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人物簡介

南方醫(yi)科(ke)大學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)博士學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)位，碩士生導師,東(dong)(dong)莞(guan)市(shi)第(di)十(shi)屆十(shi)大杰出青(qing)年，東(dong)(dong)莞(guan)市(shi)科(ke)技創新(xin)領軍人(ren)才；現(xian)為廣東(dong)(dong)省(sheng)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)委(wei)(wei)(wei)員(yuan)、廣東(dong)(dong)省(sheng)優生遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)組委(wei)(wei)(wei)員(yuan)、廣東(dong)(dong)省(sheng)產前(qian)診斷(duan)(duan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)委(wei)(wei)(wei)員(yuan)和廣東(dong)(dong)省(sheng)臨床實驗(yan)(yan)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)委(wei)(wei)(wei)員(yuan)；中華臨床醫(yi)師雜志和國際檢驗(yan)(yan)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)審(shen)稿專(zhuan)家(jia)；1990年畢業以來一(yi)直從事醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)臨床和科(ke)研教學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)工作，曾(ceng)在(zai)韓國Macrogen和香港Digcor遺(yi)傳(chuan)實驗(yan)(yan)室(shi)做訪問學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)者，先后在(zai)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)國家(jia)重(zhong)點(dian)實驗(yan)(yan)室(shi)、北京大學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)第(di)三臨床醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)院和重(zhong)慶市(shi)生殖遺(yi)傳(chuan)研究所等單位學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)習(xi)。在(zai)東(dong)(dong)莞(guan)建立了第(di)一(yi)個(ge)醫(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)實驗(yan)(yan)室(shi)和第(di)一(yi)個(ge)產前(qian)診斷(duan)(duan)診斷(duan)(duan)中心(xin)。

擅長于(yu)：產前(qian)遺(yi)(yi)傳(chuan)學診斷、生殖遺(yi)(yi)傳(chuan)學以及遺(yi)(yi)傳(chuan)病的研究和遺(yi)(yi)傳(chuan)咨詢，在東莞率先開展了產前(qian)細(xi)胞(bao)和分(fen)子(zi)遺(yi)(yi)傳(chuan)學診斷、復發(fa)性流(liu)產的免(mian)疫治療等，

參(can)與的主要科(ke)學研究（近5三(san)年課題）：

1. “血(xue)型不規則抗體檢測的臨床意義的研究”，2010年獲東莞市科技進(jin)步一等獎。

2. “α地中海貧血無創產前(qian)診斷的方法(fa)學和臨床應用研究”，2009年東莞市重點資(zi)助項(xiang)(xiang)目，項(xiang)(xiang)目負責人，項(xiang)(xiang)目編號(hao)200910515024。

3. “用(yong)基(ji)因拷貝數直接定量快速診斷缺失(shi)型(xing)α-地貧” ，2010年(nian)國家(jia)自然科學基(ji)金面上項目, 第三負責人(ren)，項目號81071423。

4. “常見非整倍體及性(xing)連鎖遺傳(chuan)病(bing)的(de)無(wu)創傷性(xing)產前(qian)診(zhen)斷”，2011年東莞市重點資(zi)助(zhu)課(ke)題，項(xiang)目負責人，項(xiang)目號2011105102012。

5.“Array-CGH在(zai)產前診(zhen)斷染(ran)色體亞微缺失(shi)與重復中的(de)應用(yong)研究(jiu)”》，2012年(nian)東(dong)莞市重點資助課題(ti)，第四(si)負責(ze)人(ren)，項目號(hao)2012105102003。

主要作品

主要論(lun)文（近5年論(lun)文）：

1.顱面畸形(xing)家系的胎兒(er)產前診斷與分析。中華(hua)醫學遺(yi)傳學雜志 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基(ji)于父源差(cha)異(yi)(yi)SNP位點的(de)等位基(ji)因特異(yi)(yi)性實時(shi)熒光(guang)PCR方法建立及其(qi)在α0-地(di)中海貧血無創產(chan)前(qian)診斷中的(de)應用.第三軍醫大學學報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.