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人物簡介

南(nan)方(fang)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)科(ke)大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)博士學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)位，碩士生(sheng)導師(shi),東(dong)莞市(shi)第(di)(di)十屆十大(da)杰出青年，東(dong)莞市(shi)科(ke)技創新(xin)領軍人(ren)才(cai)；現為(wei)廣東(dong)省(sheng)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委(wei)員(yuan)、廣東(dong)省(sheng)優(you)生(sheng)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)組(zu)委(wei)員(yuan)、廣東(dong)省(sheng)產前(qian)診斷學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委(wei)員(yuan)和(he)廣東(dong)省(sheng)臨(lin)(lin)床實驗醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委(wei)員(yuan)；中(zhong)華(hua)臨(lin)(lin)床醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)師(shi)雜志(zhi)和(he)國(guo)際(ji)檢驗醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)審稿專家；1990年畢業以來一(yi)直(zhi)從事醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)臨(lin)(lin)床和(he)科(ke)研(yan)教(jiao)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)工作，曾(ceng)在(zai)韓國(guo)Macrogen和(he)香港(gang)Digcor遺傳(chuan)(chuan)實驗室(shi)做(zuo)訪問學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)者(zhe)，先后在(zai)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)國(guo)家重(zhong)(zhong)點實驗室(shi)、北京大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)第(di)(di)三臨(lin)(lin)床醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)院和(he)重(zhong)(zhong)慶市(shi)生(sheng)殖遺傳(chuan)(chuan)研(yan)究所等單位學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)習。在(zai)東(dong)莞建(jian)立了第(di)(di)一(yi)個醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)實驗室(shi)和(he)第(di)(di)一(yi)個產前(qian)診斷診斷中(zhong)心。

擅長于：產(chan)前遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學診斷(duan)(duan)、生(sheng)殖遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學以(yi)及遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)病的研究和遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)咨詢，在東莞率先(xian)開(kai)展了產(chan)前細胞(bao)和分子遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學診斷(duan)(duan)、復發(fa)性流產(chan)的免(mian)疫治(zhi)療(liao)等，

參與的主要科學(xue)研究(jiu)（近5三年課題）：

1. “血型(xing)不規則抗體(ti)檢測的臨床意義的研究(jiu)”，2010年(nian)獲東莞(guan)市科(ke)技進步一等獎。

2. “α地(di)中海貧血無創產前診斷的(de)方法學和臨床應用研(yan)究”，2009年東莞市重點資助項目，項目負責人(ren)，項目編號200910515024。

3. “用基因拷貝數直接定量快(kuai)速診斷缺失型α-地貧” ，2010年國家自然科學基金(jin)面上項目, 第(di)三負責(ze)人(ren)，項目號81071423。

4. “常見非整(zheng)倍體及性(xing)連鎖遺傳病(bing)的無創(chuang)傷性(xing)產前(qian)診斷”，2011年東莞市重點(dian)資助課題，項目負責人，項目號2011105102012。

5.“Array-CGH在產前診斷染色體亞(ya)微缺(que)失與重復(fu)中的應用研究(jiu)”》，2012年東莞市(shi)重點資助課題，第(di)四負責(ze)人，項目(mu)號2012105102003。

主要作品

主(zhu)要論(lun)文（近5年(nian)論(lun)文）：

1.顱(lu)面畸形家(jia)系的胎兒產(chan)前診斷與分析。中華醫(yi)學遺傳學雜志 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基(ji)于父源(yuan)差異SNP位(wei)點(dian)的等位(wei)基(ji)因特異性實時熒(ying)光PCR方法建立及其在α0-地中海貧血無創產前診斷(duan)中的應用.第(di)三軍醫大(da)學學報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.