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人物簡介

南方醫(yi)(yi)(yi)科(ke)(ke)大(da)學(xue)(xue)(xue)醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)博士(shi)學(xue)(xue)(xue)位，碩(shuo)士(shi)生導師(shi),東(dong)莞市第十(shi)屆十(shi)大(da)杰出青(qing)年，東(dong)莞市科(ke)(ke)技(ji)創新領軍人才；現為(wei)廣(guang)(guang)東(dong)省醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委(wei)(wei)員(yuan)、廣(guang)(guang)東(dong)省優(you)生遺(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)組(zu)委(wei)(wei)員(yuan)、廣(guang)(guang)東(dong)省產前診斷(duan)學(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委(wei)(wei)員(yuan)和廣(guang)(guang)東(dong)省臨床實驗(yan)醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委(wei)(wei)員(yuan)；中(zhong)華(hua)臨床醫(yi)(yi)(yi)師(shi)雜(za)志和國際檢驗(yan)醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)審稿專家；1990年畢業以來一(yi)直(zhi)從(cong)事醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)臨床和科(ke)(ke)研教(jiao)學(xue)(xue)(xue)工(gong)作，曾在韓國Macrogen和香(xiang)港(gang)Digcor遺(yi)傳(chuan)(chuan)實驗(yan)室(shi)做訪(fang)問學(xue)(xue)(xue)者，先后在醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)國家重點實驗(yan)室(shi)、北京大(da)學(xue)(xue)(xue)第三臨床醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)院和重慶(qing)市生殖(zhi)遺(yi)傳(chuan)(chuan)研究所等單位學(xue)(xue)(xue)習。在東(dong)莞建立(li)了第一(yi)個醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)遺(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)實驗(yan)室(shi)和第一(yi)個產前診斷(duan)診斷(duan)中(zhong)心。

擅長(chang)于：產(chan)(chan)前遺傳(chuan)學(xue)診斷、生殖(zhi)遺傳(chuan)學(xue)以及(ji)遺傳(chuan)病的研究和(he)遺傳(chuan)咨詢，在東莞率先開展了產(chan)(chan)前細胞和(he)分子遺傳(chuan)學(xue)診斷、復發性(xing)流產(chan)(chan)的免疫治療等，

參與(yu)的主要科學研究(jiu)（近(jin)5三年(nian)課題(ti)）：

1. “血型(xing)不(bu)規則抗(kang)體檢測的臨(lin)床意義的研究”，2010年(nian)獲東(dong)莞市科(ke)技進步(bu)一等獎。

2. “α地中海貧血無創(chuang)產前診斷的方法學和臨床(chuang)應(ying)用研究”，2009年東莞市重(zhong)點(dian)資助項(xiang)目，項(xiang)目負責人，項(xiang)目編號200910515024。

3. “用(yong)基因拷(kao)貝數直(zhi)接定量快(kuai)速(su)診斷(duan)缺失型α-地(di)貧” ，2010年國(guo)家(jia)自然科學基金面(mian)上項目(mu)(mu), 第三(san)負責人，項目(mu)(mu)號81071423。

4. “常見非(fei)整倍體及性連鎖遺傳(chuan)病的無創(chuang)傷性產(chan)前診斷”，2011年東(dong)莞市重點資助課題(ti)，項(xiang)目負責人，項(xiang)目號2011105102012。

5.“Array-CGH在產前診(zhen)斷染色體(ti)亞微缺失與(yu)重(zhong)復中的應(ying)用(yong)研究(jiu)”》，2012年東(dong)莞市重(zhong)點(dian)資助課(ke)題(ti)，第四負責人，項目(mu)號2012105102003。

主要作品

主(zhu)要論文(wen)（近5年(nian)論文(wen)）：

1.顱面畸(ji)形家系的胎(tai)兒(er)產前診斷與分析。中(zhong)華(hua)醫學遺傳學雜志(zhi) 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基于父源差異SNP位點的(de)等(deng)位基因特異性實時(shi)熒光PCR方法建立及(ji)其(qi)在α0-地中(zhong)海貧(pin)血無創產前診斷中(zhong)的(de)應(ying)用.第三軍醫大學學報(bao).2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.