據不(bu)完全統計，截(jie)至目前，全國有(you)數百家基因測(ce)序(xu)服務(wu)公司(si)，主(zhu)要分布(bu)在北(bei)京、上海(hai)、廣州、深圳、杭州、天津、武漢(han)等省市，2015年(nian)中(zhong)，幾乎每周(zhou)都有(you)成立新公司(si)的消息。

其中，位于第一方陣的企業包括四家，華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物。其余較為知名的企業包括藥明康德、安諾優達、諾禾致源等。上圖是部分中國公(gong)司測序(xu)儀發展情(qing)況表，僅供參(can)考！

技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：

第一代(dai)測序技(ji)術，主要基(ji)于Sanger雙脫(tuo)氧終止法(fa)的測序原理，結(jie)合(he)熒光標記和(he)毛細管(guan)陣列電泳技(ji)術來實現測序的自(zi)動化(hua)，1975年(nian)由Sanger和(he)Coulson發明，基(ji)本方法(fa)是(shi)鏈(lian)終止或降解法(fa)。

第二代(dai)測序技術(shu)，早(zao)期代(dai)表平臺(tai)包括Illumina的(de)(de)Solexa、Life Technologies的(de)(de)Solid、羅氏(shi)的(de)(de)454平臺(tai)等，目前(qian)市場的(de)(de)主流機(ji)型包括Illumina的(de)(de)HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的(de)(de)Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它們(men)的(de)(de)測序原理不完全相同(tong)，但共同(tong)的(de)(de)特點是都以(yi)舍棄讀(du)長為代(dai)價(jia)實現了高通量。

第三代測(ce)序技術又稱(cheng)為單分(fen)子DNA 測(ce)序，即通過現代光學、高分(fen)子、納米(mi)技術等手段來區分(fen)堿(jian)基信(xin)號差異的原(yuan)理(li)，以達到直接讀(du)取(qu)序列信(xin)息的目(mu)的，而不需要(yao)使用生物或化學試(shi)劑，這對(dui)于進一步降低測(ce)序成(cheng)本是非(fei)常可取(qu)的。

技(ji)術(shu)

突破傳統醫學(xue)痛點，引領(ling)精準(zhun)醫療時代到來。基因測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術由來已久，第一(yi)代測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術已經發展成為(wei)鑒定DNA序(xu)列的(de)金(jin)標準，而快速、低成本、高通量的(de)基因測(ce)(ce)序(xu)方法的(de)出現則極大(da)地推動(dong)了(le)科研的(de)進步。

基因測序對DNA序列進行分析，構建大(da)樣(yang)本(ben)量的(de)(de)基因組數(shu)據(ju)庫，結合個體(ti)生活信(xin)息(xi)、臨床數(shu)據(ju)，以此來(lai)了解疾病的(de)(de)發病機(ji)制(zhi)和(he)用(yong)藥機(ji)理，并幫(bang)助臨床為(wei)不同(tong)個體(ti)提(ti)供精確合理的(de)(de)疾病預(yu)防干預(yu)、診(zhen)斷(duan)治療、用(yong)藥指導和(he)健(jian)康管理。簡單來(lai)說，與傳統醫(yi)學相比，精準醫(yi)學有望(wang)成(cheng)為(wei)治療效果最(zui)大(da)化(hua)和(he)副作用(yong)最(zui)小化(hua)的(de)(de)一門定制(zhi)、量化(hua)的(de)(de)醫(yi)療模(mo)式。

據BCC Research數(shu)據顯示(shi)，2016年(nian)全(quan)球精準(zhun)醫療(liao)市場(chang)規模近690億美(mei)元，今后5年(nian)年(nian)增(zeng)(zeng)速預計為(wei)15%，是(shi)(shi)醫藥(yao)行業(ye)(ye)整體增(zeng)(zeng)速的3至4倍(bei)。精準(zhun)醫療(liao)是(shi)(shi)醫療(liao)健康時代的產物，是(shi)(shi)未來生物醫藥(yao)產業(ye)(ye)發展的確定性趨勢(shi)，基因測序作為(wei)精準(zhun)醫療(liao)的基石，有望引(yin)領(ling)行業(ye)(ye)持續向上和繁榮。

政策

政(zheng)策破冰暖(nuan)風頻吹，產業爆發指日可待。2014年2月國家衛計委(wei)、CFDA聯(lian)合叫停基因檢(jian)測(ce)，相關(guan)部門出臺文件明確了(le)(le)基因測(ce)序行業(ye)(ye)的(de)雙重(zhong)監管屬性，所(suo)用(yong)的(de)儀(yi)器設(she)備歸口CFDA報批管理(li)，臨床領域(yu)的(de)使用(yong)歸口衛計委(wei)或屬地管理(li)。3月份衛計委(wei)隨即(ji)出臺了(le)(le)《關(guan)于開展高(gao)通量基因測(ce)序技術臨床應用(yong)試(shi)點單(dan)位申報工作的(de)通知》，拉開了(le)(le)基因測(ce)序行業(ye)(ye)臨床應用(yong)規范化的(de)大幕。

隨后(hou)，從2014年6月(yue)(yue)到2015年3月(yue)(yue)不到一(yi)年時間(jian)，CFDA先(xian)后(hou)批準華大基因、達安基因等(deng)公司(si)的測序(xu)儀和(he)測序(xu)產(chan)品，衛(wei)計(ji)委先(xian)后(hou)正式授牌(pai)“個(ge)體化(hua)醫學檢(jian)測試(shi)點(dian)單位”（3家(jia)），確定首批高通量測序(xu)技術臨(lin)床應用試(shi)點(dian)單位（7家(jia)），其中包(bao)括5家(jia)第三方醫學檢(jian)驗所華大、達安、博奧、安諾優達和(he)愛普益，同時陸續公布了臨(lin)床應用首批四大領域：遺(yi)傳病診(zhen)(zhen)斷(duan)、產(chan)前篩(shai)查與(yu)(yu)診(zhen)(zhen)斷(duan)、植入前胚(pei)胎遺(yi)傳學診(zhen)(zhen)斷(duan)、腫(zhong)瘤診(zhen)(zhen)斷(duan)與(yu)(yu)治療。

到2015年7月(yue)，國家發改委(wei)發布《關(guan)于(yu)實施新(xin)興(xing)產業重(zhong)(zhong)大工程(cheng)包的通知》，將在2015至2017年建(jian)設(she)30個(ge)(ge)基(ji)因(yin)檢測(ce)技術(shu)(shu)應(ying)用(yong)示范中心，以(yi)開展(zhan)遺傳病和(he)出生缺(que)陷基(ji)因(yin)篩查(cha)為(wei)重(zhong)(zhong)點，推(tui)動基(ji)因(yin)檢測(ce)技術(shu)(shu)普及和(he)產業化。同時衛(wei)計(ji)委(wei)醫政醫管(guan)局(ju)出臺的《藥物(wu)代謝(xie)酶和(he)藥物(wu)作用(yong)靶點基(ji)因(yin)檢測(ce)技術(shu)(shu)指南(nan)（試行(xing)）》和(he)《腫瘤個(ge)(ge)體化治療檢測(ce)技術(shu)(shu)指南(nan)（試行(xing)）》文(wen)件，則有效解決了藥物(wu)基(ji)因(yin)組學(xue)和(he)腫瘤個(ge)(ge)性化治療的行(xing)業標準缺(que)失的問題。