據不(bu)完(wan)全統計，截至目前，全國(guo)有(you)數百(bai)家基(ji)因測序服務公司，主要(yao)分布在北京、上海、廣(guang)州、深圳、杭州、天津、武漢(han)等省市，2015年(nian)中(zhong)，幾乎每周都有(you)成立(li)新公司的消(xiao)息。

其中，位于第一方陣的企業包括四家，華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物。其余較為知名的企業包括藥明康德、安諾優達、諾禾致源等。上圖是部分中國公司測序儀發展情況表，僅供參考(kao)！

技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：

第一代(dai)測(ce)序技術，主(zhu)要基于Sanger雙脫(tuo)氧終止法(fa)的測(ce)序原理，結(jie)合熒光(guang)標記和毛細管陣列(lie)電泳技術來實(shi)現測(ce)序的自動化，1975年由Sanger和Coulson發(fa)明(ming)，基本(ben)方法(fa)是鏈終止或降(jiang)解法(fa)。

第二代測序技術，早期代表平臺(tai)包括Illumina的(de)Solexa、Life Technologies的(de)Solid、羅氏的(de)454平臺(tai)等(deng)，目前市場(chang)的(de)主(zhu)流機型包括Illumina的(de)HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的(de)Solid/Ion PGM/Ion Proton等(deng)。它們(men)的(de)測序原理不完全相同，但共同的(de)特點是都以舍棄讀長為代價(jia)實現(xian)了高通(tong)量。

第(di)三代測序(xu)(xu)技(ji)術又稱為(wei)單分子DNA 測序(xu)(xu)，即通過現代光學(xue)、高分子、納米技(ji)術等手段(duan)來區分堿基(ji)信號(hao)差異的(de)原理(li)，以達(da)到直接(jie)讀取序(xu)(xu)列信息的(de)目的(de)，而不需要使用生物或化學(xue)試劑，這對于(yu)進一(yi)步(bu)降低測序(xu)(xu)成本是非(fei)常可取的(de)。

技術

突破傳統醫學痛(tong)點，引領(ling)精準醫療時代到來。基因(yin)測(ce)(ce)序(xu)技(ji)(ji)術(shu)由來(lai)已久，第一(yi)代測(ce)(ce)序(xu)技(ji)(ji)術(shu)已經發展成為鑒定DNA序(xu)列(lie)的(de)金標準，而快速、低成本、高(gao)通量的(de)基因(yin)測(ce)(ce)序(xu)方法的(de)出現則極大地推動(dong)了(le)科研的(de)進(jin)步(bu)。

基因測序對DNA序列(lie)進行分析，構建(jian)大樣(yang)本量(liang)的(de)基因組數據庫，結(jie)合個(ge)體生活(huo)信(xin)息(xi)、臨(lin)(lin)床數據，以此來了(le)解疾(ji)病(bing)的(de)發病(bing)機制和(he)用(yong)藥機理(li)，并幫助臨(lin)(lin)床為不同個(ge)體提供精確合理(li)的(de)疾(ji)病(bing)預(yu)防干預(yu)、診斷治(zhi)療、用(yong)藥指導和(he)健康管理(li)。簡單來說，與傳統(tong)醫學相比，精準醫學有(you)望成為治(zhi)療效(xiao)果最大化和(he)副作用(yong)最小化的(de)一門定制、量(liang)化的(de)醫療模式。

據BCC Research數據顯示，2016年(nian)全球精(jing)準(zhun)醫療(liao)市場規模(mo)近690億美(mei)元，今后5年(nian)年(nian)增速(su)預計為(wei)15%，是醫藥(yao)行業(ye)整體增速(su)的(de)3至4倍。精(jing)準(zhun)醫療(liao)是醫療(liao)健康時代的(de)產(chan)物，是未來(lai)生物醫藥(yao)產(chan)業(ye)發展(zhan)的(de)確定(ding)性趨(qu)勢，基(ji)因測序作為(wei)精(jing)準(zhun)醫療(liao)的(de)基(ji)石，有望(wang)引領行業(ye)持續向上和繁榮。

政(zheng)策

政(zheng)策破(po)冰暖風頻吹，產業爆發指日可待。2014年(nian)2月國(guo)家衛計委、CFDA聯合叫停(ting)基(ji)(ji)因檢測，相關部門出(chu)臺(tai)文(wen)件明(ming)確(que)了基(ji)(ji)因測序行業(ye)的(de)雙重監管屬性(xing)，所用的(de)儀器(qi)設備歸口CFDA報(bao)批(pi)管理(li)，臨床(chuang)領域(yu)的(de)使用歸口衛計委或(huo)屬地(di)管理(li)。3月份(fen)衛計委隨即出(chu)臺(tai)了《關于開展高通量(liang)基(ji)(ji)因測序技(ji)術臨床(chuang)應用試點單(dan)位申報(bao)工(gong)作(zuo)的(de)通知》，拉開了基(ji)(ji)因測序行業(ye)臨床(chuang)應用規范化的(de)大幕。

隨(sui)后(hou)，從2014年6月到2015年3月不到一年時間，CFDA先后(hou)批準華大(da)基因(yin)、達(da)安(an)基因(yin)等公(gong)司的測序儀和測序產品，衛(wei)計委先后(hou)正(zheng)式授牌“個體化醫(yi)學(xue)(xue)檢測試點(dian)單(dan)位(wei)”（3家），確定首批高通量測序技(ji)術臨床(chuang)(chuang)應用(yong)試點(dian)單(dan)位(wei)（7家），其(qi)中(zhong)包(bao)括5家第(di)三方醫(yi)學(xue)(xue)檢驗所華大(da)、達(da)安(an)、博奧、安(an)諾優(you)達(da)和愛普益，同時陸續公(gong)布(bu)了臨床(chuang)(chuang)應用(yong)首批四大(da)領域：遺傳(chuan)病診斷(duan)、產前篩查與(yu)診斷(duan)、植入前胚(pei)胎遺傳(chuan)學(xue)(xue)診斷(duan)、腫瘤診斷(duan)與(yu)治療(liao)。

到2015年7月，國家發(fa)改(gai)委發(fa)布《關于(yu)實(shi)施(shi)新(xin)興產(chan)(chan)業(ye)重大工程包的通知》，將(jiang)在2015至2017年建設30個基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)術(shu)應用示范中心，以(yi)開(kai)展遺傳(chuan)病和(he)出生缺陷基(ji)(ji)因(yin)(yin)篩查為(wei)重點(dian)，推動(dong)基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)術(shu)普及和(he)產(chan)(chan)業(ye)化。同時衛計委醫政醫管局出臺的《藥(yao)物(wu)代謝酶(mei)和(he)藥(yao)物(wu)作用靶(ba)點(dian)基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)術(shu)指(zhi)南（試行）》和(he)《腫(zhong)瘤個體(ti)化治(zhi)療(liao)檢(jian)測技(ji)術(shu)指(zhi)南（試行）》文件，則有效解決(jue)了藥(yao)物(wu)基(ji)(ji)因(yin)(yin)組學和(he)腫(zhong)瘤個性(xing)化治(zhi)療(liao)的行業(ye)標準缺失的問題。