芒果视频下载

1999年12月1日(ri)，國際人(ren)(ren)類基因組(zu)計(ji)劃聯(lian)合研究小組(zu)宣布完整破譯(yi)出(chu)人(ren)(ren)體第22對染色體的遺傳密碼。這(zhe)是人(ren)(ren)類首次成(cheng)(cheng)功地(di)完成(cheng)(cheng)人(ren)(ren)體染色體完整基因序(xu)列的測定，解讀結果刊登在1999年12月2日(ri)的《自然》雜志上。

簡介

22號染(ran)色體的(de)解讀(du)工作是(shi)由(you)英國桑格中心伊(yi)安(an)·坦哈姆(mu)博士的(de)研究(jiu)小組、日本(ben)慶應大學醫學院清水信義的(de)研究(jiu)小組、美(mei)國奧(ao)克拉(la)荷馬(ma)大學與華盛頓(dun)大學的(de)研究(jiu)小組共(gong)同(tong)完成的(de)。

號碼來歷

染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)的(de)(de)(de)號(hao)(hao)碼(ma)是(shi)依染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)的(de)(de)(de)長度，由長到(dao)短(duan)而(er)定(ding)的(de)(de)(de)。但在50年(nian)前定(ding)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)號(hao)(hao)碼(ma)時，因(yin)(yin)當時染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)技術的(de)(de)(de)關系，21號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)看起來比(bi)22號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)要長，實際上(shang)(shang)21號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)比(bi)22號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)更短(duan)。也就是(shi)說(shuo)，22號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)是(shi)次短(duan)的(de)(de)(de)，它由大約(yue)(yue)5000萬個(ge)(ge)堿基(ji)(ji)對組成(cheng)。染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)包括長臂、短(duan)臂及它們之間(jian)的(de)(de)(de)著絲點3部分構成(cheng)，22號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)的(de)(de)(de)長臂約(yue)(yue)有3400萬個(ge)(ge)堿基(ji)(ji)對，短(duan)臂約(yue)(yue)1500萬個(ge)(ge)堿基(ji)(ji)對。分析(xi)結果(guo)共發(fa)現(xian)545個(ge)(ge)基(ji)(ji)因(yin)(yin)，134個(ge)(ge)假基(ji)(ji)因(yin)(yin)（假基(ji)(ji)因(yin)(yin)指(zhi)那些目前未發(fa)現(xian)其(qi)有什么功(gong)能的(de)(de)(de)基(ji)(ji)因(yin)(yin)），并初(chu)步斷(duan)定(ding)了22號(hao)(hao)染(ran)(ran)色(se)(se)(se)(se)體(ti)(ti)(ti)(ti)(ti)上(shang)(shang)與(yu)遺傳病(bing)有關的(de)(de)(de)一(yi)些基(ji)(ji)因(yin)(yin)。

多態性

科學家介紹說，每個人(ren)(ren)之間基(ji)(ji)因(yin)組并不(bu)完全相同(tong)，也叫基(ji)(ji)因(yin)組的(de)(de)(de)多(duo)(duo)(duo)態(tai)性(xing)(xing)，這個多(duo)(duo)(duo)態(tai)性(xing)(xing)就表現在DNA序(xu)列(lie)上。統計表明：任意兩人(ren)(ren)之間的(de)(de)(de)DNA核苷酸差(cha)異(yi)約占基(ji)(ji)因(yin)組的(de)(de)(de)萬分之一(yi)。就是這基(ji)(ji)因(yin)組的(de)(de)(de)萬份之一(yi)的(de)(de)(de)差(cha)異(yi)，決定(ding)了(le)人(ren)(ren)類的(de)(de)(de)遺傳多(duo)(duo)(duo)樣性(xing)(xing)，如有(you)的(de)(de)(de)人(ren)(ren)容易生(sheng)病，而有(you)的(de)(de)(de)人(ren)(ren)卻(que)對疾病的(de)(de)(de)免疫力特別(bie)高，有(you)些藥物，有(you)人(ren)(ren)用了(le)就靈(ling)驗(yan)，有(you)人(ren)(ren)就不(bu)靈(ling)驗(yan)。只有(you)從不(bu)同(tong)個體DNA序(xu)列(lie)的(de)(de)(de)差(cha)異(yi)上闡明人(ren)(ren)類基(ji)(ji)因(yin)組的(de)(de)(de)多(duo)(duo)(duo)態(tai)性(xing)(xing)，才能真正了(le)解(jie)與疾病特別(bie)是多(duo)(duo)(duo)基(ji)(ji)因(yin)疾病有(you)關的(de)(de)(de)遺傳機制，同(tong)時深(shen)入準確地(di)了(le)解(jie)人(ren)(ren)類起(qi)源、進(jin)化和遷(qian)徙(xi)過程中的(de)(de)(de)DNA序(xu)列(lie)變化。

相關疾病

下(xia)列疾(ji)病和22號染色體上的基因有(you)關(guan)：

肌(ji)肉萎縮性(xing)側索硬化癥(zheng)

乳癌

22q11.2缺(que)失綜(zong)合征（22q11.2 deletion syndrome）

22q13缺失綜合征（22q13 deletion syndrome）

李(li)-佛美尼綜合征

神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）

魯賓斯坦-泰比綜合征（Rubinstein-Taybi syndrome）

Waardenburg綜合征（Waardenburg syndrome）

高鐵血紅蛋白癥