1999年12月1日,國際人(ren)類基因組(zu)計劃聯合(he)研究小組(zu)宣(xuan)布完整破譯(yi)出(chu)人(ren)體(ti)第(di)22對(dui)染(ran)色體(ti)的(de)遺傳密碼。這是人(ren)類首次成功地完成人(ren)體(ti)染(ran)色體(ti)完整基因序列的(de)測定,解讀結(jie)果刊登在1999年12月2日的(de)《自(zi)然(ran)》雜志上。
22號染色體的(de)解讀工作是由英國桑(sang)格中心(xin)伊(yi)安·坦哈(ha)姆博士的(de)研(yan)究(jiu)(jiu)小(xiao)組(zu)、日本慶應大學醫學院清(qing)水信義的(de)研(yan)究(jiu)(jiu)小(xiao)組(zu)、美國奧(ao)克拉(la)荷馬大學與華盛頓大學的(de)研(yan)究(jiu)(jiu)小(xiao)組(zu)共同完(wan)成的(de)。
染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)的(de)號碼(ma)是(shi)依染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)的(de)長(chang)(chang)度,由(you)長(chang)(chang)到短(duan)而定的(de)。但(dan)在50年(nian)前定染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)號碼(ma)時,因(yin)當時染(ran)(ran)(ran)色(se)技術的(de)關系,21號染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)看起來比22號染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)要長(chang)(chang),實際上(shang)21號染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)比22號染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)更短(duan)。也(ye)就是(shi)說,22號染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)是(shi)次短(duan)的(de),它(ta)由(you)大(da)約5000萬個堿基(ji)(ji)(ji)對(dui)(dui)組成。染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)包括長(chang)(chang)臂(bei)、短(duan)臂(bei)及它(ta)們之間的(de)著(zhu)絲(si)點3部分(fen)構成,22號染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)的(de)長(chang)(chang)臂(bei)約有3400萬個堿基(ji)(ji)(ji)對(dui)(dui),短(duan)臂(bei)約1500萬個堿基(ji)(ji)(ji)對(dui)(dui)。分(fen)析結(jie)果(guo)共發現545個基(ji)(ji)(ji)因(yin),134個假基(ji)(ji)(ji)因(yin)(假基(ji)(ji)(ji)因(yin)指(zhi)那(nei)些目前未發現其有什么功能的(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)),并初(chu)步斷定了22號染(ran)(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)上(shang)與遺傳(chuan)病有關的(de)一些基(ji)(ji)(ji)因(yin)。
科(ke)學家介紹說,每個人(ren)(ren)(ren)(ren)之(zhi)(zhi)間(jian)基(ji)因(yin)(yin)(yin)組并不完(wan)全相(xiang)同(tong),也叫基(ji)因(yin)(yin)(yin)組的(de)(de)(de)(de)多態(tai)性(xing),這個多態(tai)性(xing)就(jiu)(jiu)表(biao)現在(zai)DNA序列上。統(tong)計表(biao)明(ming)(ming):任意兩人(ren)(ren)(ren)(ren)之(zhi)(zhi)間(jian)的(de)(de)(de)(de)DNA核苷酸差異約占基(ji)因(yin)(yin)(yin)組的(de)(de)(de)(de)萬分之(zhi)(zhi)一。就(jiu)(jiu)是這基(ji)因(yin)(yin)(yin)組的(de)(de)(de)(de)萬份之(zhi)(zhi)一的(de)(de)(de)(de)差異,決定(ding)了(le)人(ren)(ren)(ren)(ren)類的(de)(de)(de)(de)遺傳多樣(yang)性(xing),如有(you)(you)(you)的(de)(de)(de)(de)人(ren)(ren)(ren)(ren)容易生病,而有(you)(you)(you)的(de)(de)(de)(de)人(ren)(ren)(ren)(ren)卻對(dui)疾病的(de)(de)(de)(de)免疫力(li)特(te)別高(gao),有(you)(you)(you)些藥物,有(you)(you)(you)人(ren)(ren)(ren)(ren)用了(le)就(jiu)(jiu)靈(ling)驗(yan),有(you)(you)(you)人(ren)(ren)(ren)(ren)就(jiu)(jiu)不靈(ling)驗(yan)。只有(you)(you)(you)從不同(tong)個體DNA序列的(de)(de)(de)(de)差異上闡(chan)明(ming)(ming)人(ren)(ren)(ren)(ren)類基(ji)因(yin)(yin)(yin)組的(de)(de)(de)(de)多態(tai)性(xing),才能真(zhen)正了(le)解與疾病特(te)別是多基(ji)因(yin)(yin)(yin)疾病有(you)(you)(you)關的(de)(de)(de)(de)遺傳機制,同(tong)時深入準確地了(le)解人(ren)(ren)(ren)(ren)類起源、進(jin)化和(he)遷徙過程中的(de)(de)(de)(de)DNA序列變化。
下列疾病(bing)和22號(hao)染色體上的基因有關:
肌肉萎縮性側索硬化(hua)癥
乳癌
22q11.2缺失(shi)綜合征(22q11.2 deletion syndrome)
22q13缺失(shi)綜合征(22q13 deletion syndrome)
李-佛(fo)美尼綜合征
神經纖維瘤(liu)病Ⅱ型(xing)(Neurofibromatosis type 2)
魯(lu)賓斯坦-泰比(bi)綜合征(Rubinstein-Taybi syndrome)
Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome)
高鐵血紅蛋白癥