【癌癥基因(yin)檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基(ji)因(yin)檢測要不要做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫助你(ni)(ni)的主(zhu)治(zhi)(zhi)醫(yi)生(sheng)為你(ni)(ni)制定個性化治(zhi)(zhi)療(liao)方案(an)。基(ji)因(yin)檢測可以確定你(ni)(ni)的癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)基(ji)因(yin)圖(tu)譜，然后通過循(xun)證(zheng)醫(yi)學(xue)把你(ni)(ni)的基(ji)因(yin)圖(tu)譜和已(yi)經(jing)發(fa)表的癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)治(zhi)(zhi)療(liao)方案(an)匹配。世界各國(guo)權威腫瘤學(xue)家已(yi)經(jing)進行了大(da)量(liang)和基(ji)因(yin)檢測相關的癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)治(zhi)(zhi)療(liao)研究，積(ji)累了大(da)量(liang)治(zhi)(zhi)療(liao)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的有效方案(an)。基(ji)因(yin)檢測就(jiu)是通過這些(xie)詢證(zheng)醫(yi)學(xue)證(zheng)據指(zhi)導患者的癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)治(zhi)(zhi)療(liao)。

到(dao)目(mu)前為止(zhi)，對于癌癥的化學(xue)治療(liao)總體有效率(lv)為30%到40%之間，如(ru)果首次一線標準(zhun)治(zhi)療(liao)失敗，通(tong)過常規(gui)方法推薦的二線治(zhi)療(liao)方案，有(you)效率可能只有(you)5%。然而臨床(chuang)腫瘤(liu)學雜志報道的一個多(duo)中心研究(jiu)表明(ming)，即使在晚(wan)期癌癥患(huan)者中，他(ta)們(men)已經用了所(suo)有(you)常規治(zhi)療方案，不同腫瘤(liu)基因檢測指導的治(zhi)療方案無(wu)進展生(sheng)存率能夠達到27%到86%。通過分子水平(ping)的基因檢測為癌癥治(zhi)療模式帶來(lai)了(le)翻天覆地的變化，癌癥治(zhi)療也開(kai)始邁入個性化治(zhi)療的新(xin)天地。

在美國(guo)，美國(guo)FDA食(shi)品藥品監督管(guan)理(li)局（FDA）已經強制(zhi)要求(qiu)在某些癌癥治(zhi)療(liao)用藥前必須進行EGFR、KRAS等基因檢(jian)測。美國另一癌癥(zheng)權威(wei)機(ji)構美國癌癥(zheng)綜合治療(liao)網絡（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測納入到《癌癥治療指南》中。

癌癥全基因(yin)檢測(ce)指(zhi)的是(shi)通(tong)過(guo)一次檢測(ce)，把目前已知的和癌癥發生相關的所有癌癥基因(yin)檢測(ce)完畢，通(tong)常檢測(ce)靶點高達400多個。在美(mei)國，越來越多的癌癥患者和醫生選擇癌癥全基(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測，而不是部分基(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測，以便于(yu)全面了解癌癥患者基(ji)(ji)因突(tu)變情況，為未來整個治療(liao)過程(cheng)提供分子學證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者通常也(ye)進行幾(ji)個靶點(dian)的癌(ai)癥基因檢測(ce)，幫助醫生確定用(yong)藥(yao)方(fang)案(an)。部分基因檢測(ce)最大的優勢在于費用(yong)經濟(ji)且檢測(ce)結果直接與靶向藥(yao)物相(xiang)關，但缺點(dian)也(ye)是非常明(ming)顯(xian)的：

1、一般癌(ai)癥患者的(de)(de)病理標本非常有限，同樣大小的(de)(de)組織，僅檢測(ce)幾個靶點浪費了寶貴(gui)的(de)(de)資源。

2、未(wei)來出現新的(de)靶點和靶向藥物(wu)時，需要重新獲取患者的(de)腫瘤組織(zhi)進行(xing)基因檢測，這對于很多患者非(fei)常(chang)困難。

3、腫瘤的異(yi)病同(tong)治：目(mu)前全球有大(da)量的臨床試驗正在針對不同(tong)腫瘤的靶(ba)點(dian)(dian)進行治療，僅(jin)檢(jian)測幾(ji)個確(que)定的靶(ba)點(dian)(dian)，患(huan)者在現有藥物耐藥后，可能(neng)會喪失(shi)了許多新藥物的治療機會。

以往阻礙患者接(jie)受全基因檢測的主要(yao)問(wen)題有兩個：

首先，全基因檢(jian)測(ce)費(fei)用遠遠高于幾個基因靶(ba)點(dian)的檢(jian)測(ce)費(fei)用。在醫院，檢(jian)測(ce)幾個基因的費(fei)用只(zhi)有2000-3000元，而檢測(ce)400-500個(ge)基因的費(fei)用高(gao)達2萬以上，在美國則高(gao)達5萬多(duo)。

其次(ci)，全基因(yin)檢測(ce)的結果在國內意義有(you)限：因(yin)為國內新藥(yao)和(he)臨床(chuang)試驗很少(shao)，能夠用于臨床(chuang)治療的也(ye)就是(shi)40多個基因(yin)，所(suo)以國內(nei)醫(yi)生一(yi)般(ban)不(bu)會推(tui)薦患者接受檢(jian)測。

癌癥全基(ji)(ji)因(yin)檢測已經(jing)有了普及的基(ji)(ji)礎。

但隨著基(ji)因(yin)(yin)檢測成本的(de)(de)(de)(de)迅速降低和國內(nei)腫瘤治療水平的(de)(de)(de)(de)提高，癌癥(zheng)全(quan)基(ji)因(yin)(yin)檢測對(dui)于大部分(fen)患者已(yi)經(jing)不(bu)是費(fei)用的(de)(de)(de)(de)問(wen)題。國內(nei)患者完全(quan)可(ke)以一(yi)次性(xing)通過全(quan)基(ji)因(yin)(yin)檢測獲得自(zi)己的(de)(de)(de)(de)全(quan)部癌癥(zheng)基(ji)因(yin)(yin)圖(tu)譜(pu)，指導自(zi)己今(jin)后的(de)(de)(de)(de)整個治療方案，不(bu)會錯過全(quan)球腫瘤治療的(de)(de)(de)(de)任何一(yi)個研究突破，隨時能夠了解到和自(zi)己基(ji)因(yin)(yin)突變相關(guan)的(de)(de)(de)(de)最新(xin)臨床試驗和最新(xin)藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最著名(ming)的癌癥(zheng)基因(yin)檢測(ce)公司主要(yao)在美(mei)國，喬布斯時代的美(mei)國一次(ci)性全基因(yin)檢測(ce)分析(xi)大概(gai)要(yao)花費10萬美元甚(shen)至更高。隨著基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)技術的(de)進步(bu)，現在的(de)檢(jian)(jian)測(ce)費(fei)用(yong)已經(jing)降低(di)到幾千美元。國內目前有十幾家具(ju)備檢(jian)(jian)測(ce)資質(zhi)的(de)公司在推廣(guang)癌(ai)癥全(quan)基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)服務，但檢(jian)(jian)測(ce)質(zhi)量和檢(jian)(jian)測(ce)價格差(cha)異很大。在技術上比(bi)較領先的(de)有北京諾禾致源和深(shen)圳(zhen)華大基(ji)因(yin)，這兩家公司都(dou)是直接為醫院(yuan)提供(gong)檢(jian)(jian)測(ce)服務的(de)專業機構(gou)，具(ju)備強大的(de)研發能力。

目前在市場(chang)上，癌癥全(quan)基因檢測(ce)由于各機構檢測(ce)成本(ben)的差(cha)異和中(zhong)介的利潤影響，價(jia)格差(cha)異非常大。同樣的全(quan)基因檢測(ce)定價(jia)最高的竟然達到6、7萬，低的在15000元左右。全球腫瘤醫(yi)生(sheng)曾經(jing)咨詢的一個患者(zhe)，之(zhi)前檢(jian)測了40個基因，竟然收費20000多元，遠遠超出了檢測成本(ben)價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌癥越(yue)來越(yue)常見。有人說癌癥和糖尿病(bing)(bing)一樣(yang)是(shi)(shi)富(fu)貴(gui)病(bing)(bing)，是(shi)(shi)因(yin)為人均壽(shou)命提高了，很多人活到了得(de)癌的(de)歲(sui)數。這只是(shi)(shi)原因(yin)之一，此(ci)外還(huan)有癌癥診斷技(ji)術的(de)改進，特別是(shi)(shi)早(zao)(zao)期診斷技(ji)術的(de)改進，使(shi)得(de)很多人身體內的(de)癌癥被早(zao)(zao)期發(fa)現。總(zong)而言之，我們死(si)于癌癥的(de)可能性(xing)會(hui)越(yue)來越(yue)高。

癌(ai)癥是一大(da)類(lei)疾病的(de)總稱，其(qi)共(gong)同點是失(shi)去控制的(de)細(xi)胞(bao)增殖。在正常(chang)情況下(xia)，我們體內(nei)的(de)細(xi)胞(bao)會增長、分(fen)(fen)化和死亡，但癌(ai)癥細(xi)胞(bao)只增長和分(fen)(fen)化，并不死亡，這種細(xi)胞(bao)的(de)永生導致(zhi)了失(shi)控，身體無(wu)法(fa)承受而(er)走向死亡。

這(zhe)(zhe)種(zhong)細胞瘋長(chang)是(shi)因為(wei)基因變異，這(zhe)(zhe)樣一來就有一個問題(ti)：癌癥是(shi)遺傳的嗎？

如果(guo)回(hui)(hui)答(da)是，賴(lai)投(tou)胎。如果(guo)回(hui)(hui)答(da)不是，賴(lai)自己。

對這個問題的回答：只有很少(shao)一部分(fen)癌癥(zheng)，大(da)約5%到10%是遺(yi)傳的。

大多數癌癥(zheng)，大約60%的樣子(zi)，是(shi)偶發性的。導(dao)致這些癌癥的基(ji)因(yin)變異(yi)不是(shi)從(cong)父母那里傳(chuan)來的，而是(shi)患(huan)者身體(ti)里面發生的。比如皮膚癌，是(shi)因(yin)為日(ri)曬的緣故，宮頸癌是(shi)因(yin)為HPV感染造(zao)成的，肺癌是吸煙導致(zhi)的等等，還(huan)有(you)(you)許多(duo)偶然(ran)的機會導致(zhi)的基(ji)(ji)因(yin)變(bian)異(yi)。現在(zai)可以通過(guo)基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測去發現這些(xie)變(bian)異(yi)，但(dan)檢(jian)測出來變(bian)異(yi)了，只和本人有(you)(you)關(guan)(guan)，和家族(zu)的其他(ta)成員無關(guan)(guan)。

遺(yi)傳(chuan)性癌(ai)癥(zheng)(zheng)是致癌(ai)基因(yin)變異(yi)(yi)從(cong)父(fu)母傳(chuan)給子女，這樣每個細胞都有這樣的(de)(de)變異(yi)(yi)。有這樣的(de)(de)基因(yin)變異(yi)(yi)并不表明(ming)一定(ding)會(hui)得(de)癌(ai)癥(zheng)(zheng)，而且往(wang)往(wang)多于一個變異(yi)(yi)才可(ke)能(neng)導致癌(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)出現，但患相(xiang)關(guan)癌(ai)的(de)(de)危(wei)險會(hui)高很多。這類變異(yi)(yi)和偶發癌(ai)的(de)(de)變異(yi)(yi)往(wang)往(wang)是同樣的(de)(de)，區別是遺(yi)傳(chuan)性癌(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)基因(yin)變異(yi)(yi)是先(xian)天的(de)(de)，偶發性癌(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)變異(yi)(yi)是后天的(de)(de)。

兩者(zhe)之(zhi)外(wai)，還(huan)有(you)一(yi)(yi)類叫做家(jia)族(zu)性(xing)癌癥(zheng)(zheng)，一(yi)(yi)個家(jia)族(zu)有(you)好幾位(wei)患癌癥(zheng)(zheng)。這種情況看起來是(shi)遺(yi)(yi)傳(chuan)性(xing)的，但并(bing)不(bu)一(yi)(yi)定，目(mu)前(qian)還(huan)無法(fa)確(que)實是(shi)遺(yi)(yi)傳(chuan)引起的，還(huan)是(shi)生活習(xi)慣和環境引起的。例如一(yi)(yi)家(jia)人有(you)好幾位(wei)吸(xi)煙，家(jia)里到(dao)處是(shi)二手煙，家(jia)族(zu)成員得癌的危(wei)險肯定比其他人高(gao)(gao)。當(dang)然也有(you)可(ke)能(neng)(neng)致癌基(ji)因(yin)(yin)(yin)病變(bian)還(huan)沒有(you)被(bei)發現，很可(ke)能(neng)(neng)這些基(ji)因(yin)(yin)(yin)變(bian)異引發癌癥(zheng)(zheng)的可(ke)能(neng)(neng)性(xing)不(bu)高(gao)(gao)，在環境因(yin)(yin)(yin)素的作用(yong)下才(cai)發揮(hui)作用(yong)。

就上(shang)面三種情況，偶(ou)發癌的(de)預防效(xiao)果(guo)很難說，采取權(quan)威(wei)機構推薦(jian)的(de)防癌措施并不能(neng)(neng)(neng)預防所有(you)的(de)癌癥(zheng)，只能(neng)(neng)(neng)預防部(bu)分癌癥(zheng)或(huo)者(zhe)把自己患癌的(de)可能(neng)(neng)(neng)性(xing)降(jiang)低一些。對(dui)于(yu)家族性(xing)癌癥(zheng)，從生活習慣入(ru)手，效(xiao)果(guo)就會好得多。而對(dui)于(yu)遺傳性(xing)癌癥(zheng)，則(ze)可以通(tong)過基因檢測來有(you)針對(dui)性(xing)地(di)減(jian)少(shao)患癌的(de)可能(neng)(neng)(neng)性(xing)，其效(xiao)益通(tong)常會高得多。

這樣就說到(dao)基因檢測了，是不是有必要去做一次，看(kan)看(kan)自己有沒有從爹媽那里(li)繼承(cheng)了癌癥(zheng)基因？

攜帶基因變異，并(bing)不表明肯(ken)定會得癌癥，這取決于(yu)幾個因素。

每(mei)個人大部(bu)分(fen)基因都有兩(liang)個拷貝(bei)，一個得(de)自父(fu)親，一個得(de)自母親。這(zhe)樣(yang)就(jiu)有兩(liang)種情況，染色體(ti)顯性遺(yi)傳(chuan)和隱性遺(yi)傳(chuan)。顯性遺(yi)傳(chuan)時，只有一個拷貝(bei)就(jiu)足以增加癌(ai)癥的風險。如果是隱性遺(yi)傳(chuan)的話，只能當父(fu)母都有這(zhe)樣(yang)的基因才能影響子女。

如果(guo)父母都(dou)是攜帶者(zhe)的話(hua)，生出(chu)受影響的孩子(zi)的幾率是有25%，生出完全不受(shou)影(ying)響的(de)孩子的(de)幾率也是(shi)25%，生出攜帶者(zhe)的幾率是(shi)50%，所以受影響是小概率。

還有一種情(qing)況是X連鎖(suo)隱性遺(yi)傳，男子只(zhi)有一(yi)個X染色(se)體拷(kao)貝，是得自母親的。女子有兩個(ge)X染色(se)體拷貝，如果其中一個是(shi)致(zhi)癌(ai)變異(yi)基(ji)因的(de)話，并不能增(zeng)加本人患癌(ai)的(de)可能性(xing)。如果這個有致(zhi)癌(ai)變異(yi)基(ji)因的(de)X染色體遺傳(chuan)給兒子(zi)的話，這個兒子(zi)患癌的可能性就會(hui)增高。這種情況(kuang)同樣(yang)只有25%的幾(ji)(ji)率，女孩像母親一樣(yang)成為攜帶者的幾(ji)(ji)率也是25%，子女成為正(zheng)常人的(de)幾率(lv)是50%。

因(yin)此遺(yi)(yi)傳性(xing)腫瘤只發生在攜帶一個拷貝(bei)顯性(xing)遺(yi)(yi)傳基(ji)因(yin)、兩個拷貝(bei)隱性(xing)遺(yi)(yi)傳基(ji)因(yin)、一個拷貝(bei)X連鎖(suo)隱(yin)性遺傳(chuan)基因的情況。但這樣的人(ren)并(bing)不一定(ding)會得(de)癌，因為有(you)些(xie)癌癥基因只(zhi)在(zai)某些(xie)人(ren)身上(shang)起作用，還有(you)在(zai)成長過程中(zhong)癌癥基因的表(biao)達，所以因人(ren)而(er)異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人有個人或(huo)者家族(zu)性遺傳(chuan)性癌癥(zheng)的(de)危險。

2.檢測(ce)結果能夠(gou)給出是否存在致癌基(ji)因的明確解(jie)釋(shi)。

3.檢測結果有助于此(ci)人(ren)將來的醫療照顧。

專家建議，上述三(san)條都滿足時(shi)，才值(zhi)得(de)做癌癥基(ji)因檢測。

基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)成(cheng)(cheng)本(ben)越(yue)來越(yue)低，新(xin)的檢(jian)測(ce)(ce)也(ye)越(yue)來越(yue)多(duo)，基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)在中國(guo)(guo)很火(huo)，有的醫院并沒有這樣(yang)的條件(jian)，或(huo)者(zhe)(zhe)質量不(bu)成(cheng)(cheng)，就花(hua)錢(qian)將(jiang)樣(yang)品送到國(guo)(guo)外(wai)做(zuo)。是否做(zuo)要全盤考慮。基(ji)(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)結果(guo)如果(guo)不(bu)能(neng)很好的解釋，不(bu)能(neng)為(wei)(wei)被檢(jian)測(ce)(ce)者(zhe)(zhe)今后的醫療照顧提供幫助(zhu)的話，是沒有必要做(zuo)的。除了浪費金(jin)錢(qian)外(wai)，還有心理上的影響。試想你做(zuo)了檢(jian)測(ce)(ce)，查出若(ruo)干癌癥基(ji)(ji)因，但檢(jian)測(ce)(ce)方說不(bu)清楚這些基(ji)(ji)因和癌癥的確切關系，或(huo)者(zhe)(zhe)不(bu)能(neng)為(wei)(wei)你提供將(jiang)來怎么辦，你只(zhi)能(neng)一肚子(zi)疑惑和郁悶地生活(huo)下去(qu)，這樣(yang)的檢(jian)測(ce)(ce)有什(shen)么意義？

上(shang)面說(shuo)的第一條，有以下幾種情況：

·年紀輕輕被(bei)診斷出癌癥。

·同一個人患幾種不同的癌(ai)癥。

·如果有一對(dui)器官的話(hua)，都長(chang)了癌癥，比(bi)如雙腎(shen)、雙乳。

·幾(ji)位近親(qin)得了(le)同樣的癌癥，比如母女(nv)、姐妹(mei)同患乳腺(xian)癌。

·很罕見的情(qing)況，比(bi)如男(nan)人得乳腺癌(ai)。

·一些相關的出(chu)生(sheng)缺陷。

·屬于某個(ge)遺傳性(xing)癌癥(zheng)高發人群(qun)或種族(zu)。

上面說的(de)可以是本人(ren)，也可以是家族(zu)。

是(shi)否值(zhi)(zhi)得，應該咨詢專(zhuan)家(jia)，就(jiu)是(shi)遺傳咨詢，要排除掉醫療單位出于賺錢(qian)目(mu)的的行(xing)為，如(ru)果真的值(zhi)(zhi)得做，不(bu)僅自己(ji)做，也要動用親屬做，這是(shi)一件有益于整(zheng)個家(jia)族的事。例如(ru)乳腺癌基因，就(jiu)知道家(jia)里女性(xing)都做一下。

目(mu)前(qian)發現(xian)50多種遺傳性癌癥，這50多(duo)種遺傳(chuan)性癌癥(zheng)，其中大(da)多(duo)是(shi)致癌性很(hen)強的(de)顯性遺傳(chuan)。

而(er)基因診斷的結果并不僅僅是陽性(xing)和陰(yin)性(xing)，有(you)(you)還是沒(mei)有(you)(you)這么(me)簡單，會有(you)(you)下面(mian)幾種(zhong)結果：陽性(xing)、陰(yin)性(xing)，真陰(yin)性(xing)、不提供信息的陰(yin)性(xing)、假陰(yin)性(xing)、意義(yi)不明的變種(zhong)和良性(xing)的多態性(xing)。

拿到(dao)陽性結果，肯定(ding)是(shi)個準(zhun)信(xin)，問題是(shi)誰也(ye)不(bu)樂(le)意。不(bu)能怨(yuan)天(tian)怨(yuan)地怨(yuan)父母(mu)，要(yao)從年(nian)輕(qing)的(de)(de)時候開(kai)始定(ding)期(qi)(qi)檢(jian)查，尤(you)其(qi)是(shi)專(zhuan)項檢(jian)查，力爭早期(qi)(qi)發現(xian)癌癥的(de)(de)跡象。或者(zhe)像乳房(fang)切(qie)除(chu)術那樣防患于(yu)未然。還可以通過不(bu)吸(xi)煙、多(duo)鍛煉、吃健(jian)康飲食等(deng)降低患癌癥的(de)(de)風險。

如(ru)果已經查出癌癥了，基(ji)因檢測的陽性(xing)結果還(huan)有助(zhu)于(yu)癌癥的治療。拿到陰(yin)性(xing)結果，先不要高興(xing)。如(ru)果家(jia)族里確實有致癌基(ji)因變異，本(ben)人沒有的話，就(jiu)是真陰(yin)性(xing)，說明本(ben)人患(huan)癌癥的幾(ji)率和平常人一樣。

如果有(you)(you)很強的患癌(ai)家族(zu)史，但查不(bu)到致癌(ai)基(ji)因(yin)變異(yi)，叫做不(bu)提供(gong)信息的陰性，很難說是查不(bu)出來還(huan)是真沒有(you)(you)，這種情況(kuang)就讓人踏實不(bu)下了。

假陰性(xing)(xing)容易(yi)理解，技術(shu)上查不出來。意義不明(ming)的變(bian)種是這種變(bian)異(yi)不知道和癌癥有(you)(you)沒(mei)有(you)(you)關聯(lian)。良(liang)性(xing)(xing)的多態性(xing)(xing)則是和癌癥沒(mei)有(you)(you)關聯(lian)。

基因檢測只是手(shou)段，關鍵在于其目的。