【癌癥基因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥(zheng)基因檢測要不要做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫助你的(de)(de)主治醫(yi)生為你制定個性(xing)化(hua)治療方(fang)(fang)案(an)。基(ji)因(yin)檢測(ce)可以確定你的(de)(de)癌癥(zheng)基(ji)因(yin)圖譜(pu)，然后通(tong)過(guo)循證醫(yi)學把你的(de)(de)基(ji)因(yin)圖譜(pu)和(he)已(yi)經發表的(de)(de)癌癥(zheng)治療方(fang)(fang)案(an)匹配。世界各國權威腫(zhong)瘤學家已(yi)經進行(xing)了大(da)量(liang)和(he)基(ji)因(yin)檢測(ce)相關的(de)(de)癌癥(zheng)治療研究，積(ji)累(lei)了大(da)量(liang)治療癌癥(zheng)的(de)(de)有效方(fang)(fang)案(an)。基(ji)因(yin)檢測(ce)就是通(tong)過(guo)這些詢證醫(yi)學證據(ju)指導患者的(de)(de)癌癥(zheng)治療。

到目前為止，對于癌癥的化學治療總體有效率為30%到40%之間，如果(guo)首次一線(xian)標準治療(liao)失敗，通(tong)過常規方法推薦的二線(xian)治療(liao)方案，有(you)效率(lv)可能只有(you)5%。然而臨床(chuang)腫(zhong)瘤(liu)學雜(za)志報道的(de)一個多(duo)中心研究(jiu)表明，即使(shi)在晚期癌癥患者中，他們(men)已經用了(le)所有常規治療(liao)方案(an)，不同腫(zhong)瘤(liu)基因檢測指導的(de)治療(liao)方案(an)無進展生存率能夠達到27%到86%。通過(guo)分子(zi)水平的基因(yin)檢測為癌癥(zheng)治療模式帶來了翻(fan)天(tian)覆地的變化，癌癥(zheng)治療也開始邁入個性(xing)化治療的新天(tian)地。

在美國(guo)(guo)，美國(guo)(guo)FDA食品(pin)藥品(pin)監督管理局（FDA）已經強制要(yao)求在(zai)某些癌(ai)癥(zheng)治療用(yong)藥(yao)前必須進行EGFR、KRAS等(deng)基因檢測。美(mei)(mei)國另一癌(ai)癥權威機構美(mei)(mei)國癌(ai)癥綜合治療(liao)網絡（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因(yin)檢(jian)測(ce)納入(ru)到《癌癥治療(liao)指南》中。

癌(ai)(ai)癥(zheng)全基因(yin)檢測(ce)(ce)(ce)指的是通(tong)過一(yi)次(ci)檢測(ce)(ce)(ce)，把目前(qian)已知(zhi)的和癌(ai)(ai)癥(zheng)發生(sheng)相(xiang)關的所有癌(ai)(ai)癥(zheng)基因(yin)檢測(ce)(ce)(ce)完畢，通(tong)常(chang)檢測(ce)(ce)(ce)靶(ba)點(dian)高(gao)達400多(duo)個。在美國，越(yue)來(lai)越(yue)多(duo)的癌(ai)(ai)癥(zheng)患(huan)(huan)者和醫生選擇癌(ai)(ai)癥(zheng)全(quan)基因(yin)檢(jian)測，而不(bu)是(shi)部(bu)分基因(yin)檢(jian)測，以(yi)便于全(quan)面了解癌(ai)(ai)癥(zheng)患(huan)(huan)者基因(yin)突變情況，為未來(lai)整個治療過程提供分子(zi)學證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者(zhe)通(tong)常(chang)也進行幾個靶點的(de)癌癥基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)，幫(bang)助醫生(sheng)確定用藥(yao)方案。部(bu)分基因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)最大的(de)優勢(shi)在(zai)于費用經濟且檢(jian)(jian)測(ce)(ce)結果直接與靶向藥(yao)物相關，但缺點也是非常(chang)明(ming)顯的(de)：

1、一般癌癥患者的病理標本非常有限，同樣大(da)小的組織，僅檢測幾(ji)個靶點浪費了寶貴的資源。

2、未來出現(xian)新的靶點(dian)和靶向藥(yao)物(wu)時，需要(yao)重新獲取患者的腫(zhong)瘤組織進行基因檢(jian)測(ce)，這對于很(hen)多患者非常困難。

3、腫(zhong)(zhong)瘤的(de)異病同治(zhi)(zhi)：目(mu)前全(quan)球有大(da)量的(de)臨床(chuang)試驗(yan)正(zheng)在針對不同腫(zhong)(zhong)瘤的(de)靶(ba)點(dian)進(jin)行(xing)治(zhi)(zhi)療，僅(jin)檢測(ce)幾個確定的(de)靶(ba)點(dian)，患者在現有藥(yao)(yao)物(wu)耐藥(yao)(yao)后，可(ke)能會喪失(shi)了許多新(xin)藥(yao)(yao)物(wu)的(de)治(zhi)(zhi)療機會。

以往阻礙患(huan)者接受全(quan)基因檢測的主要問(wen)題(ti)有兩個：

首先，全(quan)基因(yin)檢測(ce)費(fei)用(yong)(yong)遠遠高(gao)于幾個(ge)基因(yin)靶點的檢測(ce)費(fei)用(yong)(yong)。在(zai)醫(yi)院(yuan)，檢測(ce)幾個(ge)基因(yin)的費(fei)用(yong)(yong)只有2000-3000元，而檢測400-500個基因(yin)的費用(yong)高達2萬以上，在美國則高達5萬(wan)多。

其次，全基因檢測的結(jie)果在國內意義有限：因為國內新藥(yao)和臨(lin)床(chuang)試驗(yan)很少，能夠(gou)用于臨(lin)床(chuang)治療的也就(jiu)是40多(duo)個基因，所以國內醫生(sheng)一般不會推薦(jian)患(huan)者接受檢測。

癌(ai)癥全基因檢測已經有了普及的基礎。

但隨著基因檢(jian)測(ce)成本的(de)迅速降低和(he)國內(nei)腫瘤(liu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)水(shui)平(ping)的(de)提高，癌(ai)癥(zheng)全基因檢(jian)測(ce)對于大部分患者(zhe)已經不(bu)是費用的(de)問題。國內(nei)患者(zhe)完全可以一(yi)次性通過全基因檢(jian)測(ce)獲得自己的(de)全部癌(ai)癥(zheng)基因圖(tu)譜，指導自己今后(hou)的(de)整個治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)方案，不(bu)會錯過全球腫瘤(liu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)的(de)任何(he)一(yi)個研究突破，隨時能夠(gou)了(le)解到和(he)自己基因突變(bian)相關的(de)最新臨(lin)床試驗和(he)最新藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最(zui)著名(ming)的(de)癌癥(zheng)基因(yin)檢測(ce)公司主要在美國，喬布斯(si)時代的(de)美國一次(ci)性全(quan)基因(yin)檢測(ce)分(fen)析大概要花費10萬(wan)美元(yuan)甚至更高。隨著基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測技(ji)術的(de)(de)(de)(de)進步，現(xian)在的(de)(de)(de)(de)檢(jian)測費用已經降低到(dao)幾千(qian)美元(yuan)。國(guo)內(nei)目(mu)前有十幾家具備檢(jian)測資質的(de)(de)(de)(de)公司在推廣癌癥全基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測服(fu)務(wu)，但檢(jian)測質量和(he)檢(jian)測價格差異很大(da)(da)。在技(ji)術上比較(jiao)領先(xian)的(de)(de)(de)(de)有北京諾禾(he)致源和(he)深圳華大(da)(da)基(ji)因(yin)(yin)，這兩家公司都(dou)是直接為醫院提供檢(jian)測服(fu)務(wu)的(de)(de)(de)(de)專業機構，具備強(qiang)大(da)(da)的(de)(de)(de)(de)研發(fa)能力(li)。

目前在市場上，癌癥全(quan)基(ji)因檢(jian)測(ce)由于各機構檢(jian)測(ce)成本的差異和(he)中介的利潤影響，價格差異非(fei)常大(da)。同樣的全(quan)基(ji)因檢(jian)測(ce)定價最(zui)高的竟然(ran)達到(dao)6、7萬，低的在15000元左(zuo)右。全球腫瘤醫生曾經咨詢的一個患(huan)者，之前檢測了40個基因，竟然收費20000多元(yuan)，遠遠超出(chu)了檢測成本價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌(ai)(ai)癥(zheng)越來(lai)(lai)越常見。有(you)人說癌(ai)(ai)癥(zheng)和糖尿病(bing)一樣是(shi)富貴病(bing)，是(shi)因為人均壽命提(ti)高了，很多人活到(dao)了得(de)癌(ai)(ai)的歲數。這只(zhi)是(shi)原因之一，此外還有(you)癌(ai)(ai)癥(zheng)診斷(duan)技(ji)術的改進(jin)，特別是(shi)早期診斷(duan)技(ji)術的改進(jin)，使得(de)很多人身體內的癌(ai)(ai)癥(zheng)被早期發現。總而言之，我們死于癌(ai)(ai)癥(zheng)的可能性會(hui)越來(lai)(lai)越高。

癌(ai)癥是一大(da)類疾(ji)病(bing)的總稱，其共同點是失去控(kong)制的細(xi)(xi)胞增(zeng)殖(zhi)。在正常情況下，我們(men)體(ti)內的細(xi)(xi)胞會(hui)增(zeng)長、分化(hua)和(he)死(si)亡，但癌(ai)癥細(xi)(xi)胞只(zhi)增(zeng)長和(he)分化(hua)，并(bing)不(bu)死(si)亡，這種細(xi)(xi)胞的永生導致了失控(kong)，身體(ti)無(wu)法承受而(er)走(zou)向死(si)亡。

這種(zhong)細胞瘋長是(shi)因為基(ji)因變異(yi)，這樣一來就(jiu)有一個問(wen)題：癌癥是(shi)遺傳的嗎(ma)？

如(ru)果回答是，賴投胎(tai)。如(ru)果回答不(bu)是，賴自己(ji)。

對(dui)這個問題的回答(da)：只有很(hen)少(shao)一部分癌癥，大約(yue)5%到10%是遺傳的。

大多數癌癥，大約60%的(de)樣子，是偶發性的(de)。導致這些癌(ai)癥的(de)基(ji)因變異不(bu)是從父母那里(li)傳來的(de)，而是患者(zhe)身體(ti)里(li)面發生的(de)。比如皮膚(fu)癌(ai)，是因為日(ri)曬的(de)緣故(gu)，宮頸癌(ai)是因為HPV感染造成(cheng)的，肺(fei)癌是吸煙導(dao)(dao)致的等等，還有(you)許多偶然的機會導(dao)(dao)致的基因變(bian)(bian)異。現在可以(yi)通過(guo)基因檢測(ce)去(qu)發現這(zhe)些(xie)變(bian)(bian)異，但檢測(ce)出(chu)來(lai)變(bian)(bian)異了，只和(he)本(ben)人有(you)關，和(he)家族的其他(ta)成(cheng)員無關。

遺傳(chuan)性癌癥(zheng)是(shi)(shi)(shi)致(zhi)癌基(ji)(ji)因變(bian)(bian)異(yi)(yi)從父母傳(chuan)給子女，這樣(yang)每個細胞都有這樣(yang)的(de)(de)(de)(de)變(bian)(bian)異(yi)(yi)。有這樣(yang)的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因變(bian)(bian)異(yi)(yi)并不表明一(yi)定會得(de)癌癥(zheng)，而且往(wang)往(wang)多于(yu)一(yi)個變(bian)(bian)異(yi)(yi)才可能導致(zhi)癌癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)出現，但患相關癌的(de)(de)(de)(de)危險會高很(hen)多。這類(lei)變(bian)(bian)異(yi)(yi)和偶發癌的(de)(de)(de)(de)變(bian)(bian)異(yi)(yi)往(wang)往(wang)是(shi)(shi)(shi)同樣(yang)的(de)(de)(de)(de)，區(qu)別是(shi)(shi)(shi)遺傳(chuan)性癌癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)因變(bian)(bian)異(yi)(yi)是(shi)(shi)(shi)先天(tian)的(de)(de)(de)(de)，偶發性癌癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)變(bian)(bian)異(yi)(yi)是(shi)(shi)(shi)后天(tian)的(de)(de)(de)(de)。

兩者之外，還(huan)有(you)(you)(you)一(yi)類(lei)叫做家族性癌(ai)(ai)癥，一(yi)個家族有(you)(you)(you)好幾位(wei)(wei)患癌(ai)(ai)癥。這(zhe)種情(qing)況看起(qi)來是遺傳(chuan)性的，但并(bing)不一(yi)定(ding)，目前(qian)還(huan)無法確實是遺傳(chuan)引(yin)(yin)起(qi)的，還(huan)是生(sheng)活習(xi)慣和環境引(yin)(yin)起(qi)的。例如一(yi)家人(ren)有(you)(you)(you)好幾位(wei)(wei)吸煙，家里到處是二手煙，家族成員得癌(ai)(ai)的危(wei)險肯定(ding)比其(qi)他人(ren)高。當(dang)然也有(you)(you)(you)可能(neng)(neng)致癌(ai)(ai)基因病變還(huan)沒有(you)(you)(you)被(bei)發現，很可能(neng)(neng)這(zhe)些基因變異引(yin)(yin)發癌(ai)(ai)癥的可能(neng)(neng)性不高，在環境因素(su)的作(zuo)用下才發揮(hui)作(zuo)用。

就上面三種(zhong)情況(kuang)，偶發癌(ai)(ai)(ai)(ai)的預(yu)防效(xiao)果(guo)很難說，采取(qu)權威機構推薦的防癌(ai)(ai)(ai)(ai)措施并不能(neng)預(yu)防所有的癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)，只能(neng)預(yu)防部分癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)或者把自己(ji)患(huan)癌(ai)(ai)(ai)(ai)的可(ke)能(neng)性(xing)降低一些(xie)。對(dui)于家族性(xing)癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)，從生活習(xi)慣(guan)入手(shou)，效(xiao)果(guo)就會好得多。而對(dui)于遺傳性(xing)癌(ai)(ai)(ai)(ai)癥(zheng)，則可(ke)以通過(guo)基因檢測來有針(zhen)對(dui)性(xing)地減少患(huan)癌(ai)(ai)(ai)(ai)的可(ke)能(neng)性(xing)，其效(xiao)益通常(chang)會高得多。

這樣就(jiu)說到基因(yin)(yin)檢測了，是不(bu)是有必(bi)要去做一次，看看自己有沒有從爹媽那里繼承了癌(ai)癥基因(yin)(yin)？

攜帶基因變異(yi)，并不表明肯定會得癌癥，這(zhe)取決于幾個因素。

每個人大(da)部(bu)分基(ji)因(yin)都有(you)兩(liang)個拷(kao)貝，一個得自(zi)父(fu)親，一個得自(zi)母(mu)親。這(zhe)(zhe)樣就有(you)兩(liang)種情況，染(ran)色體顯性(xing)遺傳和隱性(xing)遺傳。顯性(xing)遺傳時，只(zhi)有(you)一個拷(kao)貝就足(zu)以增加(jia)癌(ai)癥(zheng)的(de)(de)風險(xian)。如果是隱性(xing)遺傳的(de)(de)話，只(zhi)能當父(fu)母(mu)都有(you)這(zhe)(zhe)樣的(de)(de)基(ji)因(yin)才能影響(xiang)子女。

如(ru)果父母(mu)都是(shi)攜帶者的(de)(de)話，生出(chu)受影響的(de)(de)孩子(zi)的(de)(de)幾率是(shi)有(you)25%，生出(chu)完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出(chu)攜(xie)帶者(zhe)的幾(ji)率是50%，所以受影響是小(xiao)概率。

還有(you)一種情況是X連鎖(suo)隱性遺(yi)傳，男子(zi)只(zhi)有一個X染色(se)體(ti)拷(kao)貝(bei)，是得自母親的。女子有(you)兩個(ge)X染色(se)體拷貝，如(ru)果其中一個(ge)是致癌變異基因的話，并(bing)不(bu)能增加本人(ren)患癌的可(ke)能性。如(ru)果這(zhe)個(ge)有(you)致癌變異基因的X染色體遺(yi)傳給兒子的話(hua)，這(zhe)個兒子患癌(ai)的可能性就會(hui)增(zeng)高。這(zhe)種(zhong)情(qing)況同樣只有25%的幾率，女孩(hai)像母親一樣成(cheng)為(wei)攜帶者的幾率也是25%，子(zi)女成為(wei)正常人的幾率是50%。

因此遺傳(chuan)性腫瘤(liu)只發(fa)生在攜帶一(yi)個拷(kao)貝顯性遺傳(chuan)基(ji)因、兩個拷(kao)貝隱性遺傳(chuan)基(ji)因、一(yi)個拷(kao)貝X連鎖隱(yin)性遺傳基因(yin)(yin)的情況(kuang)。但這樣的人(ren)并(bing)不一定會得癌，因(yin)(yin)為有(you)些癌癥基因(yin)(yin)只在某些人(ren)身上起(qi)作用，還有(you)在成長過程中癌癥基因(yin)(yin)的表達(da)，所以因(yin)(yin)人(ren)而異(yi)。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人有(you)個人或者(zhe)家族性遺傳(chuan)性癌癥的危險(xian)。

2.檢測(ce)結果能(neng)夠給出是否存在致癌基因的(de)明確解釋。

3.檢測結果有(you)助于此人將來的醫療照顧。

專家(jia)建議，上(shang)述(shu)三條都滿足時，才值得做(zuo)癌癥基因檢測(ce)。

基(ji)因(yin)檢測成(cheng)本越來(lai)越低(di)，新的(de)檢測也(ye)越來(lai)越多，基(ji)因(yin)檢測在(zai)中國很(hen)火，有(you)(you)的(de)醫院并沒有(you)(you)這樣的(de)條件，或者(zhe)(zhe)質量不成(cheng)，就(jiu)花錢(qian)將樣品送到(dao)國外(wai)做。是否做要(yao)全盤考慮。基(ji)因(yin)檢測結果如(ru)果不能(neng)很(hen)好的(de)解釋(shi)，不能(neng)為(wei)被檢測者(zhe)(zhe)今后(hou)的(de)醫療照顧(gu)提供幫助(zhu)的(de)話，是沒有(you)(you)必(bi)要(yao)做的(de)。除了浪(lang)費金錢(qian)外(wai)，還有(you)(you)心理上的(de)影(ying)響。試(shi)想你(ni)(ni)做了檢測，查出若干(gan)癌(ai)癥基(ji)因(yin)，但檢測方說(shuo)不清楚這些(xie)基(ji)因(yin)和癌(ai)癥的(de)確切關系，或者(zhe)(zhe)不能(neng)為(wei)你(ni)(ni)提供將來(lai)怎么辦，你(ni)(ni)只(zhi)能(neng)一(yi)肚(du)子疑惑(huo)和郁悶地生活下去，這樣的(de)檢測有(you)(you)什么意(yi)義？

上面說(shuo)的第一條，有以下幾種情況：

·年紀輕(qing)輕(qing)被診斷出癌(ai)癥(zheng)。

·同一個人患幾種不同的癌癥。

·如(ru)果有一對器官的話，都(dou)長了癌癥，比(bi)如(ru)雙腎(shen)、雙乳。

·幾位近親得(de)了同樣的(de)癌(ai)癥，比(bi)如母女、姐(jie)妹(mei)同患乳(ru)腺癌(ai)。

·很罕見的(de)情況(kuang)，比如男(nan)人得乳腺癌(ai)。

·一些相關(guan)的出(chu)生缺陷。

·屬于某個(ge)遺(yi)傳性癌癥(zheng)高(gao)發人群或種(zhong)族。

上面說的可以是(shi)本人(ren)，也可以是(shi)家族。

是否值(zhi)得，應該咨詢專(zhuan)家，就是遺傳咨詢，要排除掉醫療單位出(chu)于賺錢目的(de)的(de)行為，如(ru)果真的(de)值(zhi)得做(zuo)(zuo)，不僅自己做(zuo)(zuo)，也要動(dong)用親屬做(zuo)(zuo)，這是一件有益于整個家族(zu)的(de)事(shi)。例如(ru)乳腺(xian)癌基因，就知道家里女性(xing)都做(zuo)(zuo)一下。

目前(qian)發(fa)現(xian)50多(duo)種(zhong)遺傳性(xing)癌癥，這50多(duo)(duo)種遺傳(chuan)性(xing)癌癥，其中大多(duo)(duo)是致癌性(xing)很強的顯性(xing)遺傳(chuan)。

而基因(yin)診斷(duan)的(de)結果(guo)并不(bu)僅僅是陽性(xing)(xing)(xing)和陰性(xing)(xing)(xing)，有(you)還(huan)是沒有(you)這么簡單，會(hui)有(you)下面(mian)幾種結果(guo)：陽性(xing)(xing)(xing)、陰性(xing)(xing)(xing)，真(zhen)陰性(xing)(xing)(xing)、不(bu)提(ti)供信(xin)息的(de)陰性(xing)(xing)(xing)、假陰性(xing)(xing)(xing)、意義不(bu)明的(de)變(bian)種和良性(xing)(xing)(xing)的(de)多態性(xing)(xing)(xing)。

拿到陽(yang)性(xing)結果，肯定是個準信，問題是誰也不樂意。不能怨天(tian)怨地怨父母，要從(cong)年(nian)輕的(de)時候開始(shi)定期檢查，尤(you)其(qi)是專項檢查，力(li)爭(zheng)早(zao)期發(fa)現癌癥的(de)跡象。或者像乳房切(qie)除(chu)術那樣防患于未然。還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健(jian)康飲食等降低患癌癥的(de)風險(xian)。

如果已經查出癌(ai)癥(zheng)了，基(ji)因檢測的陽性(xing)(xing)結(jie)果還有助于癌(ai)癥(zheng)的治療(liao)。拿到陰性(xing)(xing)結(jie)果，先不(bu)要高興。如果家族里確實(shi)有致癌(ai)基(ji)因變異，本人沒有的話(hua)，就是真(zhen)陰性(xing)(xing)，說(shuo)明本人患(huan)癌(ai)癥(zheng)的幾率和平常人一樣。

如果有(you)很(hen)強的(de)患(huan)癌家族(zu)史，但(dan)查不到(dao)致癌基因(yin)變異，叫做不提供信息的(de)陰(yin)性，很(hen)難說是(shi)查不出來還(huan)是(shi)真(zhen)沒有(you)，這(zhe)種(zhong)情況就讓人踏實不下了。

假(jia)陰性容易理(li)解，技術上(shang)查(cha)不(bu)出(chu)來。意(yi)義不(bu)明(ming)的(de)變種是這種變異(yi)不(bu)知(zhi)道和癌癥(zheng)有(you)沒有(you)關(guan)聯(lian)。良(liang)性的(de)多態(tai)性則是和癌癥(zheng)沒有(you)關(guan)聯(lian)。

基因(yin)檢測只是手段，關(guan)鍵(jian)在(zai)于其目的。