鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)刀(dao)型細胞貧(pin)(pin)血(xue)病(bing)又(you)稱鐮(lian)刀(dao)狀細胞型貧(pin)(pin)血(xue)、鐮(lian)狀細胞貧(pin)(pin)血(xue)，是一種常染(ran)色(se)體顯性遺傳血(xue)紅蛋(dan)白病(bing)，因β-肽(tai)鏈第(di)6位氨(an)基(ji)酸谷氨(an)酸被纈氨(an)酸所代(dai)替，構成鐮(lian)狀血(xue)紅蛋(dan)白，取(qu)代(dai)了(le)正(zheng)常血(xue)紅蛋(dan)白。臨床表現為慢(man)性溶(rong)血(xue)性貧(pin)(pin)血(xue)、易感(gan)染(ran)和再(zai)發性疼痛危(wei)象引(yin)起慢(man)性局部(bu)缺(que)血(xue)從而導致器官(guan)組織損害(hai)。主要通過輸(shu)血(xue)、藥物(wu)治(zhi)療等(deng)方法進(jin)行治(zhi)療。純合(he)子(zi)患者預后較差，雜合(he)子(zi)患者預后相對較好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病(bing)為(wei)常(chang)染色體顯性(xing)遺(yi)傳血(xue)(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋白(bai)病(bing)，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代(dai)替(ti)，形(xing)成(cheng)了(le)異(yi)常(chang)的血(xue)(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋白(bai)S（HbS），取代(dai)了(le)正常(chang)血(xue)(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋白(bai)（HbA），氧(yang)分壓下降時血(xue)(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋白(bai)S分子之間相互作用，成(cheng)為(wei)螺旋(xuan)形(xing)多聚體，使紅(hong)(hong)細胞扭曲成(cheng)鐮(lian)(lian)狀細胞（即鐮(lian)(lian)變現象(xiang)）。鐮(lian)(lian)變的紅(hong)(hong)細胞可發生溶血(xue)(xue)(xue)、堵塞毛(mao)細血(xue)(xue)(xue)管(guan)等，引起相關癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛出生時，因胚胎血(xue)(xue)紅(hong)蛋白（HbF）比(bi)例高，鐮(lian)(lian)(lian)變現(xian)(xian)(xian)象(xiang)不(bu)明顯，3～4個(ge)月(yue)(yue)后(hou)才(cai)出現(xian)(xian)(xian)頭暈、乏力等貧(pin)(pin)血(xue)(xue)癥(zheng)狀及(ji)(ji)黃疸，6個(ge)月(yue)(yue)后(hou)可(ke)見肝(gan)、脾(pi)大，發育遲緩。因鐮(lian)(lian)(lian)狀細胞(bao)在微循環(huan)內淤(yu)滯(zhi)，造成(cheng)血(xue)(xue)管阻塞及(ji)(ji)受累(lei)組(zu)織(zhi)器官(guan)的(de)功能(neng)障(zhang)礙，臨床上表現(xian)(xian)(xian)為急(ji)性發生的(de)骨(gu)痛(tong)、胸痛(tong)和（或）腹痛(tong)、血(xue)(xue)尿等，稱為疼痛(tong)危象(xiang)，可(ke)在疾(ji)病過(guo)程中反(fan)復出現(xian)(xian)(xian)。若(ruo)大量(liang)(liang)血(xue)(xue)液滯(zhi)留在肝(gan)、脾(pi)，將會出現(xian)(xian)(xian)肝(gan)脾(pi)進行性腫(zhong)大而(er)發生低血(xue)(xue)容量(liang)(liang)性休克。微小血(xue)(xue)管閉塞引起局部組(zu)織(zhi)缺氧和炎癥(zheng)反(fan)應，可(ke)引起手(shou)足(zu)關節腫(zhong)脹、充血(xue)(xue)、疼痛(tong)，稱手(shou)足(zu)綜合征。此外，鐮(lian)(lian)(lian)刀型細胞(bao)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)病還可(ke)能(neng)影響(xiang)神經(jing)系統而(er)出現(xian)(xian)(xian)智力低下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛危(wei)象、感染等(deng)情況時，可輸血治療，同時注(zhu)意監測血紅蛋(dan)白等(deng)指標。

2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合(he)征(zheng)的發(fa)作頻率。

3、補充葉(xie)酸(suan)能(neng)降低增高的(de)半(ban)胱氨酸(suan)水平，改善血(xue)管內皮功能(neng)。

4、患者可有血栓形成(cheng)前(qian)狀態，使用雙香豆素可減(jian)少其發(fa)生。

5、骨髓移植(zhi)等可挽救生(sheng)命和提高生(sheng)存(cun)質(zhi)量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀型細(xi)胞貧血(xue)病是常(chang)染色(se)體顯性遺傳(chuan)病，所有攜帶者都應(ying)該(gai)進行遺傳(chuan)咨詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細(xi)胞進行基因檢測，風(feng)險低，結(jie)果可靠，可以作為產前診斷的依據(ju)。