鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)刀(dao)型細(xi)胞(bao)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)病又稱鐮(lian)刀(dao)狀(zhuang)細(xi)胞(bao)型貧(pin)(pin)血(xue)(xue)、鐮(lian)狀(zhuang)細(xi)胞(bao)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)，是一(yi)種(zhong)常染色體顯性(xing)遺傳血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋白(bai)病，因β-肽鏈第6位氨(an)基酸(suan)谷氨(an)酸(suan)被(bei)纈(xie)氨(an)酸(suan)所代(dai)替，構成鐮(lian)狀(zhuang)血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋白(bai)，取代(dai)了正常血(xue)(xue)紅(hong)(hong)蛋白(bai)。臨床表現為慢性(xing)溶血(xue)(xue)性(xing)貧(pin)(pin)血(xue)(xue)、易感染和再(zai)發性(xing)疼痛危(wei)象引起慢性(xing)局部缺(que)血(xue)(xue)從(cong)而導致器官組織損害。主要(yao)通(tong)過(guo)輸血(xue)(xue)、藥物治療等方法進(jin)行治療。純(chun)合(he)子患者預后較(jiao)差，雜合(he)子患者預后相(xiang)對較(jiao)好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病(bing)為常染色體顯性遺傳血紅(hong)蛋白(bai)(bai)病(bing)，因(yin)β鏈(lian)第(di)6位氨(an)(an)基酸(suan)谷氨(an)(an)酸(suan)被纈氨(an)(an)酸(suan)代替，形成了(le)異常的(de)血紅(hong)蛋白(bai)(bai)S（HbS），取代了(le)正(zheng)常血紅(hong)蛋白(bai)(bai)（HbA），氧分壓下降時血紅(hong)蛋白(bai)(bai)S分子之間相(xiang)互作用，成為螺(luo)旋形多聚體，使(shi)紅(hong)細(xi)(xi)胞扭曲(qu)成鐮(lian)狀細(xi)(xi)胞（即鐮(lian)變現象(xiang)）。鐮(lian)變的(de)紅(hong)細(xi)(xi)胞可發生溶血、堵塞(sai)毛(mao)細(xi)(xi)血管等，引起相(xiang)關癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛(gang)出(chu)生(sheng)時(shi)，因胚胎血(xue)(xue)紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不(bu)明顯(xian)，3～4個(ge)月后(hou)才出(chu)現頭暈(yun)、乏(fa)力(li)等貧(pin)血(xue)(xue)癥(zheng)狀及黃疸(dan)，6個(ge)月后(hou)可見肝、脾大(da)(da)，發育(yu)遲緩(huan)。因鐮狀細胞在(zai)(zai)微(wei)循環內(nei)淤滯，造成(cheng)血(xue)(xue)管阻塞及受累組織(zhi)器官(guan)的(de)功能(neng)障(zhang)礙，臨床上表現為急(ji)性發生(sheng)的(de)骨痛、胸痛和（或）腹(fu)痛、血(xue)(xue)尿等，稱(cheng)為疼痛危象，可在(zai)(zai)疾病過程中反復出(chu)現。若大(da)(da)量(liang)血(xue)(xue)液滯留在(zai)(zai)肝、脾，將會出(chu)現肝脾進行性腫(zhong)大(da)(da)而發生(sheng)低(di)血(xue)(xue)容量(liang)性休(xiu)克(ke)。微(wei)小血(xue)(xue)管閉塞引(yin)起(qi)局(ju)部組織(zhi)缺氧和炎癥(zheng)反應，可引(yin)起(qi)手足(zu)關節腫(zhong)脹、充血(xue)(xue)、疼痛，稱(cheng)手足(zu)綜(zong)合征。此外，鐮刀型細胞貧(pin)血(xue)(xue)病還可能(neng)影響神經系統而出(chu)現智(zhi)力(li)低(di)下(xia)。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患(huan)者有(you)疼痛危(wei)象、感染等情況時(shi)，可輸血(xue)治療(liao)，同時(shi)注意監測血(xue)紅蛋白等指標。

2、羥基(ji)脲可以減少疼(teng)痛危象和需要輸(shu)血(xue)的(de)次數，還能降低胸(xiong)部綜合征的(de)發作頻(pin)率(lv)。

3、補充葉酸(suan)能降低增(zeng)高(gao)的半胱氨酸(suan)水平，改善(shan)血(xue)管(guan)內皮功(gong)能。

4、患者可有血栓(shuan)形成前狀態，使用雙香豆素可減少其發生。

5、骨髓移植等可挽救生(sheng)命和提高(gao)生(sheng)存質量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀(dao)型(xing)細(xi)胞(bao)貧(pin)血病是常染(ran)色體(ti)顯性(xing)遺傳病，所有攜(xie)帶(dai)者都應該進行遺傳咨詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細(xi)胞(bao)進行基因檢測，風險低，結果可(ke)靠，可(ke)以(yi)作(zuo)為產前(qian)診斷的依據(ju)。