鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)刀型細(xi)胞貧血(xue)病(bing)又稱鐮(lian)刀狀(zhuang)(zhuang)細(xi)胞型貧血(xue)、鐮(lian)狀(zhuang)(zhuang)細(xi)胞貧血(xue)，是一種(zhong)常(chang)染(ran)色體顯(xian)性(xing)遺(yi)傳血(xue)紅(hong)(hong)(hong)蛋白病(bing)，因β-肽鏈第6位(wei)氨(an)基酸(suan)(suan)谷氨(an)酸(suan)(suan)被纈氨(an)酸(suan)(suan)所代(dai)替，構成(cheng)鐮(lian)狀(zhuang)(zhuang)血(xue)紅(hong)(hong)(hong)蛋白，取代(dai)了正常(chang)血(xue)紅(hong)(hong)(hong)蛋白。臨床表(biao)現為(wei)慢(man)性(xing)溶(rong)血(xue)性(xing)貧血(xue)、易感(gan)染(ran)和再發性(xing)疼痛(tong)危象(xiang)引起慢(man)性(xing)局部缺血(xue)從而導致器官組織損害(hai)。主要通過輸血(xue)、藥物治療(liao)等方法進(jin)行(xing)治療(liao)。純(chun)合子(zi)患(huan)者預(yu)(yu)后較(jiao)差，雜合子(zi)患(huan)者預(yu)(yu)后相對較(jiao)好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本(ben)病(bing)為(wei)常染色體(ti)顯(xian)性遺傳血紅(hong)(hong)(hong)(hong)蛋(dan)白(bai)病(bing)，因β鏈第6位氨基酸(suan)谷氨酸(suan)被纈氨酸(suan)代(dai)替，形(xing)成了異常的血紅(hong)(hong)(hong)(hong)蛋(dan)白(bai)S（HbS），取代(dai)了正常血紅(hong)(hong)(hong)(hong)蛋(dan)白(bai)（HbA），氧分壓下降時血紅(hong)(hong)(hong)(hong)蛋(dan)白(bai)S分子之間相(xiang)互作用，成為(wei)螺旋形(xing)多聚體(ti)，使紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)胞扭曲(qu)成鐮(lian)狀細(xi)胞（即鐮(lian)變(bian)現象）。鐮(lian)變(bian)的紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)胞可發(fa)生溶(rong)血、堵塞毛細(xi)血管(guan)等，引起相(xiang)關(guan)癥(zheng)狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛(gang)出(chu)(chu)生(sheng)時(shi)，因胚胎血(xue)紅蛋白（HbF）比(bi)例高，鐮(lian)變現(xian)象不(bu)明顯(xian)，3～4個(ge)月后(hou)才出(chu)(chu)現(xian)頭(tou)暈、乏(fa)力(li)等貧血(xue)癥狀(zhuang)及黃疸，6個(ge)月后(hou)可(ke)見肝、脾(pi)大(da)，發(fa)育遲緩。因鐮(lian)狀(zhuang)細胞(bao)(bao)在微循環內(nei)淤滯，造(zao)成(cheng)血(xue)管阻塞(sai)及受累組織器官的功能障礙，臨床上(shang)表現(xian)為(wei)急性(xing)發(fa)生(sheng)的骨(gu)痛(tong)(tong)、胸痛(tong)(tong)和（或）腹痛(tong)(tong)、血(xue)尿(niao)等，稱(cheng)為(wei)疼痛(tong)(tong)危象，可(ke)在疾病過程中反(fan)復出(chu)(chu)現(xian)。若(ruo)大(da)量血(xue)液滯留在肝、脾(pi)，將(jiang)會出(chu)(chu)現(xian)肝脾(pi)進(jin)行性(xing)腫(zhong)(zhong)大(da)而發(fa)生(sheng)低(di)血(xue)容(rong)量性(xing)休克。微小血(xue)管閉(bi)塞(sai)引(yin)起局部組織缺(que)氧和炎(yan)癥反(fan)應，可(ke)引(yin)起手(shou)足(zu)關節腫(zhong)(zhong)脹、充血(xue)、疼痛(tong)(tong)，稱(cheng)手(shou)足(zu)綜合征。此外(wai)，鐮(lian)刀型細胞(bao)(bao)貧血(xue)病還(huan)可(ke)能影響神經系統而出(chu)(chu)現(xian)智力(li)低(di)下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛(tong)危象(xiang)、感染(ran)等情(qing)況時(shi)，可輸血(xue)治療，同時(shi)注(zhu)意監(jian)測血(xue)紅蛋白等指(zhi)標。

2、羥基脲(niao)可(ke)以減少疼痛危象和需(xu)要輸血的次數，還能降(jiang)低胸(xiong)部(bu)綜合征的發作頻率。

3、補(bu)充葉(xie)酸(suan)(suan)能降低增高(gao)的半胱(guang)氨酸(suan)(suan)水平(ping)，改善血管內皮功能。

4、患者可有血栓形(xing)成(cheng)前(qian)狀態，使用雙香豆素可減少其發生。

5、骨髓移植等可(ke)挽救(jiu)生(sheng)命和(he)提(ti)高生(sheng)存質量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀型(xing)細(xi)胞(bao)貧血病是常染色體(ti)顯性遺(yi)傳病，所有攜(xie)帶者(zhe)都應該進行(xing)遺(yi)傳咨(zi)詢。通(tong)過羊水穿刺獲取(qu)胎兒細(xi)胞(bao)進行(xing)基因檢(jian)測，風(feng)險低，結果可靠，可以作為產前(qian)診(zhen)斷的依據。