什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱(cheng)Noonan綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)、Noonan-Ehmke綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)、假性(xing)Turner綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)、翼狀頸綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)、Turner男(nan)性(xing)表型、男(nan)性(xing)Turner綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)。發病機制多種，目前認為是(shi)家族遺(yi)傳的(de)常(chang)染色(se)體顯性(xing)遺(yi)傳，其具有Turner綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)的(de)臨床(chuang)特(te)征(zheng)，伴有肺動(dong)脈狹(xia)窄、房間隔缺損(sun)、動(dong)脈導管(guan)未閉(bi)及肥大性(xing)心(xin)肌病等先天性(xing)心(xin)臟病，而(er)染色(se)體檢查正常(chang)。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病因(yin)(yin)多樣。近來認為(wei)本(ben)病為(wei)基因(yin)(yin)突(tu)變，亦可為(wei)X與Y的相同位(wei)點(dian)的突(tu)變成(cheng)為(wei)染(ran)色體的微缺失。家族性(xing)小(xiao)兒先天(tian)性(xing)侏儒(ru)癡(chi)呆綜合征屬常染(ran)色體顯(xian)性(xing)遺傳(chuan)，常規染(ran)色體核(he)型(xing)正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男、女均(jun)可患病，表現為精神(shen)遲滯（生殖腺畸形者(zhe)早有(you)此癥狀）、生長發育障礙。男性(xing)(xing)者(zhe)，男性(xing)(xing)生殖器(qi)分(fen)化或(huo)(huo)完全缺如或(huo)(huo)隱(yin)匿(ni)；女性(xing)(xing)由(you)正常(chang)性(xing)(xing)腺發育到發育不良及(ji)閉經均(jun)有(you)。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭面部：面容異常如眼瞼下垂(chui)、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。

（2）骨骼異常(chang)：軀體異常(chang)如身體矮小(xiao)、胸廓畸形(xing)（雞胸、漏斗胸）、脊(ji)柱(zhu)側凸等；手指異常(chang)，常(chang)見多指、并指、指關節異常(chang)長或短。

（3）心血管(guan)異常(chang)：先天性心血管(guan)異常(chang)以右心系統為重，但各(ge)種先天性心血管(guan)畸形均(jun)可發生，如(ru)肺(fei)動(dong)脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動(dong)脈導管(guan)未(wei)閉等。

（4）其他：如腭(e)垂異(yi)常、腭(e)異(yi)常、肘外(wai)翻、指趾甲形成不(bu)全(quan)等。

3、腦神經運動障礙

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小兒先(xian)(xian)天性(xing)侏儒癡(chi)呆(dai)綜合(he)征常并(bing)發各種先(xian)(xian)天性(xing)異常，先(xian)(xian)天性(xing)心血管(guan)異常，感染(ran)，腸梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為激(ji)素缺陷可用持續(xu)法(fa)(fa)或循環(huan)法(fa)(fa)補充，治療應(ying)盡早開始，并按需(xu)要長期應(ying)用，有(you)心血管畸(ji)形者應(ying)予手術，有(you)并發(fa)癥者應(ying)作對癥處(chu)理，迄(qi)今(jin)尚無有(you)效的治療方法(fa)(fa)。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在預防出生(sheng)缺陷中起到(dao)積極的作(zuo)用，作(zuo)用大小(xiao)取決于檢查項(xiang)目和內容，主要(yao)包(bao)括血清(qing)學檢查（如乙(yi)肝病毒、梅毒螺旋體(ti)、艾(ai)滋病病毒）、生(sheng)殖系統檢查（如篩查宮頸炎(yan)癥）、普通體(ti)檢（如血壓、心(xin)電圖）以及詢問疾病家族(zu)史、個人既往病史等，做好(hao)遺傳病咨詢工作(zuo)。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包(bao)括遠離(li)煙霧、酒精、藥(yao)物、輻射(she)、農藥(yao)、噪(zao)音、揮(hui)發性有(you)害氣體(ti)、有(you)毒(du)有(you)害重金屬等(deng)。在妊娠期產前保健(jian)的(de)過(guo)程中需要進(jin)行(xing)系統的(de)出(chu)生(sheng)缺陷篩查(cha)，包(bao)括定(ding)期的(de)超聲(sheng)檢查(cha)、血清學篩查(cha)等(deng)，必要時(shi)還(huan)要進(jin)行(xing)染(ran)色體(ti)檢查(cha)。

3、異常結果

一旦出(chu)現異常結果(guo)，需要(yao)明確是(shi)否要(yao)終止妊娠(shen)，胎兒(er)在宮內的安(an)危、出(chu)生后(hou)是(shi)否存在后(hou)遺(yi)癥、是(shi)否可(ke)治療(liao)、預(yu)后(hou)如何等，采取切(qie)實可(ke)行的診治措施。