1、血友(you)病(bing)A(血友(you)病(bing)甲),即(ji)因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏(fa)癥(zheng),也稱AGH缺乏(fa)癥(zheng),是(shi)一種性(xing)(xing)聯隱性(xing)(xing)遺傳(chuan)疾病(bing),女性(xing)(xing)傳(chuan)遞,男性(xing)(xing)發病(bing)。
2、血(xue)(xue)友(you)病(bing)B(血(xue)(xue)友(you)病(bing)乙(yi)),即(ji)因子(zi)Ⅸ缺(que)乏(fa)癥(zheng),又稱PTC缺(que)乏(fa)癥(zheng)、凝血(xue)(xue)活酶成分缺(que)乏(fa)癥(zheng),亦為性聯(lian)隱性遺傳,其發病(bing)數量較血(xue)(xue)友(you)病(bing)A少。但本型中(zhong)有出血(xue)(xue)癥(zheng)狀(zhuang)的女(nv)性傳遞者(zhe)比血(xue)(xue)友(you)病(bing)A多見。
3、血(xue)友(you)病(bing)C(血(xue)友(you)病(bing)丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺(que)乏癥(zheng),又稱PTA缺(que)乏癥(zheng)、凝血(xue)活酶前質缺(que)乏癥(zheng)。為常染色體(ti)不(bu)完(wan)全(quan)隱性遺傳(chuan),男(nan)女均可患病(bing),是一種(zhong)罕見的血(xue)友(you)病(bing)。
15~20/10萬男(nan)孩中(zhong)有發(fa)病(bing)(bing),此發(fa)病(bing)(bing)率在所(suo)調查(cha)的不(bu)同的種族和地域之間沒有差異。發(fa)病(bing)(bing)率以血(xue)友病(bing)(bing)A最多占(zhan)(zhan)85%,血(xue)友病(bing)(bing)B占(zhan)(zhan)15%,血(xue)友病(bing)(bing)C較少見。
出血是血友病的(de)(de)主要臨床表(biao)現,患者終身有自發(fa)(fa)的(de)(de)、輕(qing)微(wei)損傷、手術后(hou)長時間(jian)的(de)(de)出血(xue)傾向,重(zhong)型可(ke)在(zai)出生后(hou)既發(fa)(fa)病(bing)(bing),輕(qing)者發(fa)(fa)病(bing)(bing)稍晚(wan)。
1、皮膚、粘膜(mo)出(chu)(chu)血(xue):由于(yu)皮下(xia)組(zu)織,齒齦,舌,口(kou)腔粘膜(mo)等部(bu)位(wei)易于(yu)受傷,故為出(chu)(chu)血(xue)多發部(bu)位(wei),幼兒(er)多見(jian)于(yu)額(e)部(bu)碰撞后出(chu)(chu)血(xue)、血(xue)腫,但皮膚,粘膜(mo)出(chu)(chu)血(xue)并非是本病的特點。
2、關(guan)節積血:關(guan)節出血是血友病 A 患者常見的(de)臨床表(biao)現,常發生(sheng)在創傷/行走過久、運動之(zhi)后引起滑(hua)膜(mo)出血,多見于(yu)膝關(guan)節,其次為(wei)踝,髖,肘,肩,腕關(guan)節等(deng)處。
3、肌(ji)肉出血和血腫:在重型血友病 A 常有發(fa)生,多(duo)在創傷/肌(ji)肉活(huo)動(dong)過(guo)久后發(fa)生,多(duo)見于用力(li)的肌(ji)群。
4、血尿(niao)(niao):重型(xing)血友病 A 患者可(ke)出現鏡下血尿(niao)(niao)或(huo)肉眼(yan)血尿(niao)(niao),多無疼(teng)痛感,亦無外傷史(shi),但若有輸尿(niao)(niao)管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5、假腫(zhong)瘤(血友(you)病性血囊腫(zhong)):囊腫(zhong)可以發(fa)生(sheng)(sheng)在任何部位,多見于(yu)大腿(tui),骨盆,小腿(tui),足(zu),手臂(bei)與手,也有時(shi)發(fa)生(sheng)(sheng)于(yu)眼。
6、創(chuang)傷(shang)或外科手(shou)術(shu)后出血(xue):各種不同程度的(de)創(chuang)傷(shang),小手(shou)術(shu)都(dou)可以引起持久而緩(huan)慢的(de)滲血(xue)或出血(xue)。
7、其他部位(wei)的(de)出血(xue):消化道出血(xue)可(ke)表(biao)現為嘔(ou)血(xue),黑(hei)便(bian),血(xue)便(bian)或(huo)腹痛,多數患者存(cun)在原發病灶如(ru)胃,十(shi)二(er)指腸潰瘍;咯(ge)血(xue)多與肺(fei)結核,支擴等(deng)原發病灶有關;舌下(xia)血(xue)腫可(ke)致舌移位(wei),若血(xue)腫向頸(jing)部發展,常(chang)致呼吸(xi)困難;顱內(nei)出血(xue)常(chang)是(shi)血(xue)友病患者的(de)死因。
至今還沒(mei)有治愈血(xue)(xue)友(you)病的(de)方(fang)法。如果確診患上血(xue)(xue)友(you)病,目前治療的(de)有效方(fang)法為(wei)替(ti)代療法,目的(de)是將患者血(xue)(xue)漿因(yin)子水平提(ti)高到止(zhi)血(xue)(xue)水平。通過注(zhu)射把缺(que)少的(de)凝(ning)血(xue)(xue)因(yin)子注(zhu)入(ru)血(xue)(xue)液中,出(chu)血(xue)(xue)即停止(zhi)。盡(jin)快治療有助于(yu)減輕疼痛和對關節、肌肉(rou)和器官的(de)損害。
1、一般(ban)止(zhi)血治療:如使用抗纖溶藥(yao)物及一般(ban)促進血小板聚集的(de)(de)止(zhi)血藥(yao)物等(deng)。對于(yu)嚴(yan)重(zhong)的(de)(de)出(chu)血導致的(de)(de)關節及肌肉血腫,可(ke)以用繃帶加壓包(bao)扎或者沙袋等(deng)局部壓迫和冷敷止(zhi)血。
2、藥(yao)物治(zhi)療(liao):療(liao)效低于(yu)凝血(xue)因子替代治(zhi)療(liao),如使用(yong):去氨(an)加壓(ya)素、達(da)那唑(zuo)以及糖皮質激素改善血(xue)管通透性等。
3、家庭治療:家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外,還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病(bing)、病(bing)毒性肝(gan)炎的預防(fang)知識(shi)等。
4、外科(ke)治療:有(you)關(guan)節出血(xue)者(zhe)應(ying)在替代治療的(de)同時,進行固定及理療等處理。對反復關(guan)節出血(xue)而致關(guan)節強直(zhi)及畸(ji)形的(de)患(huan)者(zhe),可在補充足(zu)量凝(ning)血(xue)因子的(de)前提(ti)下(xia),行關(guan)節成型(xing)或人工關(guan)節置換術。
5、其他治療:如通過不同的(de)(de)基因療法,使患(huan)者體內表達足量的(de)(de)凝血因子等,目(mu)前這(zhe)些方法尚(shang)處于(yu)臨床試(shi)驗階(jie)段,還沒有(you)完全用于(yu)臨床。
血(xue)友(you)病(bing)目前尚無徹(che)底(di)治(zhi)愈的(de)方法,因此,要重視綜合治(zhi)療,除在(zai)出血(xue)時相應輸(shu)注(zhu)各種凝(ning)血(xue)因子制品外,中醫(yi)藥物在(zai)對出血(xue)后的(de)康復和血(xue)友(you)病(bing)關節炎的(de)治(zhi)療及預(yu)防(fang)有著積極(ji)的(de)作用。
血友病是一種終身性(xing)的(de)出血性(xing)疾病,應對攜帶者(zhe)(zhe)作產前檢查,控制患兒(er)及攜帶者(zhe)(zhe)的(de)出生,以期達到(dao)降低人群的(de)發病率,做到(dao)優生。
雖然(ran)目前沒有(you)(you)治(zhi)愈血(xue)友(you)病(bing)(bing)的(de)(de)方法(fa),但血(xue)友(you)病(bing)(bing)人在接受(shou)治(zhi)療后可以健康生活(huo)(huo)。血(xue)友(you)病(bing)(bing)并不是一種致命的(de)(de)疾病(bing)(bing),患(huan)者只要補(bu)充凝血(xue)因子及時,日常(chang)(chang)生活(huo)(huo)照顧得(de)好,在外表上和(he)正常(chang)(chang)人沒有(you)(you)區(qu)別。血(xue)友(you)病(bing)(bing)患(huan)者可以和(he)正常(chang)(chang)人一樣工作、生活(huo)(huo)、參加社會活(huo)(huo)動,不影響人的(de)(de)自然(ran)壽命。
如果沒有接受治療,患重(zhong)度(du)血友病(bing)的(de)人將難以正常上學或工作(zuo),他們可能(neng)會發生殘障,難以行走或做一(yi)些簡單(dan)的(de)活動,甚至可能(neng)早(zao)早(zao)夭(yao)折。
1、直(zhi)(zhi)接基(ji)因(yin)(yin)(yin)診(zhen)斷(duan):采用分子(zi)(zi)生(sheng)物學(xue)方(fang)法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測(ce)(ce)序等)直(zhi)(zhi)接測(ce)(ce)定(ding)致病基(ji)因(yin)(yin)(yin)的(de)(de)(de)缺陷(xian)。FVIII 22內含子(zi)(zi)倒位分析可作為重型HA的(de)(de)(de)篩選試驗,也(ye)是目前唯一用于臨床(chuang)診(zhen)斷(duan)的(de)(de)(de)直(zhi)(zhi)接基(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)方(fang)法。FVIII 22內含子(zi)(zi)倒位和其它一些基(ji)因(yin)(yin)(yin)突變常伴(ban)有抑(yi)制(zhi)物發(fa)生(sheng),因(yin)(yin)(yin)此有助于預(yu)測(ce)(ce)抑(yi)制(zhi)物的(de)(de)(de)產(chan)生(sheng)。
2、間接(jie)基因診(zhen)(zhen)斷(duan):利(li)用致病基因內外的(de)限(xian)制性(xing)片段長(chang)度多態(tai)性(xing)(RFLP)作(zuo)為特異分子遺(yi)傳標志物(wu),通(tong)過家系(xi)成(cheng)員間的(de)連鎖關(guan)系(xi)確定 血友(you)病 基因的(de)遺(yi)傳情況,進行DNA多態(tai)性(xing)分析(xi)的(de)遺(yi)傳學診(zhen)(zhen)斷(duan)(RFLP,VNTR,STR等方法(fa)),可(ke)使診(zhen)(zhen)斷(duan)率(lv)達99%。RFLP分析(xi)的(de)局限(xian)性(xing):必(bi)須具有先證者的(de)標本;母(mu)親系(xi)該(gai)多態(tai)位點的(de)雜合子,聯合多個RFLP才可(ke)診(zhen)(zhen)斷(duan)。
3、產(chan)(chan)前診斷:對高(gao)危(wei)胎兒可在(zai)(zai)妊9-12周通(tong)過(guo)絨毛膜活(huo)檢;妊12-16周進(jin)行養水穿刺,近來還可在(zai)(zai)胚胎植入(ru)前通(tong)過(guo)早(zao)(zao)期(qi)胚胎(8個(ge)細胞時)獲取胎兒DNA,通(tong)過(guo)DNA基因型和遺傳(chuan)表型確定(ding)胎兒性別,以及進(jin)一步判斷是否為血(xue)(xue)友病或(huo)攜帶者。妊18-20周可在(zai)(zai)胎兒鏡下(xia)取臍靜脈血(xue)(xue),測定(ding)FVIII:C和FVIII:Ag。上述方(fang)法都存在(zai)(zai)流(liu)產(chan)(chan)的危(wei)險(xian)(約0.5%-1%), 需在(zai)(zai)婦(fu)產(chan)(chan)科 醫(yi)生 的指導與配合下(xia)進(jin)行。利用流(liu)式細胞術(FACS)測定(ding)母體靜脈血(xue)(xue)中(zhong)的胎兒特(te)異性單克隆抗(kang)體以確定(ding)胎兒性別,提(ti)供了早(zao)(zao)期(qi),無創性產(chan)(chan)前診斷的方(fang)法。
1、盡快(kuai)治(zhi)療出血
當您盡(jin)快(kuai)止血(xue)后,就會(hui)少(shao)受痛苦(ku),對關節、肌肉和器官的損害也減(jian)少(shao)。控制出血(xue)的治療也隨之減(jian)少(shao)。
2、保持健康
強(qiang)壯的肌肉有助于(yu)您防止關節問(wen)題和自發性出血(xue)(不明(ming)原因(yin)的出血(xue))。請教血(xue)友病醫(yi)生或(huo)理療(liao)師(shi)哪(na)些運動和鍛煉最適合您。
3、定期看血友(you)病醫生或護士
血友病診(zhen)所或(huo)治療中心的工作人員將給您提供有關保健(jian)方(fang)面的幫助和建(jian)議。
4、切勿(wu)服用ASA(阿斯匹(pi)林)
阿斯匹林(乙(yi)酰水楊酸)會(hui)導致更多(duo)的出血(xue),其他(ta)藥物也會(hui)影響凝血(xue),務必(bi)請教醫生哪種(zhong)藥物是安全的。
5、避免肌肉注射
肌肉注(zhu)射(she)可(ke)能會引(yin)起疼痛出(chu)血,然而接種疫苗對于血友病人來說是重(zhong)要且安(an)全的,大多數(shu)藥物應該(gai)采用口服或靜脈(mo)注(zhu)射(she)而不(bu)是肌肉注(zhu)射(she)。
6、保護(hu)好您(nin)的(de)牙(ya)齒
請遵從牙醫的(de)建議來避免(mian)牙科(ke)疾病,牙科(ke)注射(she)和(he)手術會引起(qi)嚴重的(de)出血。
7、佩戴一個記錄您(nin)健康信息的(de)醫用證明
世界血友病聯盟有一種特別的國(guo)際醫療卡,有些國(guo)家出售叫(jiao)“醫療-警示”或“護身符”之類的標(biao)簽,可以把它戴在脖子或手腕上。
8、學習基本的急救(jiu)方法,盡快用(yong)急救(jiu)方法來處理出(chu)血。