多囊腎發病原因

本病為常(chang)染色體顯性遺(yi)傳(chuan)，按其遺(yi)傳(chuan)規律，代(dai)代(dai)發病，男女患(huan)病幾率均等(deng)。父母一(yi)(yi)方患(huan)病，子女發病幾率50%。但約有40%的患(huan)者(zhe)無家族一(yi)(yi)傳(chuan)十(shi)，可能為患(huan)者(zhe)自身基因突(tu)變(bian)所致。

目前已知ADPKD突變(bian)基(ji)因(yin)(yin)有(you)兩(liang)個，按(an)照發現前后(hou)分(fen)別(bie)命名為PKD1和PKD2。PKD1位于第16染(ran)色(se)體(ti)短壁（16p13.3），基(ji)因(yin)(yin)長度(du)52kb，有(you)46個外(wai)(wai)顯子(zi)，mRNA為14kb。PKD2位于第4染(ran)色(se)體(ti)長臂(bei)（4q22~23），基(ji)因(yin)(yin)長度(du)68kb，有(you)15個外(wai)(wai)顯子(zi)，mRNA約2.9kb。第3個基(ji)因(yin)(yin)(PKD3)可(ke)能(neng)存(cun)在(zai)，但尚未在(zai)染(ran)色(se)體(ti)上定(ding)位和克隆。PKD1和PKD2的(de)蛋白表達(da)產(chan)物分(fen)別(bie)成(cheng)為多囊(nang)蛋白1和多囊(nang)蛋白2。迄今(jin)報(bao)道的(de)PKD1和PKD2基(ji)因(yin)(yin)突變(bian)形式(shi)分(fen)別(bie)為81中和41種，包括(kuo)錯義突變(bian)、無義突變(bian)、剪(jian)切(qie)錯誤、缺失、插入和重復等。

該圖片由注冊用戶"天行健"提供，版權聲明反饋

多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)(liang)側(ce)腎(shen)病變進展不對(dui)稱(cheng)，大小(xiao)有差異，至(zhi)晚期兩(liang)(liang)腎(shen)可(ke)占滿整個腹腔，腎(shen)表面(mian)布(bu)有很(hen)多囊腫，使腎(shen)形不規則，凹凸(tu)不平，質地較硬。

腎區疼痛

常(chang)為腰背(bei)部壓迫感或(huo)鈍痛，也有(you)劇痛，有(you)時(shi)為腹痛。疼痛可因(yin)體力活動、行走時(shi)間過長(chang)、久坐等而加劇，臥床(chuang)后可減輕。腎內出(chu)血(xue)、結石移(yi)動或(huo)感染(ran)也是突發(fa)劇痛的原因(yin)。

血尿

約半數病人呈(cheng)鏡下血(xue)尿，可有(you)發作(zuo)性肉眼血(xue)尿，此系(xi)囊腫壁血(xue)管破裂所(suo)致。出血(xue)多時，血(xue)凝塊通過輸(shu)尿管可引起(qi)絞(jiao)痛。血(xue)尿常伴(ban)有(you)白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎(shen)內感(gan)染時膿尿明顯，血(xue)尿加重，腰痛伴(ban)發熱。

高血壓

為(wei)多(duo)囊(nang)(nang)腎(shen)(shen)的常(chang)見表現，在血清肌酐未增(zeng)高(gao)之(zhi)前，約半數出現高(gao)血壓(ya)，這與囊(nang)(nang)腫壓(ya)迫(po)周圍組織，激活腎(shen)(shen)素-血管緊(jin)張素-醛固酮系(xi)統(tong)有(you)關(guan)。近(jin)10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證(zheng)實本病腎(shen)(shen)內正常(chang)組織、囊(nang)(nang)腫鄰近(jin)間質及囊(nang)(nang)腫上皮細胞腎(shen)(shen)素顆(ke)粒增(zeng)多(duo)，并有(you)腎(shen)(shen)素分泌增(zeng)加。這些對囊(nang)(nang)腫增(zeng)長和高(gao)血壓(ya)的發生(sheng)密切相關(guan)。換(huan)言之(zhi)，出現高(gao)血壓(ya)者囊(nang)(nang)腫增(zeng)長較快，可(ke)直接影(ying)響預(yu)后。

腎功能不全

個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲(sui)之前很(hen)少有腎功(gong)能減退，70歲(sui)時(shi)約(yue)半(ban)數仍保持腎功(gong)能，但高血壓(ya)者(zhe)發展到腎衰竭的過程大大縮(suo)短(duan)，也有個別患(huan)者(zhe)80歲(sui)仍能保持腎臟(zang)功(gong)能。

多囊肝

中年(nian)發(fa)現的多囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)病人，約(yue)半數有多囊(nang)(nang)(nang)肝，60歲以后(hou)約(yue)70%。一般認為其發(fa)展較(jiao)(jiao)慢，且較(jiao)(jiao)多囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)晚10年(nian)左右。其囊(nang)(nang)(nang)腫(zhong)是由迷路膽管擴張而成(cheng)。此外，胰腺及卵巢也可發(fa)生囊(nang)(nang)(nang)腫(zhong)，結(jie)腸憩室并發(fa)率較(jiao)(jiao)高。

體格檢查

體(ti)格(ge)檢(jian)查時(shi)可觸及(ji)一側或雙側腎臟(zang)，呈結(jie)節狀。伴感染時(shi)有壓痛。50%患者腰圍增大。

多囊腎分期

發生期

此病為遺傳性疾病，一般(ban)出(chu)生即有囊(nang)(nang)腫(zhong)，只是較小，不易查(cha)出(chu)，20歲以(yi)前一般(ban)不易發現(xian)，但家(jia)族中如有多囊(nang)(nang)腎病例，應早(zao)期檢查(cha)，以(yi)及早(zao)觀測到(dao)囊(nang)(nang)腫(zhong)的(de)生長狀況。注意保(bao)養。

成長期

患(huan)者在30～40歲，囊(nang)腫將有一(yi)較快的(de)(de)生(sheng)長(chang)，醫(yi)學(xue)上把這(zhe)一(yi)時期(qi)稱為(wei)成長(chang)期(qi)。成長(chang)期(qi)應加(jia)強(qiang)觀(guan)測，西醫(yi)對這(zhe)一(yi)時期(qi)的(de)(de)治療沒(mei)有任何(he)辦法，只是(shi)對癥處理，如高血(xue)壓(ya)等(deng)，這(zhe)顯得(de)很(hen)被動。在這(zhe)一(yi)時期(qi)仍應積極(ji)的(de)(de)治療，治療的(de)(de)目(mu)的(de)(de)在于通過運(yun)用有較強(qiang)活(huo)(huo)血(xue)化瘀(yu)作(zuo)用的(de)(de)中藥，使囊(nang)腫不再生(sheng)長(chang)或延(yan)緩囊(nang)腫的(de)(de)生(sheng)長(chang)速(su)度，達到延(yan)長(chang)患(huan)者壽命的(de)(de)作(zuo)用，也可(ke)以說這(zhe)是(shi)中藥活(huo)(huo)血(xue)化瘀(yu)延(yan)緩囊(nang)腫生(sheng)長(chang)的(de)(de)關鍵時期(qi)。

腫大期

患(huan)者進(jin)入40歲(sui)以(yi)(yi)后，囊腫(zhong)會有進(jin)一(yi)步的(de)(de)(de)生長(chang)腫(zhong)大，當(dang)囊腫(zhong)超過(guo)4cm以(yi)(yi)后，到(dao)囊腫(zhong)潰破前，稱為腫(zhong)大期。隨著(zhu)囊腫(zhong)的(de)(de)(de)擴大會出現較多的(de)(de)(de)臨床癥狀，如(ru)腰(yao)痛，蛋(dan)白尿，血(xue)尿，血(xue)壓升高等，這時應(ying)當(dang)密切觀測，在(zai)治療上，這一(yi)時期是中(zhong)西結合(he)治療的(de)(de)(de)關鍵時期。可采用(yong)中(zhong)藥活(huo)血(xue)化瘀排(pai)毒泄濁，通(tong)過(guo)去除(chu)危害腎(shen)功能的(de)(de)(de)囊液達到(dao)保(bao)護(hu)腎(shen)功能的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)，所(suo)以(yi)(yi)，多囊腎(shen)腫(zhong)大期是中(zhong)西醫結合(he)治療保(bao)護(hu)腎(shen)功能的(de)(de)(de)關鍵時期。

破潰期

如囊腫持續生長，在(zai)一些外因的作(zuo)用下，會出現破潰，破潰之后(hou)就應該(gai)立即住院進(jin)行治療了，積極(ji)控制(zhi)感染，防止敗血癥和腎功(gong)能急性惡化，以利于其(qi)他對癥處理(li)。

尿毒癥期

針(zhen)對尿毒癥治療，保護(hu)腎功能(neng)，晚(wan)期行腹膜透析術或血液透析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早(zao)期無異常，中晚期時有鏡(jing)下血尿，部分患(huan)者出(chu)現蛋白(bai)(bai)尿。伴結石(shi)和感染時有白(bai)(bai)細(xi)胞和膿細(xi)胞。

尿滲透壓測定

病變(bian)早期(qi)僅幾(ji)個囊腫時，就可出現腎濃(nong)縮功能受損表(biao)現，提示該變(bian)化不(bu)完(wan)全與(yu)腎結構破壞相關，可能與(yu)腎臟(zang)對抗(kang)利尿激素(su)反應(ying)不(bu)良(liang)有(you)關。腎濃(nong)縮功能下降(jiang)先于腎小(xiao)球濾過率降(jiang)低。

血肌酐

隨腎代償能力的喪(sang)失呈(cheng)進(jin)行性升(sheng)高(gao)。肌酐清除率為(wei)較敏(min)感的指標。

KUB平片

顯示腎影增大，外(wai)形不規則。

IVP

顯示腎(shen)(shen)(shen)盂腎(shen)(shen)(shen)盞(zhan)受壓變(bian)形(xing)征(zheng)象，腎(shen)(shen)(shen)盂腎(shen)(shen)(shen)盞(zhan)形(xing)態奇特呈蜘(zhi)蛛狀，腎(shen)(shen)(shen)盞(zhan)扁平而(er)寬，盞(zhan)頸拉(la)長變(bian)細，常(chang)呈彎曲狀。

B超

顯示雙腎有為數眾多之(zhi)暗區。

CT

顯示雙腎增大，外(wai)形呈分葉狀，有多(duo)數(shu)充滿液體的薄(bo)壁囊(nang)腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情況下，病(bing)(bing)(bing)人檢(jian)查出多(duo)囊腎后，首先要(yao)保持樂觀(guan)的(de)(de)心態，如(ru)果尚未對(dui)病(bing)(bing)(bing)人正(zheng)(zheng)常(chang)生活造(zao)成(cheng)影響(xiang)的(de)(de)，平(ping)時需(xu)注(zhu)意(yi)不要(yao)或少(shao)吃過(guo)咸(xian)、辣(la)等(deng)刺(ci)激性(xing)的(de)(de)食物(wu)，作息時間(jian)要(yao)規律，情緒要(yao)平(ping)穩樂觀(guan)；如(ru)果對(dui)病(bing)(bing)(bing)人正(zheng)(zheng)常(chang)生活造(zao)成(cheng)影響(xiang)的(de)(de)，平(ping)時要(yao)注(zhu)意(yi)以上(shang)幾條，還要(yao)進(jin)行(xing)治(zhi)療，而且越早越好(hao)，否則任其發展(zhan)到腎功能(neng)衰竭尿毒(du)癥，為時已晚。

囊腫去頂減壓術

此(ci)手(shou)(shou)術(shu)減(jian)(jian)輕了(le)囊腫對(dui)腎(shen)實質的(de)(de)(de)壓(ya)迫，保護了(le)大多數(shu)剩余腎(shen)單位(wei)免遭擠壓(ya)和進一步(bu)損害(hai)，使腎(shen)缺血狀況(kuang)有所(suo)改善，部(bu)分腎(shen)功能(neng)單位(wei)得到恢復(fu)，延緩了(le)疾病(bing)的(de)(de)(de)發(fa)展。手(shou)(shou)術(shu)成(cheng)功的(de)(de)(de)關鍵是(shi)盡可(ke)能(neng)早施行手(shou)(shou)術(shu)，囊腫減(jian)(jian)壓(ya)必須徹底，不放棄小囊腫和深(shen)層囊腫的(de)(de)(de)減(jian)(jian)壓(ya)。雙側均應(ying)手(shou)(shou)術(shu)，一般(ban)雙側手(shou)(shou)術(shu)的(de)(de)(de)間隔時間為(wei)半年以上。晚期病(bing)例(li)如(ru)已有腎(shen)功能(neng)損害(hai)處(chu)于氮質血癥、尿毒癥期，不論是(shi)否(fou)合并(bing)有高血壓(ya)，減(jian)(jian)壓(ya)治(zhi)療已無(wu)意義，手(shou)(shou)術(shu)打擊反可(ke)加重病(bing)情。

中藥治療

目(mu)前中醫在治療(liao)多囊(nang)腎方(fang)面采取保守治療(liao)（服用(yong)中藥(yao)），效(xiao)果(guo)甚好。中醫采用(yong)整體(ti)觀念和(he)辨證論治，認(ren)為多囊(nang)腎是外因和(he)內因共同作用(yong)的(de)(de)結果(guo)，通過梯(ti)級導流，逐步(bu)讓囊(nang)腫液體(ti)排出(chu)，達到使(shi)囊(nang)腫逐步(bu)縮(suo)小的(de)(de)目(mu)的(de)(de)。

透析與移植

進入終末期腎衰竭時，應立(li)即予以透析治療(liao)，首選血液透析。多(duo)囊腎的(de)(de)腎移植生存率(lv)與其他原因而施(shi)術(shu)(shu)者相仿，但(dan)因同時伴發的(de)(de)疾病，增加了(le)術(shu)(shu)后處理的(de)(de)困(kun)難，影響移植效果。

血尿的治療

出現血尿(niao)時，除盡快(kuai)明確(que)原因(yin)給予(yu)治療外，應減少活動或(huo)臥床休(xiu)息(xi)。已(yi)透(tou)(tou)析或(huo)即將透(tou)(tou)析患者，如反復發(fa)生嚴(yan)重而無法(fa)控(kong)制(zhi)的血尿(niao)，可考慮采用經導管腎動脈栓塞術。

感染的治療

腎實質感染和(he)囊腫內感染是本病主要(yao)并(bing)發癥(zheng)，一般以聯合(he)應用抗生素(su)為原則。

合并上尿路結石治療

根據結石部位(wei)及大小按尿路結石處(chu)理原則進行治療。

高血壓治療

腎(shen)缺血(xue)和腎(shen)素(su)-血(xue)管(guan)緊張素(su)-醛固酮(tong)系統的激活，是發生高(gao)血(xue)壓(ya)的主要原(yuan)因，應依此(ci)選擇(ze)降壓(ya)藥物。

微化中藥治療

用(yong)微化中藥滲透療(liao)法治療(liao)先天性多囊(nang)腎，而不(bu)采(cai)用(yong)外科手(shou)(shou)術(shu)治療(liao)方法，原(yuan)因是，即(ji)使(shi)是采(cai)用(yong)手(shou)(shou)術(shu)（去頂減壓(ya)手(shou)(shou)術(shu)，或抽(chou)液固化手(shou)(shou)術(shu)）把大的囊(nang)腫壓(ya)迫腎實質的問題暫時(shi)解決，但總不(bu)能解決大囊(nang)腫去除后所導致(zhi)的小(xiao)囊(nang)腫因壓(ya)力減低反(fan)而會快速增大的問題。手(shou)(shou)術(shu)療(liao)法僅是權宜(yi)之計，帶有局(ju)限性。