多囊腎發病原因

本病為常染色體顯性遺(yi)(yi)傳，按其遺(yi)(yi)傳規律，代代發病，男女患病幾率(lv)均(jun)等(deng)。父母(mu)一方患病，子女發病幾率(lv)50%。但約有40%的患者(zhe)無(wu)家(jia)族一傳十，可能(neng)為患者(zhe)自身基因突變所致。

目前(qian)已知ADPKD突變(bian)基(ji)因有兩個，按(an)照(zhao)發現(xian)前(qian)后分別命名為(wei)(wei)PKD1和(he)(he)PKD2。PKD1位(wei)于(yu)(yu)第(di)16染色體(ti)短壁（16p13.3），基(ji)因長(chang)(chang)度(du)52kb，有46個外顯(xian)子，mRNA為(wei)(wei)14kb。PKD2位(wei)于(yu)(yu)第(di)4染色體(ti)長(chang)(chang)臂（4q22~23），基(ji)因長(chang)(chang)度(du)68kb，有15個外顯(xian)子，mRNA約2.9kb。第(di)3個基(ji)因(PKD3)可能存在，但尚未在染色體(ti)上定(ding)位(wei)和(he)(he)克(ke)隆。PKD1和(he)(he)PKD2的蛋白(bai)表達產(chan)物(wu)分別成為(wei)(wei)多囊蛋白(bai)1和(he)(he)多囊蛋白(bai)2。迄(qi)今(jin)報(bao)道的PKD1和(he)(he)PKD2基(ji)因突變(bian)形式(shi)分別為(wei)(wei)81中和(he)(he)41種，包括錯義突變(bian)、無義突變(bian)、剪切錯誤、缺失、插(cha)入和(he)(he)重(zhong)復(fu)等(deng)。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)側腎(shen)病變(bian)進展(zhan)不(bu)對稱，大小有(you)差(cha)異，至晚期兩(liang)腎(shen)可占滿整個腹腔，腎(shen)表面布有(you)很多囊腫，使腎(shen)形不(bu)規則，凹凸不(bu)平(ping)，質地較硬。

腎區疼痛

常為腰(yao)背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shi)為腹痛。疼痛可因(yin)體力活動(dong)(dong)、行走時(shi)間過長(chang)、久坐等而(er)加劇，臥(wo)床后可減(jian)輕。腎內出血、結石移動(dong)(dong)或感染也是突發(fa)劇痛的(de)原因(yin)。

血尿

約(yue)半數病人呈鏡下血尿，可有(you)發作性肉眼(yan)血尿，此系囊腫壁血管破裂所(suo)致。出血多時，血凝塊通過(guo)輸尿管可引起(qi)絞痛。血尿常伴(ban)有(you)白(bai)(bai)(bai)細(xi)胞尿及蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)尿，尿蛋(dan)(dan)白(bai)(bai)(bai)量少，一般不超過(guo)1.0克/天(tian)。腎內感(gan)染(ran)時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴(ban)發熱。

高血壓

為多(duo)囊(nang)(nang)腎(shen)的(de)常(chang)見表現(xian)，在(zai)血(xue)(xue)清肌(ji)酐(gan)未(wei)增高(gao)之前，約半數出現(xian)高(gao)血(xue)(xue)壓，這(zhe)與(yu)囊(nang)(nang)腫壓迫周圍(wei)組(zu)織，激(ji)活腎(shen)素(su)-血(xue)(xue)管緊張素(su)-醛固酮系統有(you)關。近(jin)10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎(shen)內正常(chang)組(zu)織、囊(nang)(nang)腫鄰近(jin)間質及囊(nang)(nang)腫上皮細(xi)胞(bao)腎(shen)素(su)顆粒(li)增多(duo)，并(bing)有(you)腎(shen)素(su)分泌增加。這(zhe)些對囊(nang)(nang)腫增長(chang)和高(gao)血(xue)(xue)壓的(de)發生(sheng)密切(qie)相關。換言之，出現(xian)高(gao)血(xue)(xue)壓者(zhe)囊(nang)(nang)腫增長(chang)較快，可直接影(ying)響預(yu)后。

腎功能不全

個別(bie)病(bing)例在青少年(nian)期即出現腎(shen)衰(shuai)竭(jie)，一般40歲之(zhi)前很少有(you)腎(shen)功(gong)(gong)(gong)能(neng)減退(tui)，70歲時約半數仍(reng)保持(chi)腎(shen)功(gong)(gong)(gong)能(neng)，但高(gao)血(xue)壓(ya)者發展到腎(shen)衰(shuai)竭(jie)的過(guo)程大大縮短，也有(you)個別(bie)患者80歲仍(reng)能(neng)保持(chi)腎(shen)臟功(gong)(gong)(gong)能(neng)。

多囊肝

中年發現(xian)的多(duo)囊(nang)(nang)腎病人，約半數有多(duo)囊(nang)(nang)肝，60歲以后約70%。一般認為其發展較(jiao)慢，且較(jiao)多(duo)囊(nang)(nang)腎晚(wan)10年左(zuo)右(you)。其囊(nang)(nang)腫(zhong)是由迷路膽管擴張而成。此(ci)外，胰腺(xian)及卵巢也可發生囊(nang)(nang)腫(zhong)，結(jie)腸(chang)憩室(shi)并發率較(jiao)高。

體格檢查

體格檢查時可(ke)觸及一(yi)側或雙側腎臟，呈結節(jie)狀。伴感染(ran)時有壓(ya)痛。50%患者腰圍增大。

多囊腎分期

發生期

此病為遺傳性疾病，一般(ban)出生(sheng)即(ji)有囊(nang)(nang)腫，只是較小，不易(yi)查出，20歲以前一般(ban)不易(yi)發現，但(dan)家族(zu)中如(ru)有多囊(nang)(nang)腎病例，應早(zao)期檢查，以及(ji)早(zao)觀測(ce)到囊(nang)(nang)腫的生(sheng)長狀(zhuang)況。注意保養(yang)。

成長期

患(huan)者(zhe)在30～40歲，囊腫將(jiang)有一(yi)較快的生(sheng)長(chang)，醫學上把(ba)這一(yi)時(shi)期(qi)(qi)(qi)稱為成長(chang)期(qi)(qi)(qi)。成長(chang)期(qi)(qi)(qi)應(ying)加強觀測，西醫對這一(yi)時(shi)期(qi)(qi)(qi)的治療(liao)沒有任何辦法，只是對癥處理，如高(gao)血壓等，這顯得(de)很被(bei)動。在這一(yi)時(shi)期(qi)(qi)(qi)仍應(ying)積極的治療(liao)，治療(liao)的目的在于通過運用有較強活血化瘀作用的中(zhong)藥，使囊腫不再生(sheng)長(chang)或延(yan)(yan)緩囊腫的生(sheng)長(chang)速度，達(da)到(dao)延(yan)(yan)長(chang)患(huan)者(zhe)壽命的作用，也可以說這是中(zhong)藥活血化瘀延(yan)(yan)緩囊腫生(sheng)長(chang)的關鍵時(shi)期(qi)(qi)(qi)。

腫大期

患者進入40歲以(yi)后，囊(nang)(nang)腫會(hui)有進一(yi)(yi)步的(de)生長腫大，當囊(nang)(nang)腫超過(guo)4cm以(yi)后，到(dao)囊(nang)(nang)腫潰破(po)前(qian)，稱為(wei)腫大期(qi)。隨(sui)著囊(nang)(nang)腫的(de)擴大會(hui)出(chu)現較(jiao)多(duo)的(de)臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shi)應當密切觀(guan)測，在治(zhi)療上(shang)，這一(yi)(yi)時(shi)期(qi)是(shi)中(zhong)西結合(he)(he)治(zhi)療的(de)關鍵(jian)時(shi)期(qi)。可采用(yong)中(zhong)藥活血化瘀排毒泄濁，通過(guo)去除危害腎功能的(de)囊(nang)(nang)液達(da)到(dao)保護腎功能的(de)目(mu)的(de)，所以(yi)，多(duo)囊(nang)(nang)腎腫大期(qi)是(shi)中(zhong)西醫結合(he)(he)治(zhi)療保護腎功能的(de)關鍵(jian)時(shi)期(qi)。

破潰期

如囊腫持續生長(chang)，在一些外(wai)因(yin)的作用(yong)下(xia)，會出(chu)現破潰(kui)，破潰(kui)之(zhi)后就應該立(li)即住院(yuan)進行治(zhi)療了，積極控(kong)制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化(hua)，以利于其他對癥處(chu)理。

尿毒癥期

針對尿毒癥治療，保護腎(shen)功能，晚期行(xing)腹(fu)膜(mo)透析術(shu)或(huo)血液透析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期無(wu)異(yi)常，中晚(wan)期時有鏡下血尿(niao)，部分患者(zhe)出現(xian)蛋白尿(niao)。伴結石和(he)感(gan)染時有白細(xi)胞(bao)和(he)膿細(xi)胞(bao)。

尿滲透壓測定

病(bing)變早期僅幾個(ge)囊腫時，就可(ke)出現腎(shen)濃縮(suo)功能(neng)受損表現，提示該變化(hua)不完全與腎(shen)結(jie)構破壞相關，可(ke)能(neng)與腎(shen)臟對抗利(li)尿激素反應不良有關。腎(shen)濃縮(suo)功能(neng)下降先于腎(shen)小球濾過率降低。

血肌酐

隨腎代償能(neng)力的(de)(de)喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏(min)感的(de)(de)指(zhi)標。

KUB平片

顯示腎影增大，外(wai)形不規則(ze)。

IVP

顯示腎(shen)(shen)盂(yu)腎(shen)(shen)盞(zhan)受壓變形征象，腎(shen)(shen)盂(yu)腎(shen)(shen)盞(zhan)形態奇特呈(cheng)蜘(zhi)蛛狀(zhuang)，腎(shen)(shen)盞(zhan)扁平而寬，盞(zhan)頸拉長(chang)變細，常呈(cheng)彎曲狀(zhuang)。

B超

顯示(shi)雙腎有為(wei)數眾多之暗區。

CT

顯(xian)示雙腎(shen)增大，外形呈(cheng)分葉狀，有多數(shu)充滿液體的薄壁囊腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情(qing)況下(xia)，病人檢查出多囊腎后，首先要(yao)(yao)(yao)保持樂(le)觀(guan)的(de)心態，如(ru)果(guo)尚未對(dui)病人正常生(sheng)活造(zao)成影(ying)響(xiang)的(de)，平(ping)時需注(zhu)意(yi)不要(yao)(yao)(yao)或少(shao)吃過咸、辣等(deng)刺激(ji)性的(de)食物，作(zuo)息時間(jian)要(yao)(yao)(yao)規律，情(qing)緒要(yao)(yao)(yao)平(ping)穩樂(le)觀(guan)；如(ru)果(guo)對(dui)病人正常生(sheng)活造(zao)成影(ying)響(xiang)的(de)，平(ping)時要(yao)(yao)(yao)注(zhu)意(yi)以上幾條，還要(yao)(yao)(yao)進(jin)行治療，而且(qie)越早越好，否(fou)則任其發展(zhan)到腎功能衰竭尿毒癥，為時已晚。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)術(shu)減輕(qing)了(le)囊(nang)腫(zhong)對腎(shen)實質的(de)壓(ya)迫，保護了(le)大多數剩余腎(shen)單位(wei)免遭擠壓(ya)和進一步損(sun)害，使腎(shen)缺(que)血狀況(kuang)有(you)所改善，部分腎(shen)功(gong)能單位(wei)得到(dao)恢復(fu)，延緩了(le)疾病(bing)(bing)的(de)發展。手(shou)術(shu)成功(gong)的(de)關鍵(jian)是(shi)盡可(ke)能早施行手(shou)術(shu)，囊(nang)腫(zhong)減壓(ya)必須(xu)徹底，不(bu)放棄小囊(nang)腫(zhong)和深層囊(nang)腫(zhong)的(de)減壓(ya)。雙側(ce)均應手(shou)術(shu)，一般雙側(ce)手(shou)術(shu)的(de)間(jian)隔時(shi)間(jian)為(wei)半年(nian)以上。晚(wan)期(qi)病(bing)(bing)例(li)如(ru)已有(you)腎(shen)功(gong)能損(sun)害處于氮質血癥(zheng)(zheng)、尿(niao)毒癥(zheng)(zheng)期(qi)，不(bu)論是(shi)否合并有(you)高血壓(ya)，減壓(ya)治(zhi)療已無意義，手(shou)術(shu)打擊反可(ke)加重病(bing)(bing)情。

中藥治療

目前(qian)中(zhong)醫(yi)在治(zhi)療多囊腎(shen)方面(mian)采(cai)(cai)取保守(shou)治(zhi)療（服用(yong)中(zhong)藥(yao)），效果甚(shen)好。中(zhong)醫(yi)采(cai)(cai)用(yong)整體觀念(nian)和(he)辨證論治(zhi)，認為多囊腎(shen)是外因和(he)內因共同作用(yong)的結果，通過梯級導流(liu)，逐步讓囊腫液體排出(chu)，達到(dao)使囊腫逐步縮小的目的。

透析與移植

進入終末期腎(shen)衰竭時，應(ying)立即予以(yi)透析治(zhi)療，首選血液(ye)透析。多囊腎(shen)的(de)(de)腎(shen)移(yi)植生存率與其他原因(yin)而施術(shu)(shu)者相仿(fang)，但因(yin)同時伴(ban)發的(de)(de)疾(ji)病，增加了術(shu)(shu)后處(chu)理的(de)(de)困難(nan)，影響移(yi)植效果。

血尿的治療

出現血(xue)尿時(shi)，除盡快明(ming)確(que)原因給予治療外，應減少活動或臥床(chuang)休息。已透(tou)析或即將透(tou)析患者，如反復發生(sheng)嚴重而(er)無法控制的血(xue)尿，可考慮采(cai)用經導管腎動脈栓塞術(shu)。

感染的治療

腎實質感(gan)(gan)染和囊(nang)腫內(nei)感(gan)(gan)染是本病主要并發癥，一般以聯合應用抗生素為(wei)原(yuan)則。

合并上尿路結石治療

根(gen)據結石(shi)部位(wei)及大小按尿路結石(shi)處理原(yuan)則進(jin)行治(zhi)療。

高血壓治療

腎缺血(xue)(xue)和腎素-血(xue)(xue)管緊張素-醛固酮系統的激活，是(shi)發生高血(xue)(xue)壓的主要原因，應依此(ci)選擇降壓藥物。

微化中藥治療

用微(wei)化(hua)中藥滲透療(liao)法(fa)治療(liao)先天性(xing)多囊(nang)(nang)腎，而不(bu)采(cai)(cai)用外科手術治療(liao)方(fang)法(fa)，原因是(shi)(shi)，即(ji)使是(shi)(shi)采(cai)(cai)用手術（去頂減(jian)壓(ya)手術，或抽(chou)液固化(hua)手術）把大的囊(nang)(nang)腫(zhong)壓(ya)迫(po)腎實(shi)質的問題暫時解決，但總不(bu)能解決大囊(nang)(nang)腫(zhong)去除(chu)后所導致的小囊(nang)(nang)腫(zhong)因壓(ya)力減(jian)低反而會(hui)快速增(zeng)大的問題。手術療(liao)法(fa)僅是(shi)(shi)權宜(yi)之計，帶有局(ju)限性(xing)。