多囊腎發病原因

本病(bing)為常染色體顯性(xing)遺傳，按其(qi)遺傳規律(lv)，代(dai)代(dai)發病(bing)，男女患(huan)病(bing)幾率(lv)均等。父母(mu)一方患(huan)病(bing)，子女發病(bing)幾率(lv)50%。但約有40%的患(huan)者無家族一傳十，可能為患(huan)者自(zi)身基因(yin)突變(bian)所(suo)致(zhi)。

目前已(yi)知ADPKD突(tu)變(bian)基因(yin)有兩個(ge)，按照發現前后分(fen)別命名為(wei)PKD1和(he)PKD2。PKD1位于第16染(ran)色(se)(se)體(ti)短壁(bi)（16p13.3），基因(yin)長度(du)52kb，有46個(ge)外顯(xian)子，mRNA為(wei)14kb。PKD2位于第4染(ran)色(se)(se)體(ti)長臂（4q22~23），基因(yin)長度(du)68kb，有15個(ge)外顯(xian)子，mRNA約2.9kb。第3個(ge)基因(yin)(PKD3)可(ke)能存在，但尚未在染(ran)色(se)(se)體(ti)上(shang)定位和(he)克隆。PKD1和(he)PKD2的(de)蛋白(bai)表達產物分(fen)別成(cheng)為(wei)多(duo)囊(nang)蛋白(bai)1和(he)多(duo)囊(nang)蛋白(bai)2。迄今報道的(de)PKD1和(he)PKD2基因(yin)突(tu)變(bian)形式分(fen)別為(wei)81中(zhong)和(he)41種，包(bao)括(kuo)錯義(yi)突(tu)變(bian)、無義(yi)突(tu)變(bian)、剪(jian)切錯誤、缺(que)失、插入和(he)重復等。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩側腎病變進展不對稱，大小有差異(yi)，至晚期兩腎可占滿(man)整個腹(fu)腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。

腎區疼痛

常為腰背部(bu)壓(ya)迫感或鈍(dun)痛，也(ye)有劇(ju)痛，有時為腹痛。疼痛可(ke)因(yin)體力(li)活動、行走時間過長、久(jiu)坐等而加(jia)劇(ju)，臥床后可(ke)減輕。腎(shen)內出血、結石移動或感染也(ye)是突(tu)發劇(ju)痛的(de)原因(yin)。

血尿

約半(ban)數病(bing)人呈鏡下血(xue)(xue)尿(niao)，可有(you)發(fa)作性肉眼血(xue)(xue)尿(niao)，此系囊(nang)腫壁血(xue)(xue)管破裂(lie)所(suo)致(zhi)。出血(xue)(xue)多時，血(xue)(xue)凝塊通(tong)過輸尿(niao)管可引起絞痛(tong)。血(xue)(xue)尿(niao)常(chang)伴(ban)有(you)白細(xi)胞尿(niao)及蛋白尿(niao)，尿(niao)蛋白量(liang)少，一(yi)般不超過1.0克/天。腎內感染時膿尿(niao)明顯，血(xue)(xue)尿(niao)加(jia)重，腰(yao)痛(tong)伴(ban)發(fa)熱。

高血壓

為多囊(nang)腎(shen)的常見(jian)表現(xian)(xian)(xian)，在血(xue)清肌酐(gan)未增(zeng)高(gao)之前，約(yue)半(ban)數(shu)出(chu)現(xian)(xian)(xian)高(gao)血(xue)壓，這與(yu)囊(nang)腫(zhong)壓迫周圍組(zu)織，激(ji)活腎(shen)素(su)(su)-血(xue)管緊張(zhang)素(su)(su)-醛固酮系統有關。近10年(nian)來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎(shen)內正常組(zu)織、囊(nang)腫(zhong)鄰近間質及(ji)囊(nang)腫(zhong)上(shang)皮細胞腎(shen)素(su)(su)顆粒(li)增(zeng)多，并有腎(shen)素(su)(su)分泌增(zeng)加。這些對(dui)囊(nang)腫(zhong)增(zeng)長和高(gao)血(xue)壓的發(fa)生(sheng)密切相關。換言之，出(chu)現(xian)(xian)(xian)高(gao)血(xue)壓者囊(nang)腫(zhong)增(zeng)長較快，可直(zhi)接影響預(yu)后。

腎功能不全

個(ge)別病(bing)例在青少(shao)年期即出現腎衰(shuai)(shuai)竭，一般40歲(sui)之前(qian)很少(shao)有(you)腎功能(neng)減退，70歲(sui)時約(yue)半數仍保持腎功能(neng)，但高(gao)血壓(ya)者發展到腎衰(shuai)(shuai)竭的過程大大縮(suo)短，也(ye)有(you)個(ge)別患者80歲(sui)仍能(neng)保持腎臟功能(neng)。

多囊肝

中年(nian)發(fa)現的(de)多囊腎病人，約半數有多囊肝，60歲(sui)以后約70%。一般認為其(qi)(qi)發(fa)展(zhan)較(jiao)(jiao)慢，且較(jiao)(jiao)多囊腎晚10年(nian)左右(you)。其(qi)(qi)囊腫是由迷路膽(dan)管擴(kuo)張(zhang)而成。此外，胰(yi)腺及卵巢也可發(fa)生(sheng)囊腫，結腸(chang)憩室(shi)并(bing)發(fa)率較(jiao)(jiao)高(gao)。

體格檢查

體(ti)格檢(jian)查時(shi)可觸(chu)及(ji)一(yi)側(ce)或雙側(ce)腎臟，呈結節狀。伴(ban)感染時(shi)有壓痛。50%患者腰圍增大。

多囊腎分期

發生期

此病為遺(yi)傳性疾病，一般(ban)出(chu)生(sheng)即有囊腫，只是較小，不(bu)易查出(chu)，20歲以(yi)(yi)前一般(ban)不(bu)易發(fa)現，但家族中如有多囊腎病例，應早(zao)期(qi)檢(jian)查，以(yi)(yi)及早(zao)觀測到囊腫的生(sheng)長狀況。注意保養。

成長期

患者在(zai)(zai)30～40歲，囊(nang)腫將(jiang)有一較快的(de)(de)生(sheng)(sheng)長(chang)(chang)，醫(yi)學上(shang)把(ba)這一時(shi)期稱為成長(chang)(chang)期。成長(chang)(chang)期應加強(qiang)(qiang)觀測，西(xi)醫(yi)對這一時(shi)期的(de)(de)治(zhi)療(liao)沒有任何辦法，只是對癥(zheng)處理，如高血(xue)壓等(deng)，這顯得很(hen)被動。在(zai)(zai)這一時(shi)期仍應積(ji)極的(de)(de)治(zhi)療(liao)，治(zhi)療(liao)的(de)(de)目的(de)(de)在(zai)(zai)于(yu)通過運用(yong)有較強(qiang)(qiang)活血(xue)化瘀(yu)作(zuo)用(yong)的(de)(de)中(zhong)藥，使囊(nang)腫不再生(sheng)(sheng)長(chang)(chang)或延(yan)緩(huan)囊(nang)腫的(de)(de)生(sheng)(sheng)長(chang)(chang)速度，達到延(yan)長(chang)(chang)患者壽命的(de)(de)作(zuo)用(yong)，也可(ke)以說這是中(zhong)藥活血(xue)化瘀(yu)延(yan)緩(huan)囊(nang)腫生(sheng)(sheng)長(chang)(chang)的(de)(de)關鍵時(shi)期。

腫大期

患(huan)者進(jin)入40歲(sui)以后(hou)，囊(nang)腫(zhong)會有進(jin)一步的生長腫(zhong)大(da)(da)，當囊(nang)腫(zhong)超過4cm以后(hou)，到(dao)(dao)囊(nang)腫(zhong)潰破前，稱(cheng)為腫(zhong)大(da)(da)期。隨著囊(nang)腫(zhong)的擴(kuo)大(da)(da)會出現較多的臨(lin)床癥狀(zhuang)，如腰痛，蛋白(bai)尿(niao)(niao)，血(xue)尿(niao)(niao)，血(xue)壓(ya)升高等(deng)，這時(shi)應(ying)當密切觀測(ce)，在治(zhi)療上，這一時(shi)期是中(zhong)(zhong)西(xi)結合治(zhi)療的關鍵時(shi)期。可(ke)采(cai)用(yong)中(zhong)(zhong)藥活血(xue)化(hua)瘀排(pai)毒泄濁，通(tong)過去除危害腎(shen)功(gong)能的囊(nang)液達(da)到(dao)(dao)保(bao)護(hu)腎(shen)功(gong)能的目的，所以，多囊(nang)腎(shen)腫(zhong)大(da)(da)期是中(zhong)(zhong)西(xi)醫結合治(zhi)療保(bao)護(hu)腎(shen)功(gong)能的關鍵時(shi)期。

破潰期

如囊腫持續(xu)生長，在(zai)一些外因(yin)的作用下，會(hui)出現破潰，破潰之后就應該立即(ji)住院進行治療(liao)了，積(ji)極(ji)控(kong)制感染，防止(zhi)敗血癥和腎功能(neng)急性惡化，以利于其他(ta)對(dui)癥處理。

尿毒癥期

針對尿毒癥治(zhi)療(liao)，保護腎(shen)功能，晚期行腹膜透(tou)析術或血(xue)液透(tou)析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期(qi)無(wu)異常(chang)，中晚(wan)期(qi)時有鏡(jing)下血尿(niao)，部分(fen)患(huan)者出現蛋白(bai)(bai)尿(niao)。伴(ban)結石和感(gan)染時有白(bai)(bai)細(xi)胞和膿細(xi)胞。

尿滲透壓測定

病變早期僅(jin)幾個囊腫(zhong)時，就可出(chu)現腎(shen)(shen)(shen)濃縮功能受損表現，提(ti)示該(gai)變化(hua)不(bu)完全與腎(shen)(shen)(shen)結構破壞(huai)相關(guan)，可能與腎(shen)(shen)(shen)臟對抗利尿(niao)激素反應不(bu)良(liang)有關(guan)。腎(shen)(shen)(shen)濃縮功能下降先于腎(shen)(shen)(shen)小球濾過率降低。

血肌酐

隨腎代償能(neng)力的喪失呈進行(xing)性升高。肌酐清除率(lv)為(wei)較(jiao)敏(min)感(gan)的指標。

KUB平片

顯(xian)示(shi)腎影增大，外形不規(gui)則。

IVP

顯示腎盂腎盞受(shou)壓變(bian)形(xing)征象，腎盂腎盞形(xing)態奇特呈蜘蛛(zhu)狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變(bian)細，常呈彎(wan)曲狀。

B超

顯示雙(shuang)腎有為數眾(zhong)多(duo)之暗區。

CT

顯示雙腎增大，外形呈分葉(xie)狀，有多數(shu)充滿(man)液體的薄壁囊(nang)腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情(qing)況下，病(bing)人檢查(cha)出多囊腎后，首先要(yao)保持樂觀的心態，如果尚(shang)未對(dui)病(bing)人正常生活造成影響的，平(ping)時需注意(yi)不要(yao)或(huo)少吃過咸、辣(la)等刺激(ji)性的食物，作息(xi)時間(jian)要(yao)規律，情(qing)緒要(yao)平(ping)穩樂觀；如果對(dui)病(bing)人正常生活造成影響的，平(ping)時要(yao)注意(yi)以上幾條，還要(yao)進行治(zhi)療，而且越早越好，否(fou)則任其發(fa)展到腎功能衰竭(jie)尿毒癥(zheng)，為(wei)時已晚(wan)。

囊腫去頂減壓術

此手術(shu)(shu)減(jian)輕了囊(nang)腫對腎(shen)實質的(de)(de)壓(ya)(ya)(ya)迫，保護(hu)了大多數剩(sheng)余腎(shen)單(dan)位免遭擠壓(ya)(ya)(ya)和(he)進一步損害，使腎(shen)缺(que)血(xue)狀況有(you)所改善，部分腎(shen)功能(neng)(neng)單(dan)位得到恢復，延(yan)緩了疾病的(de)(de)發展(zhan)。手術(shu)(shu)成功的(de)(de)關鍵是盡可能(neng)(neng)早(zao)施行手術(shu)(shu)，囊(nang)腫減(jian)壓(ya)(ya)(ya)必須徹底，不(bu)(bu)放棄小囊(nang)腫和(he)深層囊(nang)腫的(de)(de)減(jian)壓(ya)(ya)(ya)。雙側均應(ying)手術(shu)(shu)，一般雙側手術(shu)(shu)的(de)(de)間(jian)隔時間(jian)為半年以上。晚期(qi)病例(li)如已有(you)腎(shen)功能(neng)(neng)損害處于氮(dan)質血(xue)癥(zheng)、尿毒癥(zheng)期(qi)，不(bu)(bu)論是否合并有(you)高血(xue)壓(ya)(ya)(ya)，減(jian)壓(ya)(ya)(ya)治療已無意(yi)義，手術(shu)(shu)打擊反(fan)可加重病情。

中藥治療

目前中(zhong)醫在(zai)治療多(duo)囊(nang)腎方面采(cai)取(qu)保守(shou)治療（服用(yong)中(zhong)藥(yao)），效果甚(shen)好。中(zhong)醫采(cai)用(yong)整體觀(guan)念和辨證論治，認為多(duo)囊(nang)腎是外因和內因共同作用(yong)的結果，通過梯級(ji)導流，逐(zhu)步(bu)讓囊(nang)腫(zhong)液體排出，達到使(shi)囊(nang)腫(zhong)逐(zhu)步(bu)縮小(xiao)的目的。

透析與移植

進(jin)入(ru)終末期腎衰竭時(shi)，應立(li)即予以透(tou)析治療，首(shou)選血(xue)液透(tou)析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因(yin)而施術者相仿，但因(yin)同(tong)時(shi)伴發的疾病，增(zeng)加了術后處理的困難，影響移植效果。

血尿的治療

出現血尿(niao)時，除盡(jin)快明確(que)原因(yin)給予治療外(wai)，應減少(shao)活(huo)動(dong)(dong)或臥床休(xiu)息。已(yi)透(tou)析或即將透(tou)析患者，如反復發生(sheng)嚴重而無法控制的血尿(niao)，可考慮采用經導管腎動(dong)(dong)脈栓塞術。

感染的治療

腎實質感(gan)染和囊腫內感(gan)染是本病(bing)主要(yao)并發癥，一(yi)般以聯合應用抗生素(su)為原則。

合并上尿路結石治療

根(gen)據(ju)結(jie)石(shi)(shi)部位及大小按(an)尿路結(jie)石(shi)(shi)處理原(yuan)則進行(xing)治(zhi)療(liao)。

高血壓治療

腎(shen)缺血(xue)(xue)(xue)和腎(shen)素-血(xue)(xue)(xue)管(guan)緊張素-醛固酮系統(tong)的(de)激活，是發生高血(xue)(xue)(xue)壓的(de)主要原(yuan)因，應(ying)依此選(xuan)擇降(jiang)壓藥物。

微化中藥治療

用(yong)微化中(zhong)藥滲透療(liao)法治療(liao)先(xian)天(tian)性多囊(nang)(nang)腎，而(er)不(bu)采用(yong)外科手(shou)(shou)術(shu)治療(liao)方(fang)法，原因是(shi)(shi)，即使是(shi)(shi)采用(yong)手(shou)(shou)術(shu)（去(qu)頂(ding)減壓手(shou)(shou)術(shu)，或抽液(ye)固(gu)化手(shou)(shou)術(shu)）把大(da)的(de)囊(nang)(nang)腫壓迫腎實質的(de)問題暫時解(jie)(jie)決，但總(zong)不(bu)能解(jie)(jie)決大(da)囊(nang)(nang)腫去(qu)除后所導致的(de)小囊(nang)(nang)腫因壓力減低反(fan)而(er)會快速(su)增大(da)的(de)問題。手(shou)(shou)術(shu)療(liao)法僅是(shi)(shi)權宜(yi)之計，帶(dai)有局限性。