一、基因檢測有什么用途

1、疾病診斷

例(li)如對結(jie)核桿菌感(gan)染(ran)的(de)診斷(duan)，以前(qian)主要依(yi)靠痰、糞便或(huo)血(xue)液(ye)培養，整個(ge)檢驗流程(cheng)需要在(zai)兩周以上(shang)，現在(zai)采(cai)用(yong)基因診斷(duan)的(de)方(fang)法，不僅敏(min)感(gan)性大(da)大(da)提高，而且在(zai)1小時內就能(neng)得出結(jie)果。

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2、疾病預防

檢測健康人(ren)群(qun)的(de)基因型，預測個人(ren)患病的(de)風險，并向受檢者提出(chu)生活上的(de)指導，避免疾病的(de)發生。

現代醫學認為：疾病(bing)是由(you)于先天的基因(yin)稟(bing)性和后天的外(wai)(wai)在(zai)因(yin)素共同作用(yong)的結果。幾乎所(suo)有疾病(bing)的發(fa)生(sheng)都與(yu)基因(yin)有關，在(zai)某些情況下基因(yin)發(fa)生(sheng)了(le)突(tu)變，導致了(le)人體機能(neng)紊亂，偏離正常生(sheng)理功(gong)能(neng)的標(biao)準(zhun)狀態，而給疾病(bing)可乘之機;同時，外(wai)(wai)部(bu)誘(you)變因(yin)素(環境、氣候、飲食、核輻射、生(sheng)活(huo)習慣等等)也可以導致基因(yin)突(tu)變。如果外(wai)(wai)因(yin)與(yu)內(nei)因(yin)相互作用(yong)疊加在(zai)一(yi)起，那么疾病(bing)就會發(fa)生(sheng)。

3、指導個體化用藥

美國(guo)FDA已建議病人在(zai)使用(yong)伊立替康前(qian)要進行UGT1A1基(ji)因(yin)型的(de)(de)檢測。中國(guo)國(guo)家衛生(sheng)部在(zai)新的(de)(de)臨床檢驗項目(mu)(mu)目(mu)(mu)錄(lu)中也增列了“化學藥(yao)品(pin)個體化用(yong)藥(yao)基(ji)因(yin)檢測項目(mu)(mu)”。

UGT1A1基(ji)因(yin)型檢測對于臨床正確(que)用藥(yao)，減少毒副作(zuo)用，提高療效(xiao)具有明確(que)的(de)臨床意義(yi)。

基因檢測是現代生(sheng)命(ming)科(ke)學(xue)發展一(yi)個新的(de)里(li)程(cheng)碑，標志著人類(lei)對自然發展過程(cheng)規律的(de)認識提(ti)高到一(yi)個前所未有(you)的(de)水平，基因檢測給人類(lei)帶(dai)來全新的(de)生(sheng)活方式(shi)，人類(lei)開始(shi)可以從科(ke)學(xue)意義上為自己(ji)的(de)命(ming)運做主。

二、基因檢測靠譜嗎

基因(yin)(yin)檢測從(cong)其預防疾病、診斷等方面(mian)而言是相(xiang)當靠譜的(de)，因(yin)(yin)其基于基因(yin)(yin)層面(mian)，其具有(you)很高的(de)準確(que)性。

三、基因檢測市場存在的問題

問題1：基因檢測兒童天賦

基因檢測(ce)能檢測(ce)許多疾病包括其預(yu)防，但其對于(yu)兒(er)童(tong)天賦，權威機(ji)構(gou)并未給出科學(xue)依(yi)據。

問題2：檢測機構亂入 價格相差懸殊

不少(shao)公司(si)過度夸大了基(ji)因(yin)檢測的功能，公司(si)素質參差不齊(qi)；行業內同類(lei)服務有的價格相差近十倍。

消(xiao)費者(zhe)應該(gai)如何避(bi)免陷阱(jing)？一方面(mian)要(yao)看(kan)檢(jian)測(ce)項目(mu)本身的(de)科學性，也(ye)就(jiu)是產(chan)品所(suo)依(yi)據(ju)的(de)原(yuan)理是否能得(de)到充分可(ke)靠的(de)科學理論、研究(jiu)成果或文獻的(de)支撐。對(dui)于疾病(bing)方面(mian)的(de)檢(jian)測(ce)，最好具備臨(lin)床(chuang)方面(mian)的(de)研究(jiu)或驗證進行支撐。

另一方(fang)面則要看基因(yin)(yin)檢測機(ji)構(gou)(gou)本身的(de)資質(zhi)(zhi)和實(shi)力(li)。華大(da)基因(yin)(yin)相關負責人(ren)告訴記者，一家基因(yin)(yin)檢測機(ji)構(gou)(gou)要將產品投入市場商業化運作，需要具備(bei)衛(wei)生部批準(zhun)的(de)臨(lin)床檢驗機(ji)構(gou)(gou)資質(zhi)(zhi)、CDFA資質(zhi)(zhi)和國家衛(wei)計委頒發的(de)腫瘤二代高通量測序的(de)臨(lin)床試點單位資質(zhi)(zhi)。要從總體上了解，該機(ji)構(gou)(gou)在研發、檢測、質(zhi)(zhi)量管理等(deng)綜合實(shi)力(li)是(shi)否值得信賴。

我(wo)們選擇檢測機(ji)構盡量選擇正(zheng)規(gui)醫院和大型的正(zheng)規(gui)機(ji)構。