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無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

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導語
INTRODUCTION

從(cong)備孕、懷(huai)孕到(dao)生產,是(shi)(shi)每個女性生命中最神圣的(de)時刻,每個媽(ma)媽(ma)都想要(yao)孕育(yu)(yu)出一(yi)個健康的(de)寶寶,從(cong)懷(huai)孕開始就需(xu)要(yao)按時去(qu)醫院產檢,了(le)解寶寶的(de)發育(yu)(yu)以及(ji)營養健康狀況(kuang)。無創DNA產前檢測是(shi)(shi)一(yi)種(zhong)源(yuan)于美國的(de)新(xin)型醫療(liao)技術,能夠(gou)檢查出胎兒是(shi)(shi)否患有三(san)大染色體疾病和生長發育(yu)(yu)異常(chang)等情況(kuang)。那么無創DNA和唐篩(shai)有什么區(qu)別呢?無創DNA產前檢測是(shi)(shi)檢查什么?下面就來(lai)和買(mai)購小編(bian)一(yi)起詳細了(le)解下。

01
無創DNA的簡介
無創DNA是什么
  • 無創(chuang)DNA產(chan)(chan)前檢測(ce),又稱為無創(chuang)產(chan)(chan)前DNA檢測(ce)、無創(chuang)胎兒(er)(er)染色(se)體(ti)(ti)非(fei)整倍體(ti)(ti)檢測(ce)等(deng)。根據國(guo)際權威學術組織美國(guo)婦(fu)產(chan)(chan)科醫師學院委員(yuan)會,無創(chuang)產(chan)(chan)前DNA檢測(ce)是應用最廣(guang)泛的技(ji)術名稱。無創(chuang)DNA產(chan)(chan)前檢測(ce)技(ji)術僅需采(cai)取孕婦(fu)靜脈(mo)血(xue)(xue),利(li)用新一(yi)代DNA測(ce)序(xu)技(ji)術對母體(ti)(ti)外周血(xue)(xue)漿中(zhong)的游(you)離(li)DNA片(pian)段(包含胎兒(er)(er)游(you)離(li)DNA)進行(xing)測(ce)序(xu),并將測(ce)序(xu)結果進行(xing)生物(wu)信(xin)息分析,可(ke)以(yi)從(cong)中(zhong)得(de)到胎兒(er)(er)的遺傳信(xin)息,從(cong)而檢測(ce)胎兒(er)(er)是否患三大染色(se)體(ti)(ti)疾病(bing)。

無創DNA的原理是什么
  • 母體血漿(jiang)中含有胎(tai)兒游離DNA,為(wei)(wei)該項目提(ti)(ti)供(gong)現實依(yi)據(ju)。胎(tai)兒染色體異常會(hui)帶來(lai)母體中DNA含量(liang)微(wei)量(liang)變化,通過(guo)深度(du)測序及生(sheng)物信息可分析(xi)檢(jian)測到(dao)該變化,為(wei)(wei)無(wu)創(chuang)DNA產前檢(jian)測提(ti)(ti)供(gong)理論(lun)依(yi)據(ju)。

無創DNA的準確率
  • 在國家衛計委下發(fa)的指南規定中,無創DNA準(zhun)確率達90%以(yi)上,其中21-三(san)(san)(san)體(ti)(ti)綜合(he)(he)(he)征、18-三(san)(san)(san)體(ti)(ti)綜合(he)(he)(he)征、13-三(san)(san)(san)體(ti)(ti)綜合(he)(he)(he)征,這三(san)(san)(san)大(da)(da)常見染色體(ti)(ti)疾病的檢出率分別不低于(yu)99%、97%、90%。復(fu)合(he)(he)(he)假陽(yang)(yang)性率應小于(yu)等(deng)于(yu)0.5%;復(fu)合(he)(he)(he)陽(yang)(yang)性預測值大(da)(da)于(yu)等(deng)于(yu) 50%。

  • Maigoo小編提醒大(da)家(jia),鑒于當前醫學檢測技(ji)術水平(ping)的(de)(de)限制和孕(yun)婦(fu)個體差(cha)異等不(bu)同原(yuan)因,無創DNA產(chan)前檢測的(de)(de)結(jie)果顯(xian)示為低風險并非最終(zhong)診(zhen)斷,依然存在漏檢的(de)(de)可能性。即使對于篩查結(jie)果為高風險的(de)(de)孕(yun)婦(fu),也(ye)不(bu)應草率終(zhong)止妊娠,可進行后續介入(ru)性產(chan)前診(zhen)斷(包(bao)括羊水穿(chuan)刺、臍帶(dai)血穿(chuan)刺、絨毛活檢等),主(zhu)要用來預(yu)防(fang)唐(tang)氏兒出生。

無創DNA檢測時間
  • 無(wu)創DNA最佳的(de)檢測時(shi)間(jian)應該是12-22周(zhou)之間(jian)。若(ruo)懷孕(yun)時(shi)間(jian)已超過上限(孕(yun)周(zhou)>22周(zhou)),則檢測風險增高;過小(孕(yun)周(zhou)<12周(zhou)),也(ye)會對篩查結果的(de)準確(que)性造成影(ying)響。大多(duo)數孕(yun)婦會選擇在懷孕(yun)14-18周(zhou)的(de)時(shi)候做無(wu)創DNA產(chan)前檢測。

無創DNA的費用
  • MAIGOO小編了解到無(wu)創(chuang)DNA產前(qian)檢(jian)測一(yi)般正常花費在2000-3500元左(zuo)右,各地收費標(biao)準不同(tong),每(mei)一(yi)個醫(yi)院的(de)(de)收費標(biao)準都有(you)一(yi)定的(de)(de)差異。無(wu)創(chuang)DNA的(de)(de)高(gao)價主要是由于相對(dui)先(xian)進的(de)(de)技術,目前(qian)可以做(zuo)無(wu)創(chuang)DNA的(de)(de)醫(yi)療機(ji)構相對(dui)有(you)限。

02
無創DNA的優缺點

優點
無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產前篩查高風險者。
預產期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
04
無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創DNA和唐篩有什么區別
檢查時間不同

無創DNA檢查的(de)時間在12到(dao)22周之間。唐篩(shai)的(de)檢查時間在16到(dao)20周,一般在做(zuo)完唐篩(shai)以后(hou),如果出現異常的(de)時候,才會選擇(ze)無創DNA,它對唐篩(shai)檢查結(jie)果起到(dao)輔助的(de)作(zuo)用。

檢查方法不同

無(wu)創(chuang)DNA檢查只需抽取(qu)媽媽靜脈血(xue)(xue),提取(qu)游離DNA,采(cai)用一種較高的技術,結合著生物來做(zuo)出判斷,對胎兒無(wu)創(chuang)傷。而唐篩則是通(tong)過(guo)監測孕婦的血(xue)(xue)清(qing),通(tong)過(guo)監測血(xue)(xue)清(qing)中的甲型(xing)胎兒蛋白還(huan),還(huan)有血(xue)(xue)清(qing)中的絨毛(mao)促性腺激素、血(xue)(xue)清(qing)中游離雌三醇(chun)的濃度(du),計(ji)算出胎兒是否(fou)有先天性的生理缺陷。

檢查準確率不同

唐篩(shai)是(shi)一項“風險評估”,不是(shi)診(zhen)斷,是(shi)檢(jian)測胎兒存在染(ran)色體異常的(de)幾率,準(zhun)確率在60到70%之間。而(er)無創(chuang)DNA是(shi)直接檢(jian)查(cha)胎兒是(shi)否存在染(ran)色體異常,無創(chuang)DNA準(zhun)確率達90%以上,無創(chuang)DNA檢(jian)查(cha)更加準(zhun)確。

檢查結果不同

無(wu)創DNA可(ke)以檢測出21-三體(ti),18-三體(ti),還有13-三體(ti)這些疾(ji)病(bing)(bing),唐篩只(zhi)能(neng)檢測出21-三體(ti),還有18-三體(ti)著兩種(zhong)疾(ji)病(bing)(bing),而且還得進一步診斷才可(ke)以得出確診。

06
無創DNA和羊水穿刺的區別
安全性不同

羊水(shui)穿(chuan)刺屬于介(jie)入性診(zhen)斷方(fang)法,會使(shi)流產風險(xian)提高0.5至(zhi)1%。而(er)無創(chuang)DNA檢測方(fang)法,相較于羊水(shui)穿(chuan)刺等(deng)(deng)唐(tang)氏高危(wei)檢測方(fang)法,具(ju)有(you)無創(chuang)、安全(quan)、早期等(deng)(deng)優(you)點。

檢查方式不同

羊(yang)水穿刺是(shi)經(jing)孕婦腹壁穿刺抽取(qu)羊(yang)水后,培養羊(yang)水細胞,收(shou)獲羊(yang)水細胞,制(zhi)備染色體(ti),進而在顯微鏡(jing)下分析胎兒(er)(er)染色體(ti)核(he)型,醫務(wu)人員(yuan)可以全面的了(le)解胎兒(er)(er)染色體(ti)的數目和(he)明(ming)顯結構異(yi)常(chang)。無(wu)創DNA是(shi)抽取(qu)孕婦靜脈血,提(ti)取(qu)母血中微量的胎兒(er)(er)DNA。

檢查結果不同

羊水(shui)(shui)穿刺(ci)能(neng)一(yi)次檢測46條染(ran)色(se)體(ti)(ti),大于10m的結構(gou)異常也能(neng)檢出,可以(yi)發現(xian)胎(tai)兒染(ran)色(se)體(ti)(ti)的數目和明顯的結構(gou)異常。而無創(chuang)DNA檢測是高精準性(xing)的篩查(cha)技(ji)術,但是提供胎(tai)兒染(ran)色(se)體(ti)(ti)的信息有限(xian),只能(neng)針對21、18、13三(san)體(ti)(ti)做(zuo)染(ran)色(se)體(ti)(ti)檢查(cha)。所以(yi)羊水(shui)(shui)穿刺(ci)檢查(cha)出的結果更加(jia)準確。

07
無創DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
08
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