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無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

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導語
INTRODUCTION

從備孕(yun)、懷孕(yun)到生產(chan),是每個女性生命中(zhong)最神圣的時刻,每個媽(ma)媽(ma)都想(xiang)要(yao)孕(yun)育出(chu)一(yi)個健康的寶寶,從懷孕(yun)開始就需要(yao)按(an)時去醫(yi)院產(chan)檢(jian),了(le)解寶寶的發育以及營養健康狀(zhuang)況。無創DNA產(chan)前(qian)(qian)檢(jian)測是一(yi)種(zhong)源于美國的新型(xing)醫(yi)療技術,能(neng)夠檢(jian)查(cha)出(chu)胎兒是否患有三大染色體疾(ji)病和生長發育異常等情(qing)況。那么無創DNA和唐篩有什么區別呢(ni)?無創DNA產(chan)前(qian)(qian)檢(jian)測是檢(jian)查(cha)什么?下面就來和買購小編一(yi)起詳細(xi)了(le)解下。

01
無創DNA的簡介
無創DNA是什么
  • 無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)DNA產(chan)(chan)前(qian)檢測(ce)(ce),又稱為無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)產(chan)(chan)前(qian)DNA檢測(ce)(ce)、無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)胎(tai)(tai)兒染色(se)體(ti)非整倍體(ti)檢測(ce)(ce)等。根據國際權威學術(shu)(shu)(shu)組(zu)織美國婦產(chan)(chan)科醫師學院委員會,無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)產(chan)(chan)前(qian)DNA檢測(ce)(ce)是應(ying)用最廣泛的(de)(de)技術(shu)(shu)(shu)名稱。無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)DNA產(chan)(chan)前(qian)檢測(ce)(ce)技術(shu)(shu)(shu)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代(dai)DNA測(ce)(ce)序技術(shu)(shu)(shu)對母(mu)體(ti)外周血漿(jiang)中(zhong)的(de)(de)游離DNA片段(duan)(包(bao)含胎(tai)(tai)兒游離DNA)進(jin)行(xing)測(ce)(ce)序,并將測(ce)(ce)序結果進(jin)行(xing)生物信(xin)息(xi)分析(xi),可以從中(zhong)得到胎(tai)(tai)兒的(de)(de)遺(yi)傳信(xin)息(xi),從而檢測(ce)(ce)胎(tai)(tai)兒是否患三大染色(se)體(ti)疾病(bing)。

無創DNA的原理是什么
  • 母體(ti)血漿中含有胎兒游離(li)DNA,為該(gai)項目提供現(xian)實依據。胎兒染色(se)體(ti)異常會帶來母體(ti)中DNA含量微(wei)量變化(hua),通過深(shen)度測(ce)序及生物(wu)信息(xi)可分(fen)析(xi)檢(jian)測(ce)到該(gai)變化(hua),為無創DNA產前檢(jian)測(ce)提供理論依據。

無創DNA的準確率
  • 在國家衛計委下發的指南(nan)規定中,無(wu)創DNA準確(que)率(lv)達(da)90%以上,其中21-三體(ti)(ti)綜合(he)征、18-三體(ti)(ti)綜合(he)征、13-三體(ti)(ti)綜合(he)征,這(zhe)三大(da)常(chang)見染色(se)體(ti)(ti)疾病的檢(jian)出率(lv)分別不低(di)于(yu)99%、97%、90%。復合(he)假(jia)陽性率(lv)應(ying)小于(yu)等于(yu)0.5%;復合(he)陽性預測值大(da)于(yu)等于(yu) 50%。

  • Maigoo小編(bian)提醒大家,鑒于當前醫(yi)學檢測(ce)技(ji)術水(shui)平的(de)限制(zhi)和孕婦個體差異等不同原因,無(wu)創DNA產前檢測(ce)的(de)結果顯示為低(di)風險并非最終診(zhen)斷,依然(ran)存在漏(lou)檢的(de)可(ke)能性。即使對于篩查結果為高風險的(de)孕婦,也不應草率終止妊娠,可(ke)進行(xing)后續介(jie)入性產前診(zhen)斷(包括羊水(shui)穿(chuan)刺(ci)、臍帶血(xue)穿(chuan)刺(ci)、絨(rong)毛活檢等),主(zhu)要用來預防(fang)唐氏兒(er)出生。

無創DNA檢測時間
  • 無(wu)創DNA最佳的檢測(ce)時(shi)(shi)間(jian)應該是12-22周之(zhi)間(jian)。若(ruo)懷孕(yun)時(shi)(shi)間(jian)已超過上限(孕(yun)周>22周),則檢測(ce)風險(xian)增高;過小(xiao)(孕(yun)周<12周),也會(hui)對篩查結果(guo)的準確性造成(cheng)影(ying)響。大(da)多數孕(yun)婦會(hui)選擇在(zai)懷孕(yun)14-18周的時(shi)(shi)候做無(wu)創DNA產前檢測(ce)。

無創DNA的費用
  • MAIGOO小編了解到無創DNA產前檢測一般正(zheng)常花(hua)費在2000-3500元左右,各地收(shou)費標準不同,每一個醫(yi)(yi)院(yuan)的(de)(de)收(shou)費標準都有一定的(de)(de)差異(yi)。無創DNA的(de)(de)高價主(zhu)要是由于相對先(xian)進的(de)(de)技(ji)術,目前可以做無創DNA的(de)(de)醫(yi)(yi)療機構相對有限。

02
無創DNA的優缺點

優點
無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產前篩查高風險者。
預產期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
04
無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創DNA和唐篩有什么區別
檢查時間不同

無(wu)創DNA檢查的時間在(zai)12到(dao)22周之間。唐篩的檢查時間在(zai)16到(dao)20周,一般在(zai)做完唐篩以后,如(ru)果出現(xian)異常的時候,才(cai)會選擇無(wu)創DNA,它對唐篩檢查結果起到(dao)輔助的作用。

檢查方法不同

無創DNA檢查(cha)只需抽取媽媽靜脈血(xue)(xue),提取游離(li)DNA,采用一(yi)種(zhong)較高的(de)(de)技術,結合著生物來(lai)做出(chu)(chu)判斷(duan),對胎(tai)兒(er)無創傷(shang)。而唐(tang)篩則是通過監測孕婦的(de)(de)血(xue)(xue)清(qing),通過監測血(xue)(xue)清(qing)中(zhong)(zhong)的(de)(de)甲型胎(tai)兒(er)蛋(dan)白還,還有(you)血(xue)(xue)清(qing)中(zhong)(zhong)的(de)(de)絨毛(mao)促性(xing)腺(xian)激素、血(xue)(xue)清(qing)中(zhong)(zhong)游離(li)雌三醇(chun)的(de)(de)濃度,計(ji)算出(chu)(chu)胎(tai)兒(er)是否有(you)先天(tian)性(xing)的(de)(de)生理缺陷。

檢查準確率不同

唐篩是(shi)一(yi)項“風險評(ping)估”,不是(shi)診斷,是(shi)檢(jian)測胎兒存(cun)在(zai)(zai)染色體異(yi)常的幾率,準(zhun)確率在(zai)(zai)60到70%之間。而無創(chuang)DNA是(shi)直接檢(jian)查(cha)胎兒是(shi)否(fou)存(cun)在(zai)(zai)染色體異(yi)常,無創(chuang)DNA準(zhun)確率達90%以上,無創(chuang)DNA檢(jian)查(cha)更加準(zhun)確。

檢查結果不同

無(wu)創DNA可以檢測(ce)出(chu)21-三體(ti),18-三體(ti),還有13-三體(ti)這(zhe)些(xie)疾病(bing),唐篩只能檢測(ce)出(chu)21-三體(ti),還有18-三體(ti)著兩種疾病(bing),而且還得進一步診斷才可以得出(chu)確診。

06
無創DNA和羊水穿刺的區別
安全性不同

羊水(shui)穿(chuan)(chuan)刺屬(shu)于介入性診斷方(fang)(fang)法,會使流產風(feng)險提高0.5至(zhi)1%。而無創DNA檢測(ce)方(fang)(fang)法,相較于羊水(shui)穿(chuan)(chuan)刺等(deng)唐氏高危檢測(ce)方(fang)(fang)法,具(ju)有(you)無創、安全(quan)、早期等(deng)優點。

檢查方式不同

羊水穿刺是(shi)經孕婦(fu)腹壁穿刺抽(chou)取(qu)羊水后(hou),培養羊水細胞,收獲羊水細胞,制備染色體,進(jin)而(er)在顯微鏡(jing)下分(fen)析胎兒染色體核型,醫(yi)務人員可以全面的(de)(de)(de)了解胎兒染色體的(de)(de)(de)數目和明顯結構異常。無創(chuang)DNA是(shi)抽(chou)取(qu)孕婦(fu)靜脈血(xue),提取(qu)母(mu)血(xue)中微量的(de)(de)(de)胎兒DNA。

檢查結果不同

羊水穿(chuan)刺能一次檢(jian)(jian)(jian)測46條染色體,大于(yu)10m的(de)(de)結構(gou)異常也(ye)能檢(jian)(jian)(jian)出,可以發現胎兒(er)染色體的(de)(de)數目和(he)明顯的(de)(de)結構(gou)異常。而無創DNA檢(jian)(jian)(jian)測是高(gao)精(jing)準(zhun)性的(de)(de)篩查(cha)技術,但(dan)是提(ti)供胎兒(er)染色體的(de)(de)信(xin)息有限,只能針對21、18、13三體做(zuo)染色體檢(jian)(jian)(jian)查(cha)。所以羊水穿(chuan)刺檢(jian)(jian)(jian)查(cha)出的(de)(de)結果更(geng)加(jia)準(zhun)確。

07
無創DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
08
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