18三體綜合征是什么原因引起的
18三體綜(zong)合(he)征(zheng)是卵(luan)細胞在減數分裂(lie)過程中,18號(hao)染色體不分離所導致的,發病率僅次于21三體綜(zong)合(he)征(zheng)。這個病的發病與年齡(ling)關系密(mi)切,高齡(ling)孕婦(fu)胎兒的患病風險明顯增(zeng)加(jia)。
18三體綜合征的臨床表現
臨床表現主要是(shi)多發(fa)畸形(xing)、重度智(zhi)力低下。在生(sheng)長發(fa)育(yu)障礙方面,多為小于胎齡兒,喂養困難、反應低下,骨骼、肌肉發(fa)育(yu)不良。
多發(fa)畸形(xing)表現(xian)在(zai)(zai)多方(fang)面(mian),顱(lu)面(mian)部出(chu)現(xian)小頭(tou)畸形(xing)、小眼(yan)畸形(xing)、眼(yan)距寬(kuan),有(you)(you)內(nei)眥贅皮(pi)、角膜混濁。胸部表現(xian)為頸短(duan)、胸骨短(duan)、乳頭(tou)小且(qie)發(fa)育不良。另外(wai),80%-95%病(bing)例有(you)(you)先天性心臟病(bing),四(si)肢有(you)(you)特(te)殊(shu)的(de)握拳姿勢。手(shou)指(zhi)屈曲、拇指(zhi)、中指(zhi)及食指(zhi)緊收,食指(zhi)壓在(zai)(zai)中指(zhi)上,小指(zhi)壓在(zai)(zai)無名(ming)指(zhi)上,手(shou)指(zhi)不易伸直(zhi)。另外(wai),皮(pi)膚多毳毛、皺褶多、有(you)(you)血管(guan)瘤。18三(san)體綜合征表現(xian)為明顯的(de)智力落后(hou),臨床表現(xian)多種多樣,需要進(jin)行染(ran)色體核型分析(xi)。本病(bing)沒有(you)(you)特(te)殊(shu)的(de)治療,患者最多存(cun)活幾個月,存(cun)活一年(nian)以上者不到10%。所以要做好孕期保(bao)健,早(zao)期發(fa)現(xian)異常,防止18三(san)體綜合征的(de)寶寶出(chu)生。
18三體風險正常值范圍
高風險是(shi)(shi)大(da)于(yu)1/271,臨界(jie)高風險是(shi)(shi)1/271到1/1000,小(xiao)于(yu)1/1000才(cai)是(shi)(shi)正(zheng)常。18三體(ti)綜合征的臨界(jie)風險值是(shi)(shi)1:350,也有(you)的醫院是(shi)(shi)1:250,不同(tong)的醫院有(you)不同(tong)的化驗方法,所(suo)以臨界(jie)風險有(you)些(xie)不太一樣。
18三體綜合征怎樣篩查
1、甲胎蛋白的(de)正常值應(ying)大于2.5MoM,化驗值越低(di),胎兒患唐氏癥的(de)機會越高。
2、絨毛(mao)膜促性腺(xian)激素越高,胎兒患唐(tang)氏癥的(de)機會越高。
3、甲(jia)胎(tai)(tai)蛋白(bai)值、絨(rong)毛膜促(cu)性(xing)腺(xian)激素值以及孕婦(fu)的(de)(de)(de)年齡(ling)、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎(tai)(tai)兒出現(xian)唐氏癥的(de)(de)(de)危險性(xing),化驗(yan)結(jie)果顯示(shi)危險性(xing)低1/270,就表示(shi)危險性(xing)比較低,胎(tai)(tai)兒出現(xian)唐氏癥的(de)(de)(de)機會不到1%。如果危險性(xing)高于1/270,就表示(shi)胎(tai)(tai)兒患病的(de)(de)(de)危險性(xing)較高,應進一步做羊膜穿刺(ci)檢(jian)(jian)查或絨(rong)毛檢(jian)(jian)查。但(dan)是(shi)(shi),各(ge)個醫院(yuan)的(de)(de)(de)計算方法(fa)不完全(quan)一樣,定的(de)(de)(de)標(biao)(biao)準(zhun)也不一樣,有(you)(you)的(de)(de)(de)醫院(yuan)正常值標(biao)(biao)準(zhun)是(shi)(shi)“小(xiao)(xiao)于1/270”,有(you)(you)的(de)(de)(de)則是(shi)(shi)“小(xiao)(xiao)于1/380”。