苯丙酮尿癥是什么病

新(xin)生兒(er)苯丙(bing)酮尿癥是(shi)一種(zhong)(zhong)常見(jian)染色體隱性(xing)遺傳性(xing)疾病，它主要是(shi)由于基因異常導致患兒(er)的體內(nei)缺乏一種(zhong)(zhong)特定酶，無法正(zheng)常代(dai)謝(xie)苯丙(bing)氨酸，使苯丙(bing)氨酸及其他(ta)代(dai)謝(xie)產物在體內(nei)蓄積，從而引起智力低下等(deng)一系列的臨床表現(xian)。

苯丙酮尿癥有什么癥狀

1、新生兒苯丙酮尿癥的(de)患兒易(yi)有皮膚顏(yan)色白、常出現(xian)濕疹的(de)癥狀，由(you)于(yu)黑色素合成(cheng)減少，故患兒頭發顏(yan)色色淺，干枯，沒有色澤。

2、患(huan)兒頭(tou)圍比較小，乳(ru)牙生長的慢.

3、患(huan)兒汗液和尿中排出有難聞的(de)鼠尿臭味(wei)(wei)、霉臭味(wei)(wei).

4、有(you)的患(huan)兒(er)早期還出(chu)現煩(fan)躁、易(yi)激惹等(deng)癥狀。有(you)些患(huan)兒(er)可能有(you)喂養困難(nan)、嘔吐、睡(shui)眠不安(an)、容易(yi)哭鬧(nao)等(deng)表(biao)現。

5、患兒一般(ban)從出生后4到9個月智力發育遲緩癥狀開(kai)始表現的明顯，尤(you)其是語言發育障礙，部分患兒還合并有(you)癲(dian)癇發作(zuo)。

苯丙酮尿癥的篩查方法

1、基因檢查

因(yin)(yin)為有(you)些(xie)苯(ben)丙(bing)酮(tong)(tong)尿癥(zheng)患病和遺傳是有(you)一定的(de)關系的(de)，如果家里有(you)人患上過苯(ben)丙(bing)酮(tong)(tong)尿癥(zheng)的(de)話，孩(hai)子(zi)(zi)的(de)患病幾(ji)率就(jiu)會增大很多，所以(yi)(yi)在產(chan)婦生產(chan)之前就(jiu)要做基因(yin)(yin)檢查，這樣才(cai)可以(yi)(yi)盡早(zao)發現病情，盡早(zao)治(zhi)療(liao)，減輕孩(hai)子(zi)(zi)的(de)痛苦。

2、新生兒篩查

新生(sheng)(sheng)兒(er)篩查就(jiu)是(shi)在新生(sheng)(sheng)兒(er)出生(sheng)(sheng)三(san)天之后，采(cai)取足跟部位的血(xue)液進(jin)行(xing)檢查，這種方法就(jiu)可以(yi)快速的檢查出孩子(zi)是(shi)不是(shi)患(huan)有苯丙(bing)酮尿癥。

3、尿三氯化鐵實驗

這(zhe)種(zhong)簡單方法比較(jiao)適合(he)比較(jiao)大的(de)(de)兒童使用，就是(shi)把三氯化鐵滴入(ru)到孩子的(de)(de)尿(niao)(niao)(niao)液當中(zhong)，如果尿(niao)(niao)(niao)液變成綠色(se)的(de)(de)話，說(shuo)明尿(niao)(niao)(niao)液當中(zhong)的(de)(de)苯丙(bing)氨(an)酸的(de)(de)濃度(du)是(shi)比較(jiao)高的(de)(de)，這(zhe)時候就可以確診為苯丙(bing)酮尿(niao)(niao)(niao)癥。

4、外周采血

當(dang)出(chu)現苯(ben)丙酮(tong)尿(niao)癥(zheng)的癥(zheng)狀的時候，可(ke)以通(tong)過(guo)(guo)外周采血(xue)的方(fang)法進行檢查(cha)確(que)診，就是(shi)(shi)將血(xue)液滴在專業的紙上面，通(tong)過(guo)(guo)血(xue)液試驗(yan)方(fang)法就可(ke)以知道血(xue)液當(dang)中是(shi)(shi)否存在病變，這(zhe)種方(fang)法也是(shi)(shi)在臨(lin)床上檢查(cha)確(que)診苯(ben)丙酮(tong)尿(niao)癥(zheng)比(bi)較常用的一種方(fang)法，準確(que)率也是(shi)(shi)很高的。

5、尿蝶呤分析

尿(niao)蝶(die)呤(ling)分析就是檢查尿(niao)液當中(zhong)蝶(die)呤(ling)的含量，如(ru)果尿(niao)液當中(zhong)蝶(die)呤(ling)含量比(bi)較高，就說明是DHPR缺乏，這(zhe)樣一來就會使生物(wu)蝶(die)呤(ling)的比(bi)值(zhi)變高，這(zhe)種情(qing)況下就可以確(que)診(zhen)是苯丙(bing)酮尿(niao)癥。

6、苯丙氨基酸濃度

通過苯(ben)丙(bing)(bing)(bing)(bing)氨(an)基酸(suan)的(de)濃度(du)也可(ke)以檢(jian)查(cha)出來是否患有苯(ben)丙(bing)(bing)(bing)(bing)酮尿(niao)癥(zheng)(zheng)，正常人血液(ye)中(zhong)的(de)苯(ben)丙(bing)(bing)(bing)(bing)氨(an)基酸(suan)的(de)濃度(du)大(da)概是在1~3左右，而患有苯(ben)丙(bing)(bing)(bing)(bing)酮尿(niao)癥(zheng)(zheng)的(de)病(bing)人的(de)苯(ben)丙(bing)(bing)(bing)(bing)氨(an)基酸(suan)濃度(du)在20以上(shang)，所以通過觀察(cha)苯(ben)丙(bing)(bing)(bing)(bing)氨(an)基酸(suan)的(de)濃度(du)，就可(ke)以快速的(de)確診(zhen)。

苯丙酮尿癥能治好嗎

新生兒苯丙酮尿癥是可以治好的，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可(ke)以(yi)被早期診斷并加以(yi)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)，確(que)保智力發育正(zheng)常。如(ru)果在出生后7到(dao)10天就開始用低(di)苯(ben)丙氨(an)酸飲食治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)患病(bing)嬰兒，其精神(shen)發育遲緩(huan)就可(ke)以(yi)避(bi)免(mian)。如(ru)果患兒在出生一個月內(nei)得(de)到(dao)及(ji)時治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)，減輕(qing)腦(nao)損(sun)傷，基本可(ke)避(bi)免(mian)智力低(di)下。堅持正(zheng)確(que)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)至(zhi)10歲后停止(zhi)，腦(nao)損(sun)傷輕(qing)者可(ke)治(zhi)愈(yu)。

苯丙酮尿癥怎么治療

低苯(ben)丙氨(an)酸飲食療法是目前治(zhi)療苯(ben)丙酮尿癥最有(you)效的(de)方法，一旦確診后，應立(li)即給予低苯(ben)丙氨(an)酸飲食，嚴格控制(zhi)蛋(dan)(dan)白質、尤其是動物蛋(dan)(dan)白質的(de)攝(she)入(ru)。應保證總熱量、蛋(dan)(dan)白質、一定數量的(de)苯(ben)丙氨(an)酸攝(she)入(ru)，注意維生素、微(wei)量元(yuan)素的(de)補充。同時輔(fu)以(yi)苯(ben)丙酮尿癥患兒的(de)早期康復(fu)干(gan)預。

苯丙(bing)(bing)酮(tong)尿癥飲(yin)食控制(zhi)越早越好。低苯丙(bing)(bing)氨(an)酸飲(yin)食治療至少(shao)持續到(dao)青(qing)春發育(yu)成熟期，提倡終身(shen)治療。青(qing)春發育(yu)成熟期后如果隨(sui)意(yi)進食，高(gao)濃度的(de)苯丙(bing)(bing)氨(an)酸仍然會對精神情(qing)緒有一定影響。

苯丙酮尿癥怎么預防

1、避免近親結婚

如果已經生育過一個苯丙酮(tong)尿癥患兒，若再次生育應做產前診斷(duan)，更要避(bi)免近親(qin)結婚。對有(you)本病家族史的孕婦應采用產前診斷(duan)技術對其胎(tai)兒是否患有(you)苯丙酮(tong)尿癥進(jin)行產前診斷(duan)。

2、做好新生兒疾病篩查

為防止患(huan)兒智力(li)低下等嚴重(zhong)后(hou)果的發生(sheng)，應在孩子(zi)出生(sheng)72小時并喂足6次奶(nai)后(hou)，進(jin)行(xing)新生(sheng)兒疾病篩查。

3、早發現早治療

苯(ben)(ben)丙(bing)(bing)酮(tong)尿癥(zheng)治療(liao)的(de)(de)關鍵在于早發現。由于苯(ben)(ben)丙(bing)(bing)氨(an)酸是人體的(de)(de)必(bi)需(xu)氨(an)基酸，治療(liao)苯(ben)(ben)丙(bing)(bing)酮(tong)尿癥(zheng)的(de)(de)最佳方法就(jiu)是低(di)苯(ben)(ben)丙(bing)(bing)氨(an)酸飲食療(liao)法，使苯(ben)(ben)丙(bing)(bing)氨(an)酸的(de)(de)攝入量既能保證患兒生長和代謝的(de)(de)最低(di)需(xu)要量，又預(yu)防腦損傷(shang)的(de)(de)發生。

苯丙酮尿癥吃什么好

1、目前市面(mian)(mian)上有國(guo)產和進口的無苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)或(huo)低苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)的配方粉，還有無苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)或(huo)低苯(ben)丙(bing)氨(an)酸(suan)的米、面(mian)(mian)、面(mian)(mian)條、餅干可供家長選擇。

2、天然食物中母乳是最(zui)好的低苯丙氨(an)酸食品；蔬(shu)菜、水果、瓜(gua)類(lei)、糖類(lei)、脂類(lei)等，是可(ke)以(yi)自由食用的食品。

3、乳類(lei)、豆類(lei)、谷類(lei)等，含有(you)一定量的苯丙氨酸，是需控(kong)制攝入的食品。

4、肉類(lei)、魚類(lei)、蛋(dan)類(lei)這些優質蛋(dan)白質可在醫生的指(zhi)導下謹慎食用。

5、海鮮類、乳酪(lao)、內(nei)臟等，含有較(jiao)高的(de)苯丙氨酸(suan)，通(tong)常是(shi)不(bu)要選用的(de)食(shi)品(pin)。