小兒手心畸形綜合征怎么回事
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征,又稱霍-奧(Holt-Oram)綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等,發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為(wei)主(zhu)要臨床表現(xian)。是一種(zhong)少見的先天性(xing)心血(xue)管畸(ji)形(xing)并上(shang)肢骨骼畸(ji)形(xing)的常染(ran)色體(ti)顯性(xing)遺(yi)傳性(xing)疾病。
小(xiao)兒(er)手(shou)心畸形綜合(he)征(zheng)屬常(chang)染色體(ti)顯性(xing)遺傳性(xing)疾病(bing)。患(huan)兒(er)出生時即表現,往往有家(jia)(jia)族史,患(huan)者(雜合(he)體(ti))子(zi)女(nv)發病(bing)風險50%,純合(he)體(ti)患(huan)兒(er)不(bu)(bu)能存活。家(jia)(jia)庭成員中(zhong)非患(huan)者的子(zi)女(nv)一(yi)般不(bu)(bu)會患(huan)病(bing)。基因(yin)(yin)中(zhong)只要(yao)有一(yi)個(ge)等位基因(yin)(yin)異常(chang)就能導致常(chang)染色體(ti)顯性(xing)遺傳病(bing)。
小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損,其次是室間隔缺損,約占70%,在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征,如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等,嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血(xue)狀(zhuang)態(tai),心胸(xiong)比率為0.56。
2、骨骼、肌肉畸形
上肢(zhi)(zhi)畸形常(chang)為(wei)(wei)雙側(ce)(ce),以左側(ce)(ce)較重。常(chang)見(jian)指(zhi)缺失,發育不全或(huo)三(san)(san)節指(zhi)骨(gu),其(qi)(qi)次為(wei)(wei)掌(zhang)、腕骨(gu)和橈骨(gu)發育不良(liang),也可(ke)(ke)有鎖骨(gu)發育不全,骨(gu)骼異常(chang)不累及下肢(zhi)(zhi)。前臂(bei)、腕及橈側(ce)(ce)骨(gu)骼的變異或(huo)缺如最為(wei)(wei)常(chang)見(jian),橈側(ce)(ce)腕骨(gu)可(ke)(ke)因骨(gu)化延遲使第一掌(zhang)骨(gu)基底部接近中線,與(yu)其(qi)(qi)他掌(zhang)骨(gu)并列(lie),魚際可(ke)(ke)消失,由于(yu)拇指(zhi)與(yu)其(qi)(qi)他四肢(zhi)(zhi)處于(yu)同一水平,故失去對掌(zhang)功能,拇指(zhi)變異是本(ben)病征(zheng)特(te)征(zheng)性改變,常(chang)為(wei)(wei)半脫位、并指(zhi)、拇指(zhi)三(san)(san)節、末節彎向尺側(ce)(ce)、分叉(cha)狀,短小或(huo)缺如或(huo)拇指(zhi)僅存軟組織而無骨(gu)骼。
小兒手心畸形綜合征怎么治療
1、手部畸形
需(xu)根據畸形程度、類(lei)型制定手術矯形方案。
2、心血管畸形
尤其是心房(fang)、室間隔缺損,宜(yi)做修補術。
3、并發癥治療
對并發癥如(ru)亞(ya)急(ji)性(xing)細(xi)菌性(xing)心內膜炎或(huo)充血性(xing)心力(li)衰竭(jie),按(an)常(chang)規予(yu)以徹底(di)治療。感染性(xing)心內膜炎應及時應用(yong)足量、有效、長療程抗生素,以防止(zhi)瓣膜損毀,防止(zhi)心功能減退。盡量減輕心臟負荷,包括休息、低鹽飲食,適當應用(yong)鎮靜藥、限(xian)制活動等。