小兒手心畸形綜合征怎么回事

小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為(wei)主(zhu)要臨床表現。是一種少見(jian)的(de)先天(tian)性心血(xue)管畸形并上肢(zhi)骨骼(ge)畸形的(de)常染色體顯性遺傳性疾病(bing)。

小兒手(shou)心畸形綜合(he)(he)征屬常染色體顯性(xing)(xing)遺傳性(xing)(xing)疾病(bing)(bing)。患(huan)兒出(chu)生時(shi)即(ji)表現，往往有家(jia)族史，患(huan)者（雜合(he)(he)體）子(zi)女發病(bing)(bing)風(feng)險(xian)50%，純合(he)(he)體患(huan)兒不能存活(huo)。家(jia)庭成員中非患(huan)者的子(zi)女一(yi)般不會患(huan)病(bing)(bing)。基因中只要(yao)有一(yi)個等位基因異常就能導致常染色體顯性(xing)(xing)遺傳病(bing)(bing)。

小兒手心畸形綜合征的臨床表現

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1、心血管畸形

最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態(tai)，心胸(xiong)比率為0.56。

2、骨骼、肌肉畸形

上(shang)肢畸形(xing)常(chang)為雙側(ce)，以左側(ce)較重。常(chang)見指(zhi)(zhi)缺失(shi)，發(fa)(fa)(fa)育(yu)不(bu)全或(huo)三節(jie)指(zhi)(zhi)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)，其次(ci)為掌(zhang)、腕骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)和橈骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)發(fa)(fa)(fa)育(yu)不(bu)良，也(ye)可有鎖骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)發(fa)(fa)(fa)育(yu)不(bu)全，骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骼異常(chang)不(bu)累(lei)及(ji)(ji)下(xia)肢。前臂、腕及(ji)(ji)橈側(ce)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骼的變異或(huo)缺如最為常(chang)見，橈側(ce)腕骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)可因(yin)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化延遲使第(di)一掌(zhang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)基底部接近(jin)中線，與(yu)其他(ta)掌(zhang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)并(bing)(bing)列，魚際可消失(shi)，由于(yu)拇(mu)指(zhi)(zhi)與(yu)其他(ta)四(si)肢處于(yu)同一水平，故失(shi)去對掌(zhang)功能，拇(mu)指(zhi)(zhi)變異是本病征特(te)征性改變，常(chang)為半(ban)脫位、并(bing)(bing)指(zhi)(zhi)、拇(mu)指(zhi)(zhi)三節(jie)、末節(jie)彎向尺側(ce)、分叉狀，短(duan)小或(huo)缺如或(huo)拇(mu)指(zhi)(zhi)僅存軟組(zu)織而無骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骼。

小兒手心畸形綜合征怎么治療

1、手部畸形

需根據畸形程度(du)、類(lei)型制(zhi)定手術矯形方案。

2、心血管畸形

尤其(qi)是(shi)心房、室(shi)間隔缺損，宜做修補術。

3、并發癥治療

對并發(fa)癥如(ru)亞(ya)急性(xing)細菌性(xing)心(xin)(xin)(xin)內膜炎或(huo)充(chong)血(xue)性(xing)心(xin)(xin)(xin)力衰竭，按常規予以徹底(di)治療。感染性(xing)心(xin)(xin)(xin)內膜炎應(ying)及時應(ying)用足量、有效、長療程抗生(sheng)素，以防(fang)止瓣膜損毀，防(fang)止心(xin)(xin)(xin)功能減退。盡(jin)量減輕心(xin)(xin)(xin)臟負荷，包括休息、低(di)鹽飲食，適當應(ying)用鎮靜藥、限制(zhi)活(huo)動等。