小兒手心畸形綜合征怎么回事
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征,又稱霍-奧(Holt-Oram)綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等,發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為(wei)主要臨床表現。是一種少見的先天性心血管畸形并上肢骨(gu)骼畸形的常染色體顯(xian)性遺傳性疾病。
小兒手心畸形綜(zong)合(he)征(zheng)屬常(chang)染(ran)色(se)體顯(xian)性遺傳性疾病(bing)(bing)。患兒出(chu)生時即表現,往往有(you)家族史,患者(雜合(he)體)子(zi)女發病(bing)(bing)風險(xian)50%,純合(he)體患兒不(bu)能存活。家庭成員中非患者的子(zi)女一(yi)般不(bu)會患病(bing)(bing)。基因中只要有(you)一(yi)個等位基因異常(chang)就能導致(zhi)常(chang)染(ran)色(se)體顯(xian)性遺傳病(bing)(bing)。
小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損,其次是室間隔缺損,約占70%,在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征,如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等,嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈(cheng)充(chong)血狀態(tai),心胸比率為0.56。
2、骨骼、肌肉畸形
上肢(zhi)畸形常為雙側(ce),以左側(ce)較重。常見指(zhi)缺(que)(que)失,發育不全或(huo)三節指(zhi)骨(gu),其次為掌、腕(wan)骨(gu)和(he)橈骨(gu)發育不良(liang),也可(ke)有鎖骨(gu)發育不全,骨(gu)骼異常不累及下肢(zhi)。前臂、腕(wan)及橈側(ce)骨(gu)骼的變異或(huo)缺(que)(que)如(ru)最(zui)為常見,橈側(ce)腕(wan)骨(gu)可(ke)因骨(gu)化延遲(chi)使(shi)第一掌骨(gu)基底部接近中線,與其他掌骨(gu)并列,魚際可(ke)消(xiao)失,由于(yu)拇(mu)指(zhi)與其他四(si)肢(zhi)處于(yu)同(tong)一水(shui)平,故失去對(dui)掌功能,拇(mu)指(zhi)變異是(shi)本病(bing)征特征性改變,常為半脫(tuo)位、并指(zhi)、拇(mu)指(zhi)三節、末節彎向(xiang)尺側(ce)、分(fen)叉狀,短小或(huo)缺(que)(que)如(ru)或(huo)拇(mu)指(zhi)僅存軟(ruan)組織而無骨(gu)骼。
小兒手心畸形綜合征怎么治療
1、手部畸形
需根據畸形程(cheng)度、類型制定手(shou)術矯形方(fang)案。
2、心血管畸形
尤其是心房、室間隔(ge)缺損,宜做修補術。
3、并發癥治療
對并發癥如亞急性(xing)細菌性(xing)心(xin)內(nei)膜炎(yan)或充血性(xing)心(xin)力(li)衰竭,按(an)常規予以(yi)徹底治(zhi)療(liao)。感染性(xing)心(xin)內(nei)膜炎(yan)應及(ji)時(shi)應用足(zu)量(liang)、有效、長療(liao)程(cheng)抗生素,以(yi)防(fang)(fang)止(zhi)瓣膜損(sun)毀,防(fang)(fang)止(zhi)心(xin)功能(neng)減退。盡量(liang)減輕(qing)心(xin)臟負荷(he),包括休息、低(di)鹽飲食,適當應用鎮靜(jing)藥(yao)、限制活(huo)動等。