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NGS基因檢測是什么意思 中國NGS生物企業的發展概況

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NGS經(jing)過十多(duo)年來的發展,已(yi)經(jing)滲透到生命(ming)科學(xue)的各(ge)個領域,不管是婚孕檢(jian)(jian)查,還是產前遺傳病(bing)檢(jian)(jian)查、新生兒基因檢(jian)(jian)測、腫(zhong)瘤(liu)檢(jian)(jian)測等方(fang)面都大放異(yi)彩(cai),它在醫(yi)學(xue)界引(yin)發了一場(chang)新的技術革命(ming),無數(shu)生物(wu)企業(ye)都為之(zhi)瘋狂,本期(qi)專題,我們就來聊聊這項大熱(re)了多(duo)年的醫(yi)學(xue)技術—NGS。

  • 在(zai)很(hen)早之前,諾貝爾醫(yi)學獎獲得者利(li)根川進博士就(jiu)告訴我們:人(ren)體除了外(wai)傷外(wai),一切疾病都與基因有關(guan)。

    基因(yin)是所(suo)有生(sheng)物最大的(de)秘密(mi),對(dui)于我們(men)(men)人類而言,它(ta)決定了我們(men)(men)的(de)生(sheng)老病(bing)死,你的(de)健康與否、美丑、壽命(ming)、高(gao)矮胖瘦都與基因(yin)有關,它(ta)是我們(men)(men)生(sheng)命(ming)的(de)操(cao)縱者(zhe)和調控者(zhe)。

    NGS就(jiu)是(shi)專(zhuan)門解讀基因的(de)一項基因測(ce)序技術。

NGS是什么
  • 定義

    高(gao)通(tong)量測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術又(you)稱“下一代”測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術,簡(jian)稱NGS。高(gao)通(tong)量測(ce)(ce)序(xu)技(ji)術是將DNA(或(huo)者(zhe)cDNA)隨機片段化、加(jia)接頭(tou),制備測(ce)(ce)序(xu)文庫,通(tong)過對(dui)文庫中數(shu)以萬計的克隆(long)(Colony)進(jin)行(xing)延伸反應,檢(jian)測(ce)(ce)對(dui)應的信號,最終獲取(qu)序(xu)列(lie)信息。

  • 測序技術三大階段

    第一代(dai)測(ce)序技術(shu)始于1977年,Sanger提出(chu)了(le)(le)雙脫氧核(he)苷酸末端終止(zhi)法(fa),同年A.M.Maxam和(he)W.Gilber也提出(chu)了(le)(le)化學酶解法(fa),兩(liang)者(zhe)的(de)提出(chu)標志著(zhu)第一代(dai)測(ce)序技術(shu)的(de)誕生。

    第二代測(ce)序(xu)技術(shu)始(shi)于2005年(nian),當時開(kai)發出(chu)了全球第一臺商(shang)業(ye)化(hua)的第二代DNA測(ce)序(xu)儀GS 20,拉開(kai)了基因產業(ye)發展的序(xu)幕(mu),全球各大生物紛(fen)紛(fen)加(jia)入(ru)NGS技術(shu)領域(yu)的競爭。

    第三代測序技術始于2008年,Helicos Biosciences推(tui)出了(le)首(shou)臺單分子測序儀,2011年4月PacificBiosciences推(tui)出PacBio RS。第三代測序具(ju)有速度(du)快、讀長長、可直接測甲(jia)基化的DNA 序列(lie)、不需要(yao)PCR 擴增、無堿基偏好(hao)等優點,同時(shi)也存在準確(que)率低、依(yi)賴酶活性(xing)等缺陷。

測序方式 優勢 劣勢
一代測序 調讀長及準確性高,一次調讀DNA片段長度可達1000bp,準確性可達99.99% 測序成本高,測序通量小
二代測序 測序成本低,測序通量大 PCR擴增可能出現錯誤
三代測序 測序讀長可達10kb,可以減少基因信息學中的拼接成本 單讀長的錯誤率偏高15%-40%,軟件不足,成本和通量無優勢
中國NGS發展概況
  • 中國基因檢測市場規模

    根據BCC Reasearch預測(ce),全球基(ji)因(yin)測(ce)序市(shi)場(chang)2020年(nian)(nian)有望達到(dao)138億(yi)美元,而中國(guo)基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)市(shi)場(chang)規(gui)模將達到(dao)158億(yi)人(ren)民幣。中國(guo)基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)市(shi)場(chang)規(gui)模在(zai)2018至(zhi)2020年(nian)(nian)三年(nian)(nian)間大概率保持穩定增長(chang)態勢,但(dan)隨著(zhu)基(ji)因(yin)預測(ce)行業的(de)不(bu)斷(duan)成熟,企業數量和規(gui)模的(de)擴大,基(ji)因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)的(de)消費(fei)者(zhe)規(gui)模在(zai)未來(lai)三年(nian)(nian)會迎來(lai)爆發式增長(chang)。


  • 中國基因技術主要融資

    2018年中國共有9家在基因技術領域(yu)融資達到(dao)1億人(ren)民(min)幣以上的企業(ye)。隨(sui)著經濟的不斷發展(zhan)和測(ce)序市(shi)場(chang)規范化,中國NGS檢測(ce)市(shi)場(chang)增速明(ming)顯(xian),融資更容易得到(dao)投資者的青睞。這些企業(ye)規模(mo)相對比(bi)較集中,大多(duo)集中在15-150人(ren),以提供(gong)測(ce)序服務為主,處于(yu)產業(ye)鏈中游,開(kai)展(zhan)的業(ye)務涉及面比(bi)較單一,深耕于(yu)細分(fen)領域(yu)。

日期 公司 輪次 金額 業務
2018.1 泛生子 C 4億人民幣 基于測序分析進行癌癥風險評估、早期篩查、分子病理診斷、用藥指導和預后監測
2018.2 臻和生物 C 2.1億人民幣 臻和科技以二代測序技術和生物信息學為核心,從事無創為主的腫瘤個體化精準診療和伴隨診斷
2018.3 鹍遠基因 A+ 6000萬美元 致力于新一代基因測序技術的研發和臨床應用的企業
2018.3 23魔方 B 1億人民幣 提供基因檢測服務,幫助用戶及其家人預防和提前干預潛在問題
2018.4 瀚海基因 A+ 2.18億人民幣 第三代測序技術
2018.4 百奧塞圖 C 4.1億人民幣 以模式動物定制服務、重要模式動物開發、體內藥理藥效評價服務、抗體藥物研發外包服務
2018.9 克睿基因 A+ 1700萬美金 建立了基因編輯技術平臺及遞送平臺,專注新型醫藥、分子診斷領域中CRISPR技術原創性應用
2018.11 藥明明碼 C 2億美元 提供醫療健康服務的平臺,專注于實現基因組數據查詢、管理、存儲和共享,提供項目設計到臨床測試到診斷
2018.12 裕策生物 B 2億人民幣 圍繞腫瘤精準治療的基因檢測服務,以“因”+“免疫”為雙翼,將腫瘤基因組、免疫微環境有機結合進行研發
中國NGS主要企業
  • 中(zhong)國(guo)進入基(ji)因測(ce)(ce)序(xu)產業(ye)領域(yu)的(de)(de)企(qi)業(ye)越(yue)來越(yue)多,從2015年的(de)(de)150余家(jia)專(zhuan)業(ye)測(ce)(ce)序(xu)公司(si),到現如今已(yi)經(jing)突破2000余家(jia)。從商業(ye)市(shi)場(chang)上看華(hua)大(da)基(ji)因在(zai)研發技術源頭具備一(yi)定優(you)勢(shi),但因為基(ji)因測(ce)(ce)序(xu)的(de)(de)應用范圍廣闊(kuo),各大(da)中(zhong)國(guo)生物(wu)企(qi)業(ye)在(zai)整個(ge)測(ce)(ce)序(xu)服務的(de)(de)產業(ye)鏈已(yi)走向細分領域(yu)的(de)(de)競爭,所以華(hua)大(da)基(ji)因在(zai)整個(ge)市(shi)場(chang)上并沒有很強的(de)(de)統治力。

公司 測序設備名稱 產品上市時間 核心技術 市場推廣情況
華大基因 BGSEQ-100. BGSEQ- 500、BGSEQ-1000 2014、2015 并購CG、改進研發 比進口廠商成本低,逐漸擴大市 場
華因康 HYK-PSTAR-IIA 2015 自主研發 市場反應一般
紫鑫藥業 BIGIS 2015 自主研發 市場反應一般
安諾優達 NextSeq 550AR 2017 llumina 貼牌 市場反應一般
貝瑞基因 NextSeqCN500 2015 illumina 貼牌 企業整體營銷策略的一部分
達安基因 DA8600 2014 Termo貼牌 企業整體營銷策略的一部分
博奧生物 BioelectronSeq4000 2015 Termo貼牌 企業整體營銷策略的一部分
小海龜 Bioruler 2016 自主研發 市場反應一般
  • 華大基因

    NGS基因(yin)測序龍頭企業(ye)(ye)(ye),2017年(nian)創業(ye)(ye)(ye)板上(shang)市,是(shi)國(guo)內第一家(jia)上(shang)市的NGS公(gong)司。華大基因(yin)檢測有大半業(ye)(ye)(ye)務(wu)收入來(lai)自生育健康類服(fu)務(wu)業(ye)(ye)(ye)務(wu),集團內部擁有一支規模超過400人的研(yan)發(fa)團隊,業(ye)(ye)(ye)務(wu)覆蓋全(quan)球100多個(ge)國(guo)家(jia)和(he)地區,與(yu)國(guo)內1,500多家(jia)科研(yan)機(ji)(ji)構(gou)和(he)800多家(jia)醫療機(ji)(ji)構(gou)、超過2,000家(jia)海(hai)外醫療和(he)科研(yan)機(ji)(ji)構(gou)開展合作。

    根據(ju)華大最新年(nian)報顯示,華大基因2018年(nian)實(shi)現營業收入25.36億元(yuan),同(tong)(tong)比增長21.04%;實(shi)現歸(gui)屬于(yu)上(shang)市公司股東(dong)的凈利潤3.87億元(yuan),較上(shang)年(nian)同(tong)(tong)期減2.88%。在四大業務板塊中,生育健康2018年(nian)總營收為13.76億元(yuan),同(tong)(tong)比增長20.86%,業務涵蓋婚前、孕(yun)前、孕(yun)期、新生兒(er)和兒(er)童各(ge)階段。

    優勢:十年(nian)技術積累,建立(li)一定的市場(chang)行業品(pin)牌

    劣勢:臨床產品推出較慢


  • 貝瑞基因

    貝瑞(rui)基(ji)因(yin)(yin)是(shi)NGS基(ji)因(yin)(yin)測(ce)序領域的(de)(de)商業新秀,2017年(nian)以(yi)“ST天儀”上市(shi)。貝瑞(rui)基(ji)因(yin)(yin)超過50%的(de)(de)業務(wu)收入來自醫(yi)學檢測(ce)類(lei)服務(wu)業務(wu),是(shi)國內較早將DNA測(ce)序技術應用于臨床(chuang)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)并對外提供服務(wu)的(de)(de)公司,與2000多(duo)家醫(yi)療機構建立(li)了合作(zuo)關系。擁(yong)有(you)高標準(zhun)的(de)(de)研發、市(shi)場、銷售、客(ke)戶(hu)服務(wu)等體(ti)系,共(gong)有(you)1000多(duo)名(ming)員工(gong),是(shi)華大基(ji)因(yin)(yin)在(zai)NGS領域的(de)(de)最(zui)大競(jing)爭對手。

    根據貝(bei)瑞最新年(nian)報顯(xian)示,2018年(nian)貝(bei)瑞基因實(shi)現營業(ye)總收入(ru)14.40億元,同(tong)比(bi)(bi)上(shang)升(sheng)22.93%;實(shi)現歸(gui)屬于上(shang)市公司股東凈利(li)潤2.68億元,同(tong)比(bi)(bi)上(shang)升(sheng)15.18%,在五(wu)大(da)業(ye)務板塊中,檢(jian)測(ce)服(fu)務營收占(zhan)比(bi)(bi)53.35%,實(shi)際銷售占(zhan)比(bi)(bi)27.89%,基礎(chu)科研服(fu)務占(zhan)比(bi)(bi)9.13%,設備銷售占(zhan)比(bi)(bi)5.23%,其他業(ye)務營收占(zhan)比(bi)(bi)為(wei)4.39%。

    優勢:深耕生育健康領域,技(ji)術(shu)上不斷(duan)突破

    劣勢:產(chan)品線(xian)單一,臨床產(chan)品上(shang)市進度較慢(man)


  • 諾禾致源

    諾禾致源源于科研(yan)領域(yu)的(de)基因(yin)(yin)組學(xue)服務(wu)商,目前專注于NGS在生命科學(xue)研(yan)究和人類健(jian)康領域(yu)的(de)應用,致力于成為(wei)(wei)全球(qiu)領先的(de)基因(yin)(yin)組學(xue)產品和服務(wu)提供者。成立5年多時間,業務(wu)網(wang)絡遍布國(guo)(guo)內眾(zhong)多城市,并(bing)設立有香港、美國(guo)(guo)和英國(guo)(guo)等海外(wai)業務(wu)中心(xin)。公司(si)業務(wu)覆蓋(gai)全球(qiu)6大(da)洲超過60個國(guo)(guo)家(jia)(jia)和地區,服務(wu)客戶超過4,000家(jia)(jia),成為(wei)(wei)基因(yin)(yin)測序科研(yan)服務(wu)領域(yu)的(de)領先企業。

    2018年諾禾致源招股書顯示(shi),諾禾致源擬發行(xing)4020萬(wan)股,在(zai)深(shen)交所(suo)創業板上市,其擁有專利22 項、軟(ruan)件著作權149項,在(zai)人類(lei)疾病研(yan)究中,諾禾致源已具有超過 150 種疾病和腫瘤的分(fen)子機理研(yan)究經驗(yan)。

    優勢:NGS科研服務領域為市場龍頭(tou)

    劣勢:沒(mei)有(you)臨床產品(pin)的銷售經驗


  • 安諾優達

    安(an)諾優(you)(you)達基(ji)因(yin)科(ke)技成立于(yu)2012年,是中國基(ji)因(yin)組行(xing)業(ye)(ye)知名企業(ye)(ye)、中國領先的(de)NIPT服(fu)(fu)務商(shang)、專注于(yu)新一代基(ji)因(yin)組學(xue)技術在(zai)人類醫(yi)學(xue)健(jian)康和生命科(ke)學(xue)研究兩大領域的(de)產業(ye)(ye)化應用(yong)。安(an)諾優(you)(you)達自(zi)成立以來便被認(ren)定(ding)為國家高新技術企業(ye)(ye)、國家衛計委(wei)首(shou)批高通量(liang)測序臨(lin)床應用(yong)試點單位。目前已(yi)經在(zai)測序設備和分子診斷試劑、醫(yi)學(xue)檢(jian)測與研究、科(ke)研服(fu)(fu)務、等方面具備了優(you)(you)秀(xiu)的(de)產品(pin)體系和品(pin)牌效應,形成了覆蓋(gai)業(ye)(ye)務上游、中游、下游的(de)全產業(ye)(ye)鏈布(bu)局及強大的(de)Bio-IT產業(ye)(ye)化服(fu)(fu)務能力。

    優勢:市場銷售能力強

    劣勢:技術實力薄弱


在(zai)高校機構里(li),NGS高通量測序技術正在(zai)改變醫(yi)學(xue)科研格局,在(zai)實(shi)際臨(lin)床上(shang),NGS正在(zai)挽救無(wu)數病人的(de)寶(bao)貴生(sheng)命,各大(da)基因檢測企業如雨后(hou)春筍(sun)般崛起。NGS基因檢測對醫(yi)學(xue)界是(shi)一場技術的(de)狂歡,對千千萬萬的(de)病患者則是(shi)生(sheng)命中的(de)希望(wang)。

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