地中海貧(pin)血(xue)癥狀 地中海貧(pin)血(xue)能治愈嗎 地中海貧(pin)血(xue)治療

地中海貧血是什么？

地中海貧血(xue)又稱海洋性貧血(xue)，是一組遺傳性疾(ji)(ji)病(bing)(bing)。其發病(bing)(bing)機制是合成(cheng)血(xue)紅(hong)蛋白的(de)珠蛋白鏈減(jian)少或(huo)缺失導致血(xue)紅(hong)蛋白結(jie)構異(yi)常(chang)，這(zhe)種含有(you)異(yi)常(chang)血(xue)紅(hong)蛋白的(de)紅(hong)細胞變(bian)形性降低(di)，壽命縮短，可以提前被人體的(de)肝脾等破(po)壞，導致貧血(xue)甚至發育(yu)等異(yi)常(chang)，這(zhe)種疾(ji)(ji)病(bing)(bing)也就是醫學上講的(de)溶血(xue)性貧血(xue)。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海(hai)洋(yang)性(xing)貧血患(huan)兒出(chu)生幾個月后(hou)即發病，出(chu)現溶血性(xing)貧血、發育(yu)遲緩、骨骼變形、肝脾腫(zhong)大(da)，嚴重的新生兒會死亡。

臨床表現

β地中海貧血

根據病情輕重的不同，分(fen)為(wei)以(yi)下3 型。

1、重型

又稱Cooley貧(pin)(pin)血。患兒出生(sheng)(sheng)時(shi)(shi)無癥(zheng)(zheng)狀，至3～12個月開(kai)始(shi)發病，呈慢性(xing)(xing)進(jin)行性(xing)(xing)貧(pin)(pin)血，面色蒼白，肝脾大，發育不良(liang)，常有輕度黃(huang)疽，癥(zheng)(zheng)狀隨年齡增長(chang)而日益(yi)明(ming)顯。由于(yu)骨(gu)髓(sui)代償性(xing)(xing)增生(sheng)(sheng)導致骨(gu)骼(ge)變(bian)大、髓(sui)腔(qiang)增寬，先發生(sheng)(sheng)于(yu)掌骨(gu)，以(yi)后(hou)為長(chang)骨(gu)和肋骨(gu)； 1 歲后(hou)顱骨(gu)改變(bian)明(ming)顯，表現為頭顱變(bian)大、額部隆起(qi)、顴高(gao)、鼻梁(liang)塌陷，兩(liang)眼距增寬，形成地(di)中海貧(pin)(pin)血特殊面容。患兒常并發氣(qi)管炎或肺炎。當(dang)并發含鐵血黃(huang)素(su)沉著癥(zheng)(zheng)時(shi)(shi)，因(yin)過(guo)多的(de)鐵沉著于(yu)心肌(ji)和其它臟器如(ru)肝、胰腺、腦垂體等而引起(qi)該臟器損(sun)害(hai)的(de)相(xiang)應癥(zheng)(zheng)狀，其中最嚴重的(de)是(shi)(shi)(shi)心力衰竭，它是(shi)(shi)(shi)貧(pin)(pin)血和鐵沉著造成心肌(ji)損(sun)害(hai)的(de)結(jie)果，是(shi)(shi)(shi)導致患兒死亡(wang)的(de)重要原因(yin)之一(yi)。本病如(ru)不治療，多于(yu)5歲前死亡(wang)。

實(shi)驗室檢(jian)查：外(wai)周血(xue)(xue)象呈小(xiao)(xiao)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)低色素性(xing)貧血(xue)(xue)，紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)大小(xiao)(xiao)不等(deng)，中央淺染區擴大，出(chu)現異形、靶(ba)形、碎(sui)片(pian)(pian)紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)和有核紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)、點(dian)彩紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)、嗜多染性(xing)紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)、豪-周氏小(xiao)(xiao)體等(deng)；網織紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)正(zheng)常或增高。骨(gu)(gu)(gu)髓象呈紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)系統(tong)增生明(ming)(ming)顯活躍，以(yi)中、晚幼紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)占多數，成熟紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)改變(bian)與外(wai)周血(xue)(xue)相同。紅(hong)(hong)(hong)(hong)細(xi)(xi)(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)滲透脆性(xing)明(ming)(ming)顯減(jian)低。HbF含量明(ming)(ming)顯增高，大多>0.40，這(zhe)是診(zhen)斷(duan)重型(xing)β地(di)貧的重要依據。顱骨(gu)(gu)(gu) X 線片(pian)(pian)可見(jian)顱骨(gu)(gu)(gu)內外(wai)板變(bian)薄(bo)，板障增寬(kuan)，在骨(gu)(gu)(gu)皮(pi)質間出(chu)現垂直(zhi)短發樣骨(gu)(gu)(gu)刺。

2、輕型

患者(zhe)無(wu)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良(liang)好，能(neng)存(cun)活至老年。本病易被忽略，多在(zai)重型患者(zhe)家族調查時被發現。

實驗(yan)室檢查(cha)：成熟(shu)紅(hong)細胞有輕度(du)形態(tai)改變(bian)，紅(hong)細胞滲透脆勝正常(chang)或減低，血紅(hong)蛋白(bai)電泳顯示HbA2含(han)(han)量增高（0.035～0.060），這(zhe)是(shi)本型的(de)特(te)點。HbF含(han)(han)量正常(chang)。

3、中間型

多(duo)于幼(you)童期出現癥狀，其(qi)臨床表現介于輕(qing)型(xing)和重(zhong)型(xing)之間，中度貧(pin)血，脾臟輕(qing)或中度大，黃疽可有可無(wu)，骨骼改變較輕(qing)。

實驗(yan)室檢查：外周血象和骨髓象的改變如(ru)重型(xing)，紅(hong)細胞(bao)滲透(tou)脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增(zeng)高。

α地中海貧血

1、靜止型

患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后(hou)即消失。

2、輕型

患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍(shao)低。患兒臍血Hb Bart's含量(liang)為(wei)0.034～0.140，于生后6個(ge)月時完全消失(shi)。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病(bing)。此型(xing)臨床表現差異較(jiao)大(da)，出現貧(pin)(pin)(pin)血(xue)的(de)時間和貧(pin)(pin)(pin)血(xue)輕(qing)(qing)重(zhong)(zhong)不(bu)一。大(da)多在嬰(ying)兒期以后逐漸出現貧(pin)(pin)(pin)血(xue)、疲乏無力(li)、肝脾大(da)、輕(qing)(qing)度黃(huang)疽；年齡(ling)較(jiao)大(da)患者(zhe)可(ke)(ke)出現類似重(zhong)(zhong)型(xing)β地貧(pin)(pin)(pin)的(de)特殊面容。合并(bing)呼吸道(dao)感染或服用氧化性藥物(wu)、抗瘧藥物(wu)等可(ke)(ke)誘發(fa)急性溶血(xue)而(er)加重(zhong)(zhong)貧(pin)(pin)(pin)血(xue)，甚至發(fa)生(sheng)溶血(xue)危象(xiang)。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及(ji)HbF含(han)量(liang)正常。出生時(shi)血液中(zhong)含(han)有(you)約(yue)0.25Hb Bart's及少量HbH；隨(sui)年(nian)齡增(zeng)長，HbH逐(zhu)漸(jian)取(qu)代Hb Bart's，其(qi)含量(liang)約為0.024～0.44。包涵(han)體(ti)生成試(shi)驗陽(yang)性。

4、重型

又稱Hb Bart's胎兒水腫綜(zong)合(he)征。胎兒常于(yu)30～40周時(shi)(shi)流產(chan)、死胎(tai)或娩出(chu)后(hou)半小時(shi)(shi)內死亡，胎(tai)兒呈重(zhong)度貧血、黃疽、水(shui)腫、肝(gan)脾(pi)腫大(da)(da)、腹水(shui)、胸水(shui)。胎(tai)盤巨(ju)大(da)(da)且質(zhi)脆。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時(shi)有少量HbH，無HbA、HbA2和(he)HbF。

地中海貧血能治愈嗎

就地中(zhong)海貧血是否能治愈這(zhe)個問題來說，是無法(fa)給出具(ju)體的(de)(de)答(da)案的(de)(de)，這(zhe)需(xu)要(yao)視患(huan)者的(de)(de)病情的(de)(de)嚴(yan)重程度來看。

地(di)中(zhong)海貧(pin)血(xue)(xue)(xue)一(yi)(yi)般來(lai)說(shuo)可分(fen)輕型(xing)(xing)、中(zhong)間型(xing)(xing)、重(zhong)型(xing)(xing)3種，一(yi)(yi)般可生(sheng)(sheng)存(cun)到成(cheng)年期的為輕型(xing)(xing)和部分(fen)中(zhong)間型(xing)(xing)，重(zhong)型(xing)(xing)患者常因(yin)慢性(xing)溶血(xue)(xue)(xue)或者反(fan)復感染在幼年期夭(yao)折。地(di)中(zhong)海貧(pin)血(xue)(xue)(xue)是一(yi)(yi)種易防難治的病情，輕型(xing)(xing)無(wu)癥狀可不用(yong)治療，重(zhong)型(xing)(xing)地(di)中(zhong)海貧(pin)血(xue)(xue)(xue)要進行造(zao)(zao)血(xue)(xue)(xue)干細胞(bao)移(yi)植(zhi)，如果是不進行造(zao)(zao)血(xue)(xue)(xue)干細胞(bao)移(yi)植(zhi)，患者就只能(neng)依靠輸血(xue)(xue)(xue)、長期使用(yong)除鐵劑維持(chi)生(sheng)(sheng)命，同時配合使用(yong)除鐵劑，即便(bian)如此，長期輸血(xue)(xue)(xue)，鐵也會越來(lai)越多地(di)沉積在肝(gan)、脾(pi)等(deng)器(qi)官內，進而(er)引(yin)起這些(xie)器(qi)官功能(neng)衰竭而(er)導致(zhi)患者死亡。并且(qie)造(zao)(zao)血(xue)(xue)(xue)肝(gan)細胞(bao)移(yi)植(zhi)也存(cun)在相當大的危(wei)險性(xing)。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了(le)，經(jing)檢查證實胎兒有重(zhong)度地(di)(di)中(zhong)海型(xing)貧(pin)血，最好施行人(ren)工流產(chan)，終止懷(huai)孕(yun)。如果檢查的結果表明胎兒的基(ji)因正常或(huo)是屬(shu)于輕度的地(di)(di)中(zhong)海型(xing)貧(pin)血，則可安(an)心地(di)(di)續繼懷(huai)孕(yun)生(sheng)產(chan)。輕型(xing)地(di)(di)貧(pin)無需特殊治療(liao)中(zhong)間型(xing)和重(zhong)型(xing)地(di)(di)貧(pin)可采取輸血和去鐵治療(liao)，在平時的生(sheng)活(huo)中(zhong)注意休息和營養積極預防感染，適當(dang)補充葉酸和維生(sheng)素E。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成(cheng)年期(qi)的(de)為輕型和(he)部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期(qi)夭折。

輕型(xing)地貧(pin)無需特殊治(zhi)療(liao)。中(zhong)間型(xing)和重型(xing)地貧(pin)應采(cai)取下列一種(zhong)或數(shu)種(zhong)方法給予(yu)治(zhi)療(liao)。

一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此(ci)法在目前仍是重(zhong)要(yao)治療(liao)方法之一。

紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然(ran)后每(mei)隔2～4周輸注(zhu)濃(nong)縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dao)致含(han)鐵(tie)血黃素沉著癥，故應(ying)同時給予鐵(tie)鰲(ao)合劑治療(liao)。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可以增加鐵從尿液和糞便(bian)排出，但不能阻止胃腸道(dao)對鐵的吸收。通常在(zai)規(gui)則(ze)輸注(zhu)紅(hong)細胞1年或10～20單(dan)位后進行鐵負(fu)荷評(ping)估，如(ru)有鐵超負(fu)荷（例如(ru)SF>1000μg/L）、則(ze)開始應用鐵鰲(ao)合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每(mei)晚1次連續(xu)皮下注射12小時，或(huo)加入等滲(shen)葡萄糖(tang)液中靜滴8～12小時；每周5～7天(tian)，長期應用(yong)。或(huo)加入紅細胞懸液中緩慢(man)輸注。去鐵胺副作用(yong)不大(da)(da)，偶(ou)見過敏反(fan)應，長期使角偶(ou)可(ke)致白內障和(he)長骨(gu)發育障礙，劑量過大(da)(da)可(ke)引起視力和(he)聽覺(jue)減退。維生素(su)C與(yu)鰲合(he)劑聯合(he)應(ying)用(yong)可(ke)加(jia)強去鐵(tie)(tie)胺從尿中(zhong)排鐵(tie)(tie)的(de)作用(yong)，劑量為200rng/日。阿膠是我國傳(chuan)統的補血(xue)配(pei)方，乳酸亞鐵是很(hen)好的二價(jia)補鐵制劑，市場上很(hen)多補血(xue)產品將它們單獨作為(wei)配(pei)方來(lai)用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白(bai)鋅都作為(wei)功效成(cheng)分，補鐵、生血(xue)加(jia)營養三效合一，能(neng)更好的預防和改善貧血(xue)，增強人體免疫力。

地中海貧血預防

“隱患險于明火、防范勝于救災”，俗話講得好，預防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地(di)中(zhong)海(hai)貧血的遺傳模式圖(tu)，我們可(ke)以(yi)清(qing)楚(chu)看(kan)到如何預防地(di)中(zhong)海(hai)貧血的發生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地(di)中海貧血，50%的是輕型(xing)地中海貧血（基因攜(xie)帶者），另有25%的(de)才是(shi)(shi)正常者(zhe)；如果只有(you)一方(fang)是(shi)(shi)輕(qing)型(xing)地中海(hai)貧血或基因(yin)攜帶者(zhe)，他們的(de)子女(nv)有(you)50%是正常小孩(hai)，25%是(shi)輕(qing)型地(di)(di)中海貧血（基因攜帶者），不會有重(zhong)型地(di)(di)中海貧血小孩。

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以(yi)上。很(hen)多(duo)年(nian)輕(qing)人(ren)拿到一紙(zhi)結(jie)婚(hun)證就完婚(hun)，從(cong)結(jie)婚(hun)這個程(cheng)序來(lai)講簡化了(le)(le)很(hen)多(duo)繁瑣的(de)手續，殊不知(zhi)也埋(mai)下了(le)(le)很(hen)多(duo)隱患，兩廣地(di)區地(di)中海(hai)貧(pin)血(xue)的(de)發病率呈逐年(nian)上升(sheng)趨勢。如果結(jie)婚(hun)前(qian)夫(fu)婦雙(shuang)方花最(zui)多(duo)幾百(bai)元做個體檢，就可以(yi)明確是(shi)否有地(di)中海(hai)貧(pin)血(xue)以(yi)及(ji)其他疾病，從(cong)而為(wei)婚(hun)后(hou)的(de)生(sheng)(sheng)育計劃以(yi)及(ji)優生(sheng)(sheng)優育打下基礎。然(ran)而，很(hen)多(duo)年(nian)輕(qing)人(ren)可能沒有這樣做，其后(hou)果就是(shi)生(sheng)(sheng)下來(lai)地(di)中海(hai)貧(pin)血(xue)的(de)孩子(zi)，這種后(hou)果并不是(shi)幾百(bai)元錢能解決(jue)的(de)，帶來(lai)的(de)將是(shi)一系列家庭的(de)尷尬和(he)無數醫(yi)療費用(yong)，一個幸福的(de)家庭也可能由此罩(zhao)上陰影。

因(yin)此，年輕的(de)朋友(you)們，為了(le)確保(bao)您愛(ai)情(qing)的(de)升華，確保(bao)婚(hun)后(hou)家庭的(de)幸福(fu)和美(mei)滿(man)，確保(bao)生出一個健康的(de)嬰兒，請您最好做婚(hun)前(qian)檢(jian)查。