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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項目

本文章由 MAIGOO編輯 上傳提供 2022-05-28 ★★★ 評論 發布 反饋 0
  • 新生(sheng)兒(er)(er)疾病篩查(cha)是指通過血液檢查(cha)對某些危害嚴重的先天性代(dai)謝病及內分(fen)泌病進(jin)行群(qun)體(ti)過篩,使(shi)患(huan)兒(er)(er)得以早(zao)期診斷,早(zao)期治療,避免因腦、肝、腎(shen)等損害導致(zhi)生(sheng)長、智(zhi)力發育障礙甚(shen)至(zhi)死亡。那么(me),新生(sheng)兒(er)(er)出生(sheng)篩查(cha)包括什(shen)么(me)項目?下面,小編(bian)整理(li)了相關資料(liao),一(yi)起來(lai)看看吧!

什么是新生兒疾病篩查
1
定義

新生(sheng)兒(er)疾(ji)(ji)病篩查是指(zhi)醫療(liao)保(bao)健(jian)機(ji)構在新生(sheng)兒(er)群(qun)體中,用快速、簡便、敏(min)感的(de)(de)檢測方法,對一些危及兒(er)童(tong)生(sheng)命、危害兒(er)童(tong)生(sheng)長發育、導(dao)致兒(er)童(tong)智(zhi)能障礙的(de)(de)先(xian)天性疾(ji)(ji)病、遺傳(chuan)性疾(ji)(ji)病進行群(qun)體篩檢,為早期診斷(duan)和治療(liao)提(ti)供(gong)的(de)(de)母嬰(ying)保(bao)健(jian)技術服務(wu)。

目的

MaiGoo編輯了解到開展新生(sheng)兒疾(ji)病(bing)(bing)篩(shai)(shai)查(cha)的(de)目的(de)和意義在(zai)早期(qi)發現(xian)(xian)、早期(qi)確診(zhen)、早期(qi)治療篩(shai)(shai)查(cha)疾(ji)病(bing)(bing),使寶(bao)寶(bao)在(zai)還沒有(you)出現(xian)(xian)疾(ji)病(bing)(bing)相關(guan)的(de)癥狀的(de)之前,通過篩(shai)(shai)查(cha),來(lai)診(zhen)斷(duan)出來(lai)疾(ji)病(bing)(bing)。

阿氏評分
1

阿氏評(ping)分(fen)又稱(cheng)阿普加評(ping)分(fen),一般(ban)是出生后立即(1分(fen)鐘(zhong)(zhong)(zhong)內)及(ji)5分(fen)鐘(zhong)(zhong)(zhong)進行兩次測評(ping),必要(yao)時(shi)10分(fen)鐘(zhong)(zhong)(zhong)、1小時(shi)重復評(ping)估,以了解(jie)寶(bao)(bao)寶(bao)(bao)有無窒(zhi)息(xi)以及(ji)窒(zhi)息(xi)的程度。評(ping)測內容包括心(xin)率、呼吸、對刺激的反應、肌張力和皮膚(fu)顏色等5項。

皮膚顏色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,手腳末梢呈青紫色為1分,全身呈青紫色為0分。
心(xin)搏速率
評估新生兒心臟跳動的強度和節律性。心率>100次/分鐘為2分,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分。
呼吸(xi)
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度。呼吸規律為2分,呼吸節律不齊為1分,沒有呼吸為0分。
肌張力及運動
評估新生兒中樞反射及肌肉強健度。肌張力正常為2分,肌張力異常亢進或低下為1分,肌張力松弛為0分。
反射
評估新生兒對外界刺激的反應能力。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,毫無反應為0分。

以(yi)(yi)這五項體征為(wei)(wei)依(yi)據,8-10分(fen)(fen)為(wei)(wei)正常,4-7分(fen)(fen)為(wei)(wei)輕度窒息,4分(fen)(fen)以(yi)(yi)下考慮重(zhong)度窒息。出生(sheng)后1分(fen)(fen)鐘評(ping)分(fen)(fen)可(ke)區(qu)別窒息程度,5分(fen)(fen)鐘及10分(fen)(fen)鐘評(ping)分(fen)(fen)有(you)助于判斷復蘇效果和預(yu)后。

聽力篩查
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定義

新(xin)生(sheng)(sheng)兒(er)聽力篩查是通(tong)過耳聲發射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等(deng)電生(sheng)(sheng)理學檢(jian)測(ce),在新(xin)生(sheng)(sheng)兒(er)出生(sheng)(sheng)后自然(ran)睡眠或安靜的狀(zhuang)態下進行的客觀、快速和無創的檢(jian)查。

目的

新生兒聽(ting)力篩查可(ke)以對新生兒及嬰幼(you)兒進(jin)行早期聽(ting)力檢測和(he)診斷,如能對明(ming)確診斷為(wei)永(yong)久性(xing)聽(ting)力損失的(de)嬰幼(you)兒在出(chu)生6個月內進(jin)行科學干(gan)預和(he)康(kang)復訓練。

篩查時間
初篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。
復(fu)篩
即出生42天內的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”;甚至初篩已經“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒如重癥監護病房患兒,需要進行聽力復篩。
篩查對象

maigoo小編了解到新生(sheng)(sheng)兒聽(ting)(ting)力篩查(cha)對象主要(yao)有2種,一是所有出生(sheng)(sheng)的正常(chang)新生(sheng)(sheng)兒;二是對具有聽(ting)(ting)力障礙(ai)高危因素新生(sheng)(sheng)兒。

檢查方法
行為觀察測聽(ting)法
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應、驚跳反射、頭部擺動,該法比較粗糙,有較高的假陽性率。
耳(er)聲發射
是聲波傳入內耳的逆過程,即產生于耳蝸的聲能經中耳結構再穿過鼓膜,進入耳蝸的外毛細胞,然后由外毛細胞反射出能量,在外耳道記錄得到。
自(zi)動聽性腦干誘(you)發反應(ying)
采用短聲固定強度進行刺激,誘發出微電信號,經放大記錄到誘發電位,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經傳導通路、腦干的功能狀態。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進行聽力篩查,可減少加假陽性率,因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
病因
常染色體隱性遺傳,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥(zheng)狀(zhuang)
智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。
預防
避免近親結婚,對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
先天性甲狀腺功能低下癥
定義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現的綜合征,受到障礙等多方面原因所引發的。
病因(yin)
甲狀腺缺如或發育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉運缺陷等。
癥(zheng)狀(zhuang)
喂養困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升,腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。
先天性腎上腺皮質增生癥
定義
由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。
癥狀(zhuang)
胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。
檢查
CTH1~24興奮試驗、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病因(yin)
這是遺傳性溶血性疾病,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發病。
癥狀
急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。
預防
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經測定
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定義

可以了(le)解新(xin)生(sheng)兒(er)行(xing)(xing)為(wei)(wei)(wei)能(neng)(neng)力(li),并能(neng)(neng)及早發(fa)現(xian)輕微腦(nao)損傷,以便早期(qi)干預,防治(zhi)傷殘,為(wei)(wei)(wei)了(le)解不同生(sheng)理(li)因素是否(fou)會影響正常新(xin)生(sheng)兒(er)行(xing)(xing)為(wei)(wei)(wei)神經的結果(guo),為(wei)(wei)(wei)從出(chu)生(sheng)開(kai)始進行(xing)(xing)的早期(qi)教育(yu)提供依據。

測定時間

新生(sheng)兒(er)20項(xiang)行為神(shen)經(jing)評定(ding)于(yu)生(sheng)后2~3天、12~14天和26~28天測查(cha)3次。

測定內容
行為能力
對光的習慣形成、對聲音習慣生成、非生物聽定向反應、非生物視定向能力、對說話人的臉反應、哭鬧新生兒對外界安慰的反應。
被動肌張(zhang)力
圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及腘窩角。
主動肌張力
頭豎立反應、手握持反應、牽拉反應、身體直立反應。
原始(shi)反射
自動踏步和放置反應、擁抱反射反應、吸吮反射反應。
一(yi)般評(ping)估
反應、覺醒度、哭聲、新生兒活動情況
結果評估

MAIGOO網編(bian)了解到每項評分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)有(you)(you)3 個分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)度,即0分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)、1分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)和2分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)。滿分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)為40分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)。若新生(sheng)兒的(de)神經(jing)行為測(ce)定如果分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)數小于35分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen),那(nei)么分(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)(fen)數太低了,可考(kao)慮孩子是(shi)有(you)(you)宮內缺氧的(de)可能。

新生兒體檢項目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體(ti)檢項目
皮膚顏色等身體各個部位、心率、刺激后反應、肌張力、呼吸
項目指標
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,每分鐘100次;哭、反應靈敏為正常;嬰兒活躍程度正常、肌張力正常;呼吸良好、哭聲響亮為正常。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體檢(jian)項目
測身高及體重、頭部,眼部與耳部、頸部與胸部,呼吸頻率,有無呼吸困難、腹部與起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無多指或并指(趾),雙大腿能否攤平等
項目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;新生兒呼吸頻率可達每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體檢(jian)項目(mu)
體重身高、頭圍、胸圍、評價發育智能
項目指標(biao)
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;觀察胸部兩側是否對稱,有無隆起;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,如果有疑問,會通過神經-行為測試進一步對寶寶的智能發育作全面評價。
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