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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項目

本文章由 MAIGOO編輯(ji) 上傳提供 2022-05-28 ★★★ 評論 發布 反饋 0
  • 新生(sheng)兒(er)疾病篩(shai)查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yan)重(zhong)的先天(tian)性代謝病及內分泌(mi)病進行群體過篩(shai),使患兒(er)得以(yi)早期(qi)診(zhen)斷,早期(qi)治療,避(bi)免因(yin)腦、肝、腎等(deng)損害導致生(sheng)長、智力(li)發育障(zhang)礙甚至死亡。那(nei)么(me),新生(sheng)兒(er)出(chu)生(sheng)篩(shai)查包括什(shen)么(me)項目(mu)?下面,小編整理了相關資料,一(yi)起(qi)來看(kan)看(kan)吧!

什么是新生兒疾病篩查
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定義

新生(sheng)兒(er)(er)疾(ji)病(bing)(bing)篩查是指醫療(liao)保健機構在新生(sheng)兒(er)(er)群體(ti)中,用快速、簡(jian)便、敏感的檢(jian)測(ce)方法(fa),對一些(xie)危及兒(er)(er)童(tong)生(sheng)命(ming)、危害兒(er)(er)童(tong)生(sheng)長發育、導致(zhi)兒(er)(er)童(tong)智能障礙的先(xian)天(tian)性疾(ji)病(bing)(bing)、遺(yi)傳(chuan)性疾(ji)病(bing)(bing)進行群體(ti)篩檢(jian),為早(zao)期診(zhen)斷和治療(liao)提(ti)供(gong)的母嬰保健技術服務。

目的

MaiGoo編(bian)輯了解到開展新生兒疾病篩(shai)(shai)查的目的和意(yi)義在早(zao)期(qi)發現、早(zao)期(qi)確診、早(zao)期(qi)治療篩(shai)(shai)查疾病,使(shi)寶寶在還沒有出(chu)現疾病相關的癥狀的之(zhi)前,通(tong)過篩(shai)(shai)查,來診斷出(chu)來疾病。

阿氏評分
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阿(a)氏評分(fen)又稱阿(a)普(pu)加評分(fen),一般是出生后立即(1分(fen)鐘(zhong)內)及(ji)5分(fen)鐘(zhong)進行兩(liang)次測評,必(bi)要時10分(fen)鐘(zhong)、1小(xiao)時重復評估(gu),以(yi)了解寶寶有(you)無窒(zhi)息以(yi)及(ji)窒(zhi)息的(de)程度(du)。評測內容包(bao)括心率、呼(hu)吸、對刺(ci)激的(de)反應、肌張(zhang)力和皮膚(fu)顏色等5項。

皮膚顏(yan)色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,手腳末梢呈青紫色為1分,全身呈青紫色為0分。
心搏速率
評估新生兒心臟跳動的強度和節律性。心率>100次/分鐘為2分,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分。
呼吸(xi)
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度。呼吸規律為2分,呼吸節律不齊為1分,沒有呼吸為0分。
肌(ji)張(zhang)力(li)及運動
評估新生兒中樞反射及肌肉強健度。肌張力正常為2分,肌張力異常亢進或低下為1分,肌張力松弛為0分。
反射
評估新生兒對外界刺激的反應能力。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,毫無反應為0分。

以這五項體(ti)征為(wei)(wei)依據,8-10分(fen)(fen)為(wei)(wei)正常,4-7分(fen)(fen)為(wei)(wei)輕(qing)度窒(zhi)息,4分(fen)(fen)以下(xia)考慮重(zhong)度窒(zhi)息。出生后1分(fen)(fen)鐘(zhong)評分(fen)(fen)可區別窒(zhi)息程(cheng)度,5分(fen)(fen)鐘(zhong)及(ji)10分(fen)(fen)鐘(zhong)評分(fen)(fen)有助于判斷復蘇效(xiao)果和預后。

聽力篩查
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定義

新(xin)生(sheng)兒聽力篩查是通過耳聲(sheng)(sheng)發射、自動聽性腦(nao)干反應(ying)和聲(sheng)(sheng)阻抗等電生(sheng)理學檢測(ce),在新(xin)生(sheng)兒出生(sheng)后自然(ran)睡眠或安靜的(de)(de)狀態下進行的(de)(de)客觀(guan)、快速和無創(chuang)的(de)(de)檢查。

目的

新(xin)生兒(er)聽(ting)力(li)篩查可以對新(xin)生兒(er)及嬰幼(you)兒(er)進(jin)行(xing)早期(qi)聽(ting)力(li)檢測和診斷(duan),如能對明確診斷(duan)為永久性聽(ting)力(li)損失的嬰幼(you)兒(er)在(zai)出生6個月內進(jin)行(xing)科學干預和康復訓(xun)練。

篩查時間
初(chu)篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。
復篩(shai)
即出生42天內的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”;甚至初篩已經“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒如重癥監護病房患兒,需要進行聽力復篩。
篩查對象

maigoo小編了解到新(xin)生(sheng)(sheng)兒聽力篩查對象(xiang)主要有2種,一是所有出生(sheng)(sheng)的正常(chang)新(xin)生(sheng)(sheng)兒;二是對具(ju)有聽力障礙高(gao)危因素(su)新(xin)生(sheng)(sheng)兒。

檢查方法
行為觀察(cha)測(ce)聽法
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應、驚跳反射、頭部擺動,該法比較粗糙,有較高的假陽性率。
耳(er)聲發(fa)射
是聲波傳入內耳的逆過程,即產生于耳蝸的聲能經中耳結構再穿過鼓膜,進入耳蝸的外毛細胞,然后由外毛細胞反射出能量,在外耳道記錄得到。
自動聽(ting)性腦干誘發反應
采用短聲固定強度進行刺激,誘發出微電信號,經放大記錄到誘發電位,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經傳導通路、腦干的功能狀態。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進行聽力篩查,可減少加假陽性率,因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
病因
常染色體隱性遺傳,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥狀
智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。
預防
避免近親結婚,對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
先天性甲狀腺功能低下癥
定(ding)義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現的綜合征,受到障礙等多方面原因所引發的。
病因
甲狀腺缺如或發育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉運缺陷等。
癥狀(zhuang)
喂養困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升,腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。
先天性腎上腺皮質增生癥
定義
由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。
癥(zheng)狀
胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。
檢查
CTH1~24興奮試驗、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病因
這是遺傳性溶血性疾病,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發病。
癥狀
急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。
預防(fang)
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經測定
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定義

可(ke)以了解新生(sheng)兒(er)行為(wei)(wei)能(neng)力,并能(neng)及(ji)早發(fa)現輕(qing)微(wei)腦(nao)損傷,以便早期干預,防(fang)治傷殘,為(wei)(wei)了解不同生(sheng)理因素是(shi)否會影響正常新生(sheng)兒(er)行為(wei)(wei)神經(jing)的結果,為(wei)(wei)從出生(sheng)開始進行的早期教(jiao)育提供依據。

測定時間

新生(sheng)兒20項(xiang)行(xing)為神經評定于生(sheng)后2~3天、12~14天和26~28天測(ce)查3次(ci)。

測定內容
行為能(neng)力
對光的習慣形成、對聲音習慣生成、非生物聽定向反應、非生物視定向能力、對說話人的臉反應、哭鬧新生兒對外界安慰的反應。
被(bei)動肌張力
圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及腘窩角。
主動肌張(zhang)力
頭豎立反應、手握持反應、牽拉反應、身體直立反應。
原(yuan)始反射
自動踏步和放置反應、擁抱反射反應、吸吮反射反應。
一(yi)般評估
反應、覺醒度、哭聲、新生兒活動情況
結果評估

MAIGOO網(wang)編了解(jie)到每項(xiang)評分有3 個分度,即0分、1分和2分。滿分為(wei)40分。若新生兒的神經行為(wei)測定如果分數(shu)小(xiao)于35分,那么分數(shu)太低(di)了,可考慮(lv)孩子是有宮內缺氧的可能(neng)。

新生兒體檢項目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體檢項(xiang)目
皮膚顏色等身體各個部位、心率、刺激后反應、肌張力、呼吸
項(xiang)目(mu)指標(biao)
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,每分鐘100次;哭、反應靈敏為正常;嬰兒活躍程度正常、肌張力正常;呼吸良好、哭聲響亮為正常。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體(ti)檢項目
測身高及體重、頭部,眼部與耳部、頸部與胸部,呼吸頻率,有無呼吸困難、腹部與起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無多指或并指(趾),雙大腿能否攤平等
項目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;新生兒呼吸頻率可達每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體檢(jian)項目
體重身高、頭圍、胸圍、評價發育智能
項目(mu)指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;觀察胸部兩側是否對稱,有無隆起;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,如果有疑問,會通過神經-行為測試進一步對寶寶的智能發育作全面評價。
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