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神經管畸形包括哪些 神經管畸形怎么篩查

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摘要:神經管畸形,又稱神經管缺陷,是一類嚴重的畸形疾病,包含了很多種先天性的畸形疾病,其中無腦畸形最嚴重,還包括脊柱裂、顱裂、腦脊膜膨出等神經畸形的表現形式。一經確診胎兒為神經管畸形,應立即終止妊娠。那么神經管畸形怎么篩查?病因有哪些?下面為大家介紹。

神經管畸形包括哪些

1、在(zai)神經(jing)管(guan)畸形中(zhong),首先要提到(dao)的(de)(de)就是無腦(nao)畸形,患(huan)者的(de)(de)頭(tou)(tou)部會(hui)出現大部分(fen)的(de)(de)缺失,通常(chang)頭(tou)(tou)部的(de)(de)缺失都(dou)(dou)(dou)是從頭(tou)(tou)頂開始的(de)(de),患(huan)者通常(chang)都(dou)(dou)(dou)會(hui)呈顯出“蛙狀臉”。而(er)出現無腦(nao)畸形的(de)(de)時候,孕期通常(chang)都(dou)(dou)(dou)有羊水(shui)過多的(de)(de)情況。

2、脊柱裂也屬于神經管畸形的(de)(de)(de)范(fan)疇,胎兒(er)在發(fa)(fa)育時(shi)期(qi),脊(ji)柱應該是完(wan)全(quan)閉(bi)合(he)的(de)(de)(de),如果在胎兒(er)神(shen)經管(guan)的(de)(de)(de)閉(bi)合(he)過(guo)程中,受到了不良因素的(de)(de)(de)影響,很(hen)可能會(hui)使脊(ji)柱閉(bi)合(he)不完(wan)全(quan),進而導致神(shen)經管(guan)畸形的(de)(de)(de)出(chu)現。雖(sui)然隱性脊(ji)柱裂的(de)(de)(de)患者很(hen)可能一生都不發(fa)(fa)病(bing),但(dan)也屬于神(shen)經管(guan)畸形。

3、神經(jing)管畸形還包括顱裂以及腦膜膨出,這是(shi)胎兒先(xian)天性顱骨(gu)發(fa)育的異常(chang),而且顱內(nei)的其(qi)他結構也會出現(xian)改變、畸形。

神經管畸形病因

1、遺傳因(yin)素(su):無(wu)腦兒、脊(ji)柱裂為多基(ji)(ji)(ji)因(yin)遺傳,有(you)(you)本(ben)病(bing)分娩史者,下一(yi)胎(tai)再發風險率增高。許多種類基(ji)(ji)(ji)因(yin)的(de)表達(da)或突變與神經系統發育、神經管畸形有(you)(you)關(guan):①發育調節基(ji)(ji)(ji)因(yin)及(ji)轉(zhuan)錄因(yin)子(zi)類基(ji)(ji)(ji)因(yin);②原(yuan)癌(ai)基(ji)(ji)(ji)因(yin)和抑癌(ai)基(ji)(ji)(ji)因(yin);③生(sheng)長(chang)因(yin)子(zi)及(ji)其受體基(ji)(ji)(ji)因(yin);④蛋(dan)白激酶(mei)C相關(guan)基(ji)(ji)(ji)因(yin);⑤同(tong)型(xing)半胱氨酸(suan)代謝相關(guan)基(ji)(ji)(ji)因(yin);⑥其他基(ji)(ji)(ji)因(yin):細(xi)胞(bao)骨(gu)架(jia)類、細(xi)胞(bao)連接類基(ji)(ji)(ji)因(yin)等。

2、妊(ren)娠(shen)早(zao)期(qi)絨毛膜促性腺激(ji)素產生減少或胚(pei)胎受體細胞(bao)對該激(ji)素不敏感可造成神經管畸形。女性胚(pei)胎對該激(ji)素要求(qiu)比男性高,故女性無(wu)腦兒約占總無(wu)腦兒的70%左(zuo)右(you),脊柱裂女性占55%~60%。

3、維生素B12和葉酸缺乏可以影(ying)響神經管閉合。

4、妊娠(shen)早期劇烈嘔吐(tu)或妊娠(shen)合(he)(he)并糖(tang)尿病酮癥酸(suan)中(zhong)毒等內環境異(yi)常(chang)時,可(ke)以影響神經管閉合(he)(he)。

5、其他:妊(ren)娠早期(qi)高熱38.5℃以上并(bing)持續(xu)一周以上者(zhe),長期(qi)在高溫環境(jing)中(zhong)工(gong)作(zuo)的(de)孕婦胎兒(er)神經管畸形(xing)的(de)發生率增高;妊(ren)娠早期(qi)用藥不(bu)當也(ye)可以造成(cheng)神經管閉(bi)合不(bu)全。

神經管畸形怎么篩查

1、B超排畸檢查

有些神(shen)經管畸(ji)(ji)形(xing)(xing)是可以(yi)(yi)通過(guo)B超來發現的(de),孕(yun)婦(fu)需要(yao)在懷孕(yun)20周左(zuo)右進行B超檢(jian)查(cha),時間最晚不(bu)要(yao)超過(guo)28周。B超檢(jian)查(cha)能夠(gou)發現大部(bu)(bu)分的(de)解剖異常(chang)以(yi)(yi)及(ji)出生缺陷,比(bi)如(ru)無(wu)腦畸(ji)(ji)形(xing)(xing)、脊柱裂、肢(zhi)體(ti)畸(ji)(ji)形(xing)(xing)以(yi)(yi)及(ji)嚴重唇腭(e)裂等(deng),不(bu)過(guo),B超無(wu)法檢(jian)查(cha)出全(quan)部(bu)(bu)的(de)胎兒畸(ji)(ji)形(xing)(xing)先(xian)情況,比(bi)如(ru)由(you)于染色體(ti)異常(chang)而造成的(de)先(xian)天(tian)愚型兒就無(wu)法檢(jian)查(cha)出來。

2、羊水穿刺

在(zai)懷孕的第16-22周,孕婦(fu)可(ke)以(yi)進行(xing)羊水穿刺(ci)來對(dui)胎兒的細胞(bao)的染色體、DNA進行(xing)檢查,也可(ke)以(yi)檢查出(chu)神經(jing)管畸形。

3、唐氏綜合征篩查

通(tong)過對孕婦的(de)血液檢(jian)測,就可(ke)以查出胎兒的(de)染色體是否出現(xian)了異常(chang),如(ru)果有(you)神經(jing)管畸形的(de)情況(kuang),也可(ke)以被檢(jian)出。

神經管畸形治療

1、一經確診胎兒為神經管畸形,應立即終止妊娠

2、對(dui)于無(wu)癥狀的(de)隱性(xing)脊柱裂不需(xu)治療。

3、脊柱(zhu)裂手術治療總(zong)的原則(ze)為包塊(kuai)切(qie)除(chu)、神(shen)經(jing)松解,椎(zhui)管減壓并將膨出神(shen)經(jing)組織(zhi)(zhi)回納入(ru)椎(zhui)管,修補(bu)軟(ruan)組織(zhi)(zhi)缺損,避免(mian)神(shen)經(jing)組織(zhi)(zhi)遭(zao)到(dao)持久性牽扯而加重(zhong)癥狀(zhuang)。術后包扎力求嚴(yan)密(mi),并在術后及拆(chai)除(chu)縫線(xian)后2~3日內采用俯臥或側臥位(wei),以防大小便浸濕,污(wu)染切(qie)口。


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