一、消費級基因檢測準確嗎

市場上直接向消(xiao)費者提供的(de)(de)基因(yin)檢測(ce)的(de)(de)宣傳使人們相信(xin)這種檢測(ce)能讓人了解自(zi)己的(de)(de)祖先、血統、相關疾病風險以及個性或運動能力，但(dan)實(shi)際上消(xiao)費級基因(yin)檢測(ce)可能并沒有那么(me)準確。

大多(duo)數(shu)直接向消(xiao)費(fei)者提供的(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)檢測(ce)不會對一個人(ren)的(de)全部基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)或基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序，而只(zhi)關注特定的(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)，這可能引致假(jia)陽(yang)性結果。即使對全基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)組(zu)開展測(ce)序，發現的(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)往(wang)往(wang)并沒有任何臨床上的(de)意義。

另一(yi)方(fang)面(mian)，因(yin)(yin)為大多數消費級基因(yin)(yin)檢測(ce)只篩(shai)查出(chu)一(yi)小部分基因(yin)(yin)突變因(yin)(yin)此(ci)并不全(quan)面(mian)，它顯示的“令人安心”的結果也并不可信。此(ci)前就曾有過一(yi)位(wei)有乳腺癌(ai)(ai)和(he)卵巢癌(ai)(ai)家族史的婦(fu)女通(tong)過消費級基因(yin)(yin)檢測(ce)并沒有發(fa)現與(yu)兩種癌(ai)(ai)癥有關聯的BRCA基因(yin)(yin)突變，然(ran)而通(tong)過另外的檢測(ce)卻(que)發(fa)現了其(qi)他的致(zhi)癌(ai)(ai)基因(yin)(yin)突變。

實際上，目前消費(fei)級基(ji)因(yin)檢測(ce)在(zai)科學性(xing)、準(zhun)確(que)性(xing)方面沒(mei)有統一的(de)技術標準(zhun)參考，不同(tong)公司使用的(de)方法(fa)和(he)(he)數(shu)據庫不同(tong)，結果可(ke)能也有差異，對(dui)于(yu)商(shang)家(jia)的(de)宣傳，消費(fei)者不要盲從(cong)，有家(jia)族病史的(de)人(ren)還(huan)是應該(gai)去專業醫院進行醫療級的(de)基(ji)因(yin)檢測(ce)，從(cong)而了(le)解和(he)(he)排查自身患病風險。

二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響

DTC基(ji)因(yin)檢測的(de)(de)結果是(shi)否準(zhun)(zhun)確，這是(shi)很多朋友比較關心的(de)(de)一個(ge)問題，其實(shi)，DTC基(ji)因(yin)檢測結構的(de)(de)準(zhun)(zhun)確度會受到多方面(mian)因(yin)素(su)的(de)(de)影響，包括：

1、數據分析解讀

DTC基因檢測是根據(ju)現(xian)有科學(xue)知識、現(xian)有科學(xue)數據(ju)的(de)(de)積累(lei)給(gei)出的(de)(de)某種建(jian)議，不是一個確定的(de)(de)結(jie)果(guo)，一般DTC基因檢測公司的(de)(de)研究團隊對性(xing)狀與基因的(de)(de)認識不同，選擇(ze)的(de)(de)基因位點(dian)不同，建(jian)立的(de)(de)算法模型也不同，由此形成基因解讀的(de)(de)差異(yi)化，準確性(xing)也有高有低(di)。

2、實驗室硬條件

從基因(yin)產業鏈來說，各公司分(fen)工協作(zuo)，有(you)的提供(gong)上游(you)基因(yin)測(ce)序儀器和測(ce)序技術(shu)，有(you)的購買儀器提供(gong)中下游(you)服務，因(yin)為都采用同樣的試劑、儀器和操(cao)作(zuo)流程，測(ce)得的數據質量也沒有(you)差別；但有(you)的DTC基因(yin)檢(jian)測(ce)公司，實驗(yan)室物理設置、管理規范和流程操(cao)作(zuo)不(bu)符(fu)合標準(zhun)，可能(neng)影響到檢(jian)測(ce)結果的準(zhun)確性。

3、檢測手段

根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企業會采用(yong)不(bu)(bu)同的(de)(de)設備和(he)檢測(ce)(ce)手段(duan)(duan)，目(mu)前(qian)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)(ce)手段(duan)(duan)分為PCR、基(ji)因(yin)(yin)芯片和(he)基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)三類。其中基(ji)因(yin)(yin)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)可分為三個層次，終極層次是準(zhun)確(que)測(ce)(ce)量個人完整(zheng)(zheng)的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)組(zu)或叫全(quan)基(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，在(zai)此基(ji)礎上(shang)延伸出家(jia)族成員的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)。第二層次是外(wai)顯(xian)子測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，是不(bu)(bu)完整(zheng)(zheng)的(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，是現階(jie)段(duan)(duan)過(guo)渡性的(de)(de)檢測(ce)(ce)目(mu)標；第三種(zhong)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)是靶向測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，即有目(mu)的(de)(de)測(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)。

從長遠來講，全(quan)(quan)基(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序(xu)是最(zui)理想的(de)，但(dan)當經費(fei)不(bu)足等或沒有需求時，外顯(xian)子(zi)測(ce)序(xu)和靶向測(ce)序(xu)也能應(ying)用(yong)，但(dan)就嚴謹性考(kao)慮，只有全(quan)(quan)基(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序(xu)的(de)錯誤率(lv)最(zui)低，利用(yong)一代測(ce)序(xu)儀，其錯誤率(lv)可維持(chi)在萬(wan)(wan)分(fen)之一左右(you)，二代測(ce)序(xu)儀覆蓋(gai)度很(hen)高(gao)，數據(ju)很(hen)多的(de)情況下，也能實現萬(wan)(wan)分(fen)之一甚至(zhi)更小的(de)錯誤率(lv)。所以如果有一個方法作(zuo)為消費(fei)級基(ji)(ji)因檢測(ce)的(de)話，高(gao)質量的(de)全(quan)(quan)基(ji)(ji)因組(zu)測(ce)序(xu)就是最(zui)重要(yao)的(de)選擇。