一、消費級基因檢測準確嗎

市(shi)場上(shang)直接向消費者提供(gong)的(de)基因檢測(ce)的(de)宣傳使(shi)人們(men)相(xiang)信這種檢測(ce)能(neng)讓(rang)人了解自己的(de)祖先、血統、相(xiang)關疾病風險以及個性或運(yun)動能(neng)力，但實(shi)際上(shang)消費級基因檢測(ce)可能(neng)并沒有那么準確。

大多數直接向消費(fei)者提供(gong)的(de)(de)基因(yin)檢測不(bu)會對一(yi)個人的(de)(de)全(quan)部基因(yin)或基因(yin)組(zu)測序，而只關注特定的(de)(de)基因(yin)突變(bian)，這(zhe)可能引致假陽(yang)性結果。即使對全(quan)基因(yin)組(zu)開展測序，發現的(de)(de)基因(yin)突變(bian)往(wang)往(wang)并(bing)沒有任(ren)何臨床上的(de)(de)意義。

另一方(fang)面，因為(wei)大多數消(xiao)費級基因檢(jian)測(ce)只篩查出一小部分基因突變(bian)(bian)因此并(bing)不全(quan)面，它顯示的(de)(de)(de)“令人安心”的(de)(de)(de)結(jie)果也(ye)并(bing)不可信。此前就曾有(you)過(guo)一位有(you)乳腺癌(ai)和卵巢(chao)癌(ai)家族史的(de)(de)(de)婦女通過(guo)消(xiao)費級基因檢(jian)測(ce)并(bing)沒有(you)發(fa)(fa)現(xian)與兩種(zhong)癌(ai)癥有(you)關(guan)聯的(de)(de)(de)BRCA基因突變(bian)(bian)，然(ran)而通過(guo)另外(wai)的(de)(de)(de)檢(jian)測(ce)卻發(fa)(fa)現(xian)了其他(ta)的(de)(de)(de)致(zhi)癌(ai)基因突變(bian)(bian)。

實際上，目前消費級(ji)基(ji)因檢測在科學(xue)性、準確性方面沒有(you)(you)統一的技術標(biao)準參考(kao)，不(bu)同公司(si)使用的方法和數據庫不(bu)同，結果可能也有(you)(you)差(cha)異，對(dui)于商家(jia)的宣傳，消費者(zhe)不(bu)要盲從(cong)，有(you)(you)家(jia)族病史的人還(huan)是應該去專業(ye)醫(yi)院進行醫(yi)療(liao)級(ji)的基(ji)因檢測，從(cong)而了解和排查自身患病風險。

二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響

DTC基因檢(jian)測(ce)的結果是否準確(que)，這是很多朋(peng)友比較關心的一個問題，其實(shi)，DTC基因檢(jian)測(ce)結構的準確(que)度會受到多方面因素(su)的影響(xiang)，包括(kuo)：

1、數據分析解讀

DTC基因(yin)(yin)檢測是(shi)根據現(xian)有(you)科學知識、現(xian)有(you)科學數(shu)據的(de)(de)積累給出(chu)的(de)(de)某種建(jian)議，不(bu)是(shi)一(yi)個確(que)定(ding)的(de)(de)結(jie)果，一(yi)般DTC基因(yin)(yin)檢測公司的(de)(de)研究(jiu)團隊對性狀與基因(yin)(yin)的(de)(de)認識不(bu)同，選擇的(de)(de)基因(yin)(yin)位點(dian)不(bu)同，建(jian)立的(de)(de)算法(fa)模型也不(bu)同，由此(ci)形(xing)成基因(yin)(yin)解讀的(de)(de)差異化(hua)，準確(que)性也有(you)高有(you)低。

2、實驗室硬條件

從基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)產業鏈來說，各公司分工協作，有(you)的(de)提供上游基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)測序儀器和(he)測序技術，有(you)的(de)購(gou)買儀器提供中下(xia)游服務，因(yin)(yin)(yin)為都(dou)采用同樣的(de)試劑、儀器和(he)操作流程，測得的(de)數(shu)據質(zhi)量也沒有(you)差別；但有(you)的(de)DTC基(ji)(ji)因(yin)(yin)(yin)檢測公司，實驗(yan)室物理設置、管理規(gui)范(fan)和(he)流程操作不符合標準，可能影(ying)響到(dao)檢測結(jie)果的(de)準確性。

3、檢測手段

根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企(qi)業會采用不同(tong)的(de)(de)設備和檢測(ce)(ce)(ce)(ce)手(shou)段，目(mu)(mu)前基因(yin)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)手(shou)段分為(wei)PCR、基因(yin)芯片和基因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)三類。其中基因(yin)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)可分為(wei)三個層次，終(zhong)極層次是(shi)(shi)準確測(ce)(ce)(ce)(ce)量個人完整的(de)(de)基因(yin)組或叫(jiao)全基因(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，在此基礎上(shang)延伸出家族成(cheng)員的(de)(de)基因(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)。第(di)二層次是(shi)(shi)外顯子測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，是(shi)(shi)不完整的(de)(de)基因(yin)組測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，是(shi)(shi)現階段過渡性的(de)(de)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)目(mu)(mu)標；第(di)三種測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)是(shi)(shi)靶向測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)，即有目(mu)(mu)的(de)(de)測(ce)(ce)(ce)(ce)序(xu)(xu)(xu)。

從長遠來講(jiang)，全(quan)基因(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)是最(zui)理想的(de)(de)，但(dan)當經費不足(zu)等或(huo)沒有需求時(shi)，外顯子測(ce)(ce)序(xu)(xu)和靶向(xiang)測(ce)(ce)序(xu)(xu)也(ye)能應用，但(dan)就嚴(yan)謹(jin)性考慮，只有全(quan)基因(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)的(de)(de)錯誤(wu)(wu)(wu)率(lv)最(zui)低，利(li)用一(yi)代測(ce)(ce)序(xu)(xu)儀，其錯誤(wu)(wu)(wu)率(lv)可(ke)維(wei)持在萬(wan)分之(zhi)(zhi)一(yi)左右，二代測(ce)(ce)序(xu)(xu)儀覆蓋度(du)很高(gao)，數據(ju)很多的(de)(de)情況下，也(ye)能實現萬(wan)分之(zhi)(zhi)一(yi)甚(shen)至更小的(de)(de)錯誤(wu)(wu)(wu)率(lv)。所以如果有一(yi)個(ge)方法作(zuo)為消費級基因(yin)檢測(ce)(ce)的(de)(de)話，高(gao)質量的(de)(de)全(quan)基因(yin)組(zu)測(ce)(ce)序(xu)(xu)就是最(zui)重要的(de)(de)選(xuan)擇。