韌(ren)帶樣型(xing)纖維(wei)瘤病(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)成(cheng)纖維(wei)細胞(bao)克(ke)隆性(xing)增(zeng)生性(xing)病(bing)(bing)(bing)變,位于(yu)(yu)(yu)深部(bu)(bu)軟組織,以(yi)浸潤(run)性(xing)生長(chang)和(he)易于(yu)(yu)(yu)局部(bu)(bu)復(fu)發為(wei)特(te)征,但(dan)不(bu)轉移。本(ben)病(bing)(bing)(bing)可發生于(yu)(yu)(yu)全身各處,多(duo)見于(yu)(yu)(yu)腹(fu)壁(bi),也可發生于(yu)(yu)(yu)腹(fu)內及骨骼肌內。多(duo)發生于(yu)(yu)(yu)30~50歲,以(yi)女(nv)性(xing)多(duo)見。也可見于(yu)(yu)(yu)青少(shao)年。本(ben)病(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)因包括遺傳、內分泌和(he)物理因素等(deng)(deng)(deng)。所(suo)有(you)病(bing)(bing)(bing)變均以(yi)一致(zhi)長(chang)形(xing)(xing)纖細的梭形(xing)(xing)細胞(bao)增(zeng)生為(wei)特(te)征,周圍(wei)有(you)膠原性(xing)間質和(he)數量不(bu)等(deng)(deng)(deng)的明(ming)顯血管,細胞(bao)核無異型(xing)性(xing)。病(bing)(bing)(bing)變內細胞(bao)Vimentin強陽(yang)性(xing),MSA和(he)SMA陽(yang)性(xing)程度不(bu)等(deng)(deng)(deng)。局部(bu)(bu)切除(chu)是(shi)(shi)否充分關系到是(shi)(shi)否局部(bu)(bu)復(fu)發,某些特(te)殊(shu)部(bu)(bu)位的韌(ren)帶樣瘤具有(you)致(zhi)命性(xing),尤其位于(yu)(yu)(yu)頭頸部(bu)(bu)。
本(ben)病(bing)(bing)病(bing)(bing)因(yin)有(you)(you)多方面,包(bao)括遺傳、內(nei)(nei)分(fen)泌(mi)和物理因(yin)素(su)。有(you)(you)的病(bing)(bing)例為家族發病(bing)(bing),并且Gardner綜合(he)征患者伴(ban)有(you)(you)此類病(bing)(bing)變,尤其是腸(chang)系膜(mo)纖維瘤病(bing)(bing),提示本(ben)病(bing)(bing)有(you)(you)遺傳學基礎。腹部病(bing)(bing)變經常發生于(yu)妊娠期及妊娠后婦女,提示內(nei)(nei)分(fen)泌(mi)因(yin)素(su)參與。創(chuang)傷(shang)對發病(bing)(bing)可(ke)能同樣有(you)(you)促進作(zuo)用。
典型的(de)韌帶(dai)樣型纖維瘤病(bing)(bing)(bing)表現為深在性(xing)界限不清的(de)質硬腫物(wu),不易(yi)發覺,微痛或(huo)無痛。有些(xie)病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)為多(duo)(duo)灶性(xing)。少(shao)(shao)數病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)引(yin)起關節活動度下降(jiang)或(huo)神經癥(zheng)狀,典型的(de)腹(fu)壁病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)見(jian)(jian)(jian)于年輕的(de)妊(ren)娠期女性(xing)或(huo)產(chan)后女性(xing),以(yi)產(chan)后1年以(yi)內更多(duo)(duo)見(jian)(jian)(jian)。盆腔纖維瘤病(bing)(bing)(bing)為緩慢生長(chang)的(de)可(ke)觸(chu)及的(de)腫物(wu),一般無癥(zheng)狀。腸(chang)(chang)系膜病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)少(shao)(shao)見(jian)(jian)(jian),或(huo)伴有Gandner綜合征。大(da)部(bu)(bu)分表現為無癥(zheng)狀的(de)腹(fu)部(bu)(bu)腫物(wu),有些(xie)有輕微腹(fu)部(bu)(bu)疼痛。位于腸(chang)(chang)系膜的(de)病(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)可(ke)表現為胃腸(chang)(chang)道出血(xue)或(huo)繼發腸(chang)(chang)穿孔引(yin)起急腹(fu)癥(zheng)。
1.組織病理
典(dian)型病變界限不(bu)清,浸潤至(zhi)周(zhou)圍軟(ruan)組織。所有(you)病變均以一致長形纖(xian)細(xi)的梭形細(xi)胞(bao)增生為特征,周(zhou)圍有(you)膠原性(xing)間(jian)質和(he)數量不(bu)等的明顯血管(guan),血管(guan)周(zhou)圍有(you)時有(you)水腫(zhong)。細(xi)胞(bao)核(he)無異(yi)型性(xing),核(he)小、淺(qian)染,有(you)1~3個(ge)小核(he)仁。細(xi)胞(bao)常排列成(cheng)連(lian)綿(mian)的束(shu)狀結構。可有(you)瘢痕瘤樣(yang)膠原和(he)彌漫性(xing)玻璃樣(yang)變。有(you)些病例間(jian)質有(you)彌漫性(xing)黏(nian)液變,細(xi)胞(bao)形態也(ye)可表現為筋膜(mo)炎(yan)樣(yang),尤其是發生在(zai)腸系膜(mo)和(he)盆(pen)腔的病變。
2.免疫表型
病變內細胞Vimentin強陽性,MSA和SMA陽性程度不(bu)等。少數細胞可同時表(biao)達S-100。
3.遺傳學
APC蛋白與Wnt同路中重(zhong)要的細(xi)胞(bao)信(xin)號蛋白β-catenin結合,結合后產生鏈式(shi)反應,導致β-catenin降解(jie)和Wnt信(xin)號通路抑制(zhi)。大(da)多數韌帶樣腫(zhong)瘤(liu)大(da)量表(biao)達β-catenin。該腫(zhong)瘤(liu)有別于大(da)多數纖(xian)維瘤(liu)病的其他遺(yi)傳特(te)征還包括bcl-2、RBI和TP53突變(bian)。
根據臨(lin)床(chuang)表現及組(zu)織(zhi)病(bing)理學(xue)即(ji)可診斷。
本病(bing)的治療(liao)方法有手術(shu)、放(fang)(fang)療(liao)和(he)藥物保守(shou)治療(liao)。由于硬纖(xian)維瘤(liu)(liu)術(shu)前(qian)診斷困(kun)難,且可能惡變為(wei)纖(xian)維肉(rou)瘤(liu)(liu),故多(duo)數作者認為(wei)應及早(zao)手術(shu)切除(chu)。切除(chu)范圍包(bao)括腫瘤(liu)(liu)及附近(jin)正常(chang)肌肉(rou)、筋(jin)膜和(he)腱(jian)膜,以(yi)降(jiang)低術(shu)后(hou)復發率。腫瘤(liu)(liu)范圍廣(guang)不能切除(chu)時可試用放(fang)(fang)療(liao)。為(wei)降(jiang)低復發率,術(shu)后(hou)輔以(yi)非(fei)類固(gu)醇抗炎藥和(he)抗雌性激素藥,有否(fou)實際療(liao)效,有待進(jin)一步研(yan)究。