腎(shen)母細(xi)胞(bao)瘤是一種胚胎性(xing)惡性(xing)腫瘤。1814年(nian)Rance首(shou)先(xian)報告此病,1899年(nian)Wilms對此病做了詳細(xi)病理(li)描述,因(yin)此,又(you)被命名為(wei)Wilms瘤。2004年(nian)WHO《泌尿系統及男性(xing)生殖器官腫瘤病理(li)學(xue)和(he)遺(yi)傳學(xue)》腎(shen)腫瘤分(fen)類中認(ren)為(wei)該病起源于腎(shen)胚基細(xi)胞(bao)。
腎(shen)母(mu)細胞瘤(liu)好發(fa)(fa)于兒童(tong),是兒童(tong)第二位常(chang)見(jian)(jian)的(de)腹部(bu)惡性腫(zhong)瘤(liu)。98%的(de)病(bing)例發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)于10歲(sui)以下(xia),最(zui)多(duo)見(jian)(jian)于3歲(sui)以下(xia)的(de)兒童(tong),3歲(sui)以后(hou)發(fa)(fa)病(bing)率(lv)顯(xian)著降低,5歲(sui)以后(hou)少見(jian)(jian),成人(ren)(ren)(ren)中(zhong)罕見(jian)(jian),約有3%發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)在成人(ren)(ren)(ren),被稱為成人(ren)(ren)(ren)腎(shen)母(mu)細胞瘤(liu)。成人(ren)(ren)(ren)腎(shen)母(mu)細胞瘤(liu)中(zhong)20%發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)在15~20歲(sui),80%發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)在30~70歲(sui)。男女發(fa)(fa)病(bing)率(lv)無明(ming)顯(xian)差異,多(duo)數(shu)為一(yi)側(ce)發(fa)(fa)病(bing),3%~10%為雙側(ce),患者雙側(ce)同(tong)時或相繼發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)。
腎(shen)母細胞(bao)瘤的(de)確切病(bing)(bing)因(yin)尚不清楚,可(ke)能(neng)(neng)與(yu)11號染色體(ti)上的(de)(位于11p13的(de))WT-1基因(yin)的(de)丟失或突變有(you)關(guan),也(ye)(ye)(ye)可(ke)能(neng)(neng)是由(you)于間葉的(de)胚(pei)基細胞(bao)向(xiang)后腎(shen)組織分(fen)化障礙,并且(qie)持續增殖造成的(de)。該病(bing)(bing)也(ye)(ye)(ye)有(you)一(yi)定的(de)家族(zu)性發生傾向(xiang),因(yin)此,有(you)人認為該病(bing)(bing)也(ye)(ye)(ye)具有(you)遺傳(chuan)性。
腎母細(xi)胞瘤(liu)患(huan)(huan)(huan)(huan)兒絕大多(duo)數是(shi)無意中(zhong)被(bei)發現腹(fu)(fu)(fu)部(bu)腫塊(kuai)(kuai),如在(zai)給孩子洗澡、換衣或觸摸(mo)患(huan)(huan)(huan)(huan)兒腹(fu)(fu)(fu)部(bu)時觸到腫塊(kuai)(kuai)。通(tong)常(chang)(chang)腫塊(kuai)(kuai)表面(mian)(mian)光滑(hua)平(ping)整、質(zhi)地硬、無壓(ya)痛(tong),腫塊(kuai)(kuai)通(tong)常(chang)(chang)比較固定。有的(de)患(huan)(huan)(huan)(huan)兒腹(fu)(fu)(fu)部(bu)膨隆或兩側不(bu)對稱。少數患(huan)(huan)(huan)(huan)兒有腹(fu)(fu)(fu)痛(tong)或惡心(xin)、嘔吐(tu)、食欲(yu)減(jian)退的(de)消化系統疾病癥狀(zhuang)。也(ye)有少數患(huan)(huan)(huan)(huan)兒表現為血(xue)(xue)(xue)尿、發熱、高血(xue)(xue)(xue)壓(ya)。晚(wan)期患(huan)(huan)(huan)(huan)兒可(ke)出(chu)現面(mian)(mian)色蒼白、消瘦、精神萎靡,甚至出(chu)現轉移癥狀(zhuang),如咯血(xue)(xue)(xue)、頭痛(tong)等。有12%~15%的(de)患(huan)(huan)(huan)(huan)兒會伴有先(xian)天(tian)性畸形,如先(xian)天(tian)性虹膜(mo)脈絡(luo)膜(mo)缺損、重(zhong)復(fu)腎、馬蹄腎、多(duo)囊腎、異(yi)位腎、內臟肥大、臍膨出(chu)、巨舌、偏身肥大。成人腎母細(xi)胞瘤(liu)的(de)臨床表現與(yu)腎癌患(huan)(huan)(huan)(huan)者的(de)臨床表現相似,表現為無癥狀(zhuang)、血(xue)(xue)(xue)尿、腰腹(fu)(fu)(fu)痛(tong)、腹(fu)(fu)(fu)部(bu)腫塊(kuai)(kuai)等。
臨(lin)床診斷該病(bing)的主要(yao)依據是影(ying)像學檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha),包括腹(fu)部(bu)(bu)平片、排泄性(xing)尿(niao)路造(zao)影(ying)、腹(fu)部(bu)(bu)超(chao)聲(sheng)、腹(fu)部(bu)(bu)CT或MRI檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha)。其中最簡單的檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha)方(fang)法是腹(fu)部(bu)(bu)超(chao)聲(sheng)檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha),腹(fu)部(bu)(bu)CT平掃(sao)和增強掃(sao)描是最重(zhong)要(yao)的檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha)項目,診斷腎(shen)母細胞瘤(liu)的準確(que)性(xing)高(gao)達95%以上(shang)。但對(dui)伴有腎(shen)功能不全、下腔(qiang)靜脈瘤(liu)栓(shuan)患者應(ying)(ying)做腹(fu)部(bu)(bu)MRI掃(sao)描檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha)。對(dui)不能手術(shu)切除的患者應(ying)(ying)考慮(lv)做腫瘤(liu)穿刺活檢(jian)(jian)(jian)進行病(bing)理(li)(li)檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha),以明確(que)診斷,根據病(bing)理(li)(li)檢(jian)(jian)(jian)查(cha)(cha)(cha)(cha)結果指導治療方(fang)案。
兒(er)童腎(shen)母(mu)細(xi)胞瘤(liu)對放化療(liao)(liao)敏感,由于采用(yong)(yong)綜(zong)合(he)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao),患(huan)(huan)(huan)(huan)兒(er)的(de)治(zhi)(zhi)愈率(lv)較(jiao)高,是綜(zong)合(he)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)惡性(xing)瘤(liu)成(cheng)(cheng)功的(de)典范(fan)。20世紀50年(nian)代(dai)以前,腎(shen)母(mu)細(xi)胞瘤(liu)的(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)方(fang)法只(zhi)有(you)(you)手(shou)術(shu),患(huan)(huan)(huan)(huan)兒(er)5年(nian)生存率(lv)約為20%。至(zhi)20世紀50~60年(nian)代(dai)開始(shi)采用(yong)(yong)手(shou)術(shu)聯(lian)合(he)放療(liao)(liao),患(huan)(huan)(huan)(huan)兒(er)5年(nian)生存率(lv)達到(dao)(dao)了45%~50%。此后,采用(yong)(yong)手(shou)術(shu)聯(lian)合(he)放、化療(liao)(liao)的(de)模式,患(huan)(huan)(huan)(huan)兒(er)的(de)5年(nian)生存率(lv)達到(dao)(dao)85%以上。如果需要術(shu)后放療(liao)(liao)應盡早進行。常用(yong)(yong)的(de)化療(liao)(liao)藥物(wu)有(you)(you)放線菌素(su)D(A)、環磷酰(xian)胺(C)、阿霉素(su)(D)、長春(chun)新堿(jian)(V)、依(yi)托鉑甙(E)、2巰基(ji)乙基(ji)磺(huang)酸納(M)。常用(yong)(yong)的(de)方(fang)案(an)(an)有(you)(you)A+V方(fang)案(an)(an)、A+V+D方(fang)案(an)(an)、V+D+E+C+M方(fang)案(an)(an)。成(cheng)(cheng)人早期腎(shen)母(mu)細(xi)胞瘤(liu)患(huan)(huan)(huan)(huan)者以手(shou)術(shu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)為主,但成(cheng)(cheng)人晚期腎(shen)母(mu)細(xi)胞瘤(liu)患(huan)(huan)(huan)(huan)者的(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)效(xiao)果遠(yuan)沒(mei)有(you)(you)兒(er)童患(huan)(huan)(huan)(huan)者好(hao),除手(shou)術(shu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)外(wai),至(zhi)今還沒(mei)有(you)(you)探索出療(liao)(liao)效(xiao)好(hao)的(de)綜(zong)合(he)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)方(fang)案(an)(an)。