兒童癲癇(xian)是兒童時間(jian)(0~18歲)時期(qi)常見的(de)一(yi)種(zhong)(zhong)病(bing)因復(fu)(fu)雜(za)的(de)、反復(fu)(fu)發(fa)作的(de)、陣發(fa)性(xing)、暫時性(xing)腦(nao)功能(neng)紊亂所(suo)致神經系統綜(zong)合征。病(bing)因分為原發(fa)性(xing)和繼發(fa)性(xing)兩(liang)種(zhong)(zhong)。兒童癲癇(xian)的(de)病(bing)因多(duo)為圍生期(qi)缺(que)血缺(que)氧,皮質發(fa)育不良,低級(ji)別(bie)膠質瘤、腦(nao)炎、外傷等引(yin)起。
新生兒(er)期直至青春(chun)期,神經系統結構(gou)和功能都處于快速發育(yu)塑形過程(cheng)中(zhong),因(yin)此,不同年齡段的癲癇(xian)(xian)從(cong)病(bing)因(yin)、發病(bing)機制(zhi)、臨(lin)床(chuang)特征表現到預后,很(hen)多方面與成人不同。小(xiao)兒(er)癲癇(xian)(xian)病(bing)因(yin)多樣,臨(lin)床(chuang)表現各異(yi),應盡可能做(zuo)到病(bing)因(yin)診斷(duan),選擇恰當的適(shi)宜的治療。特別是6歲以下,是腦發育(yu)的關鍵時期,建議積極控(kong)制(zhi)癲癇(xian)(xian)發作,以利于患兒(er)的生長發育(yu)。
兒(er)童(tong)癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)的流行病學(xue),國外流行病學(xue)研究報(bao)道癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)發病率在(zai)1歲(sui)(sui)以(yi)內為118/10萬(wan),1~5歲(sui)(sui)為48/10萬(wan),5~10歲(sui)(sui)為43/10萬(wan),10~15歲(sui)(sui)為21/10萬(wan)。人群中(zhong)活動性癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)的患(huan)病率為0.5%~0.7%,其中(zhong)半數以(yi)上(shang)是(shi)在(zai)12歲(sui)(sui)之前(qian)起病。0歲(sui)(sui)~14歲(sui)(sui)兒(er)童(tong)的流行病學(xue)調查顯示(shi),兒(er)童(tong)癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)(不含熱性驚厥)的發病率為151/10萬(wan)/年(nian),患(huan)病率為3.45‰。
特發性(xing)兒(er)童癲(dian)癇(xian)(xian)占(zhan)癲(dian)癇(xian)(xian)患者(zhe)總(zong)數20%,沒有(you)找(zhao)到致病(bing)原因(yin),大多與遺傳有(you)關,因(yin)此也稱作隱源性(xing)癲(dian)癇(xian)(xian)或遺傳性(xing)癲(dian)癇(xian)(xian)。
繼發性兒童癲(dian)癇(xian)指兒童生長(chang)發育過程中由于某(mou)種意(yi)外(wai)原因導致的腦結構或功能異(yi)常,神(shen)經(jing)網(wang)絡異(yi)常放電所產的癲(dian)癇(xian)發作(zuo),主要病因如下:
1.圍(wei)產(chan)期缺(que)血缺(que)氧腦(nao)損傷(shang)
是主(zhu)要是產傷、窒(zhi)息、顱(lu)內出血(xue)、缺(que)氧(yang)缺(que)血(xue)性(xing)腦病(bing),其(qi)中以缺(que)氧(yang)缺(que)血(xue)性(xing)腦病(bing)而(er)致癲癇者最常見。
2.先天腦(nao)發育(yu)畸形
如無腦(nao)回畸形、巨(ju)腦(nao)回畸形、多(duo)小腦(nao)回畸形、灰質異位癥(zheng)、腦(nao)穿通(tong)畸形、先天性腦(nao)積水、胼胝(zhi)體發育(yu)不全、蛛(zhu)網膜(mo)囊腫、巨(ju)腦(nao)癥(zheng)。
3.神(shen)經(jing)皮膚(fu)綜合(he)征(zheng)
最常(chang)見的(de)有結節性硬化(hua)、顏面血管瘤(liu)病。
4.遺傳代謝病
如苯丙酮尿癥(zheng)(zheng)、高氨血癥(zheng)(zheng)、腦脂質沉積癥(zheng)(zheng)、維生素B6依賴癥(zheng)(zheng)。
5.顱內感染
如(ru)細(xi)菌性腦(nao)(nao)膜炎(yan)、病毒性腦(nao)(nao)炎(yan)、腦(nao)(nao)膿腫、霉菌性腦(nao)(nao)膜炎(yan)、腦(nao)(nao)寄生(sheng)蟲病、接種后腦(nao)(nao)炎(yan)等。
6.營養(yang)代謝障(zhang)礙及內分(fen)泌疾病(bing)
常見有的低血(xue)(xue)(xue)糖、低血(xue)(xue)(xue)鈣、低血(xue)(xue)(xue)鎂(mei)、甲狀(zhuang)腺功能低下。
7.腦血管病
如腦(nao)血管畸形(xing)、腦(nao)血管炎。
8.外傷
由外傷而致的顱內出血、顱骨骨折(zhe)、腦(nao)挫(cuo)裂(lie)傷等。
9.腦腫瘤
如神經膠(jiao)質瘤(liu)、星形細(xi)胞瘤(liu)等,位于頂、額、顳葉區的腫瘤(liu)常引起(qi)癲癇。
10腦變性病
腦(nao)黃斑(ban)變性(xing)(xing)(xing)、多發性(xing)(xing)(xing)硬化、亞急性(xing)(xing)(xing)硬化性(xing)(xing)(xing)全腦(nao)炎。
11.中毒(du)性(xing)腦病
藥物中毒(du)(du);食物中毒(du)(du)、一氧化碳(CO)中毒(du)(du)、有(you)機磷中毒(du)(du)、重金屬中毒(du)(du)(汞、鉛、砷(shen))等(deng)。
1.良性(xing)家族(zu)性(xing)新生兒驚厥
有新生(sheng)兒驚(jing)厥(jue)家(jia)族史(shi),為特發(fa)性(xing)(xing)癲癇,80%在生(sheng)后2~3天出現(xian)驚(jing)厥(jue),發(fa)作類型為全面性(xing)(xing)發(fa)作,預后好,精神運動發(fa)育正常,不出現(xian)繼(ji)發(fa)癲癇,控制藥物可選擇(ze)苯(ben)巴比妥及丙戌酸鈉。
2.良性特發性新生(sheng)兒驚厥
良性特發性新(xin)生(sheng)兒(er)驚厥(jue)患(huan)兒(er)生(sheng)后1~7天起(qi)病,多為部分性陣(zhen)攣或(huo)窒(zhi)息發作,預(yu)后好。
3.早(zao)發嬰(ying)兒型癲(dian)癇(xian)性腦病(bing)(Ohtahara綜合征)
首次發(fa)作在生(sheng)后2~3個月內,一(yi)般在1個月內,主要表現為頻(pin)繁的痙攣發(fa)作、爆發(fa)抑制(zhi)型腦電圖,預后不良(liang)。
4.早發性(xing)肌(ji)陣(zhen)攣腦病
常于(yu)新生兒(er)期發病,主(zhu)要(yao)表現(xian)為部(bu)分性或節段性多(duo)發肌陣(zhen)攣(luan),部(bu)分運動(dong)性發作。后期可為強直(zhi)發痙攣(luan),腦電圖多(duo)為爆發抑(yi)制型。該(gai)病病情嚴重(zhong),預(yu)后不良。
5.WEST綜合征
又稱嬰兒(er)痙攣癥,病因機(ji)制尚(shang)未完全清楚。60%以上的患兒(er)為癥狀(zhuang)性(xing),特發性(xing)者(zhe)(zhe)占40%。癥狀(zhuang)性(xing)者(zhe)(zhe)以圍產(chan)期缺氧、結節(jie)性(xing)硬化、多發性(xing)神經纖維瘤(liu)、腦發育不全、Sturge-Weber綜合征、各種圍產(chan)期的腦損傷(shang)、顱內感染等多見。
55%~77%的(de)(de)患兒在出生后(hou)3~7個月(yue)內(nei)發(fa)(fa)病。發(fa)(fa)病性別無顯著差異。疾病特征(zheng)為屈曲性嬰兒痙(jing)攣發(fa)(fa)作、精神運(yun)動(dong)發(fa)(fa)育停滯(zhi)、腦電圖節律失調。一般起病后(hou)逐漸加重。癲癇(xian)發(fa)(fa)作表現為短促的(de)(de)強(qiang)直(zhi)性痙(jing)攣,以屈肌較顯著,常(chang)呈(cheng)突(tu)然的(de)(de)屈頸(jing)、變腰動(dong)作,也可涉及四(si)肢。每(mei)次(ci)痙(jing)攣約1~15秒,常(chang)成簇出現,每(mei)簇由幾次(ci)或幾十(shi)次(ci)痙(jing)攣組(zu)成。成簇發(fa)(fa)作是本病的(de)(de)特征(zheng)之(zhi)一。
癥狀性(xing)嬰兒痙攣常(chang)伴(ban)發(fa)其他發(fa)作類(lei)型,如失(shi)張(zhang)力發(fa)作、強直發(fa)作、不典型失(shi)神(shen)發(fa)作和(he)部分性(xing)發(fa)作等,還(huan)可見于癲癇性(xing)腦(nao)病等其他癲癇綜合(he)征。70%~90%的(de)患(huan)兒在痙攣發(fa)作出現前即有發(fa)育(yu)障礙和(he)神(shen)經(jing)系(xi)統體征,原(yuan)來(lai)發(fa)育(yu)正(zheng)常(chang)的(de)患(huan)兒在患(huan)病后精(jing)神(shen)運(yun)動發(fa)育(yu)變(bian)得遲緩甚至倒(dao)退。表現為對周(zhou)圍環境的(de)反應減弱、主動的(de)抓握能(neng)力消失(shi)、易激(ji)惹(re)、情(qing)感淡漠、肌張(zhang)力低(di)下等。
高度失(shi)律(lv)為腦電圖典型表現,為不規(gui)則的高波幅棘波和慢(man)波。
抗(kang)癲癇藥物治療(liao)效果不佳。可(ke)嘗(chang)試應用硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激(ji)素及生酮(tong)飲食(shi)治療(liao),迷走神經刺激(ji)有一定效果。
嬰兒痙攣(luan)的預(yu)后主要取(qu)決于病因,癥狀性(繼發性)可(ke)(ke)手術根治(zhi)。特發性或(huo)無(wu)法手術治(zhi)療的癥狀病例長期預(yu)后差(cha),90%以上有不同程度(du)的精神運動發育遲緩,許多患(huan)兒在兒童(tong)后期出現其他(ta)發作類型,可(ke)(ke)能發展成(cheng)為Lennox-Gastaut綜合征。
6.嬰兒(er)良性(xing)肌陣(zhen)攣癲癇
本(ben)病發(fa)病年(nian)齡(ling)多在(zai)1~2歲,常有驚厥或癲癇家族史,臨床特點為短(duan)暫全身肌陣攣發(fa)作,不(bu)伴其(qi)他類型發(fa)作。發(fa)作時腦(nao)電圖(tu)顯示有廣泛棘慢波,多為雙側同步(bu)。發(fa)作間(jian)歇(xie)期正常。以應及早(zao)治(zhi)療。
7.Dravet綜合征(zheng)
又稱嬰(ying)兒重癥肌陣攣(luan)性(xing)癲(dian)(dian)癇(xian)(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI),總體(ti)發病率約(yue)為(wei)1/20000~40000,男(nan)︰女約(yue)為(wei)2︰l,約(yue)占小兒各型肌陣攣(luan)性(xing)癲(dian)(dian)癇(xian)的29.5%,占3歲以內(nei)嬰(ying)幼兒童癲(dian)(dian)癇(xian)的7%。
Dravet綜合(he)征可導致嚴(yan)重(zhong)的(de)癲(dian)癇(xian)性(xing)腦病。具(ju)有發(fa)病年齡早、發(fa)作形式復(fu)雜、發(fa)作頻率高、智能損害嚴(yan)重(zhong)、藥物治療有效(xiao)率低(di)、預后差、死亡(wang)率高等特點,也是頑固性(xing)癲(dian)癇(xian)的(de)代表(biao)。該(gai)病為藥物難治性(xing)癲(dian)痢,預后差。
8.LGS綜合征(zheng)
Lennox-Gastaut綜合征(LGS),是(shi)(shi)一(yi)種與年齡有關癲癇(xian)綜合征,可(ke)以是(shi)(shi)特(te)發(fa)(fa)(fa)(fa)的(de),也可(ke)以是(shi)(shi)由(you)一(yi)定(ding)病因導致(zhi),如(ru)由(you)先天發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)障(zhang)(zhang)礙、代謝(xie)異常、圍生期缺(que)氧、神經系(xi)統感(gan)染或癲癇(xian)持續狀態(tai)所致(zhi)腦缺(que)氧等(deng)引起(qi)。發(fa)(fa)(fa)(fa)病年齡為3~10歲(sui),多發(fa)(fa)(fa)(fa)于3~5歲(sui),少數可(ke)由(you)其它類型(xing)癲癇(xian)如(ru)WEST繼發(fa)(fa)(fa)(fa)。典型(xing)LGS綜合征的(de)特(te)征包括三個:癲癇(xian)發(fa)(fa)(fa)(fa)作表現(xian)為軸肌強直、失張力發(fa)(fa)(fa)(fa)作、非典型(xing)失神發(fa)(fa)(fa)(fa)作;腦電圖表現(xian)為清醒狀態(tai)下彌漫性(xing)-慢波爆發(fa)(fa)(fa)(fa)、爆發(fa)(fa)(fa)(fa)性(xing)節律性(xing)快波、波率較慢的(de)多棘波、最終出現(xian)的(de)睡眠中10HZ全(quan)部性(xing)快節律;智力發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)落后及伴隨發(fa)(fa)(fa)(fa)生的(de)人格(ge)障(zhang)(zhang)礙。
本病征的治療非常困(kun)難,抗癲癇(xian)藥物的療效(xiao)不佳。80%~90%患兒的發作得不到控制(zhi)。該(gai)病是迷走(zou)神刺激(ji)的適應(ying)癥之一(yi)。對于癥狀性(繼(ji)發性)外科手(shou)術可治愈。
該病(bing)預后不(bu)良,多(duo)數病(bing)例轉變(bian)為慢性發(fa)作(zuo),10年死亡(wang)率約5%。
9.熱性驚厥
熱性(xing)(xing)驚(jing)(jing)(jing)厥(jue)(jue)(jue)又稱高熱驚(jing)(jing)(jing)厥(jue)(jue)(jue),是小(xiao)兒常(chang)見(jian),多(duo)數預后良好(hao),好(hao)發(fa)(fa)年(nian)齡3月(yue)至5歲,一(yi)般到6歲后由于(yu)大(da)(da)腦發(fa)(fa)育(yu)(yu)完善而驚(jing)(jing)(jing)厥(jue)(jue)(jue)緩(huan)解,一(yi)般發(fa)(fa)生在上(shang)(shang)呼吸道感染或(huo)其他感染性(xing)(xing)疾病初期,體溫上(shang)(shang)升(sheng)過程中(zhong)大(da)(da)于(yu)38℃以上(shang)(shang)出(chu)現驚(jing)(jing)(jing)厥(jue)(jue)(jue),診斷(duan)該病需排除顱內感染和其他導致驚(jing)(jing)(jing)厥(jue)(jue)(jue)的器質性(xing)(xing)或(huo)代謝性(xing)(xing)異常(chang)。高熱驚(jing)(jing)(jing)厥(jue)(jue)(jue)的發(fa)(fa)病原(yuan)因尚不完全(quan)清楚,認為(wei)與(yu)腦組織發(fa)(fa)育(yu)(yu)不成熟、發(fa)(fa)熱、遺傳易感性(xing)(xing)有關。
熱性驚(jing)(jing)厥(jue)一般2~5分鐘緩(huan)解,不需要(yao)特殊治(zhi)療(liao),驚(jing)(jing)厥(jue)超過5分鐘以(yi)(yi)上不緩(huan)解,應急(ji)診醫院就(jiu)醫。靜脈使用(yong)安定止驚(jing)(jing)、藥(yao)物退熱等急(ji)救處理。該病重在(zai)(zai)預防,早期(qi)識別(bie)并積極使用(yong)退熱藥(yao)物或物理降溫避(bi)免體溫上升到(dao)38℃以(yi)(yi)上尤為重要(yao)。如果小孩為復雜性熱性驚(jing)(jing)厥(jue)、頻繁(fan)熱性驚(jing)(jing)厥(jue)(每年在(zai)(zai)5次以(yi)(yi)上)或熱性驚(jing)(jing)厥(jue)呈持(chi)續(xu)狀態時,可長(chang)期(qi)口服抗癲癇藥(yao)物控制發作達(da)到(dao)預防熱性驚(jing)(jing)厥(jue)的(de)目(mu)的(de),可選擇苯(ben)巴比妥或丙戊(wu)酸鈉(na)藥(yao)物,一般療(liao)程持(chi)續(xu)到(dao)6歲。
10.伴中央顳(nie)區棘波(bo)的癲癇(BECT)
該癲(dian)癇類型為良性兒童(tong)癲(dian)癇,男(nan)性多(duo)(duo)于女性,同(tong)時(shi)(shi)與年齡(ling)有(you)明顯(xian)的相關性,多(duo)(duo)在2~14歲期間發(fa)(fa)(fa)作,6-10歲多(duo)(duo)見,16歲前緩解或消失,預后較好。此癥狀(zhuang)群(qun)表現為短(duan)(duan)暫(zan)、單(dan)(dan)純的部分面部偏側(ce)運(yun)動(dong)發(fa)(fa)(fa)作,如(ru)單(dan)(dan)側(ce)面肌(ji)、口(kou)咽肌(ji)、口(kou)唇(chun)的短(duan)(duan)暫(zan)強(qiang)直或陣(zhen)攣性抽(chou)動(dong)。常伴(ban)有(you)軀體感覺癥狀(zhuang),有(you)些(xie)可(ke)(ke)能發(fa)(fa)(fa)展為強(qiang)直或陣(zhen)攣發(fa)(fa)(fa)作。這種發(fa)(fa)(fa)作多(duo)(duo)數(shu)與睡眠(mian)有(you)關,其中(zhong)(zhong)半數(shu)以上只在睡眠(mian)中(zhong)(zhong)發(fa)(fa)(fa)作,白(bai)天則多(duo)(duo)在瞌(ke)睡或靜止狀(zhuang)態下發(fa)(fa)(fa)作。發(fa)(fa)(fa)作時(shi)(shi)腦(nao)電(dian)圖(tu)有(you)中(zhong)(zhong)央顳區(qu)高波(bo)(bo)幅棘波(bo)(bo)、棘慢波(bo)(bo),這些(xie)波(bo)(bo)可(ke)(ke)被(bei)睡眠(mian)誘(you)發(fa)(fa)(fa),易于擴散(san)。如(ru)發(fa)(fa)(fa)作不頻繁(fan)可(ke)(ke)觀察不用藥物治療,如(ru)癲(dian)癇發(fa)(fa)(fa)作頻繁(fan)可(ke)(ke)應(ying)用丙(bing)戌酸鈉(na),卡馬西平等藥物控制發(fa)(fa)(fa)作。
11.兒(er)童失(shi)神性癲癇
兒(er)童失(shi)(shi)(shi)神(shen)性癲癇(xian)(childhoodabsenceepilepsy,CAE)是兒(er)童期(qi)起病的(de)(de)一(yi)種最常見的(de)(de)癲癇(xian)綜合征,典型(xing)的(de)(de)失(shi)(shi)(shi)神(shen)性癲癇(xian),起病年齡在3~9歲(sui),高峰在6~7歲(sui),有明顯的(de)(de)遺(yi)傳(chuan)傾向(xiang),女(nv)孩(hai)較男孩(hai)多(duo)見,其特征為(wei)頻繁失(shi)(shi)(shi)神(shen),每日(ri)數次,每次失(shi)(shi)(shi)神(shen)發作短暫,但意識喪失(shi)(shi)(shi)的(de)(de)程度較重,腦電(dian)圖(tu)可見雙側對稱同(tong)步性棘(ji)慢(man)波,一(yi)般為(wei)3Hz,背(bei)景(jing)活動正常。多(duo)數患兒(er)可隨年齡增(zeng)長而逐漸緩(huan)解或消失(shi)(shi)(shi),藥物控制效(xiao)果良好是預(yu)后良好的(de)(de)因素之一(yi)。
12.青少年失神癲(dian)癇
本(ben)病多在7~17歲之間(jian)發(fa)(fa)病,高峰年齡為(wei)10~12歲。無(wu)明顯性(xing)別(bie)差異(yi)。發(fa)(fa)作(zuo)頻(pin)率低(di),常散發(fa)(fa),發(fa)(fa)作(zuo)時常同(tong)時有全身強直陣(zhen)攣(luan)發(fa)(fa)作(zuo),15%~20%有肌(ji)陣(zhen)攣(luan)發(fa)(fa)作(zuo),腦(nao)電圖(tu)(tu)背(bei)景(jing)活動多正常,間(jian)期(qi)及發(fa)(fa)作(zuo)期(qi)腦(nao)電圖(tu)(tu)表現為(wei)全部性(xing)或對稱性(xing)棘-慢波放電,一般3.5~4Hz。預后較(jiao)兒(er)童失神性(xing)癲(dian)癇差。
13.青(qing)少年肌陣攣癲癇
在青春期前(qian)后(hou)發(fa)病(bing),典型(xing)表現為單(dan)發(fa)或(huo)反復出(chu)現的雙側性,非(fei)節律性,不規(gui)律的肌陣攣抽動,以上肢受累為主。與遺傳有(you)關(guan),無性別差(cha)異。全身強(qiang)直-陣攣發(fa)作(zuo)較為常見,少數(shu)患者可(ke)見失(shi)神,癲(dian)癇常出(chu)現的醒后(hou)不久,一(yi)般(ban)無明(ming)顯意識障礙(ai)。發(fa)作(zuo)間期和(he)發(fa)作(zuo)期腦電圖均有(you)快速、普(pu)遍(bian)的不規(gui)則的棘慢波和(he)多棘慢波。剝奪(duo)睡(shui)眠或(huo)光刺激常可(ke)誘發(fa)。藥物治療(liao)效果佳,可(ke)選(xuan)用丙(bing)戌酸、苯巴(ba)比妥、拉莫(mo)三嗪及左乙拉西(xi)坦治療(liao)。
兒童癲(dian)癇可(ke)(ke)選(xuan)擇藥物(wu)和外科手術、神(shen)經(jing)調控等方式來治療。無明(ming)(ming)確病(bing)因(yin)(yin)的(de)癲(dian)癇首選(xuan)藥物(wu)治療,對于有明(ming)(ming)確病(bing)因(yin)(yin)引起的(de)癲(dian)癇,如(ru)局灶(zao)皮質發(fa)不良,腦(nao)顏面(mian)血管瘤(liu)病(bing),建(jian)議早期手術治療,此(ci)類繼發(fa)性癲(dian)癇,自愈(yu)可(ke)(ke)能(neng)性極低,早期手術治療后腦(nao)功能(neng)可(ke)(ke)進一(yi)步(bu)代償發(fa)育。
藥物治療(liao)癲癇有(you)利也有(you)弊(bi),主要是對腦功能的(de)影響(xiang)及藥物對身體發(fa)育(yu)影響(xiang)的(de)衡量,對于(yu)發(fa)作(zuo)頻(pin)繁、程度嚴(yan)重的(de)病人建議藥物治療(liao),對于(yu)發(fa)作(zuo)頻(pin)率低,且(qie)多為夜間發(fa)作(zuo)的(de)良性癲癇可慎重考慮應用藥物。
部(bu)分(fen)(fen)兒(er)童癲癇(xian)(xian)為良性(xing)癲癇(xian)(xian),如(ru)(ru)熱性(xing)驚厥(jue)、良性(xing)兒(er)童肌陣(zhen)攣(luan)、BECT、大部(bu)分(fen)(fen)兒(er)童失神癲癇(xian)(xian)等(deng),隨著年齡(ling)增長(chang)可自愈;部(bu)分(fen)(fen)繼發兒(er)童癲癇(xian)(xian):如(ru)(ru)局灶皮質發不良,腦顏面血管瘤病(bing),部(bu)分(fen)(fen)結節硬(ying)化等(deng)可手術治愈。
可外(wai)科根治的(de)兒(er)童常見癲癇病:
1.局灶性(xing)腦皮質發(fa)育不良
局灶性腦皮質(zhi)發(fa)育不良(liang)(focalcorticaldysplasia,FCD)是由腦皮質(zhi)神經元移(yi)行障(zhang)(zhang)礙(ai)或細胞增殖障(zhang)(zhang)礙(ai)所導(dao)致的(de)(de)一種疾(ji)病,是皮質(zhi)發(fa)育畸(ji)形的(de)(de)一種,是導(dao)致難(nan)治性癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)的(de)(de)最(zui)常見病因。在癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)外(wai)科(ke)中,FCD約占兒童癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)手術(shu)患(huan)者的(de)(de)40%~50%,占成人癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)手術(shu)患(huan)者的(de)(de)20%左右。外(wai)科(ke)手術(shu)是治療FCD所致難(nan)治性癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)較為有(you)效的(de)(de)方法。手術(shu)的(de)(de)預后與腦葉(xie)的(de)(de)位(wei)置、致癇(xian)(xian)(xian)灶是否完全切除有(you)關,隨著(zhu)手術(shu)方法的(de)(de)進步,其(qi)術(shu)后的(de)(de)癲(dian)癇(xian)(xian)(xian)緩解率達到80%。
2.結(jie)節性硬化癥
結(jie)(jie)節性(xing)硬化癥(TSC)是一種常染色體顯性(xing)遺傳的神經(jing)皮(pi)(pi)膚綜合征(zheng),多(duo)(duo)由外胚葉組織的器官(guan)發(fa)育異常,可(ke)出現腦、皮(pi)(pi)膚、周圍神經(jing)、腎等(deng)多(duo)(duo)器官(guan)受累(lei),臨床特征(zheng)是面部皮(pi)(pi)脂腺瘤、癲(dian)癇(xian)(xian)發(fa)作和(he)智能減退。發(fa)病率約為1/6000活嬰,男女之比(bi)為2:1。多(duo)(duo)于兒(er)童期發(fa)病,男多(duo)(duo)于女。兒(er)童期可(ke)應用雷帕霉素治療,部分病人在一定程度可(ke)控制結(jie)(jie)節生長。早期抗癲(dian)癇(xian)(xian)藥物控制癲(dian)癇(xian)(xian)發(fa)作有助于預防繼(ji)發(fa)的癲(dian)癇(xian)(xian)腦病和(he)認知行為損害,對于藥物難治性(xing)癲(dian)癇(xian)(xian)病例可(ke)手術切(qie)除責任結(jie)(jie)節(引起癲(dian)癇(xian)(xian)的結(jie)(jie)節),多(duo)(duo)數病人可(ke)達到滿意效果。
3.下丘(qiu)腦錯構(gou)瘤
是一種(zhong)少(shao)見、好(hao)發(fa)(fa)(fa)于下后腦周圍的(de)(de)先天性腦發(fa)(fa)(fa)育異(yi)(yi)常(chang)。該病(bing)(bing)常(chang)見于嬰(ying)幼兒及(ji)學(xue)齡前兒童(tong),臨(lin)床癥(zheng)狀與“腫(zhong)瘤(liu)”的(de)(de)位置、大(da)小和“腫(zhong)瘤(liu)”的(de)(de)成分有關。絕大(da)多數(shu)患者(zhe)首(shou)發(fa)(fa)(fa)癥(zheng)狀為癲癇發(fa)(fa)(fa)作和性早熟;部(bu)分病(bing)(bing)例(li)可(ke)表現為精(jing)神、行為異(yi)(yi)常(chang)和智力(li)障礙;少(shao)數(shu)病(bing)(bing)例(li)合并其它(ta)臟(zang)器的(de)(de)發(fa)(fa)(fa)育異(yi)(yi)常(chang),如多指、面部(bu)畸形、心臟(zang)缺陷(xian)等;極個別病(bing)(bing)例(li)可(ke)無任(ren)何癥(zheng)狀。下丘腦錯(cuo)構(gou)瘤(liu)的(de)(de)治療(liao)以(yi)手術(shu)治療(liao)為主,手術(shu)方法包括熱凝毀損治療(liao)、手術(shu)切除,推(tui)薦熱凝毀損治療(liao)。
4.腦顏面血管瘤病
腦(nao)(nao)顏面血(xue)(xue)管(guan)(guan)瘤綜(zong)合癥(zheng)常稱(cheng)為(wei)Sturge-Weber綜(zong)合癥(zheng),系屬先天性神(shen)經皮膚綜(zong)合征。主(zhu)(zhu)要表現為(wei)一側(ce)顏面三叉神(shen)經分布(bu)(bu)區,以眼神(shen)經支分布(bu)(bu)多見的紫紅的血(xue)(xue)管(guan)(guan)瘤,嚴重可(ke)遍(bian)布(bu)(bu)一側(ce)面部(bu)。同側(ce)顱(lu)內一側(ce)大腦(nao)(nao)半腦(nao)(nao)不同范圍的軟腦(nao)(nao)膜(mo)血(xue)(xue)管(guan)(guan)增生,患者主(zhu)(zhu)要表現為(wei)癲(dian)癇(xian)發(fa)作。小兒往(wang)往(wang)發(fa)育延遲,智力低下(xia)。如(ru)脈絡(luo)膜(mo)有病(bing)(bing)變,可(ke)引起青光(guang)眼、視神(shen)經萎縮、失明等。腦(nao)(nao)面部(bu)血(xue)(xue)管(guan)(guan)瘤可(ke)行整容術(shu)或激光(guang)治療,癲(dian)癇(xian)發(fa)作嚴重的病(bing)(bing)人可(ke)行腦(nao)(nao)葉或腦(nao)(nao)半球術(shu),手(shou)術(shu)效(xiao)果良(liang)好(hao)。
5.Rasmussen腦炎(綜合(he)征)
Rasmussen腦(nao)炎(Rasmussen encephalitis,RE),是一種散(san)發的(de)(de)起(qi)病(bing)于兒(er)(er)童期的(de)(de)病(bing)因未明的(de)(de)疾病(bing),早期多表(biao)現(xian)為(wei)部(bu)分(fen)(fen)性(xing)癲(dian)癇(xian)(xian)或(huo)癲(dian)癇(xian)(xian)持續狀態,其影像學表(biao)現(xian)為(wei)進(jin)行性(xing)一側半球(qiu)萎縮及T2和(he)(he)(或(huo))FLAIR異常信(xin)號。藥(yao)物治療(liao)無明顯(xian)效果,疾病(bing)發展(zhan)到(dao)晚期將導致病(bing)兒(er)(er)偏癱及智能障礙。抗癲(dian)癇(xian)(xian)藥(yao)物療(liao)效差,激素沖擊(ji)治療(liao)或(huo)免疫球(qiu)蛋白治療(liao)部(bu)分(fen)(fen)病(bing)人可起(qi)到(dao)短時的(de)(de)緩解作(zuo)用。癲(dian)癇(xian)(xian)不斷的(de)(de)發作(zuo)及偏癱等嚴重影響兒(er)(er)童的(de)(de)正常發育、教育和(he)(he)成年(nian)后的(de)(de)工作(zuo)。患側的(de)(de)大腦(nao)半球(qiu)切除是唯(wei)一有效的(de)(de)控制癲(dian)癇(xian)(xian)的(de)(de)方(fang)法。