先天性(xing)巨結腸(chang)又稱(cheng)希爾施普龍病。由于結腸(chang)缺乏神經節細(xi)胞導致腸(chang)管(guan)持續(xu)痙(jing)攣,糞便淤滯于近(jin)端(duan)結腸(chang),近(jin)端(duan)結腸(chang)肥厚、擴張,是小兒常見的先天性(xing)腸(chang)道疾病之(zhi)一。
本(ben)病(bing)(bing)的病(bing)(bing)因目前尚未完全清楚,多數學者認(ren)為與(yu)遺(yi)傳有密切關系(xi),本(ben)病(bing)(bing)的發病(bing)(bing)機(ji)制是(shi)遠端(duan)腸(chang)管(guan)神經節細胞缺如或功能異常(chang),使腸(chang)管(guan)處于(yu)痙攣狹窄狀(zhuang)態,腸(chang)管(guan)通而不暢,近端(duan)腸(chang)管(guan)代(dai)償性增大,壁增厚(hou)。本(ben)病(bing)(bing)有時可合(he)并其(qi)他畸(ji)形(xing)。
1.胎便排(pai)出延遲(chi),頑固(gu)性便秘(mi)腹脹
患兒(er)因腸(chang)管缺乏神經(jing)(jing)(jing)節細(xi)胞(bao)長(chang)度不(bu)(bu)同而(er)有(you)不(bu)(bu)同的臨(lin)床表(biao)現。糞(fen)便(bian)淤(yu)積使(shi)結(jie)腸(chang)肥厚擴(kuo)(kuo)張,腹(fu)部(bu)可出(chu)(chu)現寬大腸(chang)型,有(you)時(shi)(shi)可觸及(ji)充(chong)滿糞(fen)便(bian)的腸(chang)袢及(ji)糞(fen)石。直(zhi)腸(chang)指(zhi)檢:大量氣(qi)體及(ji)稀便(bian)隨手指(zhi)拔出(chu)(chu)而(er)排出(chu)(chu)。缺乏神經(jing)(jing)(jing)節細(xi)胞(bao)控制的腸(chang)管稱痙(jing)攣段(duan),痙(jing)攣段(duan)越長(chang),出(chu)(chu)現便(bian)秘(mi)癥(zheng)狀(zhuang)越早越嚴重。多于生后48小時(shi)(shi)內無胎便(bian)排出(chu)(chu)或僅排出(chu)(chu)少量胎便(bian),可于2~3日內出(chu)(chu)現低位部(bu)分甚至完全性腸(chang)梗阻(zu)癥(zheng)狀(zhuang),嘔吐腹(fu)脹不(bu)(bu)排便(bian)。痙(jing)攣段(duan)不(bu)(bu)太(tai)長(chang)者(zhe),經(jing)(jing)(jing)直(zhi)腸(chang)指(zhi)檢或溫鹽水灌(guan)腸(chang)后可排出(chu)(chu)大量胎糞(fen)及(ji)氣(qi)體而(er)癥(zheng)狀(zhuang)緩(huan)解;痙(jing)攣段(duan)長(chang)者(zhe),梗阻(zu)癥(zheng)狀(zhuang)多不(bu)(bu)易緩(huan)解,有(you)時(shi)(shi)需急癥(zheng)手術(shu)治療。腸(chang)梗阻(zu)癥(zheng)狀(zhuang)緩(huan)解后仍有(you)便(bian)秘(mi)和腹(fu)脹,須經(jing)(jing)(jing)常(chang)擴(kuo)(kuo)肛灌(guan)腸(chang)方能排便(bian)。
2.營養不良發育(yu)遲緩
長期(qi)腹(fu)脹便秘,可使患兒(er)(er)食欲下降(jiang),影響營(ying)養的(de)吸收造(zao)成患兒(er)(er)消瘦,貧血,發育明(ming)顯差(cha)于同齡正常兒(er)(er)。
3.巨結腸(chang)伴發(fa)小腸(chang)結腸(chang)炎
是最常(chang)見和最嚴重的并發(fa)癥(zheng),尤(you)其是新生兒時期。其病因(yin)尚不(bu)明確。患兒全身情況突然惡化(hua),腹(fu)脹嚴重、嘔吐(tu)、腹(fu)瀉(xie),由(you)于腹(fu)瀉(xie)及擴大腸(chang)管(guan)內(nei)大量腸(chang)液積存(cun),產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降,出現該(gai)并發(fa)癥(zheng)若不(bu)及時治療,常(chang)有較高的死亡率。
1.活體組織檢查(cha)
取距肛門(men)齒狀線(xian)3cm以上直腸組織(zhi),病理檢查(cha)發現有異常增生的(de)神(shen)經節纖(xian)維束,但無神(shen)經節細胞,此為(wei)診斷(duan)金標準。
2.X線(xian)平(ping)片(pian)以及鋇灌腸
腹部立位(wei)平片(pian)多顯示低位(wei)結腸(chang)(chang)(chang)梗阻。鋇(bei)劑灌(guan)腸(chang)(chang)(chang)側位(wei)和(he)前后位(wei)照片(pian)中可見到(dao)典型的痙攣腸(chang)(chang)(chang)段(duan)和(he)擴張腸(chang)(chang)(chang)段(duan),排鋇(bei)功(gong)能差,24小時(shi)(shi)(shi)后仍有鋇(bei)劑存(cun)留,若不(bu)及(ji)時(shi)(shi)(shi)灌(guan)腸(chang)(chang)(chang)洗出(chu)鋇(bei)劑,可形成(cheng)鋇(bei)石,合并腸(chang)(chang)(chang)炎(yan)時(shi)(shi)(shi)擴張腸(chang)(chang)(chang)段(duan)腸(chang)(chang)(chang)壁呈鋸齒狀表現(xian)。新生兒時(shi)(shi)(shi)期擴張腸(chang)(chang)(chang)管多于生后半(ban)個月方能對比見到(dao)。若仍不(bu)能確診則進行以下檢查。
3.肛門直(zhi)腸測壓法(fa)
1.保(bao)守治療(liao)痙(jing)攣腸段短、便(bian)秘(mi)癥狀輕者
可(ke)暫采用綜(zong)合性非(fei)手(shou)術療法,包括定時(shi)用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等,忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水),擴肛(gang)、甘油栓、緩瀉藥(yao),避免糞便在結(jie)腸內淤(yu)積(ji)。若以上方法治(zhi)療無效,雖(sui)為短段巨結(jie)腸亦應手(shou)術治(zhi)療。
2.結腸造瘺
保守治療(liao)失敗或患者病(bing)情嚴重、不具備接受根(gen)治手術(shu)條件患兒,均適用結(jie)腸造瘺(lou)術(shu);
3.根治手術
主要手術方式包(bao)括:
(1)Swenson手術切除整個(ge)受累部位并且將(jiang)正(zheng)常腸(chang)管吻合在近肛門水平。
(2)Soave手術直(zhi)腸內膜整個拉(la)出,將保留的受累直(zhi)腸外層套入正常的腸道內。
(3)Duhamel手術在肛門(men)水平通過鉗夾將未受累腸端吻合(he)到直腸。