小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)：本綜合征可伴(ban)隨(sui)(sui)多種內分泌(mi)異常(chang)，其(qi)中以性(xing)(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)多見(jian)，性(xing)(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)以假性(xing)(xing)(xing)性(xing)(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)為多見(jian)，其(qi)臨床表現以發育順序改(gai)變(bian)為最常(chang)見(jian)，陰道(dao)流(liu)血常(chang)是(shi)性(xing)(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)的最早(zao)(zao)表現，隨(sui)(sui)后(hou)逐漸(jian)出現其(qi)他性(xing)(xing)(xing)成熟(shu)特征。

（2）甲狀腺(xian)腫(zhong)大和(he)甲狀腺(xian)功能(neng)亢進：為本病征第2常見病，幾乎(hu)有1/3病兒有甲狀腺(xian)腫(zhong)大，其中大多數病例，臨床、內分泌激素(su)測定和(he)組(zu)織學檢查，均(jun)證實有甲亢存在。組(zu)織學上表(biao)現多發(fa)性(xing)結節性(xing)甲狀腺(xian)增生(sheng)或膠樣(yang)甲狀腺(xian)腫(zhong)，亦可呈濾泡性(xing)腺(xian)瘤。血清中TSH水平是(shi)低(di)的(de)，對TRH激發(fa)試(shi)驗，TSH常呈抑制性(xing)反應(ying)。

（3）巨人癥(zheng)或(huo)肢(zhi)(zhi)端肥(fei)大癥(zheng)：本(ben)病征伴巨人癥(zheng)或(huo)肢(zhi)(zhi)端肥(fei)大癥(zheng)其臨床(chuang)表現可以不典型，主要因(yin)(yin)骨骼生長(chang)加(jia)速在性(xing)(xing)早(zao)熟時亦可出現或(huo)因(yin)(yin)下肢(zhi)(zhi)骨病變引(yin)起畸變而影響(xiang)身長(chang)。亦可因(yin)(yin)性(xing)(xing)早(zao)熟加(jia)速骨骼融合，所以患者10多歲時，即出現肢(zhi)(zhi)端肥(fei)大癥(zheng)。

（4）庫欣征(zheng)：臨床(chuang)表現常(chang)不典型(xing)，無明顯滿月臉、皮紋、肥胖、但生長延遲經常(chang)是診斷皮質醇過多的重(zhong)要線索。

（5）低磷血(xue)癥(zheng)(zheng)性(xing)(xing)佝(gou)僂病(bing)(bing)：本(ben)病(bing)(bing)征(zheng)有(you)佝(gou)僂病(bing)(bing)表現和(he)低磷血(xue)癥(zheng)(zheng)，堿(jian)性(xing)(xing)磷酸酶(mei)增(zeng)(zeng)高(gao)，但病(bing)(bing)因(yin)不(bu)明。有(you)人認為(wei)系腎臟對(dui)甲狀(zhuang)旁(pang)(pang)腺(xian)(xian)素異常敏感而導致尿磷排出(chu)增(zeng)(zeng)加(jia)。低磷血(xue)癥(zheng)(zheng)，堿(jian)性(xing)(xing)磷酸酶(mei)升高(gao)，高(gao)鈣血(xue)癥(zheng)(zheng)和(he)血(xue)漿甲狀(zhuang)旁(pang)(pang)腺(xian)(xian)素水平升高(gao)，強(qiang)烈提示(shi)有(you)甲狀(zhuang)旁(pang)(pang)腺(xian)(xian)功能亢進(jin)。

2、多(duo)骨(gu)(gu)性骨(gu)(gu)纖維(wei)異常增(zeng)生：本(ben)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)征的(de)骨(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)呈(cheng)緩慢進行性過程，骨(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)的(de)嚴重程度表現不盡相同，許多(duo)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)例(li)可(ke)(ke)在(zai)輕(qing)微外傷后，產生病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)理性骨(gu)(gu)折、畸變(bian)(bian)、生活自理困難。少數病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)例(li)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)可(ke)(ke)穩定多(duo)年(nian)。有作者提出，本(ben)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)征骨(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)在(zai)20歲以后，可(ke)(ke)自行緩解。對(dui)本(ben)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)征所致(zhi)的(de)骨(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)是(shi)否會(hui)惡變(bian)(bian)?至今，大多(duo)數報道骨(gu)(gu)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)不會(hui)產生惡變(bian)(bian)，但(dan)亦有指出：對(dui)近期內(nei)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)變(bian)(bian)處生長迅(xun)速、疼痛、堿(jian)性磷(lin)酸(suan)酶異常增(zeng)高，則應(ying)密切注視惡變(bian)(bian)可(ke)(ke)能。

3、皮膚色(se)(se)素(su)沉著(zhu)：皮膚色(se)(se)素(su)呈黃褐(he)或(huo)黑褐(he)色(se)(se)耳邊緣不規則的色(se)(se)素(su)斑，類(lei)似神(shen)經纖(xian)維瘤的咖啡牛奶斑。色(se)(se)素(su)沉著(zhu)出(chu)現時(shi)間，可在其他特征性(xing)癥(zheng)狀出(chu)現后產(chan)生。少(shao)數病(bing)人可無此征，色(se)(se)素(su)斑多(duo)出(chu)現于(yu)骨骼病(bing)變側。臨床(chuang)以面部(bu)、頸部(bu)、脊柱旁及臀(tun)部(bu)為多(duo)見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激(ji)素測定小兒纖維性骨(gu)營養不良綜合征(zheng)：血(xue)清中(zhong)TSH水平(ping)是低的(de)，對(dui)TRH激(ji)發試驗，TSH常(chang)呈(cheng)抑制(zhi)性反應。高鈣血(xue)癥(zheng)和血(xue)漿(jiang)甲(jia)狀(zhuang)旁腺素水平(ping)升(sheng)高。低磷血(xue)癥(zheng)，堿性磷酸酶(mei)增(zeng)高，尿(niao)磷排(pai)出增(zeng)加(jia)。17-羥、17-酮檢(jian)查增(zeng)高。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由于(yu)本病(bing)征病(bing)因和(he)發(fa)病(bing)機制尚未完(wan)全(quan)闡明(ming)，故(gu)至(zhi)今尚無(wu)有效(xiao)根(gen)治(zhi)(zhi)方(fang)法。對已明(ming)確系(xi)由腫瘤(liu)引起者(zhe)，可(ke)手(shou)術(shu)根(gen)治(zhi)(zhi)和(he)放射線(xian)照射治(zhi)(zhi)療(liao)。對畸(ji)形和(he)功(gong)能障礙(ai)的(de)肢體，可(ke)進行(xing)矯正和(he)功(gong)能訓練。對骨病(bing)引起特殊并發(fa)癥和(he)顱底或眼眶骨纖維化引起視神經(jing)孔狹窄導致視力障礙(ai)，甚至(zhi)失明(ming)，可(ke)試(shi)用手(shou)術(shu)矯治(zhi)(zhi)。對各(ge)種內分泌紊亂，則應給予相應處理。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引起者，可(ke)手(shou)術根治和(he)放射線(xian)照射治療。對(dui)畸形和(he)功能障礙(ai)的肢體，可(ke)進行矯(jiao)正(zheng)和(he)功能訓練。對(dui)骨(gu)病引起特(te)殊并(bing)發癥和(he)顱(lu)底或眼(yan)眶(kuang)骨(gu)纖維化(hua)引起視神(shen)經孔狹(xia)窄導(dao)致(zhi)視力障礙(ai)，甚至失明，可(ke)試用手(shou)術矯(jiao)治。注意以(yi)上方(fang)面的預(yu)防。