小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)：本(ben)綜合征(zheng)可(ke)伴隨多種內分(fen)泌異常(chang)，其中以性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)多見，性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)以假性(xing)性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)為多見，其臨床表現以發育順序改變為最(zui)常(chang)見，陰道流血(xue)常(chang)是性(xing)早(zao)(zao)熟(shu)的最(zui)早(zao)(zao)表現，隨后逐漸出現其他性(xing)成熟(shu)特征(zheng)。

（2）甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)腫大(da)和(he)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)功能亢進：為本病(bing)征第2常(chang)見病(bing)，幾乎有1/3病(bing)兒有甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)腫大(da)，其中(zhong)大(da)多數(shu)病(bing)例(li)，臨床、內分泌(mi)激(ji)素測(ce)定和(he)組(zu)織學檢查(cha)，均證實有甲(jia)(jia)亢存在。組(zu)織學上表(biao)現多發性(xing)(xing)結節性(xing)(xing)甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)增生或膠(jiao)樣甲(jia)(jia)狀(zhuang)腺(xian)(xian)腫，亦可呈濾泡(pao)性(xing)(xing)腺(xian)(xian)瘤。血清中(zhong)TSH水平是低的，對(dui)TRH激(ji)發試驗，TSH常(chang)呈抑制性(xing)(xing)反應(ying)。

（3）巨人(ren)(ren)癥(zheng)(zheng)(zheng)或(huo)(huo)肢端(duan)肥(fei)大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)：本病征伴巨人(ren)(ren)癥(zheng)(zheng)(zheng)或(huo)(huo)肢端(duan)肥(fei)大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)其臨床表現(xian)可以不典型，主要因骨(gu)(gu)骼(ge)生長(chang)加速(su)在性早熟時亦可出現(xian)或(huo)(huo)因下肢骨(gu)(gu)病變引(yin)起畸變而影響身長(chang)。亦可因性早熟加速(su)骨(gu)(gu)骼(ge)融(rong)合，所以患者(zhe)10多歲(sui)時，即出現(xian)肢端(duan)肥(fei)大(da)癥(zheng)(zheng)(zheng)。

（4）庫(ku)欣征：臨床(chuang)表現常不典(dian)型，無明顯(xian)滿月臉、皮(pi)紋、肥胖、但生長延(yan)遲經(jing)常是診斷皮(pi)質醇過多的重要線(xian)索。

（5）低(di)磷(lin)血(xue)(xue)(xue)癥(zheng)性(xing)佝僂病：本(ben)病征有(you)(you)佝僂病表(biao)現和低(di)磷(lin)血(xue)(xue)(xue)癥(zheng)，堿性(xing)磷(lin)酸(suan)酶增高(gao)，但病因不明。有(you)(you)人認為系腎臟對甲狀(zhuang)旁腺素(su)異(yi)常(chang)敏感而導致尿磷(lin)排出增加。低(di)磷(lin)血(xue)(xue)(xue)癥(zheng)，堿性(xing)磷(lin)酸(suan)酶升(sheng)高(gao)，高(gao)鈣血(xue)(xue)(xue)癥(zheng)和血(xue)(xue)(xue)漿甲狀(zhuang)旁腺素(su)水平(ping)升(sheng)高(gao)，強烈提示有(you)(you)甲狀(zhuang)旁腺功能亢進。

2、多骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)性骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)纖維異(yi)(yi)常(chang)增生(sheng)(sheng)(sheng)：本(ben)(ben)病(bing)征的骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)呈緩(huan)慢進行性過程，骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)的嚴(yan)重程度(du)表現不盡(jin)相同，許多病(bing)例可在輕微外傷(shang)后，產(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)病(bing)理性骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)折、畸變(bian)、生(sheng)(sheng)(sheng)活自(zi)理困難。少數(shu)病(bing)例病(bing)變(bian)可穩定多年。有(you)作者提出(chu)，本(ben)(ben)病(bing)征骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)在20歲以后，可自(zi)行緩(huan)解。對本(ben)(ben)病(bing)征所致的骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)變(bian)是否會(hui)惡變(bian)?至今，大多數(shu)報道骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)病(bing)不會(hui)產(chan)生(sheng)(sheng)(sheng)惡變(bian)，但亦有(you)指出(chu)：對近(jin)期(qi)內病(bing)變(bian)處生(sheng)(sheng)(sheng)長(chang)迅速、疼(teng)痛、堿性磷酸酶異(yi)(yi)常(chang)增高，則應(ying)密切注視(shi)惡變(bian)可能。

3、皮(pi)膚色(se)素(su)(su)沉著：皮(pi)膚色(se)素(su)(su)呈黃褐或黑褐色(se)耳(er)邊緣不(bu)規則的(de)(de)色(se)素(su)(su)斑，類似(si)神經纖(xian)維瘤的(de)(de)咖啡牛奶斑。色(se)素(su)(su)沉著出(chu)現時(shi)間，可在其他特征性(xing)癥狀出(chu)現后(hou)產生(sheng)。少數病(bing)人可無此征，色(se)素(su)(su)斑多出(chu)現于骨骼(ge)病(bing)變側。臨(lin)床以面部(bu)、頸部(bu)、脊柱旁及臀(tun)部(bu)為多見。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激素測定小兒纖(xian)維性骨營養不(bu)良(liang)綜合征：血清中TSH水平(ping)是低的，對TRH激發(fa)試(shi)驗，TSH常(chang)呈(cheng)抑(yi)制(zhi)性反(fan)應。高(gao)(gao)鈣血癥和血漿甲狀旁腺素水平(ping)升高(gao)(gao)。低磷血癥，堿性磷酸酶增高(gao)(gao)，尿磷排出(chu)增加。17-羥、17-酮檢查(cha)增高(gao)(gao)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由(you)于本病(bing)征(zheng)病(bing)因和發(fa)病(bing)機(ji)制尚未完全闡明，故至今尚無有效根(gen)治(zhi)方法(fa)。對(dui)(dui)已明確(que)系由(you)腫瘤引(yin)起(qi)(qi)者，可(ke)手術(shu)根(gen)治(zhi)和放射(she)(she)線照射(she)(she)治(zhi)療。對(dui)(dui)畸形和功能障礙的肢體(ti)，可(ke)進行矯(jiao)正和功能訓練。對(dui)(dui)骨病(bing)引(yin)起(qi)(qi)特殊(shu)并發(fa)癥(zheng)和顱底或眼(yan)眶骨纖維化引(yin)起(qi)(qi)視(shi)(shi)神經孔狹窄(zhai)導致視(shi)(shi)力障礙，甚至失明，可(ke)試用手術(shu)矯(jiao)治(zhi)。對(dui)(dui)各種內分泌紊亂，則應給予相應處理。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引起者，可(ke)手術根治(zhi)和(he)放射線照射治(zhi)療。對畸形(xing)和(he)功能(neng)障礙的(de)肢體，可(ke)進行矯(jiao)(jiao)正(zheng)和(he)功能(neng)訓練。對骨病引起特殊并發癥和(he)顱底(di)或(huo)眼眶骨纖維化引起視(shi)神經孔狹(xia)窄導(dao)致視(shi)力障礙，甚至失明，可(ke)試用手術矯(jiao)(jiao)治(zhi)。注意以上(shang)方面(mian)的(de)預(yu)防。