胃(wei)腸(chang)道間(jian)質(zhi)瘤(liu)（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一類起源于胃(wei)腸(chang)道間(jian)葉組(zu)織的腫瘤(liu)，占消(xiao)化道間(jian)葉腫瘤(liu)的大(da)部(bu)分。Mazur等于1983年首(shou)次(ci)提(ti)出(chu)了胃(wei)腸(chang)道間(jian)質(zhi)腫瘤(liu)這個概(gai)念，GIST與(yu)胃(wei)腸(chang)道肌間(jian)神經(jing)叢(cong)周圍的Cajal間(jian)質(zhi)細(xi)胞(bao)（Interstitial Cells of Cajal，ICC）細(xi)胞(bao)相似(si)，均有c-kit基因(yin)、CD117（酪氨激酶受體）、CD34（骨(gu)髓干(gan)細(xi)胞(bao)抗原(yuan)）表達(da)陽(yang)性。
胃(wei)腸(chang)道間質瘤占(zhan)胃(wei)腸(chang)道惡性(xing)腫(zhong)瘤的1～3%，估計年發病(bing)率約(yue)為10－20/100萬，多發于(yu)中(zhong)老年患者，40歲以下患者少見，男女(nv)發病(bing)率無(wu)明顯差異。GIST大部分(fen)發生(sheng)于(yu)胃(wei)（50～70%）和(he)小腸(chang)（20～30%），結直(zhi)腸(chang)約(yue)占(zhan)10～20%，食(shi)道占(zhan)0～6%，腸(chang)系(xi)膜、網膜及(ji)腹腔(qiang)后罕見。GIST病(bing)人(ren)20-30%是惡性(xing)的，第(di)一次就診時約(yue)有11～47%已(yi)有轉移，轉移主要在肝和(he)腹腔(qiang)。
無(wu)(wu)特異(yi)性(xing)臨床(chuang)表現，病(bing)程可(ke)(ke)(ke)短至數(shu)天(tian)長至20年，惡(e)性(xing)GIST病(bing)程較短，多在數(shu)月以內(nei)，良性(xing)或(huo)早期者無(wu)(wu)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)。GIST的(de)主要癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)依賴于腫瘤的(de)大小和(he)位(wei)置，通常無(wu)(wu)特異(yi)性(xing)。胃(wei)(wei)腸道(dao)(dao)出(chu)血是最(zui)常見癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)。賁(bi)門(men)部(bu)GIST吞咽不適、吞咽困難(nan)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)也(ye)很常見。部(bu)分病(bing)人因潰瘍穿孔就診，可(ke)(ke)(ke)增加腹腔種植和(he)局部(bu)復發(fa)(fa)的(de)風險。常見癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)有(you)腹痛、包塊及(ji)消化道(dao)(dao)出(chu)血及(ji)胃(wei)(wei)腸道(dao)(dao)梗阻等(deng)。腹腔播散可(ke)(ke)(ke)出(chu)現腹水，惡(e)性(xing)GIST可(ke)(ke)(ke)有(you)體(ti)重減輕、發(fa)(fa)熱等(deng)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)。
1.體檢(jian)：部分(fen)腫瘤較大的患者可觸及腹部活動腫塊、表面光滑、結(jie)節或分(fen)葉狀(zhuang)。
2.實驗(yan)室檢查(cha)：患者可出(chu)現貧(pin)血、低蛋白血癥，大便(bian)潛(qian)血陽性(xing)。
3.影像(xiang)學特點：
3.1胃(wei)鏡(jing)及(ji)超聲胃(wei)鏡(jing)檢查:
對于(yu)胃(wei)GIST，胃(wei)鏡可(ke)(ke)幫(bang)助明確腫瘤部(bu)位(wei)(wei)及大小(xiao)。超聲內鏡對于(yu)胃(wei)外(wai)生性腫瘤可(ke)(ke)協(xie)助診斷，協(xie)診GIST位(wei)(wei)置、大小(xiao)、起源、局部(bu)浸(jin)潤狀況、轉移(yi)等(deng)。部(bu)分患者(zhe)可(ke)(ke)獲得病(bing)理學診斷。
3.2CT 檢查：
CT平掃發(fa)現(xian)(xian)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)多(duo)呈(cheng)(cheng)圓(yuan)形(xing)或類圓(yuan)形(xing)，少數呈(cheng)(cheng)不(bu)(bu)規則(ze)形(xing)。良性(xing)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)多(duo)小于(yu)5cm，密度(du)(du)均勻，邊緣銳利，極少侵(qin)犯鄰近(jin)器(qi)官，可以有鈣(gai)化(hua)表(biao)現(xian)(xian)。惡(e)性(xing)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)多(duo)大于(yu)6cm，邊界不(bu)(bu)清，與鄰近(jin)器(qi)官粘連(lian)，可呈(cheng)(cheng)分葉狀，密度(du)(du)不(bu)(bu)均勻，中(zhong)(zhong)央極易(yi)出(chu)現(xian)(xian)壞死、囊變(bian)和(he)出(chu)血，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)可出(chu)現(xian)(xian)高(gao)、低密度(du)(du)混雜，鈣(gai)化(hua)很少見(jian)。增(zeng)強(qiang)CT可見(jian)均勻等密度(du)(du)者多(duo)呈(cheng)(cheng)均勻中(zhong)(zhong)度(du)(du)或明顯(xian)強(qiang)化(hua)，螺旋(xuan)CT尤以靜脈期顯(xian)示明顯(xian)。這種(zhong)強(qiang)化(hua)方式(shi)多(duo)見(jian)于(yu)低度(du)(du)惡(e)性(xing)胃腸道間質腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)，壞死、囊變(bian)者常表(biao)現(xian)(xian)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)周邊強(qiang)化(hua)明顯(xian)。CT消化(hua)道三維(wei)重建對于(yu)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)可協助診斷，協診GIST位(wei)置、大小、局(ju)部浸潤(run)狀況、轉移等。
3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT：
CT，MRI等影像學(xue)方(fang)(fang)法只是(shi)評(ping)(ping)估腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)大(da)小，腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)密度以(yi)(yi)及腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)內的(de)(de)(de)(de)血管分布，不(bu)能(neng)反應腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)代(dai)謝(xie)情況(kuang)，用(yong)18氟脫氧(yang)葡萄糖(tang)的(de)(de)(de)(de)PET檢(jian)查(cha)可以(yi)(yi)彌補以(yi)(yi)上物理(li)學(xue)檢(jian)查(cha)的(de)(de)(de)(de)不(bu)足，它的(de)(de)(de)(de)原理(li)是(shi)胃(wei)腸道間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)是(shi)一種高代(dai)謝(xie)的(de)(de)(de)(de)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)，利(li)用(yong)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)內強烈(lie)的(de)(de)(de)(de)糖(tang)酵(jiao)解反應攝取高密度的(de)(de)(de)(de)18氟脫氧(yang)葡萄糖(tang)跟蹤顯影，對(dui)早期(qi)轉移或者復發比(bi)CT敏感，并且在評(ping)(ping)估腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)對(dui)化療(liao)藥物的(de)(de)(de)(de)反應時明顯優于其它物理(li)學(xue)檢(jian)查(cha)方(fang)(fang)法，PET與CT聯(lian)合(he)掃描(miao)方(fang)(fang)法能(neng)同時評(ping)(ping)估腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)解剖(pou)和(he)代(dai)謝(xie)情況(kuang)，對(dui)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)分期(qi)以(yi)(yi)及治療(liao)效(xiao)果的(de)(de)(de)(de)評(ping)(ping)估優于CT，也為其它實體腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)分子靶向治療(liao)的(de)(de)(de)(de)療(liao)效(xiao)判斷提供(gong)了(le)一個參考。
3.4 其他輔助(zhu)檢查：
X線鋇餐示邊緣整齊、園形充(chong)盈缺(que)損，中央可(ke)有(you)“臍樣”潰瘍龕影，或表現為(wei)受壓、移位。腸系膜上動脈DSA對于小腸GIST診斷、腫(zhong)瘤(liu)定位具有(you)重要(yao)意(yi)義(yi)。
4. 病理學特點(dian)：
在大(da)體標(biao)本中，胃(wei)(wei)腸道(dao)間質腫(zhong)瘤直徑從1-2cm到(dao)大(da)于20cm不等，呈(cheng)(cheng)局限性(xing)生(sheng)(sheng)長，大(da)多(duo)(duo)數腫(zhong)瘤沒(mei)有完整的(de)(de)(de)包(bao)膜(mo)(mo)，偶爾(er)可(ke)以(yi)看到(dao)假包(bao)膜(mo)(mo)，體積(ji)大(da)的(de)(de)(de)腫(zhong)瘤可(ke)以(yi)伴隨囊(nang)(nang)性(xing)變，壞死和(he)局灶性(xing)出血，穿(chuan)刺后腫(zhong)瘤破(po)裂，也可(ke)以(yi)穿(chuan)透粘(zhan)(zhan)膜(mo)(mo)形(xing)成(cheng)潰瘍(yang)。腫(zhong)瘤多(duo)(duo)位于胃(wei)(wei)腸粘(zhan)(zhan)膜(mo)(mo)下(xia)層（60%），漿(jiang)(jiang)膜(mo)(mo)下(xia)層（30%）和(he)肌(ji)壁層（10%）。境界(jie)清楚(chu)，向腔(qiang)內(nei)生(sheng)(sheng)長者多(duo)(duo)呈(cheng)(cheng)息肉樣腫(zhong)塊(kuai)(kuai)常伴發潰瘍(yang)形(xing)成(cheng)，向漿(jiang)(jiang)膜(mo)(mo)外生(sheng)(sheng)長形(xing)成(cheng)漿(jiang)(jiang)膜(mo)(mo)下(xia)腫(zhong)塊(kuai)(kuai)。臨床上(shang)消化(hua)道(dao)出血與(yu)觸及(ji)腫(zhong)塊(kuai)(kuai)是常見(jian)(jian)病征。位于腹腔(qiang)內(nei)的(de)(de)(de)間質瘤，腫(zhong)塊(kuai)(kuai)體積(ji)常較大(da)。腫(zhong)瘤大(da)體形(xing)態呈(cheng)(cheng)結(jie)節狀或分葉狀，切(qie)面(mian)呈(cheng)(cheng)灰白色、紅色，均(jun)勻一致，質地硬韌，粘(zhan)(zhan)膜(mo)(mo)面(mian)潰瘍(yang)形(xing)成(cheng)，可(ke)見(jian)(jian)出血、壞死、粘(zhan)(zhan)液變及(ji)囊(nang)(nang)性(xing)變。
顯微鏡下特(te)點(dian)，70%的(de)(de)胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)呈現梭(suo)形細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)，20%為上(shang)皮(pi)樣(yang)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)，包括梭(suo)形/上(shang)皮(pi)樣(yang)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)混(hun)合型(xing)和類癌瘤(liu)/副神經節型(xing)，目前學術界公(gong)認非梭(suo)形/上(shang)皮(pi)樣(yang)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)的(de)(de)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)學形態可基本排除胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)診(zhen)斷。胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)免(mian)疫組織化學的(de)(de)診(zhen)斷特(te)征是(shi)(shi)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)表(biao)面(mian)抗原CD117（KIT蛋白(bai)）陽(yang)性(xing)(xing)，CD117在胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)表(biao)面(mian)和細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)漿內廣(guang)泛表(biao)達(da)(da)，而在所有(you)非胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)腫(zhong)瘤(liu)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)內均(jun)不表(biao)達(da)(da)，CD117的(de)(de)高靈敏(min)性(xing)(xing)和特(te)異(yi)(yi)性(xing)(xing)使(shi)得它(ta)一(yi)直是(shi)(shi)胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)確(que)診(zhen)指標。CD 34是(shi)(shi)一(yi)種(zhong)跨膜(mo)糖(tang)蛋白(bai)，存在于(yu)內皮(pi)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)和骨(gu)髓造血干細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao)上(shang)，它(ta)在間(jian)葉性(xing)(xing)腫(zhong)瘤(liu)的(de)(de)表(biao)達(da)(da)有(you)一(yi)定意義，CD 34在60%～70%的(de)(de)胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)中(zhong)(zhong)陽(yang)性(xing)(xing)，但由于(yu)它(ta)可在多種(zhong)腫(zhong)瘤(liu)中(zhong)(zhong)表(biao)達(da)(da)，僅對胃(wei)腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)瘤(liu)有(you)輕度的(de)(de)特(te)異(yi)(yi)性(xing)(xing)，平(ping)滑(hua)肌肌動(dong)蛋白(bai)(SMA)、結蛋白(bai)(典型(xing)肌肉的(de)(de)中(zhong)(zhong)間(jian)絲(si)蛋白(bai))及(ji)S-100(神經標志物)一(yi)般(ban)陽(yang)性(xing)(xing)率分別是(shi)(shi)30%～40%、1%～2%(僅見于(yu)局(ju)部細(xi)(xi)胞(bao)(bao)(bao))及(ji)5%，均(jun)沒(mei)有(you)診(zhen)斷的(de)(de)特(te)異(yi)(yi)性(xing)(xing)。
5. 基因突變診斷：
5－7%的(de)(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)中CD117表達是陰性的(de)(de)，此時胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)斷要依靠基(ji)因突(tu)(tu)(tu)(tu)變類(lei)(lei)型(xing)檢(jian)測(ce)，80%以(yi)上的(de)(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)基(ji)因突(tu)(tu)(tu)(tu)變類(lei)(lei)型(xing)是KIT或者(zhe)PDGFRA的(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變，這些突(tu)(tu)(tu)(tu)變在(zai)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)形成的(de)(de)早期就(jiu)能檢(jian)測(ce)到(dao)，已(yi)經發現(xian)的(de)(de)KIT的(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變類(lei)(lei)型(xing)有(you)4種，外(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)9（10.3%），外(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)11（87.2%），外(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)13（2.1%），外(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)17（0.4%），PDGFR的(de)(de)突(tu)(tu)(tu)(tu)變發生在(zai)沒有(you)KIT突(tu)(tu)(tu)(tu)變的(de)(de)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)中，有(you)三種突(tu)(tu)(tu)(tu)變類(lei)(lei)型(xing)外(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)12（3%），外(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)14（<1%），外(wai)(wai)顯(xian)(xian)子(zi)18（97%），基(ji)因突(tu)(tu)(tu)(tu)變的(de)(de)檢(jian)測(ce)可以(yi)進一步(bu)的(de)(de)明(ming)確診(zhen)(zhen)(zhen)斷CD117陰性的(de)(de)患者(zhe)，診(zhen)(zhen)(zhen)斷家族性胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)，評價小兒(er)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)，指導化療(liao)，預測(ce)化療(liao)的(de)(de)效果，基(ji)因突(tu)(tu)(tu)(tu)變的(de)(de)監測(ce)在(zai)的(de)(de)胃(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)診(zhen)(zhen)(zhen)治過程(cheng)中都(dou)是勢(shi)在(zai)必行。
DOG1（Discovered on GIST-1）是最近發(fa)現的一(yi)種(zhong)在GIST中特異表(biao)達(da)的一(yi)種(zhong)細胞膜表(biao)面蛋白，由DOG1基因編碼，是一(yi)種(zhong)功(gong)能(neng)尚不明確的蛋白，A.P.Dei Tos等(deng)發(fa)現在139例(li)(li)胃腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤腫(zhong)瘤組(zu)織中有(you)136例(li)(li)有(you)表(biao)達(da)(敏感度97.8%)，并(bing)且CD117陰(yin)(yin)性(xing)(xing)的胃腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤中DOG1都有(you)較(jiao)強的表(biao)達(da)，并(bing)且在438例(li)(li)非胃腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤中僅有(you)4例(li)(li)有(you)DOG1的表(biao)達(da)，這(zhe)提示DOG1是一(yi)個特異的胃腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤的診斷(duan)標(biao)準，尤其適(shi)用于CD117以及(ji)KIT和PDGFRA突變基因檢測陰(yin)(yin)性(xing)(xing)的胃腸(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫(zhong)瘤的診斷(duan)。
腸胃道(dao)間質瘤(liu)治(zhi)療專家個體化(hua)綜合治(zhi)療的原則，醫生會根(gen)據患者腫瘤(liu)部位，大小，是(shi)否局(ju)限，有無轉移(yi)等(deng)，綜合評估后(hou)決定治(zhi)療方式，以(yi)期最大幅度地根(gen)治(zhi)腫瘤(liu)，提高治(zhi)愈(yu)率(lv)。
手(shou)術治(zhi)(zhi)療(liao)是胃腸道間質(zhi)瘤(liu)目前最重要(yao)的治(zhi)(zhi)療(liao)手(shou)段，其他主要(yao)治(zhi)(zhi)療(liao)手(shou)段還包括介(jie)入藥物治(zhi)(zhi)療(liao)。
胃(wei)腸道間質瘤（GIST）無明顯急(ji)性期(qi)，但當GIST引起(qi)完全(quan)性腸梗阻，消(xiao)化(hua)道穿孔，保守治療無效的消(xiao)化(hua)道大出(chu)血以及(ji)腫瘤自(zi)發破(po)裂引起(qi)的腹腔大出(chu)血時，患(huan)者往(wang)往(wang)病情危急(ji)，必須(xu)行急(ji)診手術。
主要為常規對癥治(zhi)療，如腫瘤引起的(de)疼痛，可在醫生(sheng)的(de)指導下進行止痛治(zhi)療。
主(zhu)要為分子腫瘤藥(yao)物(wu)治(zhi)(zhi)(zhi)療，用于移植(zhi)(zhi)道間質瘤術前治(zhi)(zhi)(zhi)療，移植(zhi)(zhi)道間質瘤移植(zhi)(zhi)輔助治(zhi)(zhi)(zhi)療，復發(fa)轉移移植(zhi)(zhi)道間質瘤的系統治(zhi)(zhi)(zhi)療。
1.術前治療
醫(yi)生在手術(shu)前(qian)使用(yong)的伊馬替尼替代療法，使本(ben)來不能手術(shu)的患者獲(huo)得手術(shu)機(ji)會，降低(di)手術(shu)風險，增加根(gen)治腫瘤的機(ji)會，保(bao)護重要器官的結構和功能。
對于以下患者，醫(yi)生可能(neng)進行伊馬替(ti)尼術前治療(liao)：
術前評估難以徹底切除的腫瘤；
腫(zhong)塊巨大的（直徑>10cm）；
某(mou)些特(te)殊部位的(de)腫(zhong)瘤（如十二(er)指腸(chang)等）；
本來(lai)不能手術(shu)，但預計(ji)可通過通過治(zhi)療(liao)獲得手術(shu)機會的患者；
需要進(jin)行聯合臟器切除(chu)手術的患者。
2.輔助治療
手術后(hou)進行的抗腫瘤(liu)治療，醫生會(hui)推薦中高危(wei)復發風險的患者使用。
PDGFRA18號外顯子D842V突變患者，不推(tui)薦(jian)給予伊馬(ma)替尼輔助治(zhi)療。
c-KIT基因外顯子9突變胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間質(zhi)瘤（GIST），野生型胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間質(zhi)瘤（GIST）是(shi)否行伊馬替尼輔助治(zhi)療(liao)存(cun)在爭議。
對(dui)于非胃源（即主(zhu)要為小腸(chang)(chang)，結直腸(chang)(chang)來源）的中危胃腸(chang)(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)瘤（GIST），高(gao)度復發(fa)風險(xian)的胃腸(chang)(chang)道間(jian)(jian)質(zhi)瘤（GIST），需要輔(fu)助(zhu)治(zhi)療。
高危(wei)GIST，非胃源中危(wei)GIST，推薦伊馬(ma)替尼輔助治療3年(nian)；
胃源中危GIST，伊(yi)馬(ma)替尼輔助治(zhi)療1年；
對于腫瘤破裂(lie)的患者，需要延長輔助(zhu)治療時間；
最終(zhong)當前，最終(zhong)的(de)伊(yi)馬替尼最佳輔助治療時間尚無最終(zhong)定論。
3.系統治療
伊馬(ma)替(ti)尼是目前一線標準治療藥(yao)物。
建議(yi)持續服藥至(zhi)腫瘤進展(zhan)或不良(liang)反應無法(fa)耐受；
不同(tong)基(ji)因(yin)突變(bian)類型對伊馬替尼收益存在的差異：Kit基(ji)因(yin)外顯(xian)子11突變(bian)最(zui)(zui)佳；Kit基(ji)因(yin)外顯(xian)子9突變(bian)次(ci)之；野生型GIST效(xiao)果(guo)不佳；PDGFRA D842V突變(bian)則原發(fa)缺陷，即(ji)在治(zhi)療的最(zui)(zui)初6個(ge)月內腫瘤會發(fa)生進(jin)展(zhan)。
常見的不良反應有水潴留，四肢(zhi)及(ji)顏面部水腫，皮疹，疲勞，乏力，肌肉痙攣(luan)，惡心，嘔(ou)吐吐，腹瀉，消化(hua)不良，腹痛，失眠，頭痛，中性粒細胞減(jian)少(shao)，薄片減(jian)少(shao)等；極少(shao)數患者可能發生肺間(jian)質纖維(wei)化(hua)。用藥(yao)禁忌(ji)
對本藥物過(guo)敏者水分。
初始(shi)治療患(huan)者建議每周查(cha)一次(ci)血(xue)液常(chang)規(gui)，每月至(zhi)少查(cha)一次(ci)肝腎功能；如長期監測未見明顯血(xue)液學毒性和肝腎功能損(sun)害的患(huan)者，可(ke)適當(dang)延長檢查(cha)間隔。
對(dui)于既往有(you)心臟病史的老年患者，需要(yao)定(ding)期復(fu)查心臟功能，如有(you)異常，及時就醫(yi)。
皮疹嚴重(zhong)患者，需要暫停(ting)伊馬替(ti)尼(ni)，并及時(shi)就診。
對于(yu)進行伊(yi)馬替尼術前治(zhi)(zhi)療(liao)或伊(yi)馬替尼系統治(zhi)(zhi)療(liao)的(de)患者(zhe)，需要(yao)遵醫囑定期返院復(fu)查，及(ji)時評估腫瘤對治(zhi)(zhi)療(liao)的(de)反應性，即(ji)治(zhi)(zhi)療(liao)效果如何，以免耽誤手(shou)術治(zhi)(zhi)療(liao)的(de)最(zui)佳(jia)時間。
對于嚴格(ge)遵從從醫囑服用伊馬替尼(ni)(ni)仍出現疾(ji)病進展的患者，建(jian)議可(ke)換用舒尼(ni)(ni)替尼(ni)(ni)二(er)線治療。
常見不良(liang)反(fan)應有：疲(pi)勞，乏力(li)，惡心，腹(fu)(fu)瀉，腹(fu)(fu)痛，手(shou)足(zu)綜合征，粒細胞減少(shao)，血(xue)小板減少(shao)，貧血(xue)，高(gao)血(xue)壓，皮膚黃染等。
舒尼(ni)替(ti)尼(ni)所致的疲乏(fa)，惡(e)心，嘔吐等可通過暫時的停藥后好轉。
應用(yong)舒尼替尼可出現手足皮膚反應，可常規使用(yong)潤膚霜預(yu)防，如(ru)癥狀明顯，可停藥(yao)或藥(yao)物減量(liang)。
應用舒尼替尼有出(chu)現高血壓的報道，需遵(zun)醫囑酌情(qing)處理(li)。
對本藥物過敏(min)者(zhe)水分。
該(gai)藥物(wu)需要在(zai)醫生(sheng)的(de)指導下使用。定(ding)期復查血常(chang)規(gui)，肝腎功能(neng)等(deng)指標，如出現手足綜(zong)合癥，高(gao)血壓，腹(fu)瀉等(deng)明顯影響患(huan)者生(sheng)活質量(liang)的(de)不良反應，建議及時就診。
對于伊(yi)馬替尼(ni)與舒尼(ni)替尼(ni)均(jun)治療失敗的轉(zhuan)移或不可切除的康復間(jian)質瘤患(huan)者，可換用(yong)瑞(rui)戈非尼(ni)三線治療。
肝(gan)功(gong)能異常，乏力，食欲下降，手(shou)足(zu)綜合征，腹(fu)瀉，口腔黏膜炎(yan)，體重減輕(qing)，高血壓等。
對(dui)本藥物過敏者高血壓(ya)。妊娠期和哺乳期患者需要遵(zun)從醫生的(de)用藥建議。
對于嚴(yan)重的出血(xue)，皮(pi)膚毒(du)性(xing)，高血(xue)壓，心臟疾病或梗死等需停(ting)止用藥。
用于治療接受過包括伊馬替(ti)尼在內的三(san)種(zhong)或更多種(zhong)賴(lai)氨酸激酶抑制劑治療的晚期胃腸(chang)間(jian)質瘤成年患者。
繼2021年被納入(ru)二線(xian)治療(liao)推薦用藥(III級推薦)后(hou)，2022年更新版的(de)CSCO《胃(wei)腸間質瘤(liu)診療(liao)指南》將瑞派替尼的(de)推薦等(deng)級提(ti)升至II級(1A類(lei)證據(ju))。對于伊(yi)馬替尼一線(xian)治療(liao)進展后(hou)的(de)晚(wan)期胃(wei)腸間質瘤(liu)患者(zhe)(zhe)，患者(zhe)(zhe)增加(jia)了一個新的(de)選(xuan)擇。
手術(shu)是病灶較高(gao)局限和有補充(chong)可能的(de)移植道間質(zhi)瘤（GIST）的(de)最佳治療方法。
局限性(xing)GIST不需要術(shu)前植入治療，可以直接進行手術(shu)切除(chu)。
對(dui)于(yu)不能切除，或有(you)可(ke)切除的可(ke)能性，但因手(shou)術(shu)(shu)風險過(guo)大等原因，評估暫時(shi)不能進(jin)行手(shou)術(shu)(shu)的患(huan)者(zhe)，醫生會(hui)先(xian)行術(shu)(shu)前分子植(zhi)入藥(yao)物治療(liao)，待腫瘤縮小(xiao)后再(zai)評估是否進(jin)行手(shou)術(shu)(shu)。
不(bu)可(ke)切除的(de)GIST經術(shu)前(qian)伊(yi)馬替尼治療后，病灶(zao)明顯康復，達到可(ke)切除標準時，應盡快予以彌(mi)補。
需(xu)要(yao)注意的是，關于復發或轉(zhuan)移性GIST，手術的時機與適應(ying)證仍存在矛盾，必(bi)要(yao)時需(xu)經多學(xue)科會(hui)診綜合(he)評估手術介(jie)入的時機：
對于(yu)在某些藥(yao)物治療過程中有效，同時評估手(shou)(shou)術(shu)可(ke)達到腫(zhong)瘤完全(quan)糾正的情(qing)況下，可(ke)考慮施(shi)行手(shou)(shou)術(shu)；
對局(ju)灶(zao)性進展的GIST，手(shou)術切除局(ju)灶(zao)性進展病(bing)灶(zao)，可(ke)能有(you)利于進一步延(yan)長(chang)(chang)擴(kuo)展藥物的治療延(yan)長(chang)(chang)時間；
對于廣(guang)泛的(de)進(jin)展的(de)GIST，原(yuan)則上(shang)不推薦手(shou)術，如(ru)合(he)并(bing)(bing)梗阻(zu)，出血等嚴重并(bing)(bing)發癥，姑息手(shou)術可能有助(zhu)于改善患者(zhe)生活(huo)質量。
對于大多數GIST，某些(xie)特殊部(bu)(bu)位(wei)(wei)的(de)GIST，以(yi)及(ji)(ji)腹腔鏡難以(yi)進(jin)行手術的(de)部(bu)(bu)位(wei)(wei)的(de)GIST，需要(yao)進(jin)行開放性手術切(qie)除。醫生(sheng)會根據腫(zhong)瘤的(de)不同部(bu)(bu)位(wei)(wei)，大小及(ji)(ji)其生(sheng)長方式(shi)進(jin)行選擇具體的(de)術式(shi)。腹腔鏡手術治療
小(xiao)間質(zhi)瘤的切(qie)除手術可(ke)通過腹腔(qiang)鏡(jing)進行，其優點(dian)是(shi)創傷(shang)小(xiao)，恢復快，且(qie)基(ji)本可(ke)以達到與開放(fang)手術同樣(yang)的根治效(xiao)果。
醫生(sheng)會根據手術中腫瘤的位(wei)置，大小及其生(sheng)長方式(shi)來決(jue)定具(ju)體的術式(shi)。
另外，醫生可以通過(guo)內(nei)鏡(jing)幫助(zhu)定位(wei)腫瘤位(wei)置，通過(guo)內(nei)鏡(jing)，腹(fu)腔鏡(jing)聯合，以提高手術(shu)療效，減少出血等并發癥的發生。胃腸內(nei)鏡(jing)下切除術(shu)
該(gai)方法方式(shi)小的(de)(de)GIST的(de)(de)患者。該(gai)手術方式(shi)能夠維持胰(yi)島素道正(zheng)常的(de)(de)解剖位置和結構，最大程(cheng)度的(de)(de)減少病灶(zao)周圍組織的(de)(de)損傷，但因(yin)極(ji)易(yi)導致灌注道穿孔，而細長的(de)(de)腫瘤播散(san)，所以(yi)醫生一般并不推薦內鏡治療做為常規(gui)切除間質瘤的(de)(de)方式(shi)。
對于特殊(shu)部(bu)位的(de)(de)小GIST，如其他手術方式(shi)可能(neng)造成重要的(de)(de)臟器功能(neng)損(sun)害(hai)，醫生會經多學(xue)科(ke)討論后(hou)評估內鏡替(ti)換(huan)的(de)(de)可行性。
腫瘤破裂
手術過程中的腫瘤(liu)破裂(lie)可造成出血，如出現(xian)胃腸道外破裂(lie)則(ze)逐漸出現(xian)腹腔(qiang)內種植轉移。出血
可(ke)因手(shou)(shou)術止血(xue)不預防或(huo)手(shou)(shou)術縫線移位引起，手(shou)(shou)術應(ying)注意觀察(cha)患者(zhe)是否有心率，血(xue)壓改變情況，如發(fa)現(xian)異常及時報告醫生并處理。吻(wen)合口口袋
胃腸道(dao)手術(shu)可因手術(shu)吻合(he)張力(li)過(guo)高，感染，供血不良及重組營養(yang)支持(chi)不足等原(yuan)因造成吻合(he)口囊。
胃腸道(dao)間質瘤對(dui)(dui)放(fang)化(hua)療(liao)不敏感，但(dan)對(dui)(dui)于(yu)局限(xian)的病(bing)灶(zao)或骨轉移病(bing)灶(zao)，在常規治療(liao)失(shi)敗的情況下，醫(yi)生可能會行姑息性放(fang)療(liao)，改(gai)善(shan)例(li)如高血壓疼痛(tong)等情況。
目前總體(ti)臨床試(shi)驗的Avapritinib與Ripretinib有(you)望(wang)成(cheng)為新的胃腸(chang)間(jian)質瘤治療藥(yao)物。
不同胃腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)侵(qin)襲性確實不同，腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)部位(wei)(wei)(wei)(wei)、大(da)小、核(he)分裂(lie)(lie)像、腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)術中(zhong)是(shi)(shi)否(fou)完整切除(chu)(chu)、組(zu)織(zhi)學(xue)(xue)(xue)類型(xing)、免疫(yi)組(zu)織(zhi)化(hua)學(xue)(xue)(xue)類型(xing)、增生(sheng)(sheng)抗(kang)原(yuan)表(biao)(biao)達、增生(sheng)(sheng)倍數(shu)(shu)、性別年(nian)齡(ling)、突(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)類型(xing)與(yu)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)相(xiang)(xiang)關，但(dan)目前(qian)無統一的(de)(de)(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)標(biao)準。形態學(xue)(xue)(xue)與(yu)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)關系密(mi)切的(de)(de)(de)(de)(de)(de)是(shi)(shi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)物學(xue)(xue)(xue)行為和(he)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)最大(da)直徑和(he)有(you)絲(si)分裂(lie)(lie)比(bi)率(lv)，評(ping)估(gu)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)時應該綜(zong)合(he)以(yi)上因(yin)(yin)素(su)(su)，結合(he)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)發生(sheng)(sheng)部位(wei)(wei)(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)新(xin)分級(ji)標(biao)準逐漸被臨床醫(yi)師采納，腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)發生(sheng)(sheng)部位(wei)(wei)(wei)(wei)成(cheng)為預(yu)(yu)測預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)獨立因(yin)(yin)素(su)(su)，發生(sheng)(sheng)于胃的(de)(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)質(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)比(bi)其他(ta)部位(wei)(wei)(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)質(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)均(jun)好(hao)，另外(wai)(wai)(wai)基因(yin)(yin)突(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)位(wei)(wei)(wei)(wei)點的(de)(de)(de)(de)(de)(de)不同與(yu)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)惡(e)性程度相(xiang)(xiang)關，雖然不是(shi)(shi)獨立的(de)(de)(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)因(yin)(yin)素(su)(su)，但(dan)KIT外(wai)(wai)(wai)顯子9和(he)外(wai)(wai)(wai)顯子11突(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)胃腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)術后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)復發率(lv)較(jiao)高，類似的(de)(de)(de)(de)(de)(de)研(yan)究也(ye)表(biao)(biao)明瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)細胞核(he)分裂(lie)(lie)計(ji)數(shu)(shu)和(he)外(wai)(wai)(wai)顯子11的(de)(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)均(jun)提示高危胃腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)，預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)不良。Miettinenet al發現在胃的(de)(de)(de)(de)(de)(de)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)病(bing)人(ren)中(zhong)KIT外(wai)(wai)(wai)顯子11的(de)(de)(de)(de)(de)(de)點突(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)比(bi)缺失預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)好(hao)，KIT外(wai)(wai)(wai)顯子11遠端復制預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)好(hao)，KIT外(wai)(wai)(wai)顯子9的(de)(de)(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)往往預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)較(jiao)差，近些年(nian)來基因(yin)(yin)突(tu)(tu)(tu)變(bian)(bian)和(he)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)發生(sheng)(sheng)部位(wei)(wei)(wei)(wei)也(ye)越(yue)來越(yue)被人(ren)們重(zhong)視，已經成(cheng)為除(chu)(chu)核(he)分裂(lie)(lie)計(ji)數(shu)(shu)以(yi)外(wai)(wai)(wai)評(ping)估(gu)預(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)重(zhong)要(yao)因(yin)(yin)素(su)(su)。
綜上所述(shu)，基因診(zhen)斷以及分子生物(wu)(wu)學的(de)進(jin)展使得胃(wei)腸道間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)的(de)診(zhen)斷取(qu)得很大的(de)進(jin)展，手術切除仍(reng)是胃(wei)腸道間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)治療的(de)首選方法，新型(xing)口服(fu)抗(kang)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)藥(yao)物(wu)(wu)的(de)發明應用顯著的(de)改善(shan)了對伊馬替尼耐藥(yao)的(de)胃(wei)腸道間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)預后。
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