孤(gu)獨癥(zheng)(autism),又稱自閉癥(zheng)或孤(gu)獨性(xing)障(zhang)礙(autistic disorder)等,是(shi)廣泛性(xing)發育障(zhang)礙(pervasive developmental disorder,PDD)的(de)代(dai)表性(xing)疾病(bing)。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種:孤(gu)獨性(xing)障(zhang)礙、Retts綜(zong)合癥(zheng)、童年瓦(wa)解性(xing)障(zhang)礙、阿(a)斯伯(bo)格綜(zong)合征和未特定的(de)PDD。其(qi)中,孤(gu)獨性(xing)障(zhang)礙與(yu)阿(a)斯伯(bo)格綜(zong)合征較為常見。孤(gu)獨癥(zheng)的(de)患病(bing)率報道不(bu)一(yi)(yi),一(yi)(yi)般(ban)認為約為兒(er)童人口的(de)2~5/萬人,男女(nv)比(bi)例約為3~4:1,男孩(hai)(hai)是(shi)女(nv)孩(hai)(hai)的(de)3-4倍。
2022年9月(yue),國(guo)家衛健委(wei)印發《0~6歲(sui)兒童孤(gu)獨癥篩查干(gan)預(yu)服務規范(試(shi)行(xing))》。
臨床上首(shou)次描(miao)(miao)述(shu)(shu)(shu)孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)是在(zai)20世紀40年(nian)(nian)代。1943年(nian)(nian),美國(guo)醫(yi)生Kanner報(bao)道了11例(li)患(huan)(huan)者,并命(ming)名為“早(zao)期(qi)嬰兒(er)孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)”(early infantile autism)。他當(dang)(dang)(dang)時(shi)(shi)(shi)描(miao)(miao)述(shu)(shu)(shu)這(zhe)個(ge)類(lei)群(qun)的(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)者特征如下:嚴(yan)重缺乏與(yu)他人(ren)(ren)的(de)(de)(de)(de)情感接(jie)觸;怪異(yi)(yi)的(de)(de)(de)(de)、重復性(xing)(xing)的(de)(de)(de)(de)儀(yi)式性(xing)(xing)行為;緘(jian)默或(huo)(huo)語言顯著異(yi)(yi)常;高水平(ping)的(de)(de)(de)(de)視覺——空(kong)間技巧(qiao)或(huo)(huo)機械記憶(yi)能力(li)與(yu)在(zai)其他方面(mian)學(xue)習(xi)困難形成(cheng)對比;聰明、機敏且具(ju)有(you)吸引力(li)的(de)(de)(de)(de)外貌表現(xian)。最初,Kanner報(bao)道的(de)(de)(de)(de)這(zhe)類(lei)患(huan)(huan)者被認為是兒(er)童(tong)精神(shen)(shen)分(fen)裂癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)一(yi)個(ge)亞型而未受重視。在(zai)20世紀40~60年(nian)(nian)代,又有(you)數人(ren)(ren)描(miao)(miao)述(shu)(shu)(shu)了與(yu)Kanner報(bao)道相似(si)的(de)(de)(de)(de)病例(li),并冠(guan)以(yi)各種各樣的(de)(de)(de)(de)名稱。當(dang)(dang)(dang)時(shi)(shi)(shi)的(de)(de)(de)(de)國(guo)際(ji)及(ji)美國(guo)精神(shen)(shen)病分(fen)類(lei)與(yu)診斷標準將(jiang)這(zhe)類(lei)患(huan)(huan)者歸(gui)入“兒(er)童(tong)分(fen)裂樣反(fan)應”類(lei)別(bie)中。對于孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)病因學(xue),當(dang)(dang)(dang)時(shi)(shi)(shi)普遍認為是父母(mu)養育方式不當(dang)(dang)(dang)造成(cheng)了孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)發(fa)生。Kanner將(jiang)孤(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)患(huan)(huan)兒(er)的(de)(de)(de)(de)父母(mu)描(miao)(miao)述(shu)(shu)(shu)成(cheng)一(yi)群(qun)高學(xue)歷(li)的(de)(de)(de)(de)、事(shi)業心很(hen)強但又冷漠(mo)無情的(de)(de)(de)(de)人(ren)(ren),這(zhe)一(yi)觀(guan)點(dian)在(zai)當(dang)(dang)(dang)時(shi)(shi)(shi)似(si)乎很(hen)少有(you)異(yi)(yi)議。
20世紀(ji)60~70年(nian)代,Rutter的(de)研(yan)究指出,孤(gu)(gu)獨癥(zheng)的(de)行為(wei)如果(guo)(guo)被認為(wei)是從出生到(dao)童年(nian)早期的(de)發(fa)(fa)育障礙(ai)所致則更為(wei)合(he)情(qing)合(he)理。由此,逐漸把孤(gu)(gu)獨癥(zheng)看作(zuo)(zuo)為(wei)是一種軀體性的(de)、與父母撫育方(fang)式無任何關聯的(de)發(fa)(fa)育障礙(ai)。在此時期,Lotter發(fa)(fa)表(biao)了(le)新的(de)孤(gu)(gu)獨癥(zheng)診斷標(biao)準(zhun)(zhun),強調(diao)把社會交互作(zuo)(zuo)用、言語與交流和(he)重(zhong)復性活動(dong)三個方(fang)面作(zuo)(zuo)為(wei)基(ji)(ji)本標(biao)準(zhun)(zhun),并舍棄了(le)Kanner診斷標(biao)準(zhun)(zhun)中關于“特殊(shu)技能和(he)吸引人的(de)外(wai)貌”等兩(liang)項。以(yi)后,在Lotter標(biao)準(zhun)(zhun)的(de)基(ji)(ji)礎上,開展了(le)廣泛(fan)的(de)流行病(bing)學調(diao)查研(yan)究。現在所普遍接受的(de)“孤(gu)(gu)獨癥(zheng)發(fa)(fa)病(bing)率4~5/萬”是當(dang)時最重(zhong)要的(de)研(yan)究成果(guo)(guo)。
20世紀80年(nian)代,關于孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)研究(jiu)進入(ru)全新階段(duan)。人們(men)開始(shi)拋(pao)棄所謂“父母撫(fu)養(yang)方式不當”的(de)(de)(de)病(bing)(bing)因(yin)假說(shuo),從(cong)生(sheng)物學(xue)領域(yu)探(tan)索孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)病(bing)(bing)因(yin),并在(zai)(zai)臨(lin)床癥(zheng)(zheng)(zheng)狀的(de)(de)(de)識別和臨(lin)床診斷方面將(jiang)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)與精(jing)神(shen)(shen)分裂癥(zheng)(zheng)(zheng)徹底分開。Kolvin的(de)(de)(de)研究(jiu)表明,孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)同成年(nian)精(jing)神(shen)(shen)病(bing)(bing)性(xing)(xing)障礙,尤其是(shi)成年(nian)精(jing)神(shen)(shen)分裂癥(zheng)(zheng)(zheng)沒(mei)有關系(xi)。1980年(nian)出版的(de)(de)(de)《DSM-Ⅲ》首(shou)次將(jiang)童年(nian)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)視為(wei)一(yi)種(zhong)廣(guang)泛性(xing)(xing)發育(yu)障礙。之(zhi)后,隨著對孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)研究(jiu)的(de)(de)(de)深入(ru),逐步(bu)認(ren)識到孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)是(shi)一(yi)種(zhong)在(zai)(zai)一(yi)定遺(yi)傳因(yin)素作用下,受多種(zhong)環境因(yin)子(zi)刺激導致(zhi)的(de)(de)(de)彌漫(man)性(xing)(xing)中(zhong)樞神(shen)(shen)經(jing)系(xi)統發育(yu)障礙性(xing)(xing)疾病(bing)(bing)。在(zai)(zai)此(ci)認(ren)識的(de)(de)(de)基礎上(shang),開展(zhan)了從(cong)分子(zi)遺(yi)傳到神(shen)(shen)經(jing)免疫(yi)、功(gong)能影(ying)像、神(shen)(shen)經(jing)解剖和神(shen)(shen)經(jing)化學(xue)等(deng)多方面的(de)(de)(de)研究(jiu),人們(men)試圖從(cong)這些研究(jiu)中(zhong)找(zhao)到孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)致(zhi)病(bing)(bing)原因(yin)。仍沒(mei)有任何一(yi)種(zhong)假說(shuo)能從(cong)根本上(shang)完美(mei)地(di)解釋孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)病(bing)(bing)因(yin)。
雖(sui)然孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥的(de)病因(yin)還(huan)不完(wan)全清楚,但研究表明(ming),某些危險(xian)因(yin)素可能同孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥的(de)發病相關。引起孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥的(de)危險(xian)因(yin)素可以歸納為(wei):遺(yi)傳、感染(ran)與(yu)免疫和(he)孕期理化因(yin)子刺(ci)激。
雙(shuang)生(sheng)子研(yan)究顯示(shi),孤獨癥在單卵雙(shuang)生(sheng)子中的共患病(bing)(bing)率高(gao)達(da)61%~90%,而異卵雙(shuang)生(sheng)子則未見明(ming)顯的共患病(bing)(bing)情況。在兄弟姊妹之間的再患病(bing)(bing)率,估計在4.5%左右。這些現象提示(shi)孤獨癥存在遺傳傾(qing)向(xiang)性。
研究顯示,某些染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)常(chang)可能(neng)會導致孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的發生。已(yi)知的相(xiang)關染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)異(yi)常(chang)也會出(chu)現(xian)(xian)孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)的表現(xian)(xian)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體(ti)(ti)(ti)等(deng)。較(jiao)常(chang)見的表現(xian)(xian)出(chu)孤(gu)(gu)獨(du)(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)癥(zheng)(zheng)(zheng)狀的染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)病有4種:脆性X染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)(ti)綜合征、結節(jie)性硬化癥(zheng)(zheng)(zheng)、15q雙(shuang)倍體(ti)(ti)(ti)和苯丙酮尿(niao)癥(zheng)(zheng)(zheng)。
每(mei)年均有新(xin)(xin)的(de)關于孤(gu)獨(du)癥候選基(ji)因的(de)報(bao)道(dao)。近(jin)年來新(xin)(xin)報(bao)道(dao)的(de)孤(gu)獨(du)癥候選基(ji)因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研(yan)究報(bao)道(dao),在(zai)(zai)漢族孤(gu)獨(du)癥患者(zhe)中,NRP2基(ji)因存在(zai)(zai)遺傳多態(tai)性(xing)。
繁多(duo)的候選(xuan)基(ji)因提示(shi)了孤獨癥是(shi)一(yi)種多(duo)基(ji)因遺傳(chuan)病,即(ji)孤獨癥可能是(shi)在一(yi)定的遺傳(chuan)傾向性(xing)下,由環境(jing)致病因子誘(you)發的疾病。
2017年5月(yue),荷(he)蘭(lan)阿姆斯(si)特丹神經遺傳學與(yu)認知研究(jiu)中(zhong)心研究(jiu)員波斯(si)杜馬(Danielle Posthuma)等30名科學家組成的(de)(de)國際團(tuan)隊研究(jiu)發現(xian)(xian)52個(ge)基(ji)因與(yu)人(ren)類(lei)智(zhi)力有關,其中(zhong)40個(ge)是首(shou)度發現(xian)(xian)。這些發現(xian)(xian)也揭(jie)開智(zhi)力與(yu)自閉(bi)癥(zheng)(zheng)之間意想不到的(de)(de)聯系,將來可(ke)望有助(zhu)于闡明自閉(bi)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)起因。波斯(si)杜馬指出,其中(zhong)最強烈(lie)且(qie)最出乎意料的(de)(de)關聯之一(yi)是自閉(bi)癥(zheng)(zheng)。她補充說,與(yu)高(gao)智(zhi)商(shang)有關的(de)(de)基(ji)因變異,也和(he)較高(gao)風險的(de)(de)自閉(bi)癥(zheng)(zheng)類(lei)群障(zhang)礙有關。特別是SHANK3這個(ge)基(ji)因,非常能夠解釋這種現(xian)(xian)象。
早在20世紀70年代末(mo)就有研(yan)究(jiu)發(fa)(fa)(fa)(fa)現,孕婦(fu)患病毒感染后,其子代患孤(gu)(gu)獨(du)癥的(de)(de)概率增大。后來數個研(yan)究(jiu)均(jun)提(ti)示,孕期感染與(yu)孤(gu)(gu)獨(du)癥發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)可(ke)能有一定(ding)的(de)(de)關系(xi)。已知的(de)(de)相(xiang)關病原(yuan)體(ti)(ti)有:風疹(zhen)病毒、巨(ju)細胞病毒、水(shui)痘——帶狀皰疹(zhen)病毒、單純皰疹(zhen)病毒、梅毒螺旋體(ti)(ti)和弓(gong)形蟲等(deng)。推測,這些病原(yuan)體(ti)(ti)產生(sheng)(sheng)的(de)(de)抗體(ti)(ti),由胎(tai)盤進入胎(tai)兒體(ti)(ti)內,與(yu)胎(tai)兒正在發(fa)(fa)(fa)(fa)育的(de)(de)神(shen)經系(xi)統發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)交叉免疫反應,干擾了(le)神(shen)經系(xi)統的(de)(de)正常發(fa)(fa)(fa)(fa)育,從而導(dao)致了(le)孤(gu)(gu)獨(du)癥的(de)(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)(sheng)。
受(shou)孕(yun)早期孕(yun)婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物(wu)的(de)用藥史(shi)以及酗酒等,可導致子(zi)(zi)代(dai)患孤(gu)獨(du)癥的(de)概率增(zeng)加(jia)。根據這些研究,對(dui)懷孕(yun)12.5d的(de)大(da)鼠一(yi)次性高劑量(liang)腹腔注射丙戊酸鈉(na),其子(zi)(zi)代(dai)鼠表現(xian)出類似(si)孤(gu)獨(du)癥的(de)行(xing)為學表現(xian)。還有研究發現(xian),孕(yun)期大(da)鼠暴露于反復冷(leng)凍刺激中,也(ye)會(hui)增(zeng)加(jia)子(zi)(zi)代(dai)患孤(gu)獨(du)癥的(de)概率,其子(zi)(zi)代(dai)也(ye)表現(xian)出孤(gu)獨(du)癥的(de)行(xing)為學特征。
真性自閉癥(器質性自閉癥)是(shi)患者由于(yu)基因(yin)突變造成大腦思維功能缺(que)失(shi),失(shi)去或(huo)嚴重缺(que)失(shi)思維功能。他們的面(mian)相與常人無異,但其先天(tian)缺(que)失(shi)總結、歸納、分析(xi)、判斷等(deng)邏(luo)輯思維能力,終身智力低下。
假性自閉癥(功能性自閉癥)是(shi)指患(huan)兒大(da)腦思維區域無器質(zhi)性病變,具有(you)正(zheng)常的(de)思維能力(li),但是(shi)他(ta)們(men)智力(li)的(de)缺失是(shi)由(you)于(yu)后天某項能力(li)的(de)發展不(bu)平(ping)衡(heng)。假性自閉癥與真性自閉癥存在(zai)本(ben)質(zhi)的(de)區別。
真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)閉(bi)癥的形成原因:真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)閉(bi)癥是(shi)由基因突變所(suo)致,根(gen)據演(yan)算(suan)所(suo)得人類真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)閉(bi)癥比例(li)應(ying)該接近(jin)十(shi)五萬分之(zhi)一(yi),推算(suan)出(chu)(chu)中國每年出(chu)(chu)生真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)閉(bi)癥兒童應(ying)該不(bu)超過120個(ge),美(mei)國每年出(chu)(chu)生真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)閉(bi)癥患者應(ying)低(di)于36個(ge)。真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)閉(bi)癥是(shi)應(ying)該屬(shu)于罕見病(bing)。目前沒有(you)有(you)效的康復辦法。
假性自(zi)(zi)閉癥的(de)形成原因:假性自(zi)(zi)閉癥是由于(yu)影(ying)響人類學習(xi)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li)中的(de)幾(ji)項(xiang)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li)要素發展不均衡。如果將整體人類各(ge)項(xiang)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li)的(de)分布(bu)都看作正態分布(bu),假性自(zi)(zi)閉癥患兒(er)可能(neng)(neng)(neng)的(de)多項(xiang)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li)都處在(zai)極(ji)值(zhi)點,即某項(xiang)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li)極(ji)弱或某項(xiang)能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li)過(guo)強(qiang)(qiang),致使(shi)患兒(er)有(you)可能(neng)(neng)(neng)喪失(shi)(shi)部分或全部的(de)思維能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li),造(zao)成終身智力(li)(li)(li)缺陷,表現出(chu)真性自(zi)(zi)閉癥的(de)特質。例如,在(zai)表現出(chu)特別(bie)膽量小(xiao)行為的(de)自(zi)(zi)閉癥患兒(er)中,他們中的(de)大部分都存(cun)在(zai)早期大腦視覺(jue)記(ji)憶能(neng)(neng)(neng)力(li)(li)(li)發育(yu)過(guo)強(qiang)(qiang)的(de)情況,視覺(jue)記(ji)憶難以忘記(ji),造(zao)成患兒(er)與同齡(ling)兒(er)童相比他們對環境(jing)更加敏感,自(zi)(zi)我保護意識也更強(qiang)(qiang),因此患兒(er)不敢與身邊(bian)(bian)不熟悉的(de)人對視,失(shi)(shi)去對身邊(bian)(bian)事(shi)物(wu)觀察、模仿的(de)機(ji)會,也失(shi)(shi)去了(le)學習(xi)具體知識的(de)機(ji)會,長(chang)此以往患兒(er)們缺失(shi)(shi)去了(le)成長(chang)的(de)機(ji)會。
國內醫(yi)院診(zhen)斷統計,自閉(bi)(bi)癥的(de)發(fa)病率為(wei)2‰~3‰,其中真(zhen)性自閉(bi)(bi)癥占(zhan)比(bi)低于0.2%,假性自閉(bi)(bi)癥占(zhan)比(bi)超過99.8%。假性自閉(bi)(bi)癥分為(wei)六(liu)大類:膽量特(te)別小的(de)70%、興奮度(du)過高(gao)30%、阿斯伯格綜合征15%、語言天(tian)賦弱30%、觀察(cha)力(li)和感(gan)知力(li)弱10%、腦發(fa)育滯(zhi)后6%、不明原(yuan)因5%,部分孩子有兩項(xiang)以上問題。
一、興奮(fen)度過高類患(huan)兒(er)
興(xing)奮(fen)度(du)(du)過高的(de)(de)(de)患(huan)兒往(wang)往(wang)專注(zhu)力(li)(li)特別弱,其(qi)(qi)原(yuan)因是(shi)(shi)(shi)自控力(li)(li)難(nan)以超越大(da)腦的(de)(de)(de)興(xing)奮(fen)度(du)(du)。興(xing)奮(fen)度(du)(du)高的(de)(de)(de)自閉癥患(huan)兒成年后(hou)EEG背(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)多是(shi)(shi)(shi)β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo),經長(chang)期跟蹤研究(jiu)(jiu)發(fa)現此類患(huan)兒家(jia)庭(ting)的(de)(de)(de)其(qi)(qi)他(ta)(ta)成員普遍不存在(zai)這(zhe)(zhe)些問題(ti),同樣,有很多自身(shen)EEG背(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是(shi)(shi)(shi)β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)的(de)(de)(de)人,他(ta)(ta)們的(de)(de)(de)子女在(zai)EEG測試中并沒有這(zhe)(zhe)種(zhong)表(biao)現,所以說這(zhe)(zhe)種(zhong)癥狀是(shi)(shi)(shi)不遺傳(chuan)的(de)(de)(de)。根據(ju)王(wang)忠誠(cheng)教授的(de)(de)(de)研究(jiu)(jiu),平靜時,90%~94%正(zheng)常人的(de)(de)(de)EEG背(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是(shi)(shi)(shi)α波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo),另外有5%~10%的(de)(de)(de)背(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是(shi)(shi)(shi)β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo),EEG背(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)是(shi)(shi)(shi)β波(bo)(bo)(bo)(bo)(bo)的(de)(de)(de)這(zhe)(zhe)部(bu)分人睡眠時間相對較(jiao)短,精力(li)(li)也比常人旺盛,但在(zai)工作和(he)生活中與常人無異樣。
興(xing)奮度較高(gao)(gao)的這類自閉癥患兒由于(yu)興(xing)奮度長期處于(yu)較高(gao)(gao)點,在(zai)生活中表現(xian)為:睡(shui)(shui)眠時(shi)間(jian)短(duan)、精力(li)旺盛(sheng)、入(ru)睡(shui)(shui)困難(nan)、專注時(shi)間(jian)短(duan)、自控能(neng)力(li)差,同時(shi)由于(yu)其(qi)專注力(li)差,注意力(li)不集中,導致學習(xi)能(neng)力(li)極弱。
二、腦發育滯后的患兒
患兒腦發育滯后,造(zao)成(cheng)專注力弱,自控(kong)力難以(yi)提升,占(zhan)被(bei)診(zhen)斷為自閉癥的(de)患兒中占(zhan)比6%,此類患兒普遍存在(zai)興奮度低(di)的(de)情(qing)況。這類兒童(tong)占(zhan)同齡兒童(tong)的(de)萬分之一。
三、膽小型患兒
膽(dan)小型患(huan)兒(er)往往視覺記憶(yi)能(neng)力過強,對環境(jing)過度(du)敏感,他(ta)們的(de)自控力低于(yu)(yu)恐懼。此類(lei)患(huan)兒(er)占同齡(ling)兒(er)童(tong)的(de)千(qian)分(fen)之二(er),占被確診為自閉癥(zheng)患(huan)兒(er)的(de)70%,是假(jia)性自閉癥(zheng)中占比最多的(de)。患(huan)兒(er)由于(yu)(yu)膽(dan)子(zi)特別小,再加(jia)上本能(neng)的(de)過度(du)自我保護(hu),往往會過度(du)焦慮(lv)、排斥他(ta)人,常常表現為不(bu)敢與人對視,沒有觀察周(zhou)邊環境(jing)的(de)意識,不(bu)敢面對現實,時刻都在逃避。
四、語言(yan)天賦極弱型患兒
此類患兒語言(yan)天賦極弱,往(wang)往(wang)是(shi)由于聽覺能(neng)力(li)發(fa)育嚴重落后引發(fa)的(de)。此類患兒占(zhan)被確診的(de)自閉癥患兒的(de)30%,占(zhan)同齡人的(de)千分之一,實際比例可(ke)能(neng)還(huan)要(yao)高(gao)。此類患兒的(de)癥狀往(wang)往(wang)不是(shi)由單一先天原(yuan)(yuan)因造成(cheng)的(de),很可(ke)能(neng)是(shi)多(duo)種原(yuan)(yuan)因所致。
五、感知力極弱型患兒
這種類(lei)型(xing)的患(huan)兒(er),往往對(dui)環(huan)境感知力(li)能力(li)弱發育嚴重落后。患(huan)兒(er)占被確(que)診的自閉癥兒(er)童的10%,占正(zheng)常兒(er)童的萬分之二至萬分之三(san)。
六、阿(a)斯伯格綜合征
這(zhe)是(shi)一類(lei)自控力(li)發育嚴重落(luo)后的(de)(de)假(jia)性自閉癥兒(er)童,阿(a)(a)(a)斯伯格綜合(he)征占被確證的(de)(de)自閉癥兒(er)童的(de)(de)30%,占同齡兒(er)童的(de)(de)萬分之三。實際上阿(a)(a)(a)斯伯格綜合(he)征是(shi)一類(lei)系(xi)統比較龐(pang)大的(de)(de)疾病,這(zhe)里只作簡短介(jie)紹。阿(a)(a)(a)斯伯格綜合(he)征是(shi)人類(lei)進(jin)化(hua)的(de)(de)產物,是(shi)人類(lei)基因(yin)突(tu)變的(de)(de)產物,這(zhe)個(ge)進(jin)化(hua)可能不完善。
目前(qian)國(guo)際上公認的(de)自閉癥概(gai)念是定位(wei)于(yu)(yu)(yu)醫學范疇的(de),主要依據醫療衛生相關(guan)專業(ye)人員(yuan)長期的(de)統(tong)計(ji)分析(xi)和(he)(he)系統(tong)研究。因此(ci),相關(guan)診斷標準和(he)(he)概(gai)念往往存在(zai)過于(yu)(yu)(yu)籠統(tong)、把握(wo)寬泛和(he)(he)精(jing)準度不夠的(de)問題,這雖然有助(zhu)于(yu)(yu)(yu)醫學上的(de)統(tong)計(ji)分析(xi)和(he)(he)研究,但由于(yu)(yu)(yu)其無法做(zuo)到個性化(hua)區分而不適(shi)于(yu)(yu)(yu)實際的(de)介入訓練(lian)與治(zhi)療。
該癥一般起病于36個月以內,主(zhu)要表(biao)現(xian)為三大(da)類核(he)心癥狀(zhuang),即:社會交往障礙(ai)、交流障礙(ai)、興(xing)趣(qu)狹窄(zhai)和刻(ke)板重復(fu)的行為方式。
該癥患(huan)(huan)兒(er)(er)在(zai)社會交(jiao)(jiao)往方面(mian)存(cun)在(zai)質的缺陷。在(zai)嬰兒(er)(er)期(qi)(qi),患(huan)(huan)兒(er)(er)回(hui)避目光接(jie)觸,對(dui)人的聲音缺乏(fa)(fa)興(xing)趣(qu)和(he)反(fan)應(ying),沒有期(qi)(qi)待(dai)被抱起(qi)的姿勢,或抱起(qi)時身體僵硬、不愿(yuan)與(yu)人貼(tie)近。在(zai)幼兒(er)(er)期(qi)(qi),患(huan)(huan)兒(er)(er)仍回(hui)避目光接(jie)觸,呼之常無反(fan)應(ying),對(dui)父(fu)(fu)母不產生依戀(lian),缺乏(fa)(fa)與(yu)同(tong)齡兒(er)(er)童(tong)交(jiao)(jiao)往或玩(wan)耍的興(xing)趣(qu),不會以(yi)適當的方式與(yu)同(tong)齡兒(er)(er)童(tong)交(jiao)(jiao)往,不能與(yu)同(tong)齡兒(er)(er)童(tong)建立伙伴關系,不會與(yu)他人分享快樂,遇到(dao)不愉(yu)快或受到(dao)傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期(qi)(qi)后,隨著年齡增(zeng)長及病情(qing)改善,患(huan)(huan)兒(er)(er)對(dui)父(fu)(fu)母、同(tong)胞可能變得友好而(er)有感情(qing),但仍明顯缺乏(fa)(fa)主動與(yu)人交(jiao)(jiao)往的興(xing)趣(qu)和(he)行為。雖(sui)然(ran)部(bu)分患(huan)(huan)兒(er)(er)愿(yuan)意(yi)與(yu)人交(jiao)(jiao)往,但交(jiao)(jiao)往方式仍存(cun)在(zai)問(wen)題,他們對(dui)社交(jiao)(jiao)常情(qing)缺乏(fa)(fa)理解,對(dui)他人情(qing)緒(xu)缺乏(fa)(fa)反(fan)應(ying),不能根據社交(jiao)(jiao)場合調整自(zi)己的行為。成年后,患(huan)(huan)兒(er)(er)仍缺乏(fa)(fa)交(jiao)(jiao)往的興(xing)趣(qu)和(he)社交(jiao)(jiao)的技能,不能建立戀(lian)愛關系和(he)結婚。
1.非言語(yu)交(jiao)流障礙(ai)
該癥患兒(er)常以哭(ku)或尖叫表示(shi)他們的(de)(de)不舒適(shi)或需要。稍大的(de)(de)患兒(er)可能會拉著大人手走向他想(xiang)要的(de)(de)東西缺乏相應的(de)(de)面部表情,表情也常顯(xian)得漠然,很少用點頭、搖頭、擺手等動作來(lai)表達自己的(de)(de)意愿。
2.言語交流障(zhang)礙
該癥(zheng)患(huan)(huan)兒言(yan)(yan)語(yu)交(jiao)流方面存在明顯障礙(ai),包括:①語(yu)言(yan)(yan)理解(jie)力(li)不同程度(du)受損;②言(yan)(yan)語(yu)發育(yu)遲(chi)緩或不發育(yu),也(ye)有部分(fen)(fen)患(huan)(huan)兒2-3歲前(qian)曾有表達性言(yan)(yan)語(yu),但以后(hou)逐漸減少(shao),甚至完全消(xiao)失(shi);③言(yan)(yan)語(yu)形式及內容異(yi)常(chang):患(huan)(huan)兒常(chang)常(chang)存在模仿言(yan)(yan)語(yu)、刻板重復(fu)言(yan)(yan)語(yu),語(yu)法結構、人稱(cheng)代詞(ci)常(chang)用錯(cuo),語(yu)調(diao)、語(yu)速、節律、重音等也(ye)存在異(yi)常(chang);④言(yan)(yan)語(yu)運(yun)用能力(li)受損:部分(fen)(fen)患(huan)(huan)兒雖然會(hui)背兒歌、背廣告詞(ci),但卻很少(shao)用言(yan)(yan)語(yu)進行交(jiao)流,且不會(hui)提出話題、維持話題或僅靠(kao)刻板重復(fu)的短語(yu)進行交(jiao)談,糾(jiu)纏于同一話題。
該癥患(huan)兒對(dui)一般兒童所喜愛的(de)(de)玩(wan)具和游戲缺(que)乏興趣(qu)(qu),而對(dui)一些通常不作(zuo)為玩(wan)具的(de)(de)物品卻特別感(gan)興趣(qu)(qu),如車輪、瓶(ping)蓋等(deng)圓的(de)(de)可旋(xuan)轉的(de)(de)東西。有(you)些患(huan)兒還對(dui)塑料瓶(ping)、木棍等(deng)非生(sheng)命物體產(chan)生(sheng)依戀行為。患(huan)兒行為方(fang)式也常常很(hen)刻板(ban),如:常用同一種方(fang)式做(zuo)事或玩(wan)玩(wan)具,要求物品放在(zai)固定位置,出(chu)門非要走(zou)同一條路線,長時間內只(zhi)吃少(shao)數幾(ji)種食物等(deng)。并(bing)常會出(chu)現刻板(ban)重復的(de)(de)動(dong)作(zuo)和奇特怪異的(de)(de)行為,如:重復蹦跳、將手放在(zai)眼前凝視、撲動(dong)或用腳(jiao)尖(jian)走(zou)路等(deng)。
約3/4該癥患兒存在(zai)(zai)精(jing)神發育(yu)遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲(dian)癇。部分(fen)患兒在(zai)(zai)智力(li)低下(xia)的同(tong)時可出現“孤獨(du)癥才能(neng)”,如在(zai)(zai)音(yin)樂、計算、推(tui)算日期(qi)、機械記(ji)憶和背誦等方面(mian)呈現超常表現。
應綜合病(bing)史、軀體和(he)神經系(xi)統檢查(cha)、精神檢查(cha)、輔(fu)助檢查(cha)的(de)結果(guo)予以(yi)診斷。
診斷要(yao)點包括:①起病(bing)于36個月(yue)以(yi)內(nei);②以(yi)社會(hui)交往障(zhang)礙(ai)、交流障(zhang)礙(ai)、興(xing)趣狹窄及刻(ke)板重復的(de)行為(wei)方式(shi)為(wei)主要(yao)表現;③除外(wai)Rett綜(zong)合(he)征(zheng)、Heller綜(zong)合(he)征(zheng)、阿(a)斯伯格綜(zong)合(he)征(zheng)、言(yan)語和(he)語言(yan)發育障(zhang)礙(ai)等其他疾病(bing)。如(ru)患兒起病(bing)于36個月(yue)之(zhi)后或不(bu)具備所有核心(xin)癥狀,則診斷為(wei)不(bu)典型(xing)孤獨癥。
現將DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷(duan)標準介紹如下:
孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條。
A、在下列(1)、(2)、(3)三項(xiang)中(共12小(xiao)項(xiang)),至少要符合6小(xiao)項(xiang),其中包括(kuo)(1)小(xiao)項(xiang)中的2項(xiang),(2)、(3)項(xiang)中的至少1小(xiao)項(xiang)。
(1)社會交(jiao)往有質的損(sun)害(hai),表(biao)現如(ru)下:a.非語言(yan)性(xing)交(jiao)流行為的應(ying)用(yong)存在(zai)顯著損(sun)害(hai),例如(ru):眼對眼的對視(shi),面部(bu)表(biao)情(qing)、身體姿勢及手勢等。b.不能(neng)(neng)與同齡人交(jiao)往。c.不能(neng)(neng)自發地(di)與別(bie)人分享歡樂、興趣(qu)、成就等(例如(ru)對自己有興趣(qu)的事物,不能(neng)(neng)帶給(gei)或(huo)指給(gei)別(bie)人看)。d.在(zai)社交(jiao)與情(qing)緒上不能(neng)(neng)與人發生相互(hu)作用(yong)。
(2)交(jiao)流(liu)能(neng)(neng)力有質(zhi)的(de)(de)(de)損害(hai)(hai),表現(xian)如(ru)下:a.言(yan)語發育完全不發育或(huo)(huo)延(yan)遲,而不伴(ban)有想用其(qi)他方式(例如(ru)手勢或(huo)(huo)模(mo)仿動作)代償的(de)(de)(de)嘗試。b.有一定說話能(neng)(neng)力者,在提(ti)出話題和(he)維持(chi)談話的(de)(de)(de)能(neng)(neng)力方面也有明顯損害(hai)(hai)。c.使用刻板(ban)的(de)(de)(de)或(huo)(huo)重(zhong)復的(de)(de)(de)語言(yan)或(huo)(huo)特殊的(de)(de)(de)、只有自己聽(ting)得懂(dong)的(de)(de)(de)語言(yan)。d.缺少與其(qi)年齡相(xiang)應(ying)的(de)(de)(de)自發的(de)(de)(de)假扮游戲(xi)或(huo)(huo)模(mo)仿日常(chang)生活(huo)的(de)(de)(de)游戲(xi)。
(3)行為、興趣或活動方面的(de)(de)(de)局限的(de)(de)(de)、重復的(de)(de)(de)或刻板(ban)的(de)(de)(de)格(ge)式,表現如下:a.有(you)一(yi)種或幾種固(gu)定的(de)(de)(de)、重復的(de)(de)(de)、局限的(de)(de)(de)興趣,其程度和內容(rong)均(jun)屬異(yi)常,且不易改(gai)變。b.固(gu)執地遵循(xun)某種特(te)殊的(de)(de)(de)、沒有(you)意義的(de)(de)(de)常規或儀式。c.刻板(ban)重復的(de)(de)(de)作態行為,如手(shou)指撲動或扭轉、復雜的(de)(de)(de)全身動作等。d.長(chang)期持續的(de)(de)(de)只(zhi)注重事物的(de)(de)(de)局部(bu)。
B、3歲(sui)以前,在下列三方面中,至(zhi)少有一方面已有發育延遲或功能異常:
(1)社交相互(hu)關(guan)系。
(2)用(yong)于社(she)交的(de)言語。
(3)象征性或想象性的游戲(xi)。
C、以上癥狀不能用(yong)Rett障(zhang)礙或兒童期瓦解性障(zhang)礙(嬰兒癡呆)來(lai)解釋。
1.Rett綜(zong)合征
僅見于(yu)女孩(hai),通常起(qi)(qi)病于(yu)7-24個月,起(qi)(qi)病前(qian)發育(yu)正(zheng)常,起(qi)(qi)病后(hou)頭(tou)顱發育(yu)減慢(man),已獲(huo)得(de)的言(yan)語(yu)能(neng)力、社會交往(wang)能(neng)力等迅速喪(sang)失,智力嚴(yan)重缺陷,已獲(huo)得(de)的手(shou)的目的性運動技能(neng)也喪(sang)失,并(bing)出(chu)現手(shou)部的刻板動作(洗手(shou)樣動作或(huo)手(shou)指的刻板性扭動)。并(bing)常伴(ban)過度呼吸、步(bu)態不穩、軀(qu)干運動共(gong)濟失調、脊柱側凸、癲(dian)癇發作。病程(cheng)進(jin)展較快,愈后(hou)較差(cha)。
2.童(tong)年瓦解(jie)性精神障礙(ai)(Heller綜(zong)合征)
該障(zhang)礙大多起(qi)病于2-3歲,起(qi)病前發育完(wan)全(quan)正常,起(qi)病后智力(li)(li)迅速倒退(tui),其(qi)他各種已獲得(de)的能力(li)(li)(包括言語能力(li)(li)、社會交往能力(li)(li)、生活自理能力(li)(li)等)也迅速衰(shuai)退(tui),甚至(zhi)喪失。
3.阿斯伯格綜合征
又稱阿斯伯格癥(zheng),有類似(si)兒童(tong)孤(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)某(mou)些特征,男孩多見。一般到學齡期7歲左右癥(zheng)狀才明(ming)顯,主(zhu)要(yao)表現為人際交往障礙、局限、刻板、重復(fu)的(de)興趣和(he)行為方式。無(wu)明(ming)顯的(de)言(yan)語和(he)智能障礙。
4.表達性(xing)或感受性(xing)語言障礙(ai)
該類患(huan)兒主要表現為語(yu)言表達(da)或(huo)理解能力的損害,智(zhi)力水(shui)平正常(chang)或(huo)接近正常(chang)(智(zhi)商≥70),非言語(yu)交(jiao)流(liu)較好,無社會交(jiao)往的質的缺陷和(he)興趣狹窄及(ji)刻(ke)板重復的行(xing)為方式。
5.兒童精(jing)神(shen)分裂癥
該(gai)癥主要起病(bing)于(yu)青春(chun)前(qian)期和青春(chun)期,病(bing)前(qian)發育多正(zheng)常,起病(bing)后逐漸出現(xian)幻覺、思維(wei)障礙、情感(gan)淡漠(mo)或不協調、意志活動缺乏、行為(wei)怪異等精神(shen)分裂(lie)癥癥狀,從而(er)有助于(yu)鑒別。
6.精神(shen)發育遲滯(zhi)
該障礙患兒無(wu)(wu)社會(hui)交往的質(zhi)的缺陷,言語水(shui)平(ping)雖不(bu)足但與其(qi)智力(li)水(shui)平(ping)相(xiang)一致,無(wu)(wu)明顯興(xing)趣狹窄和(he)刻板重復行為。但是,如果患兒同(tong)時存在孤獨癥的典型癥狀和(he)智力(li)發育的遲緩,則兩個(ge)診斷均需(xu)做出。
孤獨癥治療(liao)原則:
①早發(fa)現(xian),早治療(liao)。治療(liao)年齡越早,改善程度越明(ming)顯。
②促(cu)進家庭參(can)(can)與,讓父(fu)母(mu)也成(cheng)為治療的合作者或參(can)(can)與者。患兒本人、兒童保(bao)健醫(yi)生、患兒父(fu)母(mu)及(ji)老師(shi)、心理醫(yi)生和社(she)會應共同參(can)(can)與治療過程,形成(cheng)綜合治療團(tuan)隊。
③堅持以非藥物(wu)治療(liao)(liao)為主,藥物(wu)治療(liao)(liao)為輔,兩者相互促進的綜合(he)化(hua)治療(liao)(liao)培(pei)訓方案。
④治療方(fang)案應個體(ti)化(hua)、結構化(hua)和系統化(hua)。根據患兒(er)病(bing)情因人而異地進行治療,并(bing)依據治療反應隨時調整治療方(fang)案。
⑤治療、訓練的同時要注意(yi)患兒的軀體健(jian)康,預防其他疾(ji)病。
⑥堅持治療,持之以恒(heng)。
關于(yu)孤獨癥治療的幾點共識(shi):
①孤獨(du)癥(zheng)沒有特(te)效藥物治療。早期診斷早期干預可以改(gai)善孤獨(du)癥(zheng)的(de)預后,因此孤獨(du)癥(zheng)治療一般認為是(shi)年齡(ling)(ling)越(yue)小(xiao)、效果(guo)越(yue)好,但是(shi)并沒有一個年齡(ling)(ling)的(de)截止點,事實上(shang)也存(cun)在(zai)著部分(fen)患者在(zai)較(jiao)大年齡(ling)(ling)獲得改(gai)善。
②世界各(ge)國尤其是發達國家建(jian)立了(le)許(xu)多(duo)的孤獨癥特(te)殊(shu)教育和訓練(lian)課程體系,前述(shu)幾個(ge)主(zhu)要的訓練(lian)方(fang)法(fa)各(ge)有優缺點(dian),尚無證據表明哪一種療法(fa)顯著優于(yu)另外一種。各(ge)種方(fang)法(fa)有互相融(rong)合的趨勢(shi)。
③由于孤(gu)獨(du)癥(zheng)缺乏(fa)特效(xiao)治療,尚存在數以百種的(de)(de)另(ling)類療法(alternative therapy),這些療法缺乏(fa)循(xun)證醫(yi)學(xue)證據,使用(yong)需慎重。少部分(fen)未(wei)經特別訓(xun)練(lian)和治療的(de)(de)孤(gu)獨(du)癥(zheng)兒童有自我(wo)改善的(de)(de)可能,部分(fen)療法聲稱的(de)(de)療效(xiao)可能與此有關。
20世紀80年(nian)代以(yi)前,孤(gu)獨(du)癥(zheng)普(pu)遍被認為屬不(bu)治(zhi)之癥(zheng)。自從1987年(nian)Lovaas報道采用應用行為分(fen)析療(liao)法(fa)成功“治(zhi)愈”9例孤(gu)獨(du)癥(zheng)兒童以(yi)后,世界各(ge)國(主要(yao)是(shi)美國)相繼建立和發(fa)展起來了(le)許多(duo)(duo)的(de)孤(gu)獨(du)癥(zheng)教育訓練療(liao)法(fa)或課(ke)程(cheng),多(duo)(duo)數療(liao)法(fa)或課(ke)程(cheng)的(de)建立者(zhe)均聲稱(cheng)自己的(de)療(liao)法(fa)取得了(le)顯(xian)著的(de)療(liao)效,但是(shi)一些療(liao)法(fa)的(de)療(liao)效有(you)夸(kua)大之嫌。
Helfin等(deng)將各種孤獨(du)癥療法分為以下4類:
(1)以促進人(ren)際(ji)關系為基(ji)礎的(de)療法(fa):包括Greenspan建立(li)的(de)地(di)板時光(floor time)療法(fa)、Gutstein建立(li)的(de)人(ren)際(ji)關系發展干預(relationship development intervention,RDI)療法(fa)。
(2)以(yi)技巧發展為基礎(chu)(skill-based)的干預療法:包括(kuo)圖片交(jiao)(jiao)換交(jiao)(jiao)流系(xi)統(picture exchange communication system,PECS)、行為分解(jie)訓練(lian)法(discrete trial training,DTT)。
(3)基(ji)于生理學(xue)的干預(yu)療(liao)(liao)法(fa)(physiologically oriented intervention):包括感覺統合訓(xun)練、聽覺統合訓(xun)練、排毒治療(liao)(liao)與膳(shan)食療(liao)(liao)法(fa)。
(4)綜合療(liao)法(fa),孤獨癥以及相(xiang)關障礙兒童(tong)治療(liao)教(jiao)育課程(Treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、應(ying)用行為分析療(liao)法(fa)(applied behavioral analysis,ABA)屬于(yu)這一類。
以下將對常見(jian)干預療法作一(yi)簡單(dan)介紹。
1.TEACCH
TEACCH是由美國北(bei)卡羅來那大學(xue)Schopler建立的(de)(de)(de)(de)(de)一(yi)套主(zhu)要針對(dui)(dui)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)綜合教(jiao)(jiao)育方(fang)法(fa),是現時在(zai)歐美國家獲得較(jiao)高評價(jia)的(de)(de)(de)(de)(de)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)課(ke)程(cheng)(cheng)。該(gai)方(fang)法(fa)主(zhu)要針對(dui)(dui)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)在(zai)語言、交(jiao)流以及感(gan)知覺(jue)(jue)(jue)運(yun)(yun)動(dong)(dong)等各(ge)方(fang)面(mian)所存在(zai)的(de)(de)(de)(de)(de)缺陷有針對(dui)(dui)性地(di)(di)進行(xing)教(jiao)(jiao)育,核(he)心是增(zeng)進孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)對(dui)(dui)環境、教(jiao)(jiao)育和(he)(he)(he)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內容(rong)的(de)(de)(de)(de)(de)理(li)(li)(li)解和(he)(he)(he)服從。該(gai)課(ke)程(cheng)(cheng)根據孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)能(neng)(neng)力(li)和(he)(he)(he)行(xing)為(wei)(wei)(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)(de)特點設(she)計(ji)個(ge)體(ti)化的(de)(de)(de)(de)(de)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內容(rong)。訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內容(rong)包含(han)兒(er)(er)(er)童(tong)模仿、粗細運(yun)(yun)動(dong)(dong)、知覺(jue)(jue)(jue)能(neng)(neng)力(li)、認知、手(shou)眼協調、語言理(li)(li)(li)解和(he)(he)(he)表達、生活自理(li)(li)(li)、社交(jiao)以及情緒情感(gan)等各(ge)個(ge)方(fang)面(mian)。強調訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)場地(di)(di)或(huo)家庭家具(ju)的(de)(de)(de)(de)(de)特別(bie)布置、玩具(ju)及其有關物品(pin)的(de)(de)(de)(de)(de)特別(bie)擺放;注重訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)程(cheng)(cheng)序的(de)(de)(de)(de)(de)安排(pai)和(he)(he)(he)視覺(jue)(jue)(jue)提(ti)示;在(zai)教(jiao)(jiao)學(xue)方(fang)法(fa)上充分運(yun)(yun)用語言、身體(ti)姿勢(shi)、提(ti)示、標簽、圖表、文字等各(ge)種(zhong)方(fang)法(fa)增(zeng)進兒(er)(er)(er)童(tong)對(dui)(dui)訓(xun)(xun)練(lian)(lian)(lian)(lian)內容(rong)的(de)(de)(de)(de)(de)理(li)(li)(li)解和(he)(he)(he)掌握;同時運(yun)(yun)用行(xing)為(wei)(wei)(wei)(wei)強化原理(li)(li)(li)和(he)(he)(he)其他行(xing)為(wei)(wei)(wei)(wei)矯正技術幫(bang)助(zhu)兒(er)(er)(er)童(tong)克服異常行(xing)為(wei)(wei)(wei)(wei),增(zeng)加良好(hao)行(xing)為(wei)(wei)(wei)(wei)。課(ke)程(cheng)(cheng)可以在(zai)有關機構開展,也可在(zai)家庭中進行(xing)。
2.ABA
1987年(nian)(nian)(nian)Lovaas報(bao)道(dao)對(dui)(dui)一組19例孤(gu)獨癥(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)采用ABA療法(fa)干預(yu)2年(nian)(nian)(nian),結(jie)果有(you)(you)9例基本恢(hui)復正(zheng)常,其他兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)也有(you)(you)不同程(cheng)度的(de)(de)(de)(de)(de)(de)好轉,這(zhe)一報(bao)道(dao)引起了(le)轟動。其后許多(duo)研究者重(zhong)復了(le)ABA,也獲(huo)得(de)了(le)不同程(cheng)度的(de)(de)(de)(de)(de)(de)成功(gong)。早(zao)期報(bao)道(dao)ABA對(dui)(dui)高(gao)功(gong)能(neng)(neng)孤(gu)獨癥(zheng)有(you)(you)較好療效(xiao),認(ren)為(wei)(wei)該療法(fa)對(dui)(dui)各類廣(guang)泛(fan)性(xing)發(fa)育障(zhang)礙(PDD)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)均有(you)(you)很(hen)好的(de)(de)(de)(de)(de)(de)療效(xiao)。Lovaas的(de)(de)(de)(de)(de)(de)研究對(dui)(dui)象主要(yao)(yao)是(shi)(shi)3歲左右的(de)(de)(de)(de)(de)(de)孤(gu)獨癥(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong),這(zhe)是(shi)(shi)取得(de)良好療效(xiao)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)重(zhong)要(yao)(yao)因素。但是(shi)(shi)認(ren)為(wei)(wei)即使對(dui)(dui)于(yu)年(nian)(nian)(nian)齡較大的(de)(de)(de)(de)(de)(de)孤(gu)獨癥(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong),ABA仍然有(you)(you)很(hen)高(gao)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)應用價(jia)值(zhi)。ABA采用行(xing)為(wei)(wei)塑造原理(li),以正(zheng)性(xing)強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)為(wei)(wei)主促進(jin)(jin)孤(gu)獨癥(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)各項(xiang)能(neng)(neng)力發(fa)展(zhan)。傳(chuan)統上,ABA的(de)(de)(de)(de)(de)(de)核(he)心(xin)部分(fen)(fen)是(shi)(shi)任務(wu)(wu)分(fen)(fen)解(jie)(jie)技(ji)術(shu)(shu),典型任務(wu)(wu)分(fen)(fen)解(jie)(jie)技(ji)術(shu)(shu)有(you)(you)4個步(bu)驟:訓練(lian)者發(fa)出(chu)指令、兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)反(fan)應、對(dui)(dui)兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)反(fan)應的(de)(de)(de)(de)(de)(de)應答、停頓。具(ju)(ju)體包括(kuo):(1)任務(wu)(wu)分(fen)(fen)析與分(fen)(fen)解(jie)(jie);(2)分(fen)(fen)解(jie)(jie)任務(wu)(wu)強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)訓練(lian),在一定的(de)(de)(de)(de)(de)(de)時(shi)間(jian)內(nei)只進(jin)(jin)行(xing)某分(fen)(fen)解(jie)(jie)任務(wu)(wu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)訓練(lian);(3)獎(jiang)勵(正(zheng)性(xing)強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua))任務(wu)(wu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)完成,每完成一個分(fen)(fen)解(jie)(jie)任務(wu)(wu)都(dou)必須給予強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)(reinforce),強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)物(wu)主要(yao)(yao)是(shi)(shi)食品、玩具(ju)(ju)和(he)口頭或(huo)身體姿勢表揚,強(qiang)(qiang)(qiang)化(hua)(hua)隨(sui)著進(jin)(jin)步(bu)逐漸(jian)隱退;(4)提(ti)示(shi)(prompt)和(he)提(ti)示(shi)漸(jian)隱(fade),根據兒(er)(er)(er)童(tong)(tong)(tong)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)發(fa)展(zhan)情況(kuang)給予不同程(cheng)度的(de)(de)(de)(de)(de)(de)提(ti)示(shi)或(huo)幫助,隨(sui)著所學內(nei)容(rong)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)熟練(lian)又逐漸(jian)減少提(ti)示(shi)和(he)幫助;(5)間(jian)歇(xie)(intertrial interval),在兩個分(fen)(fen)解(jie)(jie)任務(wu)(wu)訓練(lian)之間(jian)需要(yao)(yao)短暫的(de)(de)(de)(de)(de)(de)休(xiu)息。訓練(lian)要(yao)(yao)求個體化(hua)(hua)、系統化(hua)(hua)、嚴格性(xing)、一致性(xing)、科學性(xing)。要(yao)(yao)保證治療應該具(ju)(ju)有(you)(you)一定的(de)(de)(de)(de)(de)(de)強(qiang)(qiang)(qiang)度,每周20-40h,每天(tian)1-3次,每次3h。現(xian)代(dai)ABA技(ji)術(shu)(shu)逐漸(jian)融合其他技(ji)術(shu)(shu)強(qiang)(qiang)(qiang)調情感人際發(fa)展(zhan)。
3.RDI和地板(ban)時光
隨著對孤獨(du)(du)癥(zheng)神(shen)經心(xin)(xin)理(li)學機(ji)制(zhi)的(de)研究深(shen)入(ru),心(xin)(xin)理(li)理(li)論(theory of mind)缺(que)(que)陷逐(zhu)漸被認(ren)為是孤獨(du)(du)癥(zheng)的(de)核(he)心(xin)(xin)缺(que)(que)陷之(zhi)一,所(suo)謂心(xin)(xin)理(li)理(li)論缺(que)(que)陷主(zhu)要指孤獨(du)(du)癥(zheng)兒(er)童缺(que)(que)乏(fa)對他(ta)人(ren)(ren)(ren)心(xin)(xin)理(li)的(de)推(tui)測能(neng)(neng)力。患兒(er)因此表現(xian)為缺(que)(que)乏(fa)目(mu)光接(jie)觸、不能(neng)(neng)形成共同(tong)注意(joint attention)、不能(neng)(neng)分(fen)辨(bian)別(bie)人(ren)(ren)(ren)的(de)面部表情(qing)(qing)因而不能(neng)(neng)形成社(she)會參(can)照能(neng)(neng)力、不能(neng)(neng)和(he)他(ta)人(ren)(ren)(ren)分(fen)享(xiang)感(gan)覺(jue)和(he)經驗,因此不能(neng)(neng)形成與親人(ren)(ren)(ren)之(zhi)間的(de)感(gan)情(qing)(qing)連接(jie)和(he)友誼等。鑒于此,Gutstein建立了“提高患兒(er)對他(ta)人(ren)(ren)(ren)心(xin)(xin)理(li)理(li)解(jie)能(neng)(neng)力”的(de)RDI,Gutstein認(ren)為正(zheng)常(chang)兒(er)童人(ren)(ren)(ren)際關系發(fa)展的(de)規(gui)律和(he)次序是:目(mu)光注視-社(she)會參(can)照,互動-協調(diao)-情(qing)(qing)感(gan)經驗分(fen)享(xiang)-享(xiang)受友情(qing)(qing),他(ta)依(yi)此為孤獨(du)(du)癥(zheng)兒(er)童設計了一套有數百個活動組(zu)成的(de)訓(xun)練(lian)項目(mu),活動由(you)父(fu)母或訓(xun)練(lian)者主(zhu)導,內容包括各(ge)種互動游戲,例如(ru)目(mu)光對視、表情(qing)(qing)辨(bian)別(bie)、捉迷藏、“兩人(ren)(ren)(ren)三腿”、拋(pao)接(jie)球等,訓(xun)練(lian)中要求訓(xun)練(lian)師或父(fu)母表情(qing)(qing)豐富夸(kua)張但不失真實,語調(diao)抑揚(yang)頓挫(cuo)。Gutstein聲稱RDI方法取得了顯著成功。
與RDI相比,由Greenspan建(jian)立的(de)(de)地板(ban)時(shi)光(guang)訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)體(ti)系也是(shi)以(yi)(yi)人(ren)際(ji)關系以(yi)(yi)及社(she)會(hui)交往作(zuo)為訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)主體(ti),但是(shi)與RDI不(bu)同的(de)(de)是(shi),在(zai)地板(ban)時(shi)光(guang)訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)中(zhong),教(jiao)師或家長(chang)是(shi)根據患兒的(de)(de)活(huo)動和(he)興(xing)趣(qu)決(jue)定訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)內容,在(zai)訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)中(zhong),父(fu)母或老師一(yi)方面配合孩(hai)子(zi)的(de)(de)活(huo)動,同時(shi)在(zai)訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)中(zhong)不(bu)斷制造變化、驚喜、困難,引導(dao)孩(hai)子(zi)在(zai)自由愉快的(de)(de)時(shi)光(guang)中(zhong)建(jian)立解決(jue)問題的(de)(de)能(neng)力(li),并進而發(fa)展社(she)會(hui)交往能(neng)力(li),訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)活(huo)動不(bu)限(xian)于(yu)固定的(de)(de)課室,而是(shi)在(zai)日常生活(huo)的(de)(de)各(ge)個(ge)時(shi)段。這樣的(de)(de)訓(xun)(xun)(xun)(xun)(xun)練(lian)(lian)對(dui)家長(chang)或教(jiao)師的(de)(de)要求其(qi)實(shi)更高。這一(yi)方法在(zai)美國也獲得(de)較高評價。
4.感(gan)覺(jue)統合訓練
感(gan)覺(jue)統合訓(xun)練(lian)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)是由美國Ayres創立,起初主要應用(yong)于(yu)兒(er)童(tong)多動(dong)癥(zheng)(zheng)和兒(er)童(tong)學習障礙的(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao),孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)兒(er)童(tong)普遍存在感(gan)知覺(jue)方(fang)面的(de)異常,因此(ci)該(gai)方(fang)法(fa)也廣泛運(yun)用(yong)于(yu)孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)兒(er)童(tong)的(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)。該(gai)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)主要運(yun)用(yong)滑板、秋千、平衡木等(deng)游(you)戲設施對兒(er)童(tong)進(jin)行訓(xun)練(lian),有報道和觀察稱對于(yu)減少孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)兒(er)童(tong)的(de)多動(dong)行為、增加語言等(deng)有一定療(liao)(liao)(liao)(liao)效。此(ci)外(wai)類似(si)于(yu)感(gan)覺(jue)統合訓(xun)練(lian)的(de)療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)還包(bao)括聽覺(jue)統合訓(xun)練(lian)、音(yin)樂治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)、捏脊治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)、擠壓療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)、擁抱治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)、觸摸(mo)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)。感(gan)覺(jue)統合訓(xun)練(lian)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)的(de)療(liao)(liao)(liao)(liao)效在國外(wai)存在爭議,未被(bei)主流(liu)醫(yi)學所認可(ke)。
5.藥物治療
無特效藥(yao)可以治愈孤獨癥,但以下藥(yao)物(wu)可能改善該癥的部分癥狀,并有利于(yu)教育訓練。具體(ti)包括:
(1)抗精(jing)神病藥
常用氟哌啶醇(chun)(0.5mg-4.0mg/日(ri))、硫(liu)利噠嗪(12.5mg-50mg/日(ri))、舒(shu)必利(100mg-400mg/日(ri))。前兩者可減輕多動、沖動、自(zi)語、自(zi)傷和刻(ke)板行(xing)為,穩(wen)定(ding)患(huan)兒(er)情(qing)緒(xu);舒(shu)必利則可改(gai)(gai)善(shan)孤僻(pi)、退(tui)縮,使患(huan)兒(er)活躍(yue)、言(yan)語量增多,并改(gai)(gai)善(shan)情(qing)緒(xu)。以上藥物(wu)均(jun)需從小(xiao)量開始(shi)服用,根據癥狀改(gai)(gai)善(shan)情(qing)況和藥物(wu)不良反(fan)應逐(zhu)漸加量。尚有報道利培酮、奧(ao)氮平、喹(kui)硫(liu)平、阿立哌唑(zuo)也可改(gai)(gai)善(shan)該癥的部分癥狀,但此方(fang)面有待于進一步(bu)研(yan)究和探討(tao)。
(2)抗抑郁藥
該類藥(yao)可(ke)改(gai)善該癥的(de)刻板重復(fu)行為,改(gai)善情緒,并緩解強迫癥狀(zhuang)。可(ke)選用(yong)氯丙帕明(ming)(25mg-150mg/日)、舍曲林(lin)(25mg-150mg/日)、氟伏沙明(ming)(50-200mg/日)等。該類藥(yao)也應從(cong)小量開始(shi)服用(yong),根據癥狀(zhuang)改(gai)善情況和藥(yao)物不良(liang)反應逐(zhu)漸(jian)加量。
(3)中樞興(xing)奮藥或可樂定(ding)
適(shi)用于伴有注(zhu)意(yi)障礙及多(duo)動(dong)(dong)癥狀的患兒。用藥方法(fa)參見注(zhu)意(yi)缺陷(xian)與多(duo)動(dong)(dong)障礙中(zhong)有關內容。
(4)改善和促進腦細胞功能藥
同精神發育遲滯(zhi)中有關(guan)內容。
6.孤(gu)獨癥教育訓練中家(jia)庭(ting)的(de)作(zuo)用
孤(gu)獨(du)癥的(de)(de)教育訓(xun)練(lian)并(bing)不(bu)完全是(shi)一(yi)個醫學(xue)問題,家(jia)庭的(de)(de)社(she)會經(jing)濟狀況以(yi)及(ji)父母(mu)心(xin)態、環(huan)境(jing)或社(she)會的(de)(de)支(zhi)持(chi)和(he)(he)資源均對(dui)孩(hai)子(zi)的(de)(de)頂(ding)后產生(sheng)影響。采用(yong)綜(zong)合性教育和(he)(he)訓(xun)練(lian),輔以(yi)藥物,孤(gu)獨(du)癥兒(er)(er)童(tong)的(de)(de)預后可以(yi)有顯著的(de)(de)改善(shan),相(xiang)當一(yi)部分的(de)(de)兒(er)(er)童(tong)可能(neng)獲得獨(du)立(li)生(sheng)活(huo)、學(xue)習和(he)(he)工(gong)(gong)作的(de)(de)能(neng)力,尤(you)其是(shi)阿斯伯格綜(zong)合征(zheng)和(he)(he)高功能(neng)孤(gu)獨(du)癥兒(er)(er)童(tong)。在(zai)教育或訓(xun)練(lian)過程中應(ying)該堅持(chi)3個原則(ze):(1)對(dui)孩(hai)子(zi)行(xing)為寬容和(he)(he)理解;(2)異常行(xing)為的(de)(de)矯正;(3)特別能(neng)力的(de)(de)發(fa)現(xian)、培養和(he)(he)轉(zhuan)化。訓(xun)練(lian)應(ying)該以(yi)家(jia)庭為中心(xin),同時注意充分利用(yong)社(she)會資源,開辦日間訓(xun)練(lian)和(he)(he)教育機構,在(zai)對(dui)患(huan)兒(er)(er)訓(xun)練(lian)的(de)(de)同時,也向家(jia)長傳(chuan)播有關(guan)知(zhi)識,是(shi)孤(gu)獨(du)癥教育和(he)(he)治(zhi)療(liao)的(de)(de)主要措施。父母(mu)需要接受事實,克服心(xin)理不(bu)平衡(heng)狀況,妥善(shan)處(chu)理孩(hai)子(zi)的(de)(de)教育訓(xun)練(lian)與父母(mu)生(sheng)活(huo)工(gong)(gong)作的(de)(de)關(guan)系。化愛心(xin)、耐心(xin)、恒(heng)心(xin)為動(dong)力,積極投入(ru)到(dao)孩(hai)子(zi)的(de)(de)教育、訓(xun)練(lian)和(he)(he)治(zhi)療(liao)活(huo)動(dong)中,并(bing)和(he)(he)醫生(sheng)建立(li)長期的(de)(de)咨詢合作關(guan)系。
預防是降低孤獨癥出生風險(xian)的重要措施。在女(nv)性懷(huai)孕早期(qi),即胚胎神經(jing)管形成和發育期(qi),應避免濫(lan)用藥,特別是抗癲癇類藥物;避免病毒性感(gan)染;避開冷熱(re)溫差變化較大(da)(da)的環境;以及避免受重大(da)(da)精神刺(ci)激和創(chuang)傷等。
該障(zhang)礙為慢性(xing)(xing)病程(cheng),預后較差,約2/3患(huan)兒成年(nian)后無(wu)法(fa)獨立生(sheng)(sheng)活,需要終生(sheng)(sheng)照顧和養護。影響預后的(de)因素主要包括(kuo):智商、5歲時有無(wu)交流性(xing)(xing)語言、教(jiao)(jiao)育訓練情況。如能早期進行(xing)有計劃的(de)醫療和矯治教(jiao)(jiao)育、并能長期堅持,有助于改善預后。
2022年(nian)9月,國(guo)家(jia)衛健委印發《0~6歲兒童孤獨癥篩(shai)查干預服(fu)務(wu)規范(試行)》。