孤獨(du)癥（autism），又稱自閉癥或孤獨(du)性(xing)(xing)障(zhang)(zhang)礙(ai)（autistic disorder）等，是廣泛性(xing)(xing)發育(yu)障(zhang)(zhang)礙(ai)（pervasive developmental disorder，PDD）的(de)代(dai)表(biao)性(xing)(xing)疾病(bing)。《DSM-IV-TR》將PDD分為(wei)5種：孤獨(du)性(xing)(xing)障(zhang)(zhang)礙(ai)、Retts綜合癥、童年瓦解性(xing)(xing)障(zhang)(zhang)礙(ai)、阿斯伯格(ge)綜合征和未特(te)定的(de)PDD。其中，孤獨(du)性(xing)(xing)障(zhang)(zhang)礙(ai)與阿斯伯格(ge)綜合征較為(wei)常見。孤獨(du)癥的(de)患病(bing)率報(bao)道不一，一般認(ren)為(wei)約(yue)(yue)為(wei)兒童人口的(de)2～5/萬人，男女比例約(yue)(yue)為(wei)3～4：1，男孩(hai)是女孩(hai)的(de)3-4倍。
2022年(nian)9月，國家衛(wei)健(jian)委印發《0～6歲兒童孤獨癥篩查干(gan)預(yu)服務規范(fan)（試行）》。
臨床上(shang)首次(ci)描(miao)述(shu)孤(gu)獨(du)癥(zheng)是(shi)在(zai)20世紀40年代(dai)(dai)。1943年，美(mei)國(guo)醫生Kanner報(bao)道(dao)了11例(li)患(huan)(huan)者(zhe)，并(bing)命名為“早期(qi)嬰兒(er)(er)孤(gu)獨(du)癥(zheng)”（early infantile autism）。他(ta)當(dang)時描(miao)述(shu)這(zhe)個(ge)類群的(de)(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)者(zhe)特征如(ru)下：嚴重(zhong)缺乏與(yu)他(ta)人(ren)的(de)(de)(de)(de)(de)情(qing)感接(jie)觸；怪異的(de)(de)(de)(de)(de)、重(zhong)復(fu)性的(de)(de)(de)(de)(de)儀式性行為；緘默或(huo)語言顯(xian)著異常；高水平(ping)的(de)(de)(de)(de)(de)視(shi)覺(jue)——空(kong)間技巧或(huo)機械記憶(yi)能力(li)與(yu)在(zai)其他(ta)方面學習困難形(xing)成對比(bi)；聰明、機敏且(qie)具(ju)有(you)吸引力(li)的(de)(de)(de)(de)(de)外貌表現(xian)。最初，Kanner報(bao)道(dao)的(de)(de)(de)(de)(de)這(zhe)類患(huan)(huan)者(zhe)被認為是(shi)兒(er)(er)童精神分裂癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)(de)一(yi)個(ge)亞型而未受(shou)重(zhong)視(shi)。在(zai)20世紀40～60年代(dai)(dai)，又有(you)數人(ren)描(miao)述(shu)了與(yu)Kanner報(bao)道(dao)相似的(de)(de)(de)(de)(de)病例(li)，并(bing)冠以各種各樣的(de)(de)(de)(de)(de)名稱。當(dang)時的(de)(de)(de)(de)(de)國(guo)際及美(mei)國(guo)精神病分類與(yu)診斷標(biao)準將這(zhe)類患(huan)(huan)者(zhe)歸入“兒(er)(er)童分裂樣反應”類別中(zhong)。對于孤(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)(de)病因學，當(dang)時普遍(bian)認為是(shi)父母養育(yu)方式不(bu)當(dang)造成了孤(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)(de)(de)發生。Kanner將孤(gu)獨(du)癥(zheng)患(huan)(huan)兒(er)(er)的(de)(de)(de)(de)(de)父母描(miao)述(shu)成一(yi)群高學歷的(de)(de)(de)(de)(de)、事(shi)業心很強但又冷漠無情(qing)的(de)(de)(de)(de)(de)人(ren)，這(zhe)一(yi)觀點在(zai)當(dang)時似乎很少有(you)異議。
20世紀(ji)60～70年(nian)代，Rutter的(de)研(yan)究指(zhi)出(chu)，孤獨(du)癥的(de)行為(wei)(wei)如(ru)果(guo)被認為(wei)(wei)是(shi)從(cong)出(chu)生到童年(nian)早(zao)期的(de)發(fa)育(yu)障礙所(suo)致則更為(wei)(wei)合情合理。由此(ci)(ci)，逐(zhu)漸把孤獨(du)癥看作(zuo)為(wei)(wei)是(shi)一種(zhong)軀體性的(de)、與父母撫育(yu)方式(shi)無任何關(guan)聯(lian)的(de)發(fa)育(yu)障礙。在此(ci)(ci)時(shi)(shi)期，Lotter發(fa)表了(le)新的(de)孤獨(du)癥診(zhen)斷(duan)標準(zhun)，強調把社會交(jiao)互作(zuo)用、言語(yu)與交(jiao)流和重復(fu)性活動三個方面(mian)作(zuo)為(wei)(wei)基本標準(zhun)，并(bing)舍棄了(le)Kanner診(zhen)斷(duan)標準(zhun)中關(guan)于“特殊(shu)技能和吸引人(ren)的(de)外貌(mao)”等兩項(xiang)。以后(hou)，在Lotter標準(zhun)的(de)基礎上，開展了(le)廣(guang)泛的(de)流行病學(xue)調查研(yan)究。現在所(suo)普(pu)遍接受的(de)“孤獨(du)癥發(fa)病率4～5/萬”是(shi)當時(shi)(shi)最重要的(de)研(yan)究成果(guo)。
20世紀80年(nian)(nian)代，關于(yu)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)研究(jiu)進入全(quan)新階段。人們(men)(men)開始拋棄所謂“父母撫養方(fang)式不(bu)當(dang)”的(de)(de)(de)(de)病(bing)(bing)因假說，從(cong)生物學(xue)領域(yu)探索(suo)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)病(bing)(bing)因，并在臨床(chuang)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)狀(zhuang)的(de)(de)(de)(de)識(shi)(shi)別和臨床(chuang)診斷方(fang)面將孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)與精神(shen)(shen)分(fen)裂癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)徹底分(fen)開。Kolvin的(de)(de)(de)(de)研究(jiu)表明，孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)同成年(nian)(nian)精神(shen)(shen)病(bing)(bing)性(xing)障礙，尤其是成年(nian)(nian)精神(shen)(shen)分(fen)裂癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)沒(mei)有(you)關系(xi)(xi)。1980年(nian)(nian)出(chu)版(ban)的(de)(de)(de)(de)《DSM-Ⅲ》首次將童年(nian)(nian)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)視為一(yi)種(zhong)廣(guang)泛性(xing)發(fa)育障礙。之(zhi)后，隨著對(dui)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)研究(jiu)的(de)(de)(de)(de)深(shen)入，逐步認識(shi)(shi)到孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)是一(yi)種(zhong)在一(yi)定遺傳因素作用下，受(shou)多種(zhong)環境因子刺激導致的(de)(de)(de)(de)彌(mi)漫性(xing)中(zhong)樞(shu)神(shen)(shen)經系(xi)(xi)統發(fa)育障礙性(xing)疾病(bing)(bing)。在此認識(shi)(shi)的(de)(de)(de)(de)基礎上，開展(zhan)了從(cong)分(fen)子遺傳到神(shen)(shen)經免(mian)疫、功能(neng)影像、神(shen)(shen)經解剖和神(shen)(shen)經化學(xue)等多方(fang)面的(de)(de)(de)(de)研究(jiu)，人們(men)(men)試(shi)圖從(cong)這(zhe)些研究(jiu)中(zhong)找到孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)致病(bing)(bing)原(yuan)因。仍沒(mei)有(you)任何一(yi)種(zhong)假說能(neng)從(cong)根本上完美地解釋孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的(de)(de)(de)(de)病(bing)(bing)因。
雖然孤獨(du)癥的病(bing)因(yin)還不(bu)完(wan)全清楚，但研究表(biao)明，某(mou)些危險因(yin)素可能同孤獨(du)癥的發(fa)病(bing)相關(guan)。引起孤獨(du)癥的危險因(yin)素可以歸納為：遺傳、感(gan)染與免疫和孕期(qi)理(li)化(hua)因(yin)子刺激。
雙(shuang)生子研究顯示(shi)，孤獨(du)癥(zheng)在單卵雙(shuang)生子中(zhong)的共患(huan)(huan)(huan)病(bing)率高達61%～90%，而異卵雙(shuang)生子則未見明顯的共患(huan)(huan)(huan)病(bing)情況(kuang)。在兄(xiong)弟姊妹之間的再患(huan)(huan)(huan)病(bing)率，估計在4.5%左右(you)。這些現象(xiang)提(ti)示(shi)孤獨(du)癥(zheng)存在遺(yi)傳傾(qing)向(xiang)性(xing)。
研(yan)究顯示，某(mou)些染(ran)(ran)(ran)色體(ti)(ti)異常(chang)可能會(hui)導(dao)致孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)的(de)發(fa)生。已知的(de)相關染(ran)(ran)(ran)色體(ti)(ti)有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某(mou)些性(xing)(xing)染(ran)(ran)(ran)色體(ti)(ti)異常(chang)也會(hui)出現(xian)孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)的(de)表現(xian)。如47、XYY以(yi)及45、X/46、XY嵌合體(ti)(ti)等。較(jiao)常(chang)見的(de)表現(xian)出孤(gu)獨癥(zheng)(zheng)癥(zheng)(zheng)狀的(de)染(ran)(ran)(ran)色體(ti)(ti)病有4種(zhong)：脆(cui)性(xing)(xing)X染(ran)(ran)(ran)色體(ti)(ti)綜合征、結節性(xing)(xing)硬化癥(zheng)(zheng)、15q雙(shuang)倍體(ti)(ti)和苯丙酮(tong)尿(niao)癥(zheng)(zheng)。
每年均(jun)有(you)新的關于孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)候選(xuan)基(ji)因的報道。近年來新報道的孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)候選(xuan)基(ji)因有(you)clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有(you)研究報道，在漢族孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)患(huan)者中，NRP2基(ji)因存在遺傳多態性。
繁多的(de)候選基(ji)因提示了孤獨癥(zheng)是一種多基(ji)因遺傳病，即孤獨癥(zheng)可能是在一定的(de)遺傳傾向(xiang)性下(xia)，由環(huan)境致病因子誘(you)發的(de)疾(ji)病。
2017年(nian)5月(yue)，荷蘭阿姆斯(si)特(te)丹神經(jing)遺傳學與認(ren)知研(yan)究(jiu)中(zhong)心研(yan)究(jiu)員波(bo)斯(si)杜(du)馬(ma)(Danielle Posthuma)等30名(ming)科學家組(zu)成的(de)國(guo)際團隊研(yan)究(jiu)發(fa)現(xian)(xian)52個(ge)基(ji)因(yin)與人類智(zhi)(zhi)力(li)有(you)關，其中(zhong)40個(ge)是(shi)(shi)首度發(fa)現(xian)(xian)。這些發(fa)現(xian)(xian)也(ye)揭開智(zhi)(zhi)力(li)與自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)之(zhi)間(jian)意想不到的(de)聯系，將來可望(wang)有(you)助于(yu)闡明自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)的(de)起因(yin)。波(bo)斯(si)杜(du)馬(ma)指出，其中(zhong)最強烈且最出乎意料的(de)關聯之(zhi)一是(shi)(shi)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)。她(ta)補(bu)充(chong)說(shuo)，與高智(zhi)(zhi)商有(you)關的(de)基(ji)因(yin)變異，也(ye)和較高風險的(de)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)類群障(zhang)礙有(you)關。特(te)別是(shi)(shi)SHANK3這個(ge)基(ji)因(yin)，非常能夠(gou)解釋這種現(xian)(xian)象。
早在(zai)20世紀70年代(dai)末就有(you)研(yan)究發(fa)(fa)現(xian)，孕婦患(huan)病(bing)(bing)毒(du)(du)(du)感染后，其子代(dai)患(huan)孤(gu)(gu)獨(du)癥的概(gai)率增大。后來數個研(yan)究均(jun)提示，孕期(qi)感染與孤(gu)(gu)獨(du)癥發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)可能有(you)一(yi)定的關(guan)系。已知的相關(guan)病(bing)(bing)原體(ti)(ti)有(you)：風(feng)疹病(bing)(bing)毒(du)(du)(du)、巨細胞病(bing)(bing)毒(du)(du)(du)、水痘(dou)——帶狀皰疹病(bing)(bing)毒(du)(du)(du)、單純皰疹病(bing)(bing)毒(du)(du)(du)、梅毒(du)(du)(du)螺旋(xuan)體(ti)(ti)和(he)弓形蟲(chong)等。推測(ce)，這些(xie)病(bing)(bing)原體(ti)(ti)產生(sheng)(sheng)的抗體(ti)(ti)，由胎盤進入胎兒體(ti)(ti)內(nei)，與胎兒正(zheng)在(zai)發(fa)(fa)育的神(shen)經系統發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)交叉免疫反應，干擾了(le)神(shen)經系統的正(zheng)常發(fa)(fa)育，從而導致了(le)孤(gu)(gu)獨(du)癥的發(fa)(fa)生(sheng)(sheng)。
受孕早期孕婦若有(you)反(fan)應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥(yao)物(wu)的(de)用(yong)藥(yao)史以及酗酒等，可導致子(zi)(zi)代(dai)(dai)患(huan)孤獨癥(zheng)的(de)概率增加(jia)。根據這些研究，對懷孕12.5d的(de)大鼠(shu)一次性高(gao)劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其(qi)子(zi)(zi)代(dai)(dai)鼠(shu)表現出類似(si)孤獨癥(zheng)的(de)行為學表現。還有(you)研究發現，孕期大鼠(shu)暴露(lu)于(yu)反(fan)復冷(leng)凍刺激中，也會增加(jia)子(zi)(zi)代(dai)(dai)患(huan)孤獨癥(zheng)的(de)概率，其(qi)子(zi)(zi)代(dai)(dai)也表現出孤獨癥(zheng)的(de)行為學特征(zheng)。
真性自(zi)閉(bi)癥(zheng)（器質(zhi)性自(zi)閉(bi)癥(zheng)）是患者由于基(ji)因突變造(zao)成大腦思維功能缺失，失去(qu)或嚴重缺失思維功能。他們的面相與(yu)常人(ren)無異，但其先天缺失總結(jie)、歸納、分析、判斷等邏輯思維能力，終身(shen)智(zhi)力低(di)下。
假性(xing)自(zi)閉(bi)癥（功能(neng)性(xing)自(zi)閉(bi)癥）是(shi)指(zhi)患兒(er)大腦(nao)思(si)維(wei)區域無器質性(xing)病變，具有正常的(de)思(si)維(wei)能(neng)力，但是(shi)他(ta)們智(zhi)力的(de)缺失是(shi)由于(yu)后天某(mou)項能(neng)力的(de)發展(zhan)不平衡(heng)。假性(xing)自(zi)閉(bi)癥與真性(xing)自(zi)閉(bi)癥存(cun)在(zai)本質的(de)區別。
真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)的(de)形成(cheng)原因：真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)是(shi)由(you)基因突變(bian)所致，根據演算(suan)所得人(ren)類真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)比例應(ying)該接(jie)近十五萬分之一，推算(suan)出(chu)中國每年出(chu)生真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)兒童應(ying)該不超過120個，美(mei)國每年出(chu)生真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)患者(zhe)應(ying)低于36個。真(zhen)(zhen)性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥(zheng)(zheng)是(shi)應(ying)該屬于罕見病。目前沒有(you)有(you)效的(de)康(kang)復辦(ban)法(fa)。
假性(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)的(de)(de)形成(cheng)原因：假性(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)是(shi)由(you)于影響人(ren)(ren)類(lei)學(xue)習能(neng)(neng)力中的(de)(de)幾項(xiang)能(neng)(neng)力要(yao)素發展不(bu)均(jun)衡。如果(guo)將(jiang)整體人(ren)(ren)類(lei)各項(xiang)能(neng)(neng)力的(de)(de)分布都看作正態分布，假性(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)患(huan)(huan)兒(er)(er)可能(neng)(neng)的(de)(de)多項(xiang)能(neng)(neng)力都處在(zai)極(ji)值點，即某(mou)項(xiang)能(neng)(neng)力極(ji)弱(ruo)或某(mou)項(xiang)能(neng)(neng)力過強(qiang)，致使患(huan)(huan)兒(er)(er)有可能(neng)(neng)喪(sang)失(shi)部(bu)分或全(quan)部(bu)的(de)(de)思維能(neng)(neng)力，造成(cheng)終身(shen)智力缺陷(xian)，表現(xian)出真性(xing)(xing)自閉(bi)癥(zheng)的(de)(de)特質。例(li)如，在(zai)表現(xian)出特別膽量小行(xing)為的(de)(de)自閉(bi)癥(zheng)患(huan)(huan)兒(er)(er)中，他們中的(de)(de)大(da)部(bu)分都存在(zai)早(zao)期大(da)腦視(shi)覺記(ji)憶能(neng)(neng)力發育過強(qiang)的(de)(de)情況(kuang)，視(shi)覺記(ji)憶難(nan)以忘記(ji)，造成(cheng)患(huan)(huan)兒(er)(er)與(yu)同齡兒(er)(er)童相比(bi)他們對(dui)(dui)環境(jing)更(geng)(geng)加敏感，自我保護意(yi)識也更(geng)(geng)強(qiang)，因此(ci)患(huan)(huan)兒(er)(er)不(bu)敢與(yu)身(shen)邊不(bu)熟悉的(de)(de)人(ren)(ren)對(dui)(dui)視(shi)，失(shi)去(qu)對(dui)(dui)身(shen)邊事物觀察、模仿(fang)的(de)(de)機會，也失(shi)去(qu)了學(xue)習具體知識的(de)(de)機會，長此(ci)以往(wang)患(huan)(huan)兒(er)(er)們缺失(shi)去(qu)了成(cheng)長的(de)(de)機會。
國內醫院(yuan)診斷統計，自(zi)閉(bi)癥的發病率為(wei)2‰～3‰，其中真性(xing)自(zi)閉(bi)癥占比低(di)于(yu)0.2%，假性(xing)自(zi)閉(bi)癥占比超過99.8%。假性(xing)自(zi)閉(bi)癥分為(wei)六大類：膽量(liang)特別小的70%、興奮度過高(gao)30%、阿斯伯格綜合(he)征15%、語言天賦弱30%、觀察(cha)力(li)和(he)感知力(li)弱10%、腦(nao)發育滯后6%、不明原因(yin)5%，部分孩子(zi)有兩項以上問題。
一、興(xing)奮度過高類(lei)患兒(er)
興奮度(du)過高(gao)(gao)的(de)(de)患(huan)兒往往專注力特別弱，其原因是(shi)自控(kong)力難以超越(yue)大腦的(de)(de)興奮度(du)。興奮度(du)高(gao)(gao)的(de)(de)自閉癥患(huan)兒成(cheng)年后(hou)EEG背景(jing)(jing)波(bo)(bo)多是(shi)β波(bo)(bo)，經長期跟蹤研究(jiu)發現此類患(huan)兒家庭的(de)(de)其他(ta)(ta)成(cheng)員普遍不存在這些問(wen)題(ti)，同(tong)樣(yang)，有(you)很多自身EEG背景(jing)(jing)波(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)的(de)(de)人(ren)，他(ta)(ta)們的(de)(de)子女在EEG測(ce)試(shi)中(zhong)并沒有(you)這種表現，所以說這種癥狀是(shi)不遺(yi)傳的(de)(de)。根據王忠誠(cheng)教(jiao)授的(de)(de)研究(jiu)，平靜時，90%~94%正(zheng)常(chang)人(ren)的(de)(de)EEG背景(jing)(jing)波(bo)(bo)是(shi)α波(bo)(bo)，另外有(you)5%~10%的(de)(de)背景(jing)(jing)波(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)，EEG背景(jing)(jing)波(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)的(de)(de)這部分人(ren)睡眠時間相對較短，精力也比(bi)常(chang)人(ren)旺盛，但(dan)在工作和(he)生活中(zhong)與常(chang)人(ren)無異樣(yang)。
興奮(fen)度較高的這類自閉癥患(huan)兒由于興奮(fen)度長期處于較高點(dian)，在生活中表現為：睡(shui)(shui)眠(mian)時(shi)(shi)間(jian)(jian)短、精力(li)旺(wang)盛、入(ru)睡(shui)(shui)困(kun)難、專注(zhu)時(shi)(shi)間(jian)(jian)短、自控能力(li)差(cha)(cha)，同(tong)時(shi)(shi)由于其(qi)專注(zhu)力(li)差(cha)(cha)，注(zhu)意力(li)不集中，導(dao)致學習能力(li)極弱。
二、腦(nao)發育滯后的患兒
患兒(er)腦發育(yu)滯后，造成專注(zhu)力弱，自(zi)控力難以提升，占(zhan)被診斷為自(zi)閉癥的(de)(de)患兒(er)中(zhong)占(zhan)比6%，此(ci)類(lei)患兒(er)普(pu)遍(bian)存在興奮度低的(de)(de)情(qing)況。這類(lei)兒(er)童占(zhan)同齡兒(er)童的(de)(de)萬分之(zhi)一。
三、膽小型患兒
膽小型患(huan)兒(er)(er)往往視(shi)覺記憶能(neng)力過強，對環境過度(du)敏感，他(ta)們的(de)(de)(de)自(zi)控(kong)力低(di)于恐懼。此類患(huan)兒(er)(er)占(zhan)同齡兒(er)(er)童的(de)(de)(de)千分之(zhi)二，占(zhan)被確診(zhen)為自(zi)閉(bi)癥患(huan)兒(er)(er)的(de)(de)(de)70%，是假性自(zi)閉(bi)癥中占(zhan)比最多的(de)(de)(de)。患(huan)兒(er)(er)由于膽子特別(bie)小，再(zai)加上本能(neng)的(de)(de)(de)過度(du)自(zi)我保護，往往會過度(du)焦(jiao)慮、排斥他(ta)人，常常表現為不敢與人對視(shi)，沒有(you)觀察(cha)周邊環境的(de)(de)(de)意(yi)識，不敢面對現實(shi)，時刻都在逃避。
四、語言天賦極弱(ruo)型患兒(er)
此類患(huan)兒(er)語(yu)言天賦(fu)極弱(ruo)，往往是由于聽(ting)覺能力(li)發(fa)育嚴(yan)重落后引發(fa)的。此類患(huan)兒(er)占被確診的自(zi)閉癥(zheng)患(huan)兒(er)的30%，占同齡人的千分之一，實際比例可能還(huan)要高。此類患(huan)兒(er)的癥(zheng)狀往往不是由單一先(xian)天原因造(zao)成的，很可能是多(duo)種原因所致。
五(wu)、感知力(li)極弱型患兒
這種類型的(de)(de)患(huan)兒(er)，往(wang)往(wang)對環境(jing)感知力(li)能(neng)力(li)弱發育嚴重(zhong)落后。患(huan)兒(er)占(zhan)被確診(zhen)的(de)(de)自閉(bi)癥兒(er)童(tong)的(de)(de)10%，占(zhan)正常兒(er)童(tong)的(de)(de)萬(wan)分(fen)之二至(zhi)萬(wan)分(fen)之三。
六、阿斯(si)伯格綜合征
這是(shi)(shi)一類(lei)自控力發育嚴重落(luo)后的(de)(de)假性自閉癥兒童(tong)，阿(a)斯伯格綜合征占被確證(zheng)的(de)(de)自閉癥兒童(tong)的(de)(de)30%，占同齡兒童(tong)的(de)(de)萬分之三。實際上(shang)阿(a)斯伯格綜合征是(shi)(shi)一類(lei)系(xi)統比(bi)較龐大的(de)(de)疾病，這里只作簡短介紹(shao)。阿(a)斯伯格綜合征是(shi)(shi)人(ren)類(lei)進化的(de)(de)產(chan)物(wu)，是(shi)(shi)人(ren)類(lei)基因突變的(de)(de)產(chan)物(wu)，這個進化可能不完善。
目前國際上公認的(de)(de)(de)自閉癥概念(nian)是定位于(yu)醫(yi)學范疇的(de)(de)(de)，主要(yao)依據醫(yi)療(liao)衛生(sheng)相(xiang)關專業人員長(chang)期的(de)(de)(de)統(tong)(tong)(tong)計分析和系統(tong)(tong)(tong)研究。因(yin)此，相(xiang)關診斷標準(zhun)和概念(nian)往(wang)往(wang)存(cun)在過于(yu)籠統(tong)(tong)(tong)、把握(wo)寬泛和精準(zhun)度(du)不夠的(de)(de)(de)問題，這雖然有(you)助于(yu)醫(yi)學上的(de)(de)(de)統(tong)(tong)(tong)計分析和研究，但由于(yu)其無法做到個性(xing)化(hua)區分而不適于(yu)實際的(de)(de)(de)介入訓練(lian)與治療(liao)。
該癥一(yi)般起病于36個月以內，主要表現(xian)為三大類核心(xin)癥狀(zhuang)，即：社(she)會交往障(zhang)礙、交流(liu)障(zhang)礙、興趣狹窄和刻(ke)板(ban)重復(fu)的行為方式。
該癥患兒(er)在社會(hui)交(jiao)(jiao)(jiao)往(wang)方(fang)面存(cun)(cun)在質的(de)缺陷(xian)。在嬰(ying)兒(er)期，患兒(er)回(hui)避(bi)目光接觸(chu)，對(dui)人(ren)的(de)聲音缺乏(fa)興趣(qu)(qu)和(he)反(fan)(fan)應，沒有(you)期待被抱(bao)起的(de)姿勢，或抱(bao)起時(shi)身體僵(jiang)硬、不(bu)(bu)(bu)(bu)愿(yuan)與(yu)(yu)人(ren)貼近。在幼兒(er)期，患兒(er)仍回(hui)避(bi)目光接觸(chu)，呼之常(chang)(chang)無反(fan)(fan)應，對(dui)父母不(bu)(bu)(bu)(bu)產生依戀，缺乏(fa)與(yu)(yu)同(tong)(tong)齡(ling)(ling)兒(er)童交(jiao)(jiao)(jiao)往(wang)或玩耍的(de)興趣(qu)(qu)，不(bu)(bu)(bu)(bu)會(hui)以適當的(de)方(fang)式與(yu)(yu)同(tong)(tong)齡(ling)(ling)兒(er)童交(jiao)(jiao)(jiao)往(wang)，不(bu)(bu)(bu)(bu)能與(yu)(yu)同(tong)(tong)齡(ling)(ling)兒(er)童建(jian)立(li)伙伴關(guan)(guan)系，不(bu)(bu)(bu)(bu)會(hui)與(yu)(yu)他(ta)(ta)人(ren)分享快樂，遇到不(bu)(bu)(bu)(bu)愉快或受到傷害時(shi)也(ye)不(bu)(bu)(bu)(bu)會(hui)向(xiang)他(ta)(ta)人(ren)尋求安(an)慰(wei)。學齡(ling)(ling)期后(hou)，隨著年齡(ling)(ling)增長及(ji)病情改善，患兒(er)對(dui)父母、同(tong)(tong)胞可能變得友好而有(you)感情，但仍明顯缺乏(fa)主動(dong)與(yu)(yu)人(ren)交(jiao)(jiao)(jiao)往(wang)的(de)興趣(qu)(qu)和(he)行(xing)為。雖然部分患兒(er)愿(yuan)意與(yu)(yu)人(ren)交(jiao)(jiao)(jiao)往(wang)，但交(jiao)(jiao)(jiao)往(wang)方(fang)式仍存(cun)(cun)在問題，他(ta)(ta)們對(dui)社交(jiao)(jiao)(jiao)常(chang)(chang)情缺乏(fa)理解，對(dui)他(ta)(ta)人(ren)情緒缺乏(fa)反(fan)(fan)應，不(bu)(bu)(bu)(bu)能根據(ju)社交(jiao)(jiao)(jiao)場合調整自己的(de)行(xing)為。成年后(hou)，患兒(er)仍缺乏(fa)交(jiao)(jiao)(jiao)往(wang)的(de)興趣(qu)(qu)和(he)社交(jiao)(jiao)(jiao)的(de)技能，不(bu)(bu)(bu)(bu)能建(jian)立(li)戀愛關(guan)(guan)系和(he)結(jie)婚。
1．非言(yan)語交流障礙
該癥患兒常(chang)以哭或尖叫表示他(ta)們的不(bu)舒適或需要。稍大的患兒可(ke)能(neng)會拉著大人手走(zou)向他(ta)想要的東西缺乏相(xiang)應的面部表情，表情也常(chang)顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺(bai)手等動作(zuo)來表達(da)自己的意愿。
2．言語交(jiao)流障礙
該(gai)癥患(huan)兒(er)(er)言(yan)語(yu)交流方面存在明顯障礙，包括：①語(yu)言(yan)理(li)解力不(bu)同程度受損；②言(yan)語(yu)發育遲緩或不(bu)發育，也(ye)有部分患(huan)兒(er)(er)2-3歲前(qian)曾有表達性言(yan)語(yu)，但以后逐漸(jian)減少，甚至完全消失；③言(yan)語(yu)形式及內容異常：患(huan)兒(er)(er)常常存在模仿(fang)言(yan)語(yu)、刻板重復言(yan)語(yu)，語(yu)法結構、人稱(cheng)代詞常用錯，語(yu)調(diao)、語(yu)速、節(jie)律、重音等也(ye)存在異常；④言(yan)語(yu)運(yun)用能(neng)力受損：部分患(huan)兒(er)(er)雖(sui)然會(hui)背兒(er)(er)歌、背廣告詞，但卻很少用言(yan)語(yu)進行交流，且(qie)不(bu)會(hui)提(ti)出話題、維(wei)持話題或僅靠(kao)刻板重復的(de)短語(yu)進行交談，糾纏于同一話題。
該癥患(huan)(huan)兒(er)對一般兒(er)童所喜(xi)愛(ai)的(de)(de)(de)玩(wan)(wan)具和游(you)戲缺乏(fa)興趣(qu)，而對一些通常不作(zuo)為(wei)(wei)玩(wan)(wan)具的(de)(de)(de)物品卻(que)特(te)別(bie)感興趣(qu)，如車輪、瓶蓋(gai)等圓的(de)(de)(de)可旋轉的(de)(de)(de)東西。有些患(huan)(huan)兒(er)還(huan)對塑料(liao)瓶、木棍等非生命物體產生依戀行(xing)為(wei)(wei)。患(huan)(huan)兒(er)行(xing)為(wei)(wei)方式也常常很(hen)刻板，如：常用同(tong)一種方式做事(shi)或玩(wan)(wan)玩(wan)(wan)具，要(yao)求(qiu)物品放在固定位置，出(chu)門(men)非要(yao)走(zou)同(tong)一條路線，長時間內只吃(chi)少數幾種食物等。并常會出(chu)現刻板重復的(de)(de)(de)動(dong)作(zuo)和奇特(te)怪異的(de)(de)(de)行(xing)為(wei)(wei)，如：重復蹦跳、將手放在眼(yan)前(qian)凝視、撲動(dong)或用腳(jiao)尖走(zou)路等。
約(yue)(yue)3/4該癥(zheng)患兒(er)存(cun)在(zai)精神(shen)發育遲滯。約(yue)(yue)1/3-1/4患兒(er)合(he)并癲癇。部分患兒(er)在(zai)智(zhi)力(li)低下(xia)的同時可出現“孤獨癥(zheng)才能(neng)”，如在(zai)音樂、計算(suan)、推算(suan)日期、機(ji)械記憶(yi)和背誦等方面呈現超常表(biao)現。
應綜(zong)合病史、軀體和神(shen)經系統檢(jian)查、精神(shen)檢(jian)查、輔助檢(jian)查的結果予以診斷。
診斷要(yao)點包括(kuo)：①起病于(yu)36個月(yue)(yue)以(yi)內；②以(yi)社會交往障(zhang)(zhang)礙、交流(liu)障(zhang)(zhang)礙、興(xing)趣狹窄及刻板(ban)重復(fu)的(de)行為方式(shi)為主(zhu)要(yao)表(biao)現；③除外Rett綜(zong)合(he)征(zheng)、Heller綜(zong)合(he)征(zheng)、阿(a)斯伯格綜(zong)合(he)征(zheng)、言語和語言發育障(zhang)(zhang)礙等其(qi)他疾病。如患兒起病于(yu)36個月(yue)(yue)之后或不具備所有核心癥(zheng)狀，則診斷為不典型孤獨(du)癥(zheng)。
現將(jiang)DSM-Ⅳ孤獨癥的診(zhen)斷標準介(jie)紹如下：
孤獨癥(zheng)的診斷標(biao)準包括(kuo)A、B、C三條。
A、在下(xia)列（1）、（2）、（3）三項中（共(gong)12小項），至(zhi)少要符合6小項，其中包括(kuo)（1）小項中的2項，（2）、（3）項中的至(zhi)少1小項。
（1）社會交往(wang)有(you)質的損害，表(biao)現如下：a.非語言性交流(liu)行為的應用存(cun)在顯著(zhu)損害，例如：眼(yan)對(dui)眼(yan)的對(dui)視，面部表(biao)情(qing)、身體姿勢及(ji)手勢等(deng)。b.不能(neng)與(yu)同齡人交往(wang)。c.不能(neng)自發地與(yu)別(bie)人分享歡樂、興(xing)(xing)趣、成(cheng)就等(deng)（例如對(dui)自己有(you)興(xing)(xing)趣的事物，不能(neng)帶給或指給別(bie)人看）。d.在社交與(yu)情(qing)緒上(shang)不能(neng)與(yu)人發生相互作(zuo)用。
（2）交流能力(li)(li)有質的(de)(de)損(sun)害，表現如下：a.言(yan)語(yu)(yu)發(fa)(fa)育完全不(bu)發(fa)(fa)育或延遲，而不(bu)伴有想(xiang)用(yong)其(qi)(qi)他(ta)方式（例(li)如手(shou)勢或模仿(fang)動作(zuo)）代(dai)償的(de)(de)嘗試。b.有一定說話(hua)(hua)(hua)能力(li)(li)者，在提出(chu)話(hua)(hua)(hua)題和(he)維持談話(hua)(hua)(hua)的(de)(de)能力(li)(li)方面也有明顯損(sun)害。c.使用(yong)刻板的(de)(de)或重復的(de)(de)語(yu)(yu)言(yan)或特殊的(de)(de)、只有自己聽得懂的(de)(de)語(yu)(yu)言(yan)。d.缺少與其(qi)(qi)年齡相應的(de)(de)自發(fa)(fa)的(de)(de)假(jia)扮游戲(xi)或模仿(fang)日常生活的(de)(de)游戲(xi)。
（3）行為、興(xing)(xing)趣或(huo)(huo)活動(dong)方面的(de)局(ju)(ju)(ju)限(xian)的(de)、重復的(de)或(huo)(huo)刻(ke)板(ban)的(de)格(ge)式(shi)，表現如下：a.有一(yi)種或(huo)(huo)幾種固定的(de)、重復的(de)、局(ju)(ju)(ju)限(xian)的(de)興(xing)(xing)趣，其(qi)程度(du)和(he)內容均屬異常(chang)，且不易改(gai)變。b.固執地遵循某種特殊的(de)、沒有意(yi)義的(de)常(chang)規或(huo)(huo)儀式(shi)。c.刻(ke)板(ban)重復的(de)作態行為，如手指撲動(dong)或(huo)(huo)扭轉、復雜的(de)全身動(dong)作等。d.長期持續的(de)只注(zhu)重事(shi)物的(de)局(ju)(ju)(ju)部。
B、3歲以前，在下列三(san)方(fang)面(mian)中(zhong)，至(zhi)少有(you)(you)一方(fang)面(mian)已有(you)(you)發育延遲(chi)或功能(neng)異常：
（1）社交相互關(guan)系(xi)。
（2）用于社交的(de)言語。
（3）象(xiang)征性或想象(xiang)性的游戲。
C、以上(shang)癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性(xing)障礙（嬰兒癡呆）來解釋。
1．Rett綜(zong)合征
僅見于女(nv)孩，通常起病(bing)于7-24個(ge)月，起病(bing)前發育正常，起病(bing)后頭顱(lu)發育減慢，已獲得的(de)言(yan)語能(neng)(neng)力(li)、社會交往能(neng)(neng)力(li)等迅(xun)速喪失，智(zhi)力(li)嚴重缺陷，已獲得的(de)手的(de)目的(de)性運(yun)動(dong)技能(neng)(neng)也喪失，并出現手部的(de)刻板(ban)(ban)動(dong)作(zuo)（洗手樣動(dong)作(zuo)或手指的(de)刻板(ban)(ban)性扭動(dong)）。并常伴過度呼吸、步(bu)態不穩、軀(qu)干運(yun)動(dong)共濟失調、脊柱(zhu)側凸、癲癇發作(zuo)。病(bing)程進展較快，愈后較差。
2．童年瓦解(jie)性精神障礙（Heller綜合征）
該障礙大多起(qi)病(bing)于2-3歲，起(qi)病(bing)前發育完全(quan)正常，起(qi)病(bing)后智力(li)迅速(su)倒退，其他(ta)各種已獲得的能(neng)力(li)（包括言語能(neng)力(li)、社(she)會交(jiao)往能(neng)力(li)、生活自理能(neng)力(li)等）也迅速(su)衰退，甚至喪失(shi)。
3．阿斯伯格(ge)綜合征
又稱阿斯(si)伯(bo)格癥(zheng)，有類似(si)兒童孤獨癥(zheng)的(de)某些特征，男孩多見。一般到(dao)學齡期7歲左右癥(zheng)狀(zhuang)才明顯(xian)，主要表現為人際交往障(zhang)礙、局限、刻(ke)板(ban)、重復(fu)的(de)興趣和行為方(fang)式。無(wu)明顯(xian)的(de)言語和智能障(zhang)礙。
4．表達性或感受性語言障礙
該類患兒主要表現為語言表達或理解能(neng)力的(de)損(sun)害，智力水(shui)平正常或接近正常（智商≥70），非言語交流(liu)較(jiao)好，無社會交往的(de)質的(de)缺(que)陷和興趣狹窄及刻板(ban)重復的(de)行(xing)為方式。
5．兒童精神分裂癥
該癥(zheng)主要起(qi)病于青春前期和青春期，病前發育多正常，起(qi)病后逐漸出現(xian)幻覺、思維障(zhang)礙(ai)、情感淡漠(mo)或不協調、意志活動缺乏、行為怪異等精(jing)神分裂癥(zheng)癥(zheng)狀，從而有助于鑒別。
6．精神發育遲滯
該障礙患兒(er)無(wu)社會(hui)交往的(de)質的(de)缺陷(xian)，言語水(shui)平(ping)雖不(bu)足但(dan)與其(qi)智力水(shui)平(ping)相一致，無(wu)明顯興趣(qu)狹窄和刻板重復行為。但(dan)是，如果患兒(er)同時存在孤獨癥的(de)典(dian)型癥狀和智力發(fa)育的(de)遲緩，則兩(liang)個診斷均需做出。
孤獨癥治療原則：
①早發現，早治療。治療年齡越早，改善(shan)程(cheng)度(du)越明顯。
②促進家庭參與，讓父(fu)母(mu)也成(cheng)為治(zhi)療的合(he)作者(zhe)或(huo)參與者(zhe)。患(huan)兒本人、兒童(tong)保健(jian)醫生、患(huan)兒父(fu)母(mu)及老師(shi)、心理醫生和(he)社(she)會應(ying)共同參與治(zhi)療過程(cheng)，形成(cheng)綜合(he)治(zhi)療團隊。
③堅持(chi)以非(fei)藥物治(zhi)療為主(zhu)，藥物治(zhi)療為輔，兩(liang)者(zhe)相互促進的綜合化治(zhi)療培訓(xun)方案。
④治(zhi)療方案(an)應個體化、結(jie)構(gou)化和系統化。根據(ju)患(huan)兒病情因人而異地進行(xing)治(zhi)療，并依(yi)據(ju)治(zhi)療反應隨時調整治(zhi)療方案(an)。
⑤治療、訓(xun)練的(de)同時要注(zhu)意患兒(er)的(de)軀體(ti)健康，預防其(qi)他(ta)疾病。
⑥堅持治療，持之以(yi)恒。
關于(yu)孤(gu)獨癥治療的幾(ji)點(dian)共識(shi)：
①孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)沒有特效藥物治(zhi)療。早(zao)期(qi)診斷(duan)早(zao)期(qi)干(gan)預(yu)可(ke)以改善(shan)孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的預(yu)后，因此孤(gu)(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)治(zhi)療一(yi)般認為是年(nian)齡(ling)越(yue)小、效果越(yue)好，但是并(bing)沒有一(yi)個年(nian)齡(ling)的截止點，事實上也存在著部(bu)分患者在較大年(nian)齡(ling)獲得改善(shan)。
②世界各(ge)國(guo)尤其是發達國(guo)家建立了許多的(de)孤獨癥特殊教育和訓練課程體(ti)系，前述(shu)幾(ji)個主要(yao)的(de)訓練方(fang)法各(ge)有優缺點，尚(shang)無證據表明哪一種(zhong)療(liao)法顯著優于另外一種(zhong)。各(ge)種(zhong)方(fang)法有互相融合的(de)趨勢。
③由于孤(gu)(gu)獨癥缺乏特(te)效(xiao)治(zhi)療(liao)(liao)，尚存在數以百(bai)種的另類(lei)療(liao)(liao)法（alternative therapy），這些療(liao)(liao)法缺乏循證醫學證據，使用需慎重。少部(bu)分未經特(te)別訓練(lian)和治(zhi)療(liao)(liao)的孤(gu)(gu)獨癥兒童有(you)(you)自我改善(shan)的可能(neng)，部(bu)分療(liao)(liao)法聲稱的療(liao)(liao)效(xiao)可能(neng)與此有(you)(you)關。
20世紀80年(nian)代以(yi)前，孤(gu)獨癥(zheng)普遍被認為(wei)屬不治(zhi)之癥(zheng)。自(zi)從1987年(nian)Lovaas報道(dao)采用應(ying)用行為(wei)分析(xi)療(liao)法(fa)(fa)成功“治(zhi)愈(yu)”9例孤(gu)獨癥(zheng)兒童(tong)以(yi)后，世界各(ge)國（主要是美國）相繼建立(li)(li)和發展起(qi)來了許多的(de)孤(gu)獨癥(zheng)教(jiao)育訓練療(liao)法(fa)(fa)或課(ke)(ke)程，多數療(liao)法(fa)(fa)或課(ke)(ke)程的(de)建立(li)(li)者均(jun)聲(sheng)稱自(zi)己(ji)的(de)療(liao)法(fa)(fa)取得了顯著的(de)療(liao)效(xiao)，但是一些療(liao)法(fa)(fa)的(de)療(liao)效(xiao)有夸大之嫌。
Helfin等將各(ge)種(zhong)孤獨癥療法分(fen)為以下4類(lei)：
（1）以(yi)促進人際關系為基礎(chu)的(de)療(liao)(liao)法(fa)：包括Greenspan建立的(de)地(di)板時光（floor time）療(liao)(liao)法(fa)、Gutstein建立的(de)人際關系發展干(gan)預（relationship development intervention，RDI）療(liao)(liao)法(fa)。
（2）以技巧發展為基(ji)礎（skill-based）的干預(yu)療法(fa)：包括(kuo)圖片交換交流系統（picture exchange communication system，PECS）、行(xing)為分(fen)解訓練法(fa)（discrete trial training，DTT）。
（3）基(ji)于生理學的干預療法（physiologically oriented intervention）：包括感覺(jue)(jue)統合(he)訓練、聽覺(jue)(jue)統合(he)訓練、排毒(du)治療與膳食療法。
（4）綜合療法(fa)，孤(gu)獨(du)癥(zheng)以及(ji)相關障礙兒童治療教育(yu)課程（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、應用行(xing)為分(fen)析療法(fa)（applied behavioral analysis，ABA）屬于這一類。
以下(xia)將(jiang)對(dui)常(chang)見干預療法作一(yi)簡單(dan)介紹。
1．TEACCH
TEACCH是(shi)由美國北卡羅來那大(da)學(xue)(xue)Schopler建立的一套主(zhu)要針對(dui)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒童(tong)(tong)(tong)(tong)的綜合教育方法(fa)(fa)，是(shi)現時在(zai)(zai)歐美國家(jia)獲得較高(gao)評價的孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)訓(xun)練(lian)課程(cheng)(cheng)。該(gai)方法(fa)(fa)主(zhu)要針對(dui)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒童(tong)(tong)(tong)(tong)在(zai)(zai)語(yu)言、交(jiao)流(liu)以及感知覺運(yun)(yun)動(dong)等各方面所存在(zai)(zai)的缺陷(xian)有針對(dui)性地進行(xing)(xing)教育，核(he)心是(shi)增進孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒童(tong)(tong)(tong)(tong)對(dui)環(huan)境(jing)、教育和(he)(he)訓(xun)練(lian)內容的理解和(he)(he)服(fu)從。該(gai)課程(cheng)(cheng)根據孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒童(tong)(tong)(tong)(tong)能(neng)力和(he)(he)行(xing)(xing)為(wei)(wei)的特(te)點(dian)設計個體化(hua)的訓(xun)練(lian)內容。訓(xun)練(lian)內容包含兒童(tong)(tong)(tong)(tong)模仿、粗細運(yun)(yun)動(dong)、知覺能(neng)力、認知、手(shou)眼協調(diao)、語(yu)言理解和(he)(he)表(biao)達、生活自理、社交(jiao)以及情緒情感等各個方面。強(qiang)調(diao)訓(xun)練(lian)場地或家(jia)庭家(jia)具的特(te)別(bie)布置、玩具及其有關(guan)物品的特(te)別(bie)擺放(fang)；注重訓(xun)練(lian)程(cheng)(cheng)序(xu)的安(an)排和(he)(he)視覺提(ti)示；在(zai)(zai)教學(xue)(xue)方法(fa)(fa)上充分(fen)運(yun)(yun)用(yong)語(yu)言、身體姿勢、提(ti)示、標簽(qian)、圖表(biao)、文字等各種(zhong)方法(fa)(fa)增進兒童(tong)(tong)(tong)(tong)對(dui)訓(xun)練(lian)內容的理解和(he)(he)掌握(wo)；同時運(yun)(yun)用(yong)行(xing)(xing)為(wei)(wei)強(qiang)化(hua)原理和(he)(he)其他(ta)行(xing)(xing)為(wei)(wei)矯正技(ji)術幫助兒童(tong)(tong)(tong)(tong)克服(fu)異常行(xing)(xing)為(wei)(wei)，增加良好行(xing)(xing)為(wei)(wei)。課程(cheng)(cheng)可(ke)以在(zai)(zai)有關(guan)機(ji)構開展(zhan)，也可(ke)在(zai)(zai)家(jia)庭中進行(xing)(xing)。
2．ABA
1987年(nian)Lovaas報道對一(yi)組(zu)19例孤獨(du)癥兒(er)童(tong)采(cai)用ABA療(liao)法(fa)干預2年(nian)，結果有9例基本恢復(fu)正(zheng)常，其他(ta)兒(er)童(tong)也有不(bu)同程度的好(hao)(hao)轉，這一(yi)報道引(yin)起了轟(hong)動。其后許(xu)多研究(jiu)者(zhe)重復(fu)了ABA，也獲得(de)了不(bu)同程度的成功。早(zao)期報道ABA對高功能孤獨(du)癥有較好(hao)(hao)療(liao)效，認為該(gai)療(liao)法(fa)對各(ge)類廣(guang)泛性發(fa)(fa)育障(zhang)礙（PDD）兒(er)童(tong)均有很好(hao)(hao)的療(liao)效。Lovaas的研究(jiu)對象主(zhu)(zhu)要(yao)(yao)是3歲左右的孤獨(du)癥兒(er)童(tong)，這是取得(de)良好(hao)(hao)療(liao)效的重要(yao)(yao)因素。但是認為即使對于年(nian)齡較大的孤獨(du)癥兒(er)童(tong)，ABA仍然(ran)有很高的應(ying)用價值(zhi)。ABA采(cai)用行為塑造原理，以正(zheng)性強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化為主(zhu)(zhu)促進(jin)(jin)孤獨(du)癥兒(er)童(tong)各(ge)項能力發(fa)(fa)展(zhan)。傳統上，ABA的核(he)心部分(fen)是任(ren)(ren)務(wu)分(fen)解技(ji)術，典型任(ren)(ren)務(wu)分(fen)解技(ji)術有4個(ge)步驟：訓(xun)(xun)(xun)(xun)練者(zhe)發(fa)(fa)出(chu)指令、兒(er)童(tong)的反應(ying)、對兒(er)童(tong)反應(ying)的應(ying)答、停頓。具體(ti)包括：（1）任(ren)(ren)務(wu)分(fen)析與分(fen)解；（2）分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化訓(xun)(xun)(xun)(xun)練，在一(yi)定的時(shi)間(jian)(jian)內只進(jin)(jin)行某分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)的訓(xun)(xun)(xun)(xun)練；（3）獎勵（正(zheng)性強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化）任(ren)(ren)務(wu)的完(wan)成，每完(wan)成一(yi)個(ge)分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)都必須給(gei)予強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化（reinforce），強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化物主(zhu)(zhu)要(yao)(yao)是食品、玩具和(he)口(kou)頭或身(shen)體(ti)姿(zi)勢表揚，強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)化隨(sui)著進(jin)(jin)步逐漸隱退；（4）提(ti)(ti)示（prompt）和(he)提(ti)(ti)示漸隱（fade），根據兒(er)童(tong)的發(fa)(fa)展(zhan)情況給(gei)予不(bu)同程度的提(ti)(ti)示或幫助(zhu)，隨(sui)著所學(xue)內容的熟(shu)練又逐漸減少(shao)提(ti)(ti)示和(he)幫助(zhu)；（5）間(jian)(jian)歇（intertrial interval），在兩個(ge)分(fen)解任(ren)(ren)務(wu)訓(xun)(xun)(xun)(xun)練之(zhi)間(jian)(jian)需(xu)要(yao)(yao)短暫的休息。訓(xun)(xun)(xun)(xun)練要(yao)(yao)求個(ge)體(ti)化、系(xi)統化、嚴(yan)格性、一(yi)致性、科學(xue)性。要(yao)(yao)保證治(zhi)療(liao)應(ying)該(gai)具有一(yi)定的強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)度，每周20-40h，每天1-3次(ci)，每次(ci)3h。現代ABA技(ji)術逐漸融合其他(ta)技(ji)術強(qiang)(qiang)(qiang)(qiang)調情感(gan)人際發(fa)(fa)展(zhan)。
3．RDI和地(di)板時光
隨著(zhu)(zhu)對(dui)孤獨(du)癥(zheng)神經心理(li)學機制的(de)研究深(shen)入，心理(li)理(li)論（theory of mind）缺陷逐漸被(bei)認為(wei)是孤獨(du)癥(zheng)的(de)核心缺陷之一，所謂心理(li)理(li)論缺陷主要(yao)指孤獨(du)癥(zheng)兒(er)童缺乏(fa)對(dui)他(ta)人(ren)(ren)(ren)心理(li)的(de)推(tui)測(ce)能(neng)(neng)力(li)。患兒(er)因(yin)此(ci)(ci)表(biao)現為(wei)缺乏(fa)目(mu)光接(jie)(jie)觸、不(bu)(bu)能(neng)(neng)形成(cheng)(cheng)共(gong)同注(zhu)意(yi)（joint attention）、不(bu)(bu)能(neng)(neng)分辨別人(ren)(ren)(ren)的(de)面(mian)部表(biao)情(qing)(qing)因(yin)而不(bu)(bu)能(neng)(neng)形成(cheng)(cheng)社(she)會參照(zhao)能(neng)(neng)力(li)、不(bu)(bu)能(neng)(neng)和(he)他(ta)人(ren)(ren)(ren)分享感(gan)覺和(he)經驗，因(yin)此(ci)(ci)不(bu)(bu)能(neng)(neng)形成(cheng)(cheng)與親人(ren)(ren)(ren)之間的(de)感(gan)情(qing)(qing)連接(jie)(jie)和(he)友(you)誼等(deng)。鑒于(yu)此(ci)(ci)，Gutstein建立了“提(ti)高患兒(er)對(dui)他(ta)人(ren)(ren)(ren)心理(li)理(li)解能(neng)(neng)力(li)”的(de)RDI，Gutstein認為(wei)正常(chang)兒(er)童人(ren)(ren)(ren)際關系發展的(de)規律和(he)次(ci)序(xu)是：目(mu)光注(zhu)視-社(she)會參照(zhao)，互(hu)動(dong)-協調(diao)-情(qing)(qing)感(gan)經驗分享-享受友(you)情(qing)(qing)，他(ta)依(yi)此(ci)(ci)為(wei)孤獨(du)癥(zheng)兒(er)童設計了一套有數百個(ge)活動(dong)組成(cheng)(cheng)的(de)訓練(lian)(lian)項目(mu)，活動(dong)由父(fu)母或訓練(lian)(lian)者主導(dao)，內容包括(kuo)各(ge)種互(hu)動(dong)游戲，例如目(mu)光對(dui)視、表(biao)情(qing)(qing)辨別、捉迷藏(zang)、“兩(liang)人(ren)(ren)(ren)三腿”、拋接(jie)(jie)球等(deng)，訓練(lian)(lian)中要(yao)求訓練(lian)(lian)師(shi)或父(fu)母表(biao)情(qing)(qing)豐(feng)富夸張(zhang)但(dan)不(bu)(bu)失真(zhen)實，語調(diao)抑揚頓挫(cuo)。Gutstein聲稱RDI方法取得了顯(xian)著(zhu)(zhu)成(cheng)(cheng)功。
與(yu)RDI相(xiang)比，由(you)Greenspan建(jian)立的地板(ban)(ban)時光(guang)訓(xun)練(lian)(lian)體(ti)系也(ye)是以人際關系以及社(she)會交(jiao)往(wang)作為訓(xun)練(lian)(lian)的主體(ti)，但是與(yu)RDI不(bu)同(tong)的是，在(zai)(zai)地板(ban)(ban)時光(guang)訓(xun)練(lian)(lian)中(zhong)，教(jiao)師或家(jia)長是根據患(huan)兒的活動(dong)和興趣(qu)決定(ding)訓(xun)練(lian)(lian)的內(nei)容(rong)，在(zai)(zai)訓(xun)練(lian)(lian)中(zhong)，父母或老師一(yi)方面配合孩(hai)子的活動(dong)，同(tong)時在(zai)(zai)訓(xun)練(lian)(lian)中(zhong)不(bu)斷(duan)制造變化(hua)、驚喜、困難，引導孩(hai)子在(zai)(zai)自由(you)愉快的時光(guang)中(zhong)建(jian)立解決問題(ti)的能力，并進而(er)發展(zhan)社(she)會交(jiao)往(wang)能力，訓(xun)練(lian)(lian)活動(dong)不(bu)限于固定(ding)的課室，而(er)是在(zai)(zai)日常(chang)生活的各個時段。這樣(yang)的訓(xun)練(lian)(lian)對家(jia)長或教(jiao)師的要求其實更高。這一(yi)方法在(zai)(zai)美(mei)國(guo)也(ye)獲得較高評價。
4．感覺(jue)統(tong)合訓(xun)練
感(gan)覺統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)練(lian)療(liao)(liao)法(fa)(fa)是由美國(guo)Ayres創(chuang)立，起初(chu)主要應用于(yu)兒(er)童(tong)(tong)多動癥(zheng)和(he)兒(er)童(tong)(tong)學習障(zhang)礙的(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)，孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)(tong)普遍存(cun)在感(gan)知覺方(fang)面的(de)(de)(de)異(yi)常，因此該(gai)方(fang)法(fa)(fa)也廣泛(fan)運(yun)用于(yu)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)(tong)的(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)。該(gai)療(liao)(liao)法(fa)(fa)主要運(yun)用滑板、秋千、平衡木等游戲設施對(dui)兒(er)童(tong)(tong)進行訓(xun)(xun)練(lian)，有(you)報道和(he)觀察稱對(dui)于(yu)減少孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒(er)童(tong)(tong)的(de)(de)(de)多動行為、增加語言等有(you)一定(ding)療(liao)(liao)效(xiao)。此外類似(si)于(yu)感(gan)覺統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)練(lian)的(de)(de)(de)療(liao)(liao)法(fa)(fa)還(huan)包括(kuo)聽覺統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)練(lian)、音(yin)樂治(zhi)療(liao)(liao)、捏脊(ji)治(zhi)療(liao)(liao)、擠壓(ya)療(liao)(liao)法(fa)(fa)、擁抱(bao)治(zhi)療(liao)(liao)、觸摸治(zhi)療(liao)(liao)。感(gan)覺統(tong)合(he)(he)訓(xun)(xun)練(lian)治(zhi)療(liao)(liao)的(de)(de)(de)療(liao)(liao)效(xiao)在國(guo)外存(cun)在爭議，未被主流醫學所認可。
5．藥物治療
無特效(xiao)藥可以治愈孤獨癥(zheng)，但(dan)以下藥物可能改善(shan)該癥(zheng)的部分癥(zheng)狀，并(bing)有利于教育訓練(lian)。具體包(bao)括：
（1）抗精神病藥
常(chang)用氟哌啶醇(chun)（0.5mg-4.0mg/日(ri)）、硫利(li)(li)噠(da)嗪(qin)（12.5mg-50mg/日(ri)）、舒(shu)必(bi)利(li)(li)（100mg-400mg/日(ri)）。前兩者可減輕多(duo)動(dong)、沖動(dong)、自語(yu)(yu)、自傷(shang)和刻板行為，穩定患兒情(qing)緒；舒(shu)必(bi)利(li)(li)則(ze)可改(gai)善(shan)孤僻、退縮，使(shi)患兒活躍、言語(yu)(yu)量增多(duo)，并改(gai)善(shan)情(qing)緒。以上(shang)藥物均需(xu)從小量開(kai)始服用，根據(ju)癥(zheng)狀(zhuang)改(gai)善(shan)情(qing)況和藥物不良反應逐漸加量。尚有報道利(li)(li)培酮、奧氮平、喹(kui)硫平、阿立哌唑也可改(gai)善(shan)該癥(zheng)的部分(fen)癥(zheng)狀(zhuang)，但此方面有待于進一步研究和探討。
（2）抗抑郁藥
該(gai)類(lei)藥可改(gai)善該(gai)癥(zheng)(zheng)的(de)刻板(ban)重復行(xing)為，改(gai)善情(qing)緒，并(bing)緩(huan)解強迫(po)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)。可選用氯丙帕明(ming)（25mg-150mg/日(ri)）、舍曲林(lin)（25mg-150mg/日(ri)）、氟伏沙明(ming)（50-200mg/日(ri)）等。該(gai)類(lei)藥也應從小量開(kai)始服用，根據癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)改(gai)善情(qing)況和藥物不良反(fan)應逐漸加(jia)量。
（3）中樞興奮藥(yao)或可(ke)樂定
適用于伴有注(zhu)意(yi)障礙(ai)及多動癥(zheng)狀的患(huan)兒。用藥方法參(can)見注(zhu)意(yi)缺陷與多動障礙(ai)中有關內容。
（4）改善(shan)和促進(jin)腦細胞(bao)功能藥
同精神發育遲滯中有關內容。
6．孤(gu)獨癥教育(yu)訓練(lian)中家庭的作用
孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)教(jiao)育(yu)訓(xun)練(lian)(lian)并(bing)(bing)不(bu)完全是一(yi)個(ge)醫(yi)學問(wen)題，家庭的(de)(de)社(she)會經濟狀況(kuang)以(yi)(yi)及父母心(xin)(xin)態、環境或(huo)社(she)會的(de)(de)支持(chi)和(he)(he)資(zi)源(yuan)均對(dui)(dui)孩子的(de)(de)頂后產生(sheng)影響。采(cai)用綜合性(xing)教(jiao)育(yu)和(he)(he)訓(xun)練(lian)(lian)，輔以(yi)(yi)藥物，孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒童的(de)(de)預后可以(yi)(yi)有顯著的(de)(de)改(gai)善，相當一(yi)部分的(de)(de)兒童可能(neng)(neng)獲得獨(du)立(li)生(sheng)活、學習和(he)(he)工作(zuo)(zuo)的(de)(de)能(neng)(neng)力(li)，尤其是阿斯伯格綜合征和(he)(he)高功能(neng)(neng)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)兒童。在(zai)教(jiao)育(yu)或(huo)訓(xun)練(lian)(lian)過程中應(ying)該(gai)(gai)堅持(chi)3個(ge)原則：（1）對(dui)(dui)孩子行為(wei)寬容和(he)(he)理解；（2）異常(chang)行為(wei)的(de)(de)矯(jiao)正；（3）特別能(neng)(neng)力(li)的(de)(de)發現、培養(yang)和(he)(he)轉化(hua)。訓(xun)練(lian)(lian)應(ying)該(gai)(gai)以(yi)(yi)家庭為(wei)中心(xin)(xin)，同(tong)時(shi)注意充分利用社(she)會資(zi)源(yuan)，開辦日間訓(xun)練(lian)(lian)和(he)(he)教(jiao)育(yu)機構(gou)，在(zai)對(dui)(dui)患兒訓(xun)練(lian)(lian)的(de)(de)同(tong)時(shi)，也向家長傳播有關(guan)知識，是孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)教(jiao)育(yu)和(he)(he)治療(liao)的(de)(de)主要措(cuo)施。父母需要接受事實，克服心(xin)(xin)理不(bu)平衡狀況(kuang)，妥善處理孩子的(de)(de)教(jiao)育(yu)訓(xun)練(lian)(lian)與父母生(sheng)活工作(zuo)(zuo)的(de)(de)關(guan)系。化(hua)愛心(xin)(xin)、耐心(xin)(xin)、恒心(xin)(xin)為(wei)動(dong)力(li)，積極投入到孩子的(de)(de)教(jiao)育(yu)、訓(xun)練(lian)(lian)和(he)(he)治療(liao)活動(dong)中，并(bing)(bing)和(he)(he)醫(yi)生(sheng)建立(li)長期的(de)(de)咨詢(xun)合作(zuo)(zuo)關(guan)系。
預防是降低孤獨(du)癥出生風(feng)險的重要措施(shi)。在(zai)女性懷孕(yun)早(zao)期，即胚(pei)胎(tai)神經(jing)管形成和發育期，應避免(mian)濫(lan)用(yong)藥，特別(bie)是抗(kang)癲癇類(lei)藥物；避免(mian)病毒性感染；避開冷熱溫差變(bian)化較大(da)的環境；以及避免(mian)受重大(da)精神刺(ci)激和創傷等。
該障礙為慢性病程(cheng)，預(yu)后(hou)較差(cha)，約(yue)2/3患(huan)兒成(cheng)年后(hou)無(wu)法(fa)獨(du)立生(sheng)活(huo)，需要終(zhong)生(sheng)照顧(gu)和養護(hu)。影響預(yu)后(hou)的(de)因素主(zhu)要包括：智商、5歲(sui)時有(you)無(wu)交流性語言、教(jiao)(jiao)育訓練情(qing)況(kuang)。如能早期(qi)進行(xing)有(you)計劃的(de)醫(yi)療和矯治教(jiao)(jiao)育、并(bing)能長期(qi)堅(jian)持，有(you)助于改善預(yu)后(hou)。
2022年9月，國家衛健委印發《0～6歲兒童孤獨(du)癥篩查干預服(fu)務(wu)規范（試行(xing)）》。
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