魚鱗(lin)(lin)病(bing)是(shi)一組遺傳性(xing)角化障礙性(xing)皮(pi)膚疾病(bing),主要表現為(wei)皮(pi)膚干(gan)燥(zao)。伴有(you)魚鱗(lin)(lin)狀脫屑。本病(bing)多(duo)在兒童(tong)時發病(bing),主要表現為(wei)四(si)肢伸(shen)側或(huo)軀(qu)干(gan)部皮(pi)膚干(gan)燥(zao)、粗糙,伴有(you)菱形或(huo)多(duo)角形鱗(lin)(lin)屑,外觀如魚鱗(lin)(lin)狀或(huo)蛇皮(pi)狀。寒冷干(gan)燥(zao)季節加(jia)重,溫暖潮濕季節緩(huan)解。易復發。多(duo)系(xi)遺傳因素(su)致(zhi)表皮(pi)細(xi)胞增殖和(he)分(fen)化異(yi)常,導致(zhi)細(xi)胞增殖增加(jia)和(he)(或(huo))細(xi)胞脫落減少。
1.尋常型魚鱗(lin)病
為具有不全外(wai)顯(xian)率的常染色體(ti)顯(xian)性遺傳病(bing)。目前認(ren)為是mRNA的不穩定(ding),轉錄后控(kong)制機制缺陷所(suo)致。
2.性(xing)(xing)聯隱性(xing)(xing)魚(yu)鱗病
為X染(ran)色體連鎖隱形(xing)遺傳。類固醇硫酸(suan)酯酶(mei)基(ji)因(STS)缺(que)失或突變,造成硫酸(suan)膽(dan)固醇積聚,角質層(ceng)細胞結合緊密不能(neng)正常(chang)脫落,形(xing)成鱗屑(xie)。
3.板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳。基因(yin)定位多個(ge)位點,包括(kuo)2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因(yin)發生突(tu)變、缺失或(huo)插入,至細(xi)胞粘連和細(xi)胞被膜蛋白交(jiao)聯缺陷。
4.表(biao)皮松(song)解性(xing)角(jiao)化過度魚鱗病(bing)
為常染色體顯性遺傳病(bing)。致病(bing)基因(yin)與角(jiao)蛋白(bai)(bai)1(K1)和角(jiao)蛋白(bai)(bai)10(K10)基因(yin)突(tu)變(bian)有關,導(dao)致角(jiao)蛋白(bai)(bai)的合成(cheng)或降解缺陷,影(ying)響基底(di)層角(jiao)質(zhi)形成(cheng)細(xi)胞(bao)內張力微絲的正常排(pai)列與功能(neng),進而造(zao)成(cheng)角(jiao)化(hua)異(yi)常及(ji)表皮松解。
5.先天(tian)性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
為常染色(se)體隱性遺傳,由多個基因(yin)如脂(zhi)氧合酶12(R)(ALOX12B)基因(yin)、油脂(zhi)氧化(hua)酶3(ALOXE3)基因(yin)的(de)突(tu)變引(yin)起。
6.迂回性線狀魚鱗病
為常(chang)染色(se)體(ti)隱性遺(yi)傳病,是由染色(se)體(ti)5p32上的絲(si)氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突(tu)變造成。
1.常染色(se)體顯性遺(yi)傳性尋常魚鱗病
本型為(wei)常(chang)(chang)見(jian)的輕(qing)(qing)(qing)型魚鱗病,親代一方(fang)或(huo)雙方(fang)患(huan)病則家中常(chang)(chang)有患(huan)者(zhe),但無性(xing)別差(cha)異。常(chang)(chang)自幼年(nian)發病,成年(nian)后癥(zheng)狀減輕(qing)(qing)(qing)或(huo)消失。皮(pi)損表現輕(qing)(qing)(qing)重不(bu)一,輕(qing)(qing)(qing)者(zhe)僅冬季(ji)皮(pi)膚干燥,無明顯鱗屑(xie),搔抓后有粉狀落屑(xie)。常(chang)(chang)見(jian)者(zhe)除皮(pi)膚干燥外,尚可見(jian)灰(hui)褐(he)色或(huo)深褐(he)色菱形(xing)或(huo)多角形(xing)狀鱗屑(xie),中央固(gu)著,邊緣游離。
本(ben)病多對稱分布(bu)于四肢(zhi)伸(shen)側及(ji)軀干(gan),尤以(yi)肘膝(xi)伸(shen)側為著。屈側亦可出(chu)現,手背常(chang)有(you)毛囊性角質(zhi)損害,伴有(you)掌跖(zhi)過度角化。一(yi)般顏面、頭皮、肘窩(wo)、腋下、腮窩(wo)、外陰、及(ji)臀裂常(chang)不(bu)被侵犯。冬季加重(zhong),夏季減輕。患(huan)者(zhe)常(chang)有(you)異位性體質(zhi),如枯草熱及(ji)哮喘等(deng)。
2.性聯遺傳尋常魚鱗病
較(jiao)少見。由(you)于本病的(de)基因在X染(ran)色(se)體上,故幾乎全部(bu)(bu)是男性,多于出生(sheng)后(hou)(hou)3個月發病。皮(pi)損(sun)與(yu)上型略異(yi)(yi),鱗(lin)屑大而顯(xian)著,呈(cheng)黃褐色(se)或污黑色(se)大片魚鱗(lin)狀(zhuang)(zhuang),皮(pi)膚干(gan)燥粗糙(cao),皮(pi)損(sun)可(ke)局限或泛(fan)發,頸前部(bu)(bu),四肢伸側,軀干(gan)常受(shou)累,如面部(bu)(bu)受(shou)累,則僅限于耳前及(ji)(ji)顏(yan)面側面。幼兒期腋(ye)窩(wo)、肘窩(wo)等部(bu)(bu)亦可(ke)受(shou)累,成人(ren)期腘窩(wo)可(ke)受(shou)累,頸部(bu)(bu)受(shou)累最重(zhong),軀干(gan)部(bu)(bu)腹部(bu)(bu)較(jiao)背部(bu)(bu)嚴重(zhong)。一(yi)般不(bu)發生(sheng)毛囊角化。掌跖(zhi)皮(pi)膚正常。夏季減(jian)輕(qing)。皮(pi)損(sun)不(bu)隨年齡增長而減(jian)輕(qing),有(you)時反而增劇。角膜(mo)后(hou)(hou)壁及(ji)(ji)后(hou)(hou)彈性層膜(mo)上可(ke)有(you)小渾濁點狀(zhuang)(zhuang),不(bu)影響視(shi)力。可(ke)有(you)隱(yin)睪癥,骨骼異(yi)(yi)常等。
3.表皮松(song)解性角化過度魚鱗病
又稱大皰(pao)性(xing)魚(yu)鱗病樣紅(hong)皮病,臨床少(shao)見。生(sheng)時(shi)或生(sheng)后(hou)幾小時(shi),出現泛發性(xing)紅(hong)斑(ban)鱗屑,鱗屑脫落后(hou)全身紅(hong)皮,廣(guang)泛分(fen)布的(de)大皰(pao),水皰(pao)愈合后(hou)無(wu)瘢痕(hen)。隨年(nian)齡增長,水皰(pao)和紅(hong)皮逐漸(jian)減輕消退(tui),表現為疣狀角化過度,特別(bie)是(shi)肘窩、腘窩、腋窩、腹股(gu)溝等(deng)屈(qu)側和間(jian)擦部位。
4.板層狀魚鱗病
系(xi)常(chang)染色體(ti)隱性(xing)遺傳,非常(chang)少見。出生后全身(shen)(shen)即為一層廣泛的火棉膠狀(zhuang)的膜緊緊地包裹,2~3周后該膜脫(tuo)落,皮膚呈廣泛彌(mi)慢性(xing)潮紅,上有(you)灰棕色四邊(bian)形或菱形大片(pian)鱗屑(xie),中央固著,邊(bian)緣游離。往往對稱性(xing)發于全身(shen)(shen)軀干四肢,包括(kuo)皺褶部。掌跖過(guo)度角化,病(bing)程(cheng)經過(guo)遲緩,可終生存在(zai),至(zhi)成年(nian)期紅皮癥可減輕,但鱗屑(xie)仍存在(zai)。1/3患者有(you)嚴重的瞼外翻(fan),唇(chun)外翻(fan)。
5.迂回(hui)性線狀魚鱗(lin)病
軀(qu)干(gan)和(he)四肢近端泛發性(xing)多(duo)環狀匍形性(xing)皮(pi)疹,外圍有增厚、變化(hua)緩慢的角(jiao)(jiao)質(zhi)邊緣,腘窩和(he)肘窩的屈(qu)面(mian)苔蘚形成(cheng)或角(jiao)(jiao)化(hua)過度。一些(xie)病(bing)例可(ke)發生松弛型角(jiao)(jiao)層下水皰,掌跖多(duo)汗。大(da)多(duo)數病(bing)例可(ke)見(jian)竹(zhu)節發。本病(bing)常同時存在特應性(xing)皮(pi)炎。隨年齡增長,皮(pi)膚和(he)毛發逐漸好轉,但(dan)皮(pi)膚仍干(gan)燥,脫(tuo)細屑。
6.先(xian)天性(xing)非大皰性(xing)魚鱗病樣(yang)紅皮病
出生時即嬰兒被包裹(guo)在羊皮(pi)紙(zhi)樣(yang)或(huo)火棉膠樣(yang)的(de)膜(mo)內(nei),活動(dong)受限,伴(ban)瞼(jian)外(wai)(wai)翻(fan)。24小時內(nei)出現裂紋和(he)(he)剝(bo)脫,10~14天后,出現大(da)(da)片角質(zhi)板剝(bo)離,同時快速好轉。隨著膜(mo)的(de)剝(bo)脫,見其下紅斑和(he)(he)鱗屑,通常(chang)為全身性,可(ke)累及面部,掌跖(zhi)部和(he)(he)屈側部:鱗屑較大(da)(da),在腿部呈板狀,軀干部、面部和(he)(he)頭皮(pi)則較細(xi)小。瘢痕性脫發,甲營養不良和(he)(he)瞼(jian)外(wai)(wai)翻(fan)常(chang)見,并常(chang)伴(ban)有色素性視網膜(mo)炎。此外(wai)(wai)本(ben)病(bing)有發展成皮(pi)膚癌(ai)(ai)的(de)可(ke)能,包括基(ji)底細(xi)胞癌(ai)(ai)和(he)(he)鱗狀細(xi)胞癌(ai)(ai)。
1.有家族史;
2.皮損表現;
3.組織(zhi)病(bing)理改變(bian)
(1)顯性遺傳性魚鱗病 表皮中度角化過(guo)度,伴顆(ke)粒層變薄(bo)或消(xiao)失;
(2)性聯尋常(chang)型魚(yu)鱗病 角化(hua)過度,顆粒層正常(chang)或稍厚;
(3)表皮松解(jie)角化(hua)過度魚鱗病 表皮松解(jie)性(xing)角化(hua)過度或顆粒變性(xing)。
主要為對癥治(zhi)療,外用保濕劑(ji)保持皮(pi)膚(fu)滋(zi)潤。部分(fen)病人可口服維(wei)(wei)生素A或(huo)(huo)維(wei)(wei)A酸類藥物(wu)。外用糖皮(pi)質激素軟膏或(huo)(huo)維(wei)(wei)A酸軟膏。