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進行性(xing)肌肉骨化癥是一種非(fei)常罕見的遺傳(chuan)疾病，雖然這是種顯性(xing)遺傳(chuan)疾病，但大半的病患仍為突變、自(zi)然產(chan)生，不一定追溯得到(dao)家族史。

簡介

進行(xing)性肌肉骨化癥(Fibrodysplasia ossificans progressiva，myositis ossificans progressiva)

根(gen)據文獻記載此疾最早的病(bing)例(li)可追溯至十六世紀末，至今(jin)全球病(bing)例(li)數不超(chao)過(guo)千(qian)人。

根據(ju)醫界研究得(de)知，進行(xing)(xing)性肌(ji)肉骨(gu)化癥(zheng)主要(yao)的(de)致病原因是第四對染(ran)色(se)體(ti)長臂上的(de)基(ji)因產生突變(bian)，其患者最大的(de)特色(se)為骨(gu)骼(ge)先(xian)天的(de)異常及進行(xing)(xing)性的(de)肌(ji)肉骨(gu)化。

進行性肌肉骨(gu)化(hua)癥(zheng)(zheng)的(de)(de)患(huan)者，一般(ban)在十多(duo)(duo)歲時(shi)(shi)會(hui)(hui)(hui)因(yin)肩關節(jie)、脊椎骨(gu)鈣化(hua)變形而影(ying)響手臂的(de)(de)活動(dong)，二十多(duo)(duo)歲時(shi)(shi)髖關節(jie)也會(hui)(hui)(hui)受到波及，逐漸變得不(bu)良于行，最終只能長(chang)期臥(wo)床(chuang)。脊椎側彎變形多(duo)(duo)半不(bu)可避(bi)免(mian)，而且會(hui)(hui)(hui)隨時(shi)(shi)間加劇，最后，造成胸廓(kuo)呼吸(xi)時(shi)(shi)的(de)(de)擴張困難，而呼吸(xi)衰竭(jie)。長(chang)期臥(wo)床(chuang)后，容易(yi)反復(fu)出現肺炎(yan)、泌尿道感(gan)染(ran)，是造成肌肉骨(gu)化(hua)癥(zheng)(zheng)患(huan)者死(si)亡的(de)(de)常見(jian)原因(yin)。

癥狀

這(zhe)種病常(chang)常(chang)會從患者的身體中央部(bu)分，也就(jiu)是頸部(bu)、背部(bu)，一(yi)直(zhi)到骨盆，四肢比(bi)較大的關節開始(shi)出(chu)現僵硬，慢慢的這(zhe)些(xie)地方就(jiu)出(chu)現鈣化。

根據醫(yi)界(jie)研究得知，進(jin)行性肌肉骨(gu)化癥主要的致(zhi)病原因(yin)是第四對染色(se)體長臂(bei)上的基因(yin)（ACVR1）產生突(tu)變，其(qi)患者最(zui)大(da)的特色(se)為骨(gu)骼先(xian)天的異常(chang)及進(jin)行性的肌肉骨(gu)化。

其患者一般表現為軟組(zu)織和肌(ji)肉逐漸消失、骨(gu)化，最終變(bian)為活(huo)石雕。

形成原因

由美國賓夕法(fa)尼亞大學提供的(de)一(yi)名12歲進(jin)行性肌肉骨化癥患者(zhe)的(de)骨骼(ge)掃(sao)描圖。

美(mei)國科學家4月23日(ri)公布了發(fa)現罕見(jian)骨(gu)(gu)病——進行性(xing)肌(ji)肉骨(gu)(gu)化(hua)癥形(xing)(xing)成(cheng)的(de)(de)原因：導致這種疾病的(de)(de)罪(zui)魁禍(huo)首是一(yi)種突(tu)變基因。患有進行性(xing)肌(ji)肉骨(gu)(gu)化(hua)癥的(de)(de)人會在肌(ji)肉、韌(ren)帶等組織中形(xing)(xing)成(cheng)第二副“骨(gu)(gu)架”，在世界(jie)范圍(wei)內，只有大(da)約2500人患有這種罕見(jian)的(de)(de)骨(gu)(gu)病。

病例

安(an)徽省發現國(guo)內首例(li)進行性肌肉骨化(hua)癥

7月28日(ri)，安(an)徽省省立醫院風濕內科(ke)的(de)專家對(dui)外宣布(bu)，該(gai)院發(fa)現(xian)了一例(li)罕見的(de)進行性肌肉骨化癥(FOP)的(de)病(bing)例(li)，且該(gai)疾病(bing)在患(huan)者家族中存在不(bu)同程度的(de)遺傳。這是我國(guo)內地首(shou)次報告(gao)發(fa)現(xian)該(gai)病(bing)例(li)。

據悉(xi)，患(huan)病女孩小麗(li)(化(hua)名)今年(nian)16歲，兩年(nian)前不(bu)明(ming)(ming)原因地開始出(chu)現第4、5腰椎右側橫突增生，并(bing)伴有(you)疼痛(tong)。后(hou)來，頸部、左側的(de)肩胛(jia)骨(gu)以及兩側的(de)肩胛(jia)骨(gu)之間都(dou)不(bu)明(ming)(ming)原因地出(chu)現質地較(jiao)硬的(de)包塊。2008年(nian)6月(yue)，家(jia)(jia)人帶小麗(li)前往(wang)安徽省立(li)醫院風濕科求治(zhi)。通(tong)過拍片發現，小麗(li)頸部兩側有(you)明(ming)(ming)顯的(de)骨(gu)化(hua)現象，大腦顱(lu)骨(gu)外的(de)皮下組織也有(you)了明(ming)(ming)顯的(de)鈣化(hua)。專家(jia)(jia)經(jing)過集體討論研究(jiu)后(hou)認為，小麗(li)得的(de)極有(you)可能(neng)是(shi)一種名叫(jiao)進行性肌肉骨(gu)化(hua)癥(俗(su)稱“珊瑚人”)的(de)罕見疾(ji)病。

據介紹，這種病最可怕的(de)地方在于(yu)不(bu)只是長(chang)出(chu)新的(de)“骨(gu)頭(tou)”，而生出(chu)一副額外(wai)的(de)骨(gu)架，把身(shen)體緊緊包住，使人體逐步(bu)喪(sang)失行動功(gong)能(neng)危及(ji)生命。

安(an)徽省立醫(yi)院風濕科專家汪國生(sheng)主任通(tong)過電子郵件與進行(xing)性(xing)肌(ji)肉(rou)骨化(hua)癥(zheng)研(yan)究的(de)國際權威(wei)、美國賓夕法尼亞大學醫(yi)學院的(de)Dr.Kaplan取(qu)得聯系(xi)，同時把患(huan)者(zhe)及家族的(de)相(xiang)關(guan)情況傳(chuan)給他。6月28日，Dr.Kaplan發來郵件，確(que)認(ren)小麗患(huan)的(de)就是進行(xing)性(xing)肌(ji)肉(rou)骨化(hua)癥(zheng)FOP。

由于目前FOP尚無根治(zhi)方法(fa)，安徽省(sheng)立醫院風濕科專家正與Dr.Kaplan做進一步的接觸。

治療

內入路手術治療進行性肌肉骨化癥導致的開口受限

目的解除(chu)進行(xing)性(xing)(xing)(xing)肌肉骨(gu)化癥患者翼(yi)突(tu)(tu)(tu)至(zhi)下(xia)頜(he)骨(gu)骨(gu)性(xing)(xing)(xing)融合導(dao)致的完全開口(kou)(kou)受限。方(fang)法采用口(kou)(kou)內(nei)入路，右(you)下(xia)前磨牙齦頰溝向后(hou)至(zhi)升支前緣鄰(lin)近(jin)喙突(tu)(tu)(tu)部做切口(kou)(kou)；切至(zhi)骨(gu)面(mian)；分離(li)切口(kou)(kou)兩側(ce)(ce)軟(ruan)組織，暴露翼(yi)突(tu)(tu)(tu)至(zhi)下(xia)頜(he)骨(gu)體內(nei)側(ce)(ce)面(mian)的骨(gu)性(xing)(xing)(xing)腫物并去除(chu)。自左翼(yi)下(xia)頜(he)韌帶內(nei)側(ce)(ce)至(zhi)硬腭(e)后(hou)緣做切口(kou)(kou)鈍(dun)性(xing)(xing)(xing)分離(li)暴露翼(yi)突(tu)(tu)(tu)翼(yi)內(nei)外板，去除(chu)其末端骨(gu)化肌腱和附著于翼(yi)突(tu)(tu)(tu)內(nei)外側(ce)(ce)板的骨(gu)化腫物至(zhi)翼(yi)突(tu)(tu)(tu)根部。結(jie)果患者手術切口(kou)(kou)愈合好，開口(kou)(kou)度2指，術后(hou)4個(ge)月無復發。結(jie)論口(kou)(kou)內(nei)入路切除(chu)翼(yi)突(tu)(tu)(tu)至(zhi)下(xia)頜(he)骨(gu)骨(gu)性(xing)(xing)(xing)腫物術野暴露清楚，操作方(fang)便。

相關

外國專家遺(yi)憾(han)說“no”

目(mu)前全(quan)世(shi)界都沒(mei)(mei)有好的(de)方法(fa)治愈(yu)。研究人(ren)(ren)員發現，這(zhe)是一(yi)種基(ji)因疾病，這(zhe)個(ge)基(ji)因是ACVR1，控制著(zhu)體內的(de)三種骨(gu)骼(ge)形(xing)成蛋(dan)白(bai)(bai)(BMP)，直接影(ying)響著(zhu)骨(gu)骼(ge)的(de)形(xing)成和(he)修復。但當(dang)ACVR1發生變異后，如(ru)本身(shen)多復制了(le)一(yi)個(ge)或兩個(ge)，就會改變原有的(de)基(ji)因信(xin)息(xi)，導致(zhi)骨(gu)骼(ge)形(xing)成和(he)修復的(de)信(xin)號紊亂，遂(sui)產生大量錯(cuo)誤(wu)的(de)蛋(dan)白(bai)(bai)質，導致(zhi)骨(gu)頭新生速度快，而且亂長(chang)，軟組織和(he)肌(ji)肉逐漸消失、骨(gu)化，最(zui)終變成一(yi)個(ge)石頭人(ren)(ren)，長(chang)期的(de)臥床(chuang)不起使得人(ren)(ren)體器(qi)官衰竭，最(zui)終死亡。上個(ge)月張克勤在加拿(na)大參加國際(ji)學術會議，當(dang)時詢問了(le)一(yi)位世(shi)界權(quan)威專家(jia)目(mu)前有沒(mei)(mei)有好的(de)治愈(yu)方法(fa)時，那個(ge)專家(jia)很遺憾(han)地說了(le)“no”。

這(zhe)個病常(chang)(chang)常(chang)(chang)讓(rang)醫(yi)生感到(dao)束手(shou)無策，因(yin)為(wei)治療(liao)其(qi)他疾病最有效的方法往往就是(shi)手(shou)術，而(er)這(zhe)個病恰恰是(shi)絕對不能(neng)做手(shou)術的，因(yin)為(wei)手(shou)術會造(zao)成毛細血管出(chu)血，而(er)血里(li)異常(chang)(chang)的蛋白質就侵蝕到(dao)身體其(qi)他健康部(bu)位，造(zao)成越手(shou)術越糟糕的結果。目前此病只能(neng)通過一些(xie)藥物，先想辦法把命(ming)保下來(lai)。