進(jin)行性肌(ji)肉(rou)骨化(hua)癥是(shi)一(yi)種(zhong)非常罕見的(de)遺(yi)傳疾(ji)病,雖然(ran)這是(shi)種(zhong)顯性遺(yi)傳疾(ji)病,但(dan)大半的(de)病患仍(reng)為突變、自然(ran)產(chan)生,不(bu)一(yi)定追溯得到家族史。
進(jin)行性肌肉骨化癥(Fibrodysplasia ossificans progressiva,myositis ossificans progressiva)
根據文(wen)獻記載此疾最早的病(bing)例可追溯至十六世紀末,至今全球病(bing)例數不超過千人。
根(gen)據(ju)醫界研究得知(zhi),進(jin)行性肌(ji)肉骨化(hua)癥主(zhu)要的致(zhi)病原(yuan)因是第(di)四對染色(se)體長(chang)臂上的基因產生(sheng)突變,其(qi)患者最大(da)的特色(se)為骨骼先(xian)天的異常及進(jin)行性的肌(ji)肉骨化(hua)。
進行性(xing)肌肉骨(gu)化(hua)癥的(de)(de)患(huan)者,一般在十多歲時會因肩關節、脊椎(zhui)骨(gu)鈣化(hua)變(bian)形而(er)(er)影響(xiang)手臂的(de)(de)活動,二十多歲時髖關節也會受到波及(ji),逐漸(jian)變(bian)得不良于行,最終(zhong)只能長期臥(wo)床(chuang)(chuang)。脊椎(zhui)側彎變(bian)形多半不可避免,而(er)(er)且會隨時間加(jia)劇(ju),最后(hou)(hou),造成(cheng)胸廓(kuo)呼吸時的(de)(de)擴張困(kun)難,而(er)(er)呼吸衰竭。長期臥(wo)床(chuang)(chuang)后(hou)(hou),容易反復出現肺炎(yan)、泌尿道感染,是造成(cheng)肌肉骨(gu)化(hua)癥患(huan)者死亡的(de)(de)常見原因。
這種病常(chang)常(chang)會從患者的(de)身體中(zhong)央部分,也就(jiu)是頸部、背部,一(yi)直到(dao)骨盆,四肢比較大的(de)關節開始出現(xian)僵硬,慢(man)慢(man)的(de)這些地方就(jiu)出現(xian)鈣(gai)化。
根據(ju)醫(yi)界研究(jiu)得知,進(jin)行(xing)性肌肉(rou)骨化癥主要的致病原因是第四(si)對染色體長臂上(shang)的基因(ACVR1)產生突變,其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進(jin)行(xing)性的肌肉(rou)骨化。
其患(huan)者一般(ban)表現為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變為活石雕。
由美國賓夕法尼亞(ya)大(da)學提供的(de)一(yi)名12歲進行性肌肉骨(gu)化癥患者(zhe)的(de)骨(gu)骼掃(sao)描(miao)圖。
美國科(ke)學家4月23日公布了發現罕見(jian)(jian)骨(gu)病——進行性(xing)肌(ji)肉骨(gu)化癥(zheng)形(xing)成的(de)原因(yin):導致這種疾病的(de)罪魁禍首(shou)是一種突變基因(yin)。患有(you)進行性(xing)肌(ji)肉骨(gu)化癥(zheng)的(de)人會(hui)在(zai)肌(ji)肉、韌帶(dai)等組織中形(xing)成第二(er)副(fu)“骨(gu)架(jia)”,在(zai)世界范圍(wei)內(nei),只有(you)大約2500人患有(you)這種罕見(jian)(jian)的(de)骨(gu)病。
安徽省發現(xian)國內首(shou)例進行性肌(ji)肉骨化癥
7月28日,安徽省(sheng)省(sheng)立醫院風濕(shi)內科(ke)的(de)專家對外宣布,該院發現了一例罕見(jian)的(de)進行(xing)性(xing)肌(ji)肉骨化癥(FOP)的(de)病例,且該疾(ji)病在患者家族中存(cun)在不同程度的(de)遺傳。這是我國內地首次報(bao)告發現該病例。
據(ju)悉,患病(bing)女(nv)孩小(xiao)麗(li)(化(hua)名(ming))今(jin)年16歲,兩(liang)年前(qian)不明(ming)原因(yin)地開始出現第4、5腰椎右(you)側(ce)(ce)橫突增(zeng)生(sheng),并伴有(you)疼痛。后來(lai),頸部(bu)(bu)、左側(ce)(ce)的肩(jian)(jian)胛骨(gu)以(yi)及兩(liang)側(ce)(ce)的肩(jian)(jian)胛骨(gu)之間都不明(ming)原因(yin)地出現質地較硬(ying)的包塊。2008年6月,家人帶小(xiao)麗(li)前(qian)往安(an)徽省立醫院風濕科求治。通過拍(pai)片發現,小(xiao)麗(li)頸部(bu)(bu)兩(liang)側(ce)(ce)有(you)明(ming)顯的骨(gu)化(hua)現象,大腦顱(lu)骨(gu)外(wai)的皮下組織(zhi)也有(you)了(le)明(ming)顯的鈣化(hua)。專家經過集體討論(lun)研究后認為,小(xiao)麗(li)得的極有(you)可能是(shi)一種名(ming)叫(jiao)進行(xing)性肌肉骨(gu)化(hua)癥(俗稱(cheng)“珊瑚(hu)人”)的罕見疾(ji)病(bing)。
據介紹,這種(zhong)病最可怕的地方在于不只是(shi)長出新的“骨頭”,而生出一(yi)副額外的骨架,把身(shen)體緊緊包(bao)住,使人體逐步喪失行(xing)動功能危及(ji)生命。
安徽省立醫(yi)院風濕科專(zhuan)家(jia)汪國生主任通(tong)過電子(zi)郵件與進行(xing)性肌(ji)肉(rou)(rou)骨化(hua)癥研究的國際權(quan)威、美國賓(bin)夕法尼亞大學醫(yi)學院的Dr.Kaplan取(qu)得(de)聯系,同時(shi)把(ba)患者及(ji)家(jia)族的相關情(qing)況傳給(gei)他。6月28日,Dr.Kaplan發(fa)來郵件,確認小麗患的就是進行(xing)性肌(ji)肉(rou)(rou)骨化(hua)癥FOP。
由于目前FOP尚無根治方法,安徽省立(li)醫(yi)院風濕科專(zhuan)家正與Dr.Kaplan做進一(yi)步的接觸。
內入路手(shou)術治療進行性(xing)肌(ji)肉骨(gu)化(hua)癥導(dao)致的開(kai)口受(shou)限
目的(de)解除(chu)(chu)進行(xing)性肌(ji)肉骨(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)癥患(huan)(huan)者翼(yi)突至(zhi)下(xia)頜骨(gu)(gu)(gu)(gu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)性融(rong)合導致的(de)完全開口(kou)(kou)受(shou)限。方法采用口(kou)(kou)內入路,右下(xia)前(qian)磨(mo)牙(ya)齦頰(jia)溝(gou)向(xiang)后(hou)至(zhi)升(sheng)支前(qian)緣(yuan)鄰近喙突部做切(qie)口(kou)(kou);切(qie)至(zhi)骨(gu)(gu)(gu)(gu)面(mian);分離(li)切(qie)口(kou)(kou)兩側(ce)軟組織,暴(bao)露翼(yi)突至(zhi)下(xia)頜骨(gu)(gu)(gu)(gu)體內側(ce)面(mian)的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)性腫(zhong)(zhong)物(wu)并去除(chu)(chu)。自左翼(yi)下(xia)頜韌帶內側(ce)至(zhi)硬腭(e)后(hou)緣(yuan)做切(qie)口(kou)(kou)鈍性分離(li)暴(bao)露翼(yi)突翼(yi)內外(wai)板,去除(chu)(chu)其末端骨(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)肌(ji)腱和附著于翼(yi)突內外(wai)側(ce)板的(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)腫(zhong)(zhong)物(wu)至(zhi)翼(yi)突根部。結(jie)果患(huan)(huan)者手術切(qie)口(kou)(kou)愈合好(hao),開口(kou)(kou)度2指,術后(hou)4個月(yue)無復(fu)發(fa)。結(jie)論口(kou)(kou)內入路切(qie)除(chu)(chu)翼(yi)突至(zhi)下(xia)頜骨(gu)(gu)(gu)(gu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)性腫(zhong)(zhong)物(wu)術野(ye)暴(bao)露清楚(chu),操作方便。
外(wai)國(guo)專家遺憾(han)說“no”
目前全(quan)世界都沒有(you)好的(de)方(fang)法(fa)治愈。研究人員(yuan)發(fa)(fa)現,這(zhe)(zhe)是(shi)一(yi)種(zhong)基(ji)因(yin)疾病(bing),這(zhe)(zhe)個基(ji)因(yin)是(shi)ACVR1,控制著體內的(de)三種(zhong)骨(gu)(gu)骼形成(cheng)蛋白(BMP),直(zhi)接影響著骨(gu)(gu)骼的(de)形成(cheng)和(he)(he)修復。但(dan)當ACVR1發(fa)(fa)生(sheng)變(bian)異(yi)后,如(ru)本身多復制了(le)一(yi)個或兩個,就會改變(bian)原有(you)的(de)基(ji)因(yin)信(xin)息,導(dao)致骨(gu)(gu)骼形成(cheng)和(he)(he)修復的(de)信(xin)號紊亂(luan),遂產生(sheng)大(da)量(liang)錯誤的(de)蛋白質,導(dao)致骨(gu)(gu)頭新生(sheng)速度快,而且亂(luan)長,軟組(zu)織和(he)(he)肌肉逐漸消(xiao)失(shi)、骨(gu)(gu)化,最終變(bian)成(cheng)一(yi)個石頭人,長期的(de)臥床(chuang)不(bu)起使得人體器官衰(shuai)竭(jie),最終死亡。上個月張克勤(qin)在加拿(na)大(da)參加國(guo)際學術會議,當時詢問了(le)一(yi)位世界權(quan)威專家(jia)目前有(you)沒有(you)好的(de)治愈方(fang)法(fa)時,那個專家(jia)很遺憾(han)地說了(le)“no”。
這個病(bing)(bing)常(chang)常(chang)讓醫生(sheng)感(gan)到束手(shou)無策,因為(wei)治(zhi)療其(qi)(qi)他疾病(bing)(bing)最有效的方(fang)法往(wang)往(wang)就(jiu)是手(shou)術(shu)(shu),而這個病(bing)(bing)恰恰是絕(jue)對不能(neng)做(zuo)手(shou)術(shu)(shu)的,因為(wei)手(shou)術(shu)(shu)會造(zao)成(cheng)毛細血管出血,而血里異常(chang)的蛋(dan)白質就(jiu)侵蝕(shi)到身體其(qi)(qi)他健(jian)康部位(wei),造(zao)成(cheng)越手(shou)術(shu)(shu)越糟糕的結果。目前此病(bing)(bing)只能(neng)通過一些藥物,先想辦法把(ba)命保(bao)下來(lai)。