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本病(bing)又名血紫質(zhi)病(bing)，是血紅素合成(cheng)途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活(huo)性(xing)降低，而引起(qi)的一組卟啉代謝障礙(ai)性(xing)疾(ji)病(bing)。可為先天(tian)(tian)性(xing)疾(ji)病(bing)，也(ye)可后(hou)天(tian)(tian)出現(xian)。主要臨(lin)床(chuang)癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)包括光敏感(gan)、消化(hua)系統癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)和精(jing)神神經癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)。

2018年(nian)5月11日，國家衛生健康(kang)委員會等5部門聯合(he)制定(ding)了《第一批罕(han)見病目錄》，卟(bu)啉病被收錄其(qi)中。

臨床表現

根據酶的缺陷可將卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)分為8型：X-連鎖(suo)鐵粒幼細胞(bao)(bao)貧血、ALA脫水酶缺陷型卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)、急性(xing)(xing)(xing)間(jian)歇型卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)、先天性(xing)(xing)(xing)紅細胞(bao)(bao)生(sheng)成型卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)、遲發性(xing)(xing)(xing)皮(pi)膚型卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)、遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)(xing)糞卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)、混合性(xing)(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)、紅細胞(bao)(bao)生(sheng)成性(xing)(xing)(xing)原(yuan)(yuan)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)。下面主要介(jie)紹(shao)臨床上常見遲發性(xing)(xing)(xing)皮(pi)膚型卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)和紅細胞(bao)(bao)生(sheng)成性(xing)(xing)(xing)原(yuan)(yuan)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)。

遲發性(xing)(xing)皮(pi)膚(fu)卟(bu)啉病是最常(chang)見的卟(bu)啉病，是因尿(niao)卟(bu)啉原脫羧酶(mei)缺(que)乏或(huo)(huo)活性(xing)(xing)下降使(shi)尿(niao)卟(bu)啉堆積導致的。本(ben)病多見于成人，男性(xing)(xing)多見，多有肝病史(shi)或(huo)(huo)飲酒(jiu)史(shi)。皮(pi)疹夏重(zhong)冬輕。臨床表現為曝光部位的非炎癥性(xing)(xing)水皰、大皰，可(ke)見糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕、粟(su)丘疹、色素沉著和色素減(jian)退(tui)。皮(pi)膚(fu)的脆性(xing)(xing)增(zeng)加，輕微(wei)擦傷即可(ke)形成糜爛面(mian)，用指甲(jia)可(ke)刮(gua)去受累部位皮(pi)膚(fu)（Dean征陽性(xing)(xing)）。

紅細胞生成性原卟(bu)啉(lin)病(bing)(bing)是第(di)二(er)常見的卟(bu)啉(lin)病(bing)(bing)，是由于亞鐵螯(ao)合酶(mei)活性低(di)下，原卟(bu)啉(lin)原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。本病(bing)(bing)大多兒童起病(bing)(bing)，夏重(zhong)(zhong)(zhong)冬輕，表現為日(ri)曬后(hou)曝(pu)光(guang)部(bu)(bu)位的疼痛、燒灼感，出(chu)現紅斑(ban)、水腫、風(feng)團，嚴重(zhong)(zhong)(zhong)者可出(chu)現水皰、血(xue)皰、糜爛、結(jie)痂。皮疹(zhen)反復發作使患者面(mian)部(bu)(bu)呈(cheng)飽經風(feng)霜樣改變，面(mian)部(bu)(bu)、手背等曝(pu)光(guang)部(bu)(bu)位可見線狀萎縮(suo)性瘢(ban)痕。嚴重(zhong)(zhong)(zhong)者可伴有肝(gan)病(bing)(bing)，皮疹(zhen)終生反復發生。

檢查

1.組織病理

表(biao)現為真皮(pi)上(shang)層和乳頭層血管(guan)壁及血管(guan)壁周圍(wei)嗜酸(suan)性均質物(wu)質呈套狀沉(chen)積，PAS染色(se)陽性。陳舊性皮(pi)損可伴(ban)有膠原束增(zeng)粗。水皰(pao)可形成(cheng)于表(biao)皮(pi)下或(huo)基底膜(mo)帶(dai)。直接免(mian)疫熒(ying)光檢查可見基底膜(mo)帶(dai)IgG沉(chen)積。

2.實驗室檢查

遲(chi)發型皮膚卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)表現為尿(niao)卟(bu)啉(lin)(lin)增多，尿(niao)樣(yang)本(ben)于Wood燈下(xia)可(ke)(ke)見(jian)珊(shan)瑚色熒光(guang)，血(xue)清鐵可(ke)(ke)增高(gao)，轉(zhuan)鐵蛋(dan)白飽(bao)和度(du)增加(jia)；紅(hong)細胞生(sheng)成性原卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)血(xue)漿、紅(hong)細胞、糞中(zhong)原卟(bu)啉(lin)(lin)增加(jia)，尿(niao)卟(bu)啉(lin)(lin)正常(chang)，糞卟(bu)啉(lin)(lin)可(ke)(ke)增加(jia)，熒光(guang)顯(xian)微鏡可(ke)(ke)見(jian)紅(hong)細胞呈現紅(hong)色熒光(guang)。

治療

1.消除(chu)可能(neng)的誘因

包括忌(ji)酒、停用可能(neng)加重病情的藥物。避光、防曬(shai)，使(shi)用遮光劑。

2.遲發型皮膚卟啉病

可口服羥氯喹治療，必要時也(ye)可采用(yong)放血療法。

3.紅細胞生(sheng)成性原(yuan)卟啉(lin)病

可(ke)口服(fu)β胡蘿(luo)卜素降低光(guang)(guang)敏(min)感。也可(ke)嘗(chang)試NB-UVB照(zhao)射提(ti)高對光(guang)(guang)的耐受。