本(ben)病(bing)又名血紫質病(bing),是(shi)血紅素合(he)成途(tu)徑當(dang)中,由于缺乏某種酶或酶活性降低,而引起(qi)的一組卟啉代謝障礙性疾病(bing)。可(ke)為先天性疾病(bing),也(ye)可(ke)后天出現。主要臨床癥狀(zhuang)包括光敏感、消(xiao)化系(xi)統癥狀(zhuang)和精神神經癥狀(zhuang)。
2018年5月11日,國家(jia)衛(wei)生健(jian)康(kang)委員(yuan)會等5部門聯合制定了《第(di)一批罕見病目錄》,卟啉病被收錄其中。
根(gen)據(ju)酶(mei)的缺陷可將卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)分為(wei)8型:X-連鎖鐵粒幼細(xi)(xi)胞貧(pin)血、ALA脫水酶(mei)缺陷型卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、急性(xing)間歇(xie)型卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、先天性(xing)紅細(xi)(xi)胞生成型卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、遲(chi)發性(xing)皮膚型卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、遺傳(chuan)性(xing)糞卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、混合(he)性(xing)卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)、紅細(xi)(xi)胞生成性(xing)原卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)。下(xia)面主要介紹臨床上(shang)常見遲(chi)發性(xing)皮膚型卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)和紅細(xi)(xi)胞生成性(xing)原卟(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)。
遲(chi)發性(xing)皮膚卟啉病(bing)是最常見(jian)的(de)(de)卟啉病(bing),是因尿卟啉原脫羧酶缺(que)乏(fa)或活性(xing)下降使尿卟啉堆積導致的(de)(de)。本病(bing)多見(jian)于成(cheng)人,男性(xing)多見(jian),多有肝(gan)病(bing)史或飲酒史。皮疹夏重冬輕(qing)。臨床表現(xian)為(wei)曝光(guang)部位(wei)(wei)的(de)(de)非(fei)炎癥性(xing)水皰(pao)、大皰(pao),可(ke)見(jian)糜爛、結痂(jia)、潰瘍,愈(yu)后(hou)遺留瘢(ban)痕、粟(su)丘疹、色素(su)沉著和色素(su)減退。皮膚的(de)(de)脆性(xing)增加,輕(qing)微擦傷即可(ke)形成(cheng)糜爛面(mian),用指甲可(ke)刮去受累部位(wei)(wei)皮膚(Dean征陽性(xing))。
紅(hong)(hong)細胞生(sheng)成(cheng)性(xing)(xing)原(yuan)卟(bu)啉(lin)病(bing)是第二常(chang)見(jian)的(de)卟(bu)啉(lin)病(bing),是由于(yu)亞鐵螯合酶活性(xing)(xing)低下,原(yuan)卟(bu)啉(lin)原(yuan)IV水(shui)平升(sheng)高而引(yin)起的(de),為常(chang)染(ran)色體顯(xian)性(xing)(xing)遺傳(chuan)。本病(bing)大多兒童起病(bing),夏重冬輕,表現為日曬后曝光(guang)部(bu)位(wei)的(de)疼(teng)痛、燒灼感,出現紅(hong)(hong)斑、水(shui)腫、風團,嚴重者可出現水(shui)皰(pao)、血皰(pao)、糜(mi)爛、結痂。皮疹反復發作(zuo)使患者面部(bu)呈(cheng)飽(bao)經(jing)風霜樣改(gai)變,面部(bu)、手背等曝光(guang)部(bu)位(wei)可見(jian)線狀萎縮性(xing)(xing)瘢痕。嚴重者可伴有肝(gan)病(bing),皮疹終生(sheng)反復發生(sheng)。
1.組織病理
表現為真(zhen)皮(pi)(pi)上層和乳頭(tou)層血管(guan)壁及血管(guan)壁周圍嗜(shi)酸性均(jun)質物質呈(cheng)套狀沉(chen)積,PAS染色(se)陽性。陳舊性皮(pi)(pi)損可伴有膠原束增粗(cu)。水皰可形成于表皮(pi)(pi)下或基(ji)底(di)膜帶(dai)。直接免疫熒光(guang)檢查可見基(ji)底(di)膜帶(dai)IgG沉(chen)積。
2.實驗室檢查
遲發型皮(pi)膚卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)表現(xian)為尿(niao)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)(zeng)多,尿(niao)樣(yang)本于Wood燈下可(ke)見珊(shan)瑚色熒(ying)(ying)光(guang),血清(qing)鐵可(ke)增(zeng)(zeng)高(gao),轉鐵蛋(dan)白飽(bao)和度增(zeng)(zeng)加(jia);紅細(xi)胞(bao)生成性原卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)血漿(jiang)、紅細(xi)胞(bao)、糞中(zhong)原卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)(zeng)加(jia),尿(niao)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)正常,糞卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)可(ke)增(zeng)(zeng)加(jia),熒(ying)(ying)光(guang)顯(xian)微鏡(jing)可(ke)見紅細(xi)胞(bao)呈現(xian)紅色熒(ying)(ying)光(guang)。
1.消除可能的(de)誘因(yin)
包(bao)括(kuo)忌(ji)酒、停用可(ke)能加重病情(qing)的藥物。避(bi)光(guang)、防曬,使用遮光(guang)劑。
2.遲(chi)發型(xing)皮膚卟啉病
可(ke)(ke)口(kou)服羥氯(lv)喹治(zhi)療,必要時(shi)也可(ke)(ke)采用放血療法。
3.紅細胞生(sheng)成性原(yuan)卟啉病(bing)
可口服(fu)β胡(hu)蘿卜(bu)素(su)降低光敏(min)感。也可嘗試(shi)NB-UVB照射提高(gao)對光的耐受。