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肝豆狀核(he)變(bian)性(xing)(xing)（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年(nian)首先描述，故又稱為(wei)Wilson病(bing)(bing)（Wilson Disease,WD）。是一(yi)種(zhong)常染(ran)色體隱性(xing)(xing)遺傳的(de)銅代謝障礙性(xing)(xing)疾(ji)病(bing)(bing)，以(yi)銅代謝障礙引起的(de)肝硬化、基底節損害為(wei)主(zhu)的(de)腦變(bian)性(xing)(xing)疾(ji)病(bing)(bing)為(wei)特點(dian)，對肝豆狀核(he)變(bian)性(xing)(xing)發(fa)病(bing)(bing)機制的(de)認識已深入(ru)到分子水平。WD的(de)世界范圍發(fa)病(bing)(bing)率為(wei)1/30000～1/100000，致病(bing)(bing)基因攜帶者約為(wei)1/90。本病(bing)(bing)在中國較多見(jian)。WD好發(fa)于青少年(nian)，男性(xing)(xing)比(bi)女性(xing)(xing)稍多，如(ru)不恰當治療將會(hui)致殘甚至死亡。WD也是少數幾種(zhong)可治的(de)神經遺傳病(bing)(bing)之一(yi)，關鍵是早(zao)發(fa)現、早(zao)診(zhen)斷、早(zao)治療。

2018年(nian)5月11日，國家(jia)衛生健康委員會(hui)等5部門聯(lian)合制定了《第一批(pi)罕見病(bing)目(mu)錄(lu)》，肝豆狀核變性被收(shou)錄(lu)其中。

疾病分類

根據中華(hua)醫(yi)學(xue)會神經病(bing)(bing)學(xue)分會帕金森(sen)病(bing)(bing)及運動障礙學(xue)組《肝豆狀核變性的診(zhen)斷(duan)與治療指南》，臨床分型如下：

肝型

①持(chi)續性血清轉氨酶增(zeng)高；②急性或(huo)慢性肝炎；③肝硬化(代償(chang)或(huo)失(shi)代償(chang))；④暴發(fa)性肝功能衰(shuai)竭(jie)(伴(ban)或(huo)不伴(ban)溶血性貧血)。

腦型

①運動(dong)障(zhang)礙：扭轉(zhuan)痙攣、手足徐動(dong)、舞蹈癥狀、步態異(yi)常、共濟失調等(deng)；②口-下頜肌張力障(zhang)礙：流涎、講話困難(nan)、聲(sheng)音低沉、吞咽(yan)障(zhang)礙等(deng)；③精神癥狀。

其他類型

以腎損害、骨關節(jie)肌肉損害或溶血性貧血為主(zhu)。

混合型

以上各(ge)型的組合。

發病原因

肝豆狀(zhuang)核(he)變性(xing)為常染(ran)色(se)(se)體隱性(xing)遺傳(chuan)性(xing)疾(ji)病。絕(jue)大多(duo)數限于同胞一代發(fa)病或隔代遺傳(chuan)，罕見連續(xu)兩(liang)代發(fa)病。致(zhi)病基(ji)因(yin)(yin)ATP7B定位(wei)于染(ran)色(se)(se)體13q14．3，編碼一種1411個氨基(ji)酸組成的銅(tong)轉運(yun)P型ATP酶。ATP7B基(ji)因(yin)(yin)突變導(dao)致(zhi)ATP酶功能減(jian)弱(ruo)或消失(shi)，引致(zhi)血清銅(tong)藍蛋白(bai)（ceruloplasmin，CP）合成減(jian)少(shao)以(yi)及(ji)(ji)膽道(dao)排銅(tong)障(zhang)礙，蓄積在體內的銅(tong)離(li)子(zi)在肝、腦、腎(shen)、角膜等處沉積，引起(qi)進行性(xing)加重的肝硬(ying)化、錐體外系癥(zheng)狀(zhuang)、精(jing)神癥(zheng)狀(zhuang)、腎(shen)損(sun)害(hai)及(ji)(ji)角膜色(se)(se)素環(Kayser-Fleischerring，K．F環)等。ATP7B基(ji)因(yin)(yin)的變異位(wei)點(dian)繁多(duo)，人(ren)類基(ji)因(yin)(yin)組是數據庫中記載達300多(duo)個位(wei)點(dian)。基(ji)因(yin)(yin)突變位(wei)點(dian)具有(you)種族特異性(xing)，因(yin)(yin)此基(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測位(wei)點(dian)的選(xuan)擇要有(you)針對性(xing)。我(wo)國(guo)WD患者的ATP7B基(ji)因(yin)(yin)有(you)3個突變熱點(dian)，即R778L,P992L和T935M，占(zhan)所有(you)突變的60%左(zuo)右(you)。近年來有(you)研(yan)究發(fa)現除ATP7B以(yi)外其他基(ji)因(yin)(yin)如COMMD1,XIAP,Atox1等也與該病相關。

發病機制

正常人每日自腸道攝取(qu)少(shao)量(liang)的(de)銅(tong)(tong)(tong)，銅(tong)(tong)(tong)在(zai)血中先與(yu)白(bai)(bai)蛋白(bai)(bai)疏松(song)結合(he)，在(zai)肝(gan)細(xi)胞中銅(tong)(tong)(tong)與(yu)α2-球蛋白(bai)(bai)牢固結合(he)成具有氧化酶活(huo)性的(de)銅(tong)(tong)(tong)藍蛋白(bai)(bai)。循環中90%的(de)銅(tong)(tong)(tong)與(yu)銅(tong)(tong)(tong)藍蛋白(bai)(bai)結合(he)，銅(tong)(tong)(tong)作為輔基參與(yu)多種(zhong)(zhong)重要生物酶的(de)合(he)成。銅(tong)(tong)(tong)在(zai)各(ge)臟器中形成各(ge)種(zhong)(zhong)特異的(de)銅(tong)(tong)(tong)-蛋白(bai)(bai)組合(he)體，剩余的(de)銅(tong)(tong)(tong)通過膽(dan)汁、尿(niao)和汗液排出。

疾(ji)病狀態時，血清中過(guo)多的(de)游離銅(tong)(tong)大量沉(chen)積(ji)于肝(gan)臟(zang)內，造成小葉性肝(gan)硬化。當肝(gan)細胞溶酶(mei)體無法容納(na)時，銅(tong)(tong)即通過(guo)血液向各個器官散布(bu)和(he)(he)沉(chen)積(ji)。基底節的(de)神經元和(he)(he)其正常(chang)酶(mei)的(de)轉運(yun)對(dui)無機(ji)銅(tong)(tong)的(de)毒(du)性特別敏感(gan)，大腦(nao)皮質和(he)(he)小腦(nao)齒狀核對(dui)銅(tong)(tong)的(de)沉(chen)積(ji)也產(chan)生癥狀。銅(tong)(tong)對(dui)腎(shen)臟(zang)近端小管的(de)損害可引(yin)起(qi)氨(an)基酸(suan)、蛋(dan)白以及鈣(gai)和(he)(he)磷(lin)酸(suan)鹽的(de)丟(diu)失。銅(tong)(tong)在眼角膜(mo)彈力層的(de)沉(chen)積(ji)產(chan)生K-F環。與此同時，肝(gan)硬化可產(chan)生門靜脈高壓的(de)一系(xi)列變化。

病理生理

病理改(gai)變主要(yao)累及肝(gan)腦(nao)腎角膜等。肝(gan)臟表面和切片均(jun)可(ke)(ke)見(jian)大(da)小(xiao)(xiao)不等的(de)結節或(huo)假小(xiao)(xiao)葉，逐漸(jian)發展(zhan)為肝(gan)硬(ying)化(hua)，肝(gan)小(xiao)(xiao)葉由(you)于銅沉積而呈棕(zong)黃色(se)。腦(nao)的(de)損害以殼核最明顯，蒼白(bai)球、尾(wei)狀核、大(da)腦(nao)皮(pi)質、小(xiao)(xiao)腦(nao)齒(chi)狀核也(ye)可(ke)(ke)受(shou)累，顯示軟(ruan)化(hua)、萎縮、色(se)素沉著甚(shen)至腔(qiang)洞形(xing)成(cheng)。光(guang)鏡下可(ke)(ke)見(jian)神經元脫失和星形(xing)膠質細胞增生(sheng)。角膜邊緣后彈力層及內皮(pi)細胞漿內有棕(zong)黃色(se)的(de)細小(xiao)(xiao)銅顆粒沉積。

臨床表現

本病(bing)通常發生于兒童和青少(shao)年期，少(shao)數(shu)成年期發病(bing)。發病(bing)年齡(ling)多(duo)在5~35歲，男性稍多(duo)于女性。病(bing)情緩(huan)慢發展，可有階(jie)段(duan)性緩(huan)解或加重，亦有進展迅速者。

臨床表現：

神經和精神癥狀

神經(jing)癥狀以(yi)錐(zhui)體(ti)外系損(sun)害(hai)為(wei)突出表現(xian)(xian)(xian)，以(yi)舞蹈樣(yang)動(dong)作(zuo)、手足徐動(dong)和(he)肌張力障(zhang)礙為(wei)主，并有面部(bu)怪(guai)容(rong)、張口(kou)流涎、吞咽困難、構音障(zhang)礙、運動(dong)遲緩、震顫(zhan)、肌強(qiang)直等。震顫(zhan)可(ke)以(yi)表現(xian)(xian)(xian)為(wei)靜止或(huo)姿(zi)勢性(xing)的，但不(bu)像帕金(jin)森病的震顫(zhan)那樣(yang)緩慢(man)而(er)有節律(lv)性(xing)。疾病進展還可(ke)有廣泛的神經(jing)系統損(sun)害(hai)，出現(xian)(xian)(xian)小腦性(xing)共濟失調、病理征(zheng)、腱反射亢進、假性(xing)球麻痹(bi)、癲癇發(fa)作(zuo)，以(yi)及大腦皮質、下丘(qiu)腦損(sun)害(hai)體(ti)征(zheng)。精神癥狀表現(xian)(xian)(xian)為(wei)注意力和(he)記憶力減(jian)退、智(zhi)能障(zhang)礙、反應(ying)遲鈍(dun)、情緒不(bu)穩(wen)，常(chang)伴有強(qiang)笑(xiao)、傻笑(xiao)，也可(ke)伴有沖動(dong)行為(wei)或(huo)人格(ge)改變。

肝臟異常

肝臟(zang)受累時一(yi)部(bu)分病(bing)例發(fa)生急性(xing)(xing)、亞急性(xing)(xing)或慢性(xing)(xing)肝炎，大(da)部(bu)分病(bing)例肝臟(zang)損(sun)害癥狀隱匿、進(jin)展緩(huan)慢，就診時才發(fa)現肝硬化(hua)、脾腫大(da)甚(shen)至腹水。重癥肝損(sun)害可發(fa)生急性(xing)(xing)肝功能衰竭，死亡(wang)率高。脾腫大(da)可引(yin)起(qi)溶血性(xing)(xing)貧(pin)血和血小板減少。

角膜K-F環

角膜(mo)色(se)素環是本病的重要(yao)體征，出(chu)現率達95%以上。K-F環位于(yu)鞏膜(mo)與角膜(mo)交界處，呈綠褐(he)色(se)或暗棕色(se)，寬(kuan)約1.3mm，是銅在(zai)后彈力膜(mo)沉積(ji)而成(cheng)。

其他

腎臟受損時可出現腎功能改變如腎性糖尿(niao)(niao)、微量蛋白尿(niao)(niao)和氨基酸尿(niao)(niao)。鈣、磷代謝異常(chang)易引起骨折、骨質疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色(se)素沉著、變黑。

診斷及鑒別診斷

輔助檢查

(1)銅(tong)代謝相關的生化檢查：①血(xue)清銅(tong)藍(lan)蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者

(2)血尿常規(gui)(gui)：wD患者有(you)肝(gan)硬化(hua)伴(ban)脾功能亢進時其血常規(gui)(gui)可出現血小(xiao)板、白細胞(bao)和(或)紅(hong)細胞(bao)減(jian)少；尿常規(gui)(gui)鏡下(xia)可見血尿、微量蛋白尿等。

(3)肝(gan)腎功能(neng)：患者(zhe)可有不同(tong)程(cheng)度的肝(gan)功能(neng)改(gai)變(bian)，如血清總蛋白(bai)降(jiang)低、球蛋白(bai)增高(gao)，晚期發生肝(gan)硬(ying)化。肝(gan)穿刺(ci)活檢測定顯示大量銅過剩，可能(neng)超(chao)過正常(chang)人(ren)的5倍以上。發生腎小管損害時，可表現氨基酸尿(niao)(niao)癥，或有血尿(niao)(niao)素(su)氮和肌酐增高(gao)及蛋白(bai)尿(niao)(niao)等(deng)。

(4)腦(nao)(nao)影(ying)像學檢查：CT可顯(xian)示雙(shuang)側(ce)豆狀(zhuang)(zhuang)核對稱(cheng)性(xing)低(di)(di)(di)密(mi)度影(ying)。MRI比(bi)CT特異(yi)性(xing)更(geng)高(gao)，表現(xian)為豆狀(zhuang)(zhuang)核（尤(you)其殼(ke)核)、尾(wei)狀(zhuang)(zhuang)核、中腦(nao)(nao)和(he)(he)腦(nao)(nao)橋(qiao)、丘(qiu)腦(nao)(nao)、小腦(nao)(nao)及額(e)葉皮質(zhi)T1加(jia)(jia)(jia)權(quan)像低(di)(di)(di)信(xin)(xin)號(hao)(hao)和(he)(he)T2加(jia)(jia)(jia)權(quan)像高(gao)信(xin)(xin)號(hao)(hao)，或殼(ke)核和(he)(he)尾(wei)狀(zhuang)(zhuang)核在T2加(jia)(jia)(jia)權(quan)像顯(xian)示高(gao)低(di)(di)(di)混雜信(xin)(xin)號(hao)(hao)，還(huan)可有不同程度的(de)腦(nao)(nao)溝增寬、腦(nao)(nao)室擴大等(deng)。

（5）基因(yin)診斷：WD具有高(gao)度的(de)遺傳異質(zhi)性(xing)，致(zhi)病(bing)基因(yin)突(tu)變(bian)位點(dian)和(he)突(tu)變(bian)方式(shi)復雜，故尚不能取代常規篩查手段。利用(yong)常規手段不能確診的(de)病(bing)例(li)，或對癥狀前期患者、基因(yin)攜帶者篩選時，可考(kao)慮基因(yin)檢測。

診斷

根(gen)據(ju)青少年起病(bing)、典型的錐(zhui)體外系癥狀(zhuang)、肝(gan)病(bing)體征、角膜K-F環和陽(yang)性家族(zu)史等診斷(duan)不難(nan)。如果CT及MRI有(you)雙側(ce)豆狀(zhuang)核區對(dui)稱性影像改(gai)變，血清銅(tong)藍蛋白顯著降低和尿銅(tong)排(pai)出(chu)量(liang)增高則更支持(chi)本病(bing)。對(dui)于診斷(duan)困(kun)難(nan)者，應爭取肝(gan)臟穿刺做肝(gan)銅(tong)檢測。

鑒別診斷

本病(bing)臨床表現(xian)復雜，應注意和小舞(wu)蹈病(bing)、青少(shao)年性(xing)Huntingtou舞(wu)蹈病(bing)、肌(ji)張力障(zhang)礙、原發性(xing)震蕩、帕金(jin)森(sen)病(bing)和精(jing)神(shen)病(bing)等(deng)鑒別(bie)；此(ci)外，還應與急(ji)、慢(man)性(xing)肝炎(yan)和肝硬(ying)化、血(xue)小板(ban)減少(shao)性(xing)紫癜、溶血(xue)性(xing)貧(pin)血(xue)、類風濕性(xing)關節炎(yan)、腎炎(yan)及(ji)甲狀(zhuang)腺功能亢(kang)進等(deng)相鑒別(bie)。

疾病治療

飲食治療

避免(mian)進食含(han)銅高(gao)的食物(wu)如小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果(guo)類、薯(shu)類、菠(bo)菜(cai)、茄(qie)子、南瓜、蕈類、菌藻類、干(gan)菜(cai)類、干(gan)果(guo)類、軟(ruan)體動(dong)物(wu)、貝類、螺類、蝦蟹類、動(dong)物(wu)的肝臟和血、巧克力(li)、可(ke)可(ke)。某些中藥，如龍(long)骨(gu)、牡(mu)蠣(li)、蜈蚣、全蝎等。

藥物治療

以(yi)驅銅(tong)藥物為主，驅銅(tong)及阻止銅(tong)吸收的(de)藥物主要有兩大類(lei)藥物，一是(shi)絡合劑，能強力促進體內銅(tong)離子排出，如(ru)青霉胺、二(er)巰丙磺酸(suan)鈉、三乙烯-羥化(hua)四(si)甲胺、二(er)巰丁二(er)酸(suan)等(deng)；二(er)是(shi)阻止腸道對外源性銅(tong)的(de)吸收，如(ru)鋅(xin)劑、四(si)硫鉬酸(suan)鹽(yan)。

（1）D-青(qing)霉(mei)胺（D-penicillamine，PCA）：是本(ben)病(bing)的首選藥物，為強效(xiao)金屬螯合(he)劑，在肝臟中可(ke)與銅形(xing)成無毒復合(he)物，促使其在組織沉積部位被清除(chu)，減輕游(you)離狀(zhuang)態銅的毒性。青(qing)霉(mei)胺與組織中的同(tong)類(lei)子絡合(he)成銅-青(qing)霉(mei)胺復合(he)物，從尿中排出。本(ben)藥口服易吸(xi)收。藥物副作(zuo)用有惡心、過敏反應、重癥肌(ji)無力、關節病(bing)、無皰(pao)瘡，少數可(ke)以引起白(bai)細胞(bao)減少和再生(sheng)障礙性貧(pin)血。視神(shen)經炎(yan)、狼瘡綜(zong)合(he)癥。剝脫性皮炎(yan)、腎(shen)病(bing)綜(zong)合(he)征(zheng)等較(jiao)嚴重的毒副作(zuo)用。另外，當患(huan)者首次用藥時應做(zuo)青(qing)霉(mei)胺皮試，陰性者才能使用。本(ben)病(bing)需長(chang)期(qi)甚或終生(sheng)服藥，應注意(yi)補(bu)充足量維生(sheng)素B。

（2）二(er)巰基丙磺酸（DMPS）：DMPS 5mg/kg溶于5%葡(pu)萄糖溶液500ml中(zhong)緩慢靜滴，每日(ri)1次，6天為1療程(cheng)，2個療程(cheng)之間(jian)休息1-2天，連(lian)續注射6-10個療程(cheng)。不良反應主(zhu)要是(shi)食(shi)欲減退及輕(qing)度惡心、嘔(ou)吐。可用于有輕(qing)、中(zhong)、重度肝(gan)損害和神經精神癥狀的肝(gan)豆狀核病患者(zhe)。

（3）三(san)乙烯-羥化四甲(jia)胺（TETA）：藥理(li)作用(yong)與D-青霉胺相似，是用(yong)于不(bu)能(neng)耐受(shou)青霉胺治療(liao)時的(de)主要藥物。副(fu)作用(yong)小，但藥源困難、價(jia)格不(bu)菲。

（4）鋅制劑(ji)(zinc preparations)：常用有(you)硫酸鋅、醋(cu)酸鋅、葡萄糖酸鋅、甘草鋅等。在(zai)餐后1h服藥以避(bi)免食物(wu)影響其吸收，盡量少食粗纖維以及含大量植物(wu)酸的食物(wu)。鋅劑(ji)副反應較小，主要有(you)胃腸道刺激(ji)、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清(qing)膽(dan)固醇紊(wen)亂等。對(dui)胎(tai)兒無(wu)致(zhi)畸作用。鋅劑(ji)的缺點是起效(xiao)慢(4～6個月)，嚴重病例不宜首選。

（5）四硫(liu)鉬酸鹽(tetl．athiomolybdate，TM)：能(neng)促(cu)進(jin)體內的(de)金(jin)屬銅較快排出，改善WD的(de)癥狀與(yu)PCA相當，副作用則比PcA少得多。本藥在國(guo)外(wai)仍未商品化，國(guo)內未有使(shi)用的(de)經驗。

（6）中藥治(zhi)療(liao)(liao)：大黃(huang)(huang)、黃(huang)(huang)連、姜黃(huang)(huang)、金錢(qian)草、澤瀉、三(san)七(qi)等(deng)由于具有利(li)尿及排銅作用而對wD有效，少數患(huan)(huan)(huan)者(zhe)服藥后早期出現(xian)腹瀉、腹痛。使用中藥治(zhi)療(liao)(liao)WD，效果常不滿(man)意，中西醫(yi)結合治(zhi)療(liao)(liao)效果會更好。推薦(jian)用于癥(zheng)狀(zhuang)前患(huan)(huan)(huan)者(zhe)、早期或(huo)輕癥(zheng)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)、兒童患(huan)(huan)(huan)者(zhe)以及長期維持(chi)治(zhi)療(liao)(liao)。

對癥治療

有震(zhen)顫和肌(ji)強直(zhi)時可(ke)(ke)(ke)(ke)用(yong)苯(ben)海索口服，對(dui)粗大震(zhen)顫者首(shou)選(xuan)氯(lv)(lv)(lv)硝(xiao)(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)。肌(ji)張力障礙(ai)可(ke)(ke)(ke)(ke)用(yong)苯(ben)海索、復方左旋(xuan)多巴制(zhi)劑、多巴胺受(shou)體激動(dong)劑，還可(ke)(ke)(ke)(ke)服用(yong)氯(lv)(lv)(lv)硝(xiao)(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、硝(xiao)(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、巴氯(lv)(lv)(lv)芬，局(ju)限性肌(ji)張力障礙(ai)藥(yao)物治(zhi)療(liao)。無效者可(ke)(ke)(ke)(ke)試用(yong)局(ju)部注射A型(xing)肉毒毒素。有舞(wu)蹈樣動(dong)作和手足徐動(dong)癥時，可(ke)(ke)(ke)(ke)選(xuan)用(yong)氯(lv)(lv)(lv)硝(xiao)(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、硝(xiao)(xiao)(xiao)西(xi)泮(pan)(pan)、氟哌(pai)啶醇，合用(yong)苯(ben)海索。對(dui)于精神癥狀明顯者可(ke)(ke)(ke)(ke)服用(yong)抗(kang)精神病藥(yao)奮(fen)乃靜(jing)、利培酮、氟哌(pai)啶醇、氯(lv)(lv)(lv)氮平(ping)，抑(yi)郁(yu)患者可(ke)(ke)(ke)(ke)用(yong)抗(kang)抑(yi)郁(yu)藥(yao)物。護肝治(zhi)療(liao)藥(yao)物也(ye)應長期應用(yong)。

手術治療

對(dui)于有(you)嚴重(zhong)脾功能(neng)亢進者可(ke)行脾切除術(shu)，嚴重(zhong)肝(gan)功能(neng)障礙時(shi)也可(ke)以考慮肝(gan)移植(zhi)治療(liao)。

疾病預后

本病若早(zao)發現(xian)早(zao)診(zhen)斷早(zao)治(zhi)療，一般較少(shao)影(ying)響生(sheng)活質量和生(sheng)存(cun)期。晚期治(zhi)療基(ji)本無效，少(shao)數病情(qing)進展(zhan)迅速或未經(jing)治(zhi)療出現(xian)嚴重(zhong)肝臟(zang)和神(shen)經(jing)系(xi)統損害者(zhe)(zhe)預(yu)后不(bu)良，會(hui)致(zhi)殘甚至死亡(wang)。肝豆狀(zhuang)核變性患(huan)者(zhe)(zhe)的主要死因是(shi)肝衰(shuai)竭、自(zi)殺和腫瘤。盡管20年來(lai)早(zao)期診(zhen)斷和治(zhi)療水平有了較大的進步，但肝豆狀(zhuang)核變性患(huan)者(zhe)(zhe)的死亡(wang)率還是(shi)較高，預(yu)后不(bu)佳。

疾病預防

對WD患者的(de)家(jia)族成員(yuan)測定血清(qing)銅(tong)藍蛋白、血清(qing)銅(tong)、尿銅(tong)及(ji)體外培(pei)養(yang)皮膚成纖維細胞的(de)含銅(tong)量有助于發現(xian)WD癥狀前純(chun)合(he)(he)子及(ji)雜(za)(za)合(he)(he)子，發現(xian)癥狀前純(chun)合(he)(he)子可以(yi)及(ji)早治療。雜(za)(za)合(he)(he)子應禁忌與雜(za)(za)合(he)(he)子結婚以(yi)免(mian)其(qi)子代發生純(chun)合(he)(he)子。產前檢查(cha)如發現(xian)為(wei)純(chun)合(he)(he)子，應終止妊娠(shen)，以(yi)杜絕患者的(de)來源(yuan)。

疾病護理

注意飲食

①避免進(jin)食(shi)含(han)銅量高的(de)食(shi)物(wu)：小米、蕎麥面(mian)、糙(cao)米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子(zi)、南瓜(gua)、蕈類、菌藻(zao)類、干菜類、干果類、軟體(ti)動(dong)物(wu)、貝類、螺類、蝦蟹類、動(dong)物(wu)的(de)肝和(he)血、巧克(ke)力、可可。某(mou)些中藥(龍骨、牡蠣(li)、蜈蚣、全蝎)等。

②適宜的低銅(tong)食物(wu)：精白米、精面(mian)、新鮮青菜(cai)、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉、雞鴨(ya)鵝肉、牛奶等。

③高(gao)氨基酸或高(gao)蛋(dan)白飲食。

④勿(wu)用銅制的食具(ju)及用具(ju)。

藥物治療的監測

開(kai)始用藥(yao)后(hou)應檢(jian)查肝腎功能、24h尿銅、血尿常規等，前3個月(yue)每月(yue)復(fu)查1次(ci)，病情(qing)穩定后(hou)3個月(yue)查1次(ci)。肝脾(pi)B超3—6個月(yue)檢(jian)查1次(ci)。同(tong)時必須密(mi)切觀察藥(yao)物的副反(fan)應。

康復及心理治療

有(you)(you)研(yan)究發(fa)(fa)現抑郁(yu)癥在(zai)WD患(huan)者中非常(chang)常(chang)見(jian)，已有(you)(you)的(de)調(diao)查發(fa)(fa)現約30-60%患(huan)者存在(zai)抑郁(yu)。因(yin)此要加強(qiang)對(dui)WD患(huan)者的(de)心(xin)理疏導。

①加強(qiang)公共宣傳與教育，減少(shao)對(dui)患者的歧視。

②不斷(duan)提高醫(yi)護人(ren)員(yuan)的(de)業務(wu)和綜合(he)素(su)質(zhi)，學習心理學、溝通技(ji)巧，與患(huan)者建立(li)良好的(de)關系(xi)。

③加強生活(huo)護理。通過對患者進(jin)行(xing)文娛體療和各種(zhong)技能訓練(lian)，有利于(yu)改善(shan)睡眠與精力(li)、進(jin)食、運動與感覺等軀體功能狀況，創造寬(kuan)松舒適的(de)住(zhu)院環境和豐富的(de)訓練(lian)活(huo)動，有利于(yu)緩解精神(shen)緊張，減輕焦(jiao)慮、抑郁等負性情(qing)感。

④加強(qiang)對(dui)患(huan)者進行心(xin)(xin)理(li)(li)輔導(dao)和干預(yu)(yu)。心(xin)(xin)理(li)(li)健康狀況(kuang)和生活質(zhi)量(liang)相關，心(xin)(xin)理(li)(li)干預(yu)(yu)，對(dui)改善(shan)患(huan)者生活質(zhi)量(liang)有幫(bang)助。

⑤患(huan)者的(de)(de)預后(hou)與家(jia)庭支持有(you)密切關(guan)系(xi)，患(huan)者家(jia)庭作(zuo)為其最(zui)主要(yao)的(de)(de)支持系(xi)統，對患(huan)者心(xin)理及身體的(de)(de)康復起著至關(guan)重要(yao)的(de)(de)作(zuo)用。