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白(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)是由(you)于酪氨(an)酸酶缺乏或(huo)功能減退引起的(de)一種皮(pi)膚及附屬(shu)器官黑色(se)(se)(se)素缺乏或(huo)合成障礙所導致(zhi)的(de)遺(yi)(yi)傳性(xing)白(bai)(bai)斑病(bing)(bing)。患(huan)(huan)者(zhe)視網膜無色(se)(se)(se)素，虹膜和瞳孔呈現淡(dan)粉(fen)色(se)(se)(se)，怕光。皮(pi)膚、眉毛(mao)、頭發(fa)及其(qi)他體(ti)毛(mao)都呈白(bai)(bai)色(se)(se)(se)或(huo)黃(huang)白(bai)(bai)色(se)(se)(se)。白(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)屬(shu)于家族遺(yi)(yi)傳性(xing)疾病(bing)(bing)，為(wei)常染色(se)(se)(se)體(ti)隱性(xing)遺(yi)(yi)傳，常發(fa)生于近(jin)親結婚的(de)人(ren)群中。白(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)遺(yi)(yi)傳圖譜：患(huan)(huan)者(zhe)雙(shuang)(shuang)親均(jun)攜帶白(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)基因(yin)，本身不發(fa)病(bing)(bing)。如果夫婦(fu)雙(shuang)(shuang)方同時(shi)將所攜帶的(de)致(zhi)病(bing)(bing)基因(yin)傳給(gei)子(zi)女(nv)，子(zi)女(nv)就(jiu)會患(huan)(huan)病(bing)(bing)。眼白(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)為(wei)X連鎖隱性(xing)遺(yi)(yi)傳，是由(you)母親所攜帶的(de)白(bai)(bai)化(hua)病(bing)(bing)基因(yin)傳給(gei)兒(er)子(zi)時(shi)才患(huan)(huan)病(bing)(bing)，傳給(gei)女(nv)兒(er)一般不患(huan)(huan)病(bing)(bing)。

2018年5月11日，國家(jia)衛生(sheng)健康委員會等5部門聯合制定了《第(di)一批(pi)罕見病目(mu)錄(lu)》，白化(hua)病被(bei)收錄(lu)其中。

分類

白(bai)(bai)化病(bing)可(ke)分為兩大群，一為較常見的(de)眼皮(pi)膚白(bai)(bai)化病(bing)，機體不能制(zhi)造黑色素。另一類為伴有(you)異常免疫系統的(de)白(bai)(bai)化病(bing)，與黑色素及其他細胞(bao)蛋白(bai)(bai)的(de)缺陷有(you)關。

白化病是(shi)依(yi)據臨床表型特征分為三大類別：

1.眼白化病（OA）

病人僅眼色素減少或缺(que)乏，具有不同(tong)程度(du)的視力低下(xia)，畏光等癥狀。

2.眼皮膚(fu)白化病（OCA）

除眼色素(su)缺(que)乏(fa)和視力低(di)下、畏光(guang)等癥狀外，病人皮膚和毛發(fa)均有明顯色素(su)缺(que)乏(fa)。

3.白化(hua)病相關綜合征

病人除具有(you)一定程度的眼皮膚(fu)白化病表(biao)現外，還(huan)有(you)其(qi)他(ta)異常，如同時(shi)具有(you)免疫(yi)功能低下的Chediak-Higashi綜合(he)征(zheng)和(he)具有(you)出血素質的Hermansky-Pudlak綜合(he)征(zheng)，這類疾病較為罕見。

臨床表現

白(bai)(bai)化病全身(shen)皮膚呈乳白(bai)(bai)或(huo)(huo)粉紅色(se)，毛發(fa)(fa)為(wei)(wei)淡白(bai)(bai)或(huo)(huo)淡黃色(se)。由于(yu)(yu)缺乏(fa)黑色(se)素(su)的保護，患(huan)者皮膚對光(guang)(guang)線(xian)高(gao)度敏感，日曬后易發(fa)(fa)生曬斑(ban)和各(ge)種(zhong)光(guang)(guang)感性(xing)皮炎。并(bing)可發(fa)(fa)生基底細(xi)胞(bao)癌或(huo)(huo)鱗狀細(xi)胞(bao)癌。眼部(bu)由于(yu)(yu)色(se)素(su)缺乏(fa)，虹膜為(wei)(wei)粉紅或(huo)(huo)淡藍色(se)，常有(you)畏光(guang)(guang)、流(liu)淚、眼球震顫及散光(guang)(guang)等(deng)癥(zheng)狀。

檢查

1.基因檢查、腫(zhong)瘤標記物檢查。

2.組織病理檢查。

診斷

根據(ju)先天(tian)性發病和臨床(chuang)表現可診斷。出生即(ji)有純白或(huo)粉紅色(se)(se)斑，日(ri)曬后易發生皮炎，毛發變(bian)白或(huo)淡黃；虹膜粉紅色(se)(se)，瞳孔(kong)發紅，畏(wei)光。組織(zhi)病理為基底(di)層(ceng)有透(tou)明細胞，數(shu)量及外(wai)觀正常。銀染色(se)(se)證(zheng)明表皮內黑色(se)(se)素缺(que)乏。

治療

目(mu)前(qian)(qian)藥物治療無效，僅能通過物理(li)方法，盡量(liang)減少(shao)紫外(wai)(wai)輻(fu)射對(dui)眼睛(jing)和(he)皮膚的損害。還(huan)可(ke)以(yi)使用(yong)光敏(min)性藥物、激素等治療后使白(bai)斑減弱(ruo)甚至消失。此外(wai)(wai)還(huan)需關注(zhu)白(bai)化病(bing)患(huan)者(zhe)心理(li)方面的問題(ti)。白(bai)化病(bing)除對(dui)癥治療外(wai)(wai)，目(mu)前(qian)(qian)尚無根治辦(ban)法，應以(yi)預防為主，通過遺傳咨詢禁(jin)止(zhi)近親結婚，同(tong)時進行產前(qian)(qian)基(ji)因(yin)診(zhen)斷(duan)也可(ke)預防此病(bing)患(huan)兒(er)出(chu)生。