軟(ruan)骨(gu)發(fa)育不全又稱胎(tai)兒型(xing)軟(ruan)骨(gu)營養(yang)障礙、軟(ruan)骨(gu)營養(yang)障礙性侏儒等。是(shi)一(yi)種由于軟(ruan)骨(gu)內骨(gu)化(hua)缺陷的先天性發(fa)育異常,主(zhu)要影響長骨(gu),臨床(chuang)表現為特殊類型(xing)的侏儒-短肢型(xing)侏儒。智力及體(ti)力發(fa)育良好。
軟(ruan)骨發(fa)育(yu)不全為(wei)常染色(se)體顯性(xing)遺傳(chuan)性(xing)疾病(bing),有很大一部分病(bing)例(li)為(wei)死胎(tai)或在新生(sheng)(sheng)兒期即死亡,多數(shu)患者的(de)父母為(wei)正(zheng)常發(fa)育(yu),提(ti)示可能是自發(fa)性(xing)基(ji)因突變的(de)結(jie)果。分子遺傳(chuan)學研(yan)究(jiu)發(fa)現,系編碼成(cheng)纖維細(xi)胞(bao)生(sheng)(sheng)長(chang)因子受體的(de)基(ji)因發(fa)生(sheng)(sheng)了點突變,位(wei)置在第4對(dui)染色(se)體的(de)短臂上。
出生時(shi)即(ji)可(ke)發現患兒的軀(qu)干(gan)(gan)與(yu)四肢(zhi)(zhi)(zhi)不成比例,頭(tou)顱(lu)大而(er)四肢(zhi)(zhi)(zhi)短(duan)小,軀(qu)干(gan)(gan)長(chang)度正常。肢(zhi)(zhi)(zhi)體近端受累甚(shen)于遠端,如(ru)股骨(gu)(gu)較(jiao)脛、腓(fei)骨(gu)(gu),肱骨(gu)(gu)較(jiao)尺、橈(rao)骨(gu)(gu)更為短(duan)縮(suo),這一特征(zheng)隨年(nian)齡增(zeng)長(chang)更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征(zheng)為鼻梁塌陷(xian)、下頜突出及(ji)前額寬大。中指與(yu)環指不能并攏,稱三叉戟手(shou)。可(ke)有肘關節屈曲(qu)攣縮(suo)及(ji)橈(rao)骨(gu)(gu)頭(tou)脫位(wei),下肢(zhi)(zhi)(zhi)短(duan)而(er)彎曲(qu)呈(cheng)弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長(chang)度正常,但在(zai)嬰兒期(qi)即(ji)可(ke)有胸椎后凸畸形。嬰兒期(qi)枕(zhen)骨(gu)(gu)大孔狹窄在(zai)患兒中也比較(jiao)常見,主要癥(zheng)狀為腰腿痛及(ji)間歇性跛行。智(zhi)力(li)一般不受影響。
1.影像學檢查
(1)X線檢查其表現主要有以下幾點①顱蓋大(da),前額(e)突出(chu),頂骨(gu)(gu)(gu)(gu)及枕(zhen)骨(gu)(gu)(gu)(gu)亦較隆突,但顱底(di)短(duan)小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao),枕(zhen)大(da)孔變小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao)而(er)(er)呈漏斗型(xing),其直徑可(ke)能(neng)只有正常人的1/2。如(ru)伴發腦(nao)積(ji)水側腦(nao)室(shi)擴張。②長(chang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)變短(duan),骨(gu)(gu)(gu)(gu)干(gan)厚(hou)(hou),髓腔變小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao),骨(gu)(gu)(gu)(gu)骺可(ke)呈碎(sui)裂或不(bu)齊整。在膝關(guan)節部位(wei),常見骨(gu)(gu)(gu)(gu)端呈“V”形分(fen)開,而(er)(er)骨(gu)(gu)(gu)(gu)骺的骨(gu)(gu)(gu)(gu)化中心正好(hao)嵌入這V形切跡之中。由(you)于骨(gu)(gu)(gu)(gu)化中心靠近骨(gu)(gu)(gu)(gu)干(gan),使關(guan)節間(jian)(jian)隙有增寬的感(gan)覺。下肢弓形,腓(fei)骨(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于脛骨(gu)(gu)(gu)(gu),上(shang)肢尺骨(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)于橈(rao)骨(gu)(gu)(gu)(gu)。③椎(zhui)(zhui)體厚(hou)(hou)度(du)減少,但脊(ji)柱全長(chang)的減少要比四肢長(chang)度(du)的減少相(xiang)對少很多。自第(di)一腰椎(zhui)(zhui)至(zhi)第(di)五腰椎(zhui)(zhui),椎(zhui)(zhui)弓間(jian)(jian)距離逐漸變小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao)。脊(ji)髓造(zao)影(ying)可(ke)見椎(zhui)(zhui)管狹小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao),有多處椎(zhui)(zhui)間(jian)(jian)盤后突。④骨(gu)(gu)(gu)(gu)盆(pen)狹窄,骼(ge)骨(gu)(gu)(gu)(gu)扁而(er)(er)圓,各個(ge)徑均小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao),髖臼向后移,接近坐骨(gu)(gu)(gu)(gu)切跡,有髖內翻,髖臼與股(gu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)頭(tou)大(da)小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao)不(bu)對稱。肋(lei)骨(gu)(gu)(gu)(gu)短(duan),胸骨(gu)(gu)(gu)(gu)寬而(er)(er)厚(hou)(hou)。肩胛(jia)(jia)角不(bu)銳(rui)利,肩胛(jia)(jia)盂淺而(er)(er)小(xiao)(xiao)(xiao)(xiao)。
(2)磁共振檢查對(dui)于判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2.超聲檢查(cha)產前(qian)監測股(gu)骨發(fa)育(yu)有一定意義。
根據(ju)患者的典型身材(cai)、面貌(mao),肢體縮小,以及手(shou)指呈三叉戟狀,不難(nan)作(zuo)出診斷。
生(sheng)長激(ji)素對部分(fen)病例有效(xiao)。少數醫療中心正在評估(gu)人類生(sheng)長激(ji)素對這(zhe)(zhe)類患兒的作用(yong)。腿(tui)部增長手術能(neng)使一(yi)(yi)些患者的身高增加。然而,這(zhe)(zhe)類手術需要一(yi)(yi)個較長的治(zhi)療時間,并(bing)且會有許(xu)多并(bing)發癥。
1.軟(ruan)骨發育不全患兒通常需要安放中耳導(dao)水管,這有助(zhu)于預防由于頻繁的耳部(bu)感染所引(yin)起的聽力喪(sang)失。
2.由(you)于(yu)牙(ya)齒(chi)排列(lie)擁擠引起(qi)的牙(ya)科問題可能需要格外護(hu)理,安矯正(zheng)器和拔掉多余的牙(ya)。
3.患(huan)兒常(chang)常(chang)在幼兒期(qi)就(jiu)開始超重。因為(wei)超重可能進一步(bu)加(jia)重骨骼問題,因此應該(gai)得(de)到營養(yang)指導(dao)以便(bian)預防肥胖癥的發生。
4.易因腰(yao)(yao)椎(zhui)椎(zhui)管狹窄(zhai)或椎(zhui)間盤突(tu)出引起腰(yao)(yao)痛,甚至下肢(zhi)癱瘓(huan),需做椎(zhui)板切(qie)除減壓術或腰(yao)(yao)椎(zhui)間盤摘除術。
5.對枕骨大孔狹窄并有腦(nao)干及脊髓受壓者,應行后路枕骨大孔減壓以防(fang)發生猝死。如存在Chiari畸(ji)形或腦(nao)積水,也應根據病情給予相應處(chu)理,如減壓或分流手術等。
6.胸(xiong)(xiong)腰骶支(zhi)(zhi)具對預防和治(zhi)療胸(xiong)(xiong)、腰椎后凸(tu)畸形的發生(sheng)有一定作用(yong),一些學(xue)者主張(zhang)在小兒開始能坐時(shi)即應(ying)穿(chuan)戴(dai)TLSO直(zhi)至(zhi)2歲,如支(zhi)(zhi)具治(zhi)療無效,后凸(tu)畸形加重或5歲時(shi)后凸(tu)超過40°。則應(ying)行(xing)脊柱融(rong)合術。
7.腓(fei)骨相(xiang)對于脛骨過(guo)度生長時,可(ke)導致下肢成角(jiao)畸形(xing)及膝內翻,對癥狀明(ming)顯或影響(xiang)外觀(guan)者(zhe)可(ke)行脛骨截(jie)骨術(shu)。也有人報道(dao)采用腓(fei)骨骨骺(hou)融合術(shu)糾正下肢成角(jiao)畸形(xing),但作用尚不肯定。
因為大多數病例是由未(wei)患(huan)(huan)病父母發生(sheng)了完全不能預測(ce)的基因突(tu)變所(suo)引起的。遺傳咨詢(xun)可以幫助患(huan)(huan)病成(cheng)人進行選(xuan)擇性生(sheng)育。早(zao)診(zhen)斷早(zao)治(zhi)療(liao)是本病的防治(zhi)關鍵(jian)。嬰兒(er)如未(wei)夭折,成(cheng)年(nian)后可以勝任(ren)各種工作,預后良好。