芒果视频下载

軟(ruan)(ruan)(ruan)骨發育(yu)不(bu)全又稱胎兒(er)型軟(ruan)(ruan)(ruan)骨營養(yang)障礙(ai)、軟(ruan)(ruan)(ruan)骨營養(yang)障礙(ai)性侏(zhu)儒等。是一種由于軟(ruan)(ruan)(ruan)骨內骨化缺(que)陷的(de)先天(tian)性發育(yu)異(yi)常，主要(yao)影響長骨，臨床(chuang)表現為特殊類型的(de)侏(zhu)儒-短肢型侏(zhu)儒。智力及體力發育(yu)良好。

病因

軟骨發育不全為(wei)常(chang)(chang)染色體顯性(xing)(xing)遺(yi)傳性(xing)(xing)疾病(bing)，有很(hen)大一部(bu)分病(bing)例為(wei)死胎或在新生兒期即死亡，多數(shu)患(huan)者的(de)(de)父母為(wei)正常(chang)(chang)發育，提示可(ke)能是自發性(xing)(xing)基(ji)(ji)因突(tu)變的(de)(de)結果。分子遺(yi)傳學研究(jiu)發現，系編碼成纖(xian)維細胞生長(chang)因子受(shou)體的(de)(de)基(ji)(ji)因發生了點突(tu)變，位(wei)置(zhi)在第4對染色體的(de)(de)短臂(bei)上。

臨床表現

出生時(shi)即(ji)可(ke)發現患兒的軀干與(yu)四肢(zhi)(zhi)不成比例，頭顱大而四肢(zhi)(zhi)短(duan)小，軀干長(chang)度正常(chang)(chang)。肢(zhi)(zhi)體近端受累甚于遠端，如(ru)股骨較(jiao)脛、腓骨，肱骨較(jiao)尺、橈(rao)骨更為短(duan)縮(suo)，這一特征隨(sui)年齡增長(chang)更加(jia)明顯，逐漸形(xing)成侏儒畸形(xing)。面部特征為鼻梁塌(ta)陷、下頜突出及前額(e)寬大。中指與(yu)環指不能并攏，稱三叉(cha)戟(ji)手。可(ke)有肘關節屈曲攣(luan)縮(suo)及橈(rao)骨頭脫位，下肢(zhi)(zhi)短(duan)而彎曲呈弓形(xing)，肌肉尤顯臃腫。脊(ji)柱長(chang)度正常(chang)(chang)，但在嬰(ying)兒期即(ji)可(ke)有胸椎后凸(tu)畸形(xing)。嬰(ying)兒期枕骨大孔狹(xia)窄在患兒中也比較(jiao)常(chang)(chang)見，主要癥(zheng)狀(zhuang)為腰(yao)腿(tui)痛及間歇性跛(bo)行。智力(li)一般不受影(ying)響。

檢查

1.影像學檢查

（1）X線檢查其(qi)表現主要有(you)(you)以下幾點①顱蓋大，前額(e)突出，頂(ding)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)及枕骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)亦較隆突，但(dan)顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其(qi)直徑可(ke)(ke)能只有(you)(you)正常人的1/2。如伴發(fa)腦(nao)積水側腦(nao)室擴張。②長(chang)(chang)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)變短，骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干厚，髓(sui)腔變小，骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺可(ke)(ke)呈碎裂或不(bu)(bu)齊整(zheng)。在(zai)膝(xi)關(guan)節部位，常見(jian)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)端呈“V”形分開，而骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺的骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)中心正好嵌入(ru)這V形切(qie)跡之中。由于(yu)(yu)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化(hua)中心靠近骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干，使關(guan)節間隙有(you)(you)增(zeng)寬(kuan)的感覺。下肢弓(gong)形，腓骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)(chang)于(yu)(yu)脛骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)，上肢尺骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長(chang)(chang)于(yu)(yu)橈骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)。③椎(zhui)體厚度減(jian)(jian)少，但(dan)脊(ji)柱全長(chang)(chang)的減(jian)(jian)少要比(bi)四肢長(chang)(chang)度的減(jian)(jian)少相(xiang)對(dui)少很多。自第(di)一腰椎(zhui)至第(di)五腰椎(zhui)，椎(zhui)弓(gong)間距離逐漸變小。脊(ji)髓(sui)造影可(ke)(ke)見(jian)椎(zhui)管狹小，有(you)(you)多處椎(zhui)間盤(pan)后突。④骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)盆(pen)狹窄，骼骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)扁而圓，各個(ge)徑均小，髖臼(jiu)向后移，接近坐骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)切(qie)跡，有(you)(you)髖內翻，髖臼(jiu)與股骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)頭大小不(bu)(bu)對(dui)稱(cheng)。肋(lei)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)短，胸(xiong)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)寬(kuan)而厚。肩胛(jia)角不(bu)(bu)銳利，肩胛(jia)盂淺而小。

（2）磁共(gong)振檢查對于判(pan)斷(duan)脊髓受壓程度有較(jiao)明確的價值(zhi)。

2.超聲檢查產前(qian)監測股骨發育有一定意義(yi)。

診斷

根據患者的(de)典型身材、面貌，肢(zhi)體縮小，以及手指呈(cheng)三叉(cha)戟狀，不難作(zuo)出(chu)診(zhen)斷。

治療

生長激素(su)對(dui)部(bu)分病例有效。少數(shu)醫療中心正在評估人類(lei)生長激素(su)對(dui)這(zhe)類(lei)患兒的作(zuo)用。腿部(bu)增長手術能(neng)使(shi)一(yi)些患者(zhe)的身(shen)高增加。然而，這(zhe)類(lei)手術需要一(yi)個較長的治療時間，并且會(hui)有許多并發(fa)癥(zheng)。

1.軟(ruan)骨發育不(bu)全患兒通常需(xu)要安放中耳導水管(guan)，這有助于(yu)預(yu)防由于(yu)頻繁的耳部感染所引起的聽力喪(sang)失(shi)。

2.由于牙齒排列擁擠(ji)引(yin)起的牙科問題可能需要格外護理，安矯正(zheng)器和拔掉(diao)多(duo)余的牙。

3.患兒常常在(zai)幼兒期(qi)就開始超重(zhong)。因(yin)為超重(zhong)可能(neng)進一步加(jia)重(zhong)骨(gu)骼問題(ti)，因(yin)此應(ying)該得(de)到(dao)營(ying)養指導以便預防(fang)肥(fei)胖癥的發生。

4.易因腰(yao)椎椎管狹窄或椎間(jian)盤突出引起腰(yao)痛，甚至下(xia)肢(zhi)癱瘓，需(xu)做椎板切除減壓術(shu)或腰(yao)椎間(jian)盤摘(zhai)除術(shu)。

5.對枕骨(gu)大(da)孔(kong)狹窄并有腦干及脊髓受壓者(zhe)，應(ying)行后路枕骨(gu)大(da)孔(kong)減(jian)壓以防發生猝死。如存在(zai)Chiari畸形或(huo)腦積水，也(ye)應(ying)根據病情給(gei)予相應(ying)處理，如減(jian)壓或(huo)分流手術等。

6.胸(xiong)腰(yao)骶(di)支具對(dui)預防和治療(liao)胸(xiong)、腰(yao)椎后凸畸形(xing)的發生有一定作(zuo)用，一些學者主張在小兒開始能(neng)坐時即應穿戴TLSO直至2歲，如支具治療(liao)無(wu)效，后凸畸形(xing)加重或5歲時后凸超(chao)過40°。則應行(xing)脊柱融合(he)術(shu)。

7.腓骨(gu)相對(dui)于脛(jing)骨(gu)過度生長時，可導(dao)致下(xia)肢(zhi)成角(jiao)畸形(xing)及(ji)膝內翻(fan)，對(dui)癥狀明顯(xian)或影響外觀(guan)者可行脛(jing)骨(gu)截骨(gu)術。也(ye)有人報道采用腓骨(gu)骨(gu)骺融(rong)合術糾(jiu)正(zheng)下(xia)肢(zhi)成角(jiao)畸形(xing)，但作用尚不肯定。

預防

因為大多數(shu)病(bing)例是由未患病(bing)父(fu)母發生(sheng)了完全(quan)不能預(yu)測的基因突變(bian)所引起的。遺傳咨(zi)詢可以幫助患病(bing)成人進行(xing)選擇性生(sheng)育。早診(zhen)斷早治療(liao)是本病(bing)的防治關(guan)鍵(jian)。嬰兒如未夭折，成年后可以勝任各種工(gong)作，預(yu)后良好。