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Bruton綜(zong)合(he)癥(zheng)(zheng)即性(xing)聯(lian)無丙種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白血癥(zheng)(zheng)，又稱(cheng)Bruton種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白缺(que)乏(fa)(fa)，為(wei)(wei)原發性(xing)丙種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白缺(que)乏(fa)(fa)，因1952年Ogden Bruton首(shou)次報(bao)道而得名，亦稱(cheng)先天性(xing)丙種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白缺(que)乏(fa)(fa)癥(zheng)(zheng)。本病(bing)(bing)為(wei)(wei)性(xing)聯(lian)鎖隱性(xing)遺傳性(xing)疾病(bing)(bing)，多見于男性(xing)嬰(ying)幼兒(er)，以血循環中(zhong)缺(que)乏(fa)(fa)B細胞及γ球(qiu)蛋(dan)白為(wei)(wei)主(zhu)要特(te)征，為(wei)(wei)最常(chang)見的先天性(xing)B細胞免疫(yi)缺(que)陷病(bing)(bing)。

病因

在(zai)B細(xi)胞(bao)活(huo)化(hua)的早期，B細(xi)胞(bao)胞(bao)漿中(zhong)所特有的Bruton酪氨酸(suan)蛋白激(ji)酶（Bruton's tyrosine Kinase，BtK）被(bei)磷(lin)酸(suan)化(hua)，與G蛋白、Src家族成(cheng)員結合，參與細(xi)胞(bao)內(nei)活(huo)化(hua)信號的傳(chuan)遞。BtK基因定位于Xq22染色(se)體(ti)上(shang)。BtK基因發(fa)生突(tu)變將影響前(qian)B細(xi)胞(bao)的分化(hua)成(cheng)熟。在(zai)性聯(lian)無丙(bing)種球蛋白血癥患者中(zhong)發(fa)現的BtK基因突(tu)變種類超過118種。該病(bing)屬X-連(lian)鎖隱性遺傳(chuan)，多發(fa)生于男性，該病(bing)由一條染色(se)體(ti)上(shang)攜(xie)帶有缺陷基因，經表(biao)型正常的母親傳(chuan)給其兒子(zi)。

臨床表現

病(bing)兒在出生(sheng)后6～8月起發病(bing)，臨床表現(xian)為反復持久的(de)化膿性細(xi)(xi)菌(jun)（如肺炎(yan)球(qiu)菌(jun)、鏈球(qiu)菌(jun)、嗜(shi)血桿菌(jun)等）感染，而(er)對病(bing)毒和真(zhen)菌(jun)感染不(bu)(bu)敏感。因為患(huan)者機(ji)體(ti)(ti)內的(de)前B細(xi)(xi)胞不(bu)(bu)能(neng)分(fen)化為SIgM陽性的(de)B細(xi)(xi)胞，所以(yi)血清中缺乏IgG（<2g/L）、IgM、IgA、IgD和IgE，患(huan)者血循環和組織中沒有(you)成熟的(de)B細(xi)(xi)胞，淋巴結中沒有(you)生(sheng)發中心，組織中無漿細(xi)(xi)胞。患(huan)者接種(zhong)抗原后不(bu)(bu)產(chan)生(sheng)抗體(ti)(ti)應(ying)答，但因T細(xi)(xi)胞功(gong)能(neng)和數量(liang)正常，對病(bing)毒、真(zhen)菌(jun)等細(xi)(xi)胞內寄生(sheng)物(wu)有(you)一定(ding)抵抗力。

檢查

通過(guo)對免(mian)(mian)疫(yi)(yi)系統的檢(jian)測結果表明，患兒(er)外周淋(lin)(lin)巴組織發(fa)育不良(liang)，淋(lin)(lin)巴結缺(que)少(shao)淋(lin)(lin)巴濾泡(pao)、生發(fa)中(zhong)心和漿細(xi)胞(bao)，血清中(zhong)各類免(mian)(mian)疫(yi)(yi)球蛋(dan)白含量極低下(xia)。但是患兒(er)胸腺發(fa)育正(zheng)常(chang)，其E花環(huan)形成和皮膚(fu)遲發(fa)型變(bian)態反應也都正(zheng)常(chang)。這說明患兒(er)體液(ye)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)功能缺(que)失，而細(xi)胞(bao)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)功能正(zheng)常(chang)。近來發(fa)現，患兒(er)骨(gu)髓(sui)內前B細(xi)胞(bao)數量正(zheng)常(chang)，因此(ci)認為，體液(ye)免(mian)(mian)疫(yi)(yi)功能缺(que)失可能是由于前B細(xi)胞(bao)分化(hua)成熟(shu)為B細(xi)胞(bao)的過(guo)程(cheng)被阻斷所致(zhi)。

治療

該病的(de)治療(liao)主要依賴(lai)免(mian)疫球(qiu)蛋白的(de)替代治療(liao)和抗生(sheng)素的(de)運(yun)用。