馬方(fang)綜合征又(you)稱(cheng)為馬凡綜合征,為一種遺(yi)傳性(xing)結締組(zu)織疾(ji)病,為常染色體顯性(xing)遺(yi)傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長(chang)不勻稱(cheng),身高明顯超出常人,伴(ban)有心血管系統異常,特別(bie)是(shi)合并的心臟(zang)瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時(shi)可(ke)能(neng)影(ying)響(xiang)其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
1.骨(gu)骼(ge)肌肉系統
主要有四肢細長,蜘蛛指(zhi)(zhi)(趾),雙臂(bei)平伸指(zhi)(zhi)距大于身(shen)長,雙手下(xia)垂過(guo)膝(xi),上半身(shen)比下(xia)半身(shen)長。長頭畸(ji)形、面窄、高(gao)腭弓、耳大且低位(wei)。皮(pi)下(xia)脂肪少(shao),肌肉不發達,胸、腹、臂(bei)皮(pi)膚皺紋。肌張力(li)低,呈無力(li)型體質。韌帶、肌腱及(ji)關節囊伸長、松弛(chi),關節過(guo)度伸展。有時(shi)見漏斗胸、雞(ji)胸、脊柱(zhu)后凸、脊柱(zhu)側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有(you)晶狀體(ti)脫(tuo)位或半(ban)脫(tuo)位、高度近視、白內障、視網膜(mo)剝離(li)、虹(hong)膜(mo)震(zhen)顫等。男性多于女性。
3.心血管系統
約(yue)80%的(de)患(huan)者伴有先天性心血管畸形(xing)。常(chang)見(jian)主動脈(mo)(mo)(mo)進行性擴張、主動脈(mo)(mo)(mo)瓣關(guan)(guan)閉不(bu)全,由(you)于主動脈(mo)(mo)(mo)中(zhong)層(ceng)囊樣壞死而引(yin)起的(de)主動脈(mo)(mo)(mo)竇瘤、夾層(ceng)動脈(mo)(mo)(mo)瘤及破裂。二尖(jian)瓣脫(tuo)垂、二尖(jian)瓣關(guan)(guan)閉不(bu)全、三尖(jian)瓣關(guan)(guan)閉不(bu)全亦屬本征(zheng)(zheng)重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛(luo)四聯癥、動脈(mo)(mo)(mo)導管未閉、主動脈(mo)(mo)(mo)縮窄等(deng)。也(ye)可合并各種心律失常(chang)如(ru)傳導阻滯、預激綜(zong)合征(zheng)(zheng)、房顫、房撲等(deng)。
馬方綜合征(zheng)的主(zhu)(zhu)要(yao)危害是(shi)(shi)心(xin)血(xue)管病變(bian),特別是(shi)(shi)合并的主(zhu)(zhu)動脈(mo)瘤,應早(zao)期發(fa)現(xian),早(zao)期治療(liao)。根據臨床(chuang)表現(xian)骨骼、眼(yan)、心(xin)血(xue)管改變(bian)三主(zhu)(zhu)征(zheng)和(he)家族史即可(ke)診斷。臨床(chuang)上分為兩型(xing)(xing):三主(zhu)(zhu)征(zheng)俱全者(zhe)稱(cheng)完全型(xing)(xing);僅(jin)二(er)項者(zhe)稱(cheng)不完全型(xing)(xing)。診斷此病的最(zui)簡(jian)單手段(duan)是(shi)(shi)超聲心(xin)動圖(tu),有懷疑者(zhe)均(jun)可(ke)行此檢查(cha),進一(yi)步(bu)確診則需要(yao)通過MRI(磁共振顯像)。
1.一般治療
目前尚(shang)無特(te)效治(zhi)療。有(you)(you)人主張(zhang)應(ying)(ying)用男(nan)性(xing)(xing)激素及(ji)維生素,對膠原的(de)形(xing)成和生長可(ke)能(neng)有(you)(you)利。對先(xian)天性(xing)(xing)心(xin)血管病變宜早期手(shou)術(shu)修復,對心(xin)功(gong)能(neng)不(bu)全、心(xin)律失(shi)常者(zhe)宜內科(ke)治(zhi)療。一旦確診為(wei)(wei)合并有(you)(you)主動脈(mo)瘤(liu)(liu)或心(xin)臟(zang)瓣膜關閉不(bu)全,則(ze)應(ying)(ying)視情況考慮手(shou)術(shu)治(zhi)療,因為(wei)(wei)藥物是不(bu)能(neng)去(qu)除(chu)此病的(de)。由于動脈(mo)瘤(liu)(liu)有(you)(you)破裂(lie)出血的(de)危(wei)險,心(xin)臟(zang)瓣膜關閉不(bu)全也有(you)(you)致心(xin)衰死(si)亡(wang)的(de)危(wei)險,所以盡管手(shou)術(shu)有(you)(you)一定(ding)風險,專家們還是建議手(shou)術(shu)治(zhi)療。事實上(shang),隨著科(ke)技進(jin)步,目前手(shou)術(shu)成功(gong)率已在90%以上(shang)。若提(ti)示有(you)(you)主動脈(mo)夾層動脈(mo)瘤(liu)(liu)破裂(lie)者(zhe),應(ying)(ying)及(ji)時手(shou)術(shu)治(zhi)療。
2.手術治療
主動脈根部(bu)置換術(shu)
適應證(zheng):主動脈根部(bu)顯著擴張的患者(zhe)無論癥狀如何(he),都應考慮(lv)接受手(shou)術干預。
目(mu)的(de):防止血管破裂。
注意:主(zhu)動脈根部嚴重擴張之(zhi)前行擇期(qi)置換術效果優于明顯擴張或夾層(ceng)時的急診修復術。
脊柱側彎治療
兒童(tong)和(he)青少(shao)年階段可通(tong)過定制的背(bei)部支架進行(xing)校正;
如果側彎(wan)程度太大,可進(jin)行外科矯正手術。
胸骨矯正
通(tong)過(guo)矯(jiao)正(zheng)手術(shu)減(jian)少(shao)胸骨畸形(xing)造成的壓迫,改善心肺功能(neng)。
眼科手術
視網(wang)膜脫落:進行手術修復;
白(bai)內障(zhang):人工晶狀體(ti)代替(ti)。
病(bing)變發展速(su)度(du)個體(ti)差(cha)異很大,但總體(ti)看預后險(xian)惡。據Mardoch等調查,有(you)1/3的(de)馬方(fang)綜合征患(huan)者(zhe)(zhe)死(si)于32歲以(yi)前,2/3死(si)于50歲左(zuo)右。1995年SilevermanJL報告平(ping)均年齡僅(jin)40歲。死(si)亡的(de)主(zhu)(zhu)要原因絕大多數是心(xin)血管病(bing)變造成的(de)。最常見的(de)是主(zhu)(zhu)動脈瘤破裂、心(xin)包壓塞(sai)或主(zhu)(zhu)動脈瓣關閉(bi)不(bu)全和二尖(jian)瓣脫垂而致的(de)心(xin)力衰(shuai)竭或心(xin)肌缺血。超聲心(xin)動圖檢(jian)查證明有(you)95%的(de)患(huan)者(zhe)(zhe)均存在不(bu)同程(cheng)度(du)的(de)心(xin)血管病(bing)變,Crawford的(de)研究表(biao)明,當主(zhu)(zhu)動脈根部直徑大于6cm時(shi),則有(you)出現主(zhu)(zhu)動脈瓣關閉(bi)不(bu)全和發生(sheng)主(zhu)(zhu)動脈內膜(mo)剝離癥的(de)危險(xian)。