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馬(ma)方綜合(he)征又(you)稱為(wei)(wei)馬(ma)凡綜合(he)征，為(wei)(wei)一種遺傳(chuan)性結締組(zu)織疾病，為(wei)(wei)常(chang)染色(se)體顯性遺傳(chuan)，患病特征為(wei)(wei)四肢、手指(zhi)、腳趾細長不勻稱，身高(gao)明顯超出(chu)常(chang)人，伴有心(xin)血管系統異常(chang)，特別是(shi)合(he)并的(de)心(xin)臟(zang)瓣膜(mo)異常(chang)和主動(dong)脈(mo)瘤。該病同時可能影響(xiang)其他器官(guan)，包(bao)括肺(fei)、眼(yan)、硬(ying)脊膜(mo)、硬(ying)顎等。

臨床表現

1.骨(gu)骼肌(ji)肉系(xi)統

主要有(you)四肢(zhi)細長(chang)(chang)，蜘蛛指（趾(zhi)），雙臂平伸指距大(da)于身(shen)長(chang)(chang)，雙手下垂過(guo)膝，上(shang)半(ban)身(shen)比(bi)下半(ban)身(shen)長(chang)(chang)。長(chang)(chang)頭(tou)畸形(xing)、面窄(zhai)、高(gao)腭弓(gong)、耳大(da)且低(di)位。皮下脂(zhi)肪少，肌肉不發達，胸(xiong)、腹(fu)、臂皮膚皺紋。肌張(zhang)力(li)低(di)，呈無力(li)型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長(chang)(chang)、松弛，關節過(guo)度伸展。有(you)時見漏(lou)斗胸(xiong)、雞(ji)胸(xiong)、脊(ji)柱后凸、脊(ji)柱側凸、脊(ji)椎裂等。

2.眼

主要有(you)晶(jing)狀體脫位或半脫位、高(gao)度(du)近視、白內障、視網膜(mo)剝(bo)離、虹膜(mo)震顫等。男性多于女(nv)性。

3.心血管系統

約80%的(de)患者伴(ban)有先天(tian)性心(xin)血管畸形(xing)。常(chang)見主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)(mo)進行性擴張、主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)(mo)瓣關(guan)閉(bi)(bi)(bi)不(bu)全，由(you)于主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)(mo)中層囊(nang)樣壞(huai)死而引起的(de)主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)(mo)竇瘤、夾層動(dong)(dong)脈(mo)(mo)瘤及破裂。二(er)尖(jian)瓣脫垂、二(er)尖(jian)瓣關(guan)閉(bi)(bi)(bi)不(bu)全、三(san)尖(jian)瓣關(guan)閉(bi)(bi)(bi)不(bu)全亦屬本(ben)征(zheng)重要表現。可合(he)并先天(tian)性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、動(dong)(dong)脈(mo)(mo)導(dao)管未閉(bi)(bi)(bi)、主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)(mo)縮窄等。也可合(he)并各(ge)種(zhong)心(xin)律失常(chang)如傳導(dao)阻滯、預激綜合(he)征(zheng)、房顫(zhan)、房撲等。

診斷

馬方綜合(he)征(zheng)的(de)主(zhu)要(yao)危害是(shi)心血管病變(bian)，特別(bie)是(shi)合(he)并(bing)的(de)主(zhu)動(dong)脈瘤，應早(zao)期(qi)發現(xian)，早(zao)期(qi)治(zhi)療。根據臨床(chuang)表(biao)現(xian)骨骼、眼、心血管改變(bian)三主(zhu)征(zheng)和家族(zu)史(shi)即可(ke)診(zhen)斷(duan)。臨床(chuang)上分為(wei)兩(liang)型(xing)(xing)：三主(zhu)征(zheng)俱全者稱(cheng)完(wan)全型(xing)(xing)；僅二項(xiang)者稱(cheng)不(bu)完(wan)全型(xing)(xing)。診(zhen)斷(duan)此病的(de)最簡單手段是(shi)超(chao)聲心動(dong)圖，有(you)懷疑者均可(ke)行此檢查，進一步(bu)確診(zhen)則需要(yao)通(tong)過MRI（磁共振顯像）。

治療

1.一般治療

目前尚無特效治(zhi)療(liao)。有(you)(you)人主張(zhang)應用男性激素及維(wei)生(sheng)素，對膠原的(de)形成和生(sheng)長可(ke)能有(you)(you)利。對先天性心血(xue)管(guan)病(bing)變宜(yi)早期手(shou)術(shu)(shu)(shu)修復，對心功能不全、心律(lv)失常者宜(yi)內科(ke)治(zhi)療(liao)。一旦(dan)確診為(wei)合并(bing)有(you)(you)主動脈(mo)瘤或心臟瓣膜關閉(bi)不全，則(ze)應視情況考慮手(shou)術(shu)(shu)(shu)治(zhi)療(liao)，因為(wei)藥物是(shi)不能去除此病(bing)的(de)。由(you)于(yu)動脈(mo)瘤有(you)(you)破裂(lie)出血(xue)的(de)危險，心臟瓣膜關閉(bi)不全也有(you)(you)致心衰(shuai)死亡的(de)危險，所以盡(jin)管(guan)手(shou)術(shu)(shu)(shu)有(you)(you)一定風險，專(zhuan)家們還是(shi)建議(yi)手(shou)術(shu)(shu)(shu)治(zhi)療(liao)。事實上，隨著科(ke)技(ji)進步，目前手(shou)術(shu)(shu)(shu)成功率已在(zai)90%以上。若提示有(you)(you)主動脈(mo)夾層(ceng)動脈(mo)瘤破裂(lie)者，應及時(shi)手(shou)術(shu)(shu)(shu)治(zhi)療(liao)。

2.手術治療

主動脈(mo)根部置換術

適應證：主動(dong)脈根部顯著擴張的患者無(wu)論癥狀如何，都應考慮接受手術(shu)干預。

目的：防止(zhi)血管破裂。

注意：主(zhu)動脈根部嚴重擴張(zhang)(zhang)之(zhi)前行擇(ze)期(qi)置換術效(xiao)果優于明顯擴張(zhang)(zhang)或夾(jia)層時(shi)的急(ji)診修復術。

脊柱側彎治療

兒童和(he)青少年階段(duan)可通過(guo)定制(zhi)的背(bei)部支(zhi)架(jia)進行(xing)校正；

如(ru)果側彎程(cheng)度太大，可(ke)進(jin)行(xing)外科矯(jiao)正手術。

胸骨矯正

通過矯正手術減少胸(xiong)骨(gu)畸形造成的壓迫(po)，改善心肺(fei)功能。

眼科手術

視網(wang)膜脫(tuo)落：進行手(shou)術(shu)修復；

白內障：人工晶狀體代(dai)替。

預后

病(bing)(bing)變(bian)發展速(su)度個體(ti)差異(yi)很大，但總體(ti)看預后險惡。據(ju)Mardoch等調查，有1/3的(de)馬(ma)方綜(zong)合征患者死(si)于(yu)(yu)32歲(sui)以前，2/3死(si)于(yu)(yu)50歲(sui)左右。1995年(nian)SilevermanJL報告平均(jun)年(nian)齡僅40歲(sui)。死(si)亡的(de)主要原因絕(jue)大多數是(shi)心(xin)(xin)(xin)血管病(bing)(bing)變(bian)造成的(de)。最常(chang)見的(de)是(shi)主動(dong)(dong)(dong)脈(mo)瘤破裂、心(xin)(xin)(xin)包(bao)壓(ya)塞(sai)或主動(dong)(dong)(dong)脈(mo)瓣關閉不全和(he)(he)二尖瓣脫(tuo)垂而致(zhi)的(de)心(xin)(xin)(xin)力衰(shuai)竭或心(xin)(xin)(xin)肌缺血。超聲心(xin)(xin)(xin)動(dong)(dong)(dong)圖檢查證明有95%的(de)患者均(jun)存在不同程度的(de)心(xin)(xin)(xin)血管病(bing)(bing)變(bian)，Crawford的(de)研(yan)究表明，當主動(dong)(dong)(dong)脈(mo)根(gen)部直徑大于(yu)(yu)6cm時，則有出現主動(dong)(dong)(dong)脈(mo)瓣關閉不全和(he)(he)發生主動(dong)(dong)(dong)脈(mo)內(nei)膜剝(bo)離癥的(de)危險。