白化病是什么遺傳病?
白(bai)(bai)化病是一(yi)種(zhong)較常(chang)見的(de)(de)皮膚及其附屬器官(guan)黑(hei)色(se)素缺乏所引起的(de)(de)疾病,由于(yu)酪氨酸(suan)酶缺乏或功能減退,從而皮膚及附屬器官(guan)黑(hei)色(se)素缺乏或合成障礙所導(dao)致的(de)(de)遺(yi)傳性(xing)白(bai)(bai)斑病。白(bai)(bai)化病屬于(yu)家族遺(yi)傳性(xing)疾病,為常(chang)染(ran)色(se)體(ti)隱性(xing)遺(yi)傳,常(chang)發生于(yu)近親結婚的(de)(de)人(ren)群中(zhong)。
白化病的癥狀
臨床(chuang)上(shang)分為泛發(fa)型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛發型白化病(又稱皮(pi)膚(fu)白化病):全身皮(pi)膚(fu)呈(cheng)白色或粉(fen)紅(hong)色,毛(mao)發為白色或淡(dan)黃色,虹(hong)膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔(kong)發紅(hong),畏光(guang),皮(pi)膚(fu)對光(guang)高(gao)度敏感,曬后(hou)易發生皮(pi)炎,本病常(chang)屬染色體隱性遺傳。
(2)部分(fen)白化病:出生時額上(shang)方(fang)即有一(yi)撮白發(fa),其下皮膚也呈白色(se),此外鼻、額、胸、腹部也有不規則(ze)排列的大小、多少(shao)不等(deng)的色(se)素(su)(su)脫失斑,一(yi)般終(zhong)身不消退。部分(fen)患者日(ri)曬后可產生少(shao)量色(se)素(su)(su),有人認(ren)為(wei)本病與黑色(se)素(su)(su)細胞功能障礙有關。
(3)眼(yan)白化(hua)病(bing):患者皮膚色素(su)正(zheng)常,僅眼(yan)呈(cheng)白化(hua)病(bing)表(biao)現,虹(hong)膜色素(su)缺乏(fa)。
白化病會遺傳嗎
首(shou)先,我們必(bi)須(xu)要明白一點(dian),白化病屬于(yu)家族(zu)遺傳性(xing)疾病,為常染色體隱(yin)性(xing)遺傳,常發生于(yu)近親結婚的人群中。
白化(hua)病(bing)一般(ban)表現為常染(ran)色(se)體隱性(xing)遺傳方式(shi) ,多由于近(jin)親結婚(hun)所引起。就(jiu)是說患(huan)者的(de)雙(shuang)親都攜帶了白化(hua)病(bing)基(ji)因,本(ben)身不發病(bing)。如(ru)果夫婦雙(shuang)方同時(shi)將所攜帶的(de)致病(bing)基(ji)因傳給子女(nv),就(jiu)會患(huan)病(bing),而且子女(nv)中(zhong)男女(nv)患(huan)病(bing)機會均等(deng),這種情況的(de)發生(sheng)幾率(lv)是 1/4 。
有一(yi)種(zhong)以眼睛損害為主的(de)白(bai)(bai)化病(bing)類型(xing)(xing),被(bei)稱為眼白(bai)(bai)化病(bing),表現為 X 連鎖隱性(xing)遺傳(chuan)(chuan),是由(you)母親所攜帶(dai)的(de)白(bai)(bai)化病(bing)基(ji)因(yin)傳(chuan)(chuan)給兒子時才患(huan)病(bing),傳(chuan)(chuan)給女(nv)兒一(yi)般不患(huan)病(bing),這種(zhong)傳(chuan)(chuan)遞(di)的(de)概率是 1/2 。這種(zhong)類型(xing)(xing)在所有白(bai)(bai)化病(bing)類型(xing)(xing)中所占比例相對較少(shao)。<<如(ru)何降低單基(ji)因(yin)遺傳(chuan)(chuan)病(bing) 白(bai)(bai)化病(bing)的(de)發病(bing)率
白化病如何治療
目前藥物治療無效,僅(jin)能(neng)通過物理方法,如遮光等以(yi)減輕患者不(bu)適(shi)癥狀。還可(ke)以(yi)通過使(shi)(shi)用光敏性藥物、激素等治療后使(shi)(shi)白斑減弱甚至消失(shi)。
白化(hua)病(bing)是一種(zhong)遺傳性(xing)皮膚病(bing),治療(liao)上沒有確(que)切有效的(de)方法。白化(hua)病(bing)人應注意以下幾方面:
①避免強(qiang)烈的(de)日光照(zhao)射
②注意保護眼睛
③避免近親結婚。
白(bai)化(hua)病是“常染色體(ti)隱(yin)性(xing)遺傳”。伴X隱(yin)的話,一般母親患某病,兒(er)子(zi)一定患此(ci)病;女兒(er)患此(ci)病,父親一定患此(ci)病,除非染色體(ti)在減(jian)數(shu)分裂中發生變異(yi)或者(zhe)直接基因突變。統計來說(shuo):伴X隱(yin)男患多(duo)于女患。而(er)白(bai)化(hua)病的患病率是男女均等的。
另:考試多(duo)見的(de)一些(xie)遺(yi)傳病:
常顯:多指,并指,軟骨(gu)發育不全。
常(chang)隱(yin):白化病,先天性聾(long)啞,苯(ben)丙(bing)酮尿癥(zheng)。
X顯:抗維生(sheng)素(su)D佝(gou)僂病。
X隱:紅綠(lv)色盲(mang),血(xue)友病。
白(bai)化病(bing)是一(yi)種(zhong)較(jiao)常見的(de)(de)(de)皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)及(ji)其附(fu)屬器官黑色(se)(se)(se)素(su)缺(que)乏所引起的(de)(de)(de)疾(ji)病(bing)。這類病(bing)人(ren)(ren)通常是全身皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)、毛發、眼睛缺(que)乏黑色(se)(se)(se)素(su),因(yin)此表現為眼睛視網膜五色(se)(se)(se)素(su),虹膜和(he)瞳孔呈(cheng)現淡粉(fen)色(se)(se)(se),怕光,看東西(xi)時總是瞇(mi)著眼睛。皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)、眉毛、頭發及(ji)其他體毛都呈(cheng)白(bai)色(se)(se)(se)或白(bai)里帶(dai)黃。人(ren)(ren)們(men)將這類病(bing)人(ren)(ren)俗稱(cheng)為“羊(yang)白(bai)頭”。 事實上,人(ren)(ren)體表現出不同的(de)(de)(de)膚(fu)(fu)(fu)色(se)(se)(se)是由于人(ren)(ren)體皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)中含有(you)的(de)(de)(de)黑色(se)(se)(se)素(su)多(duo)少(shao)不一(yi)的(de)(de)(de)緣故。黑種(zhong)人(ren)(ren)皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)的(de)(de)(de)黑色(se)(se)(se)素(su)最(zui)多(duo),而(er)(er)黃種(zhong)人(ren)(ren)皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)中的(de)(de)(de)黑色(se)(se)(se)素(su)較(jiao)少(shao),而(er)(er)白(bai)種(zhong)人(ren)(ren)皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)中的(de)(de)(de)黑色(se)(se)(se)素(su)最(zui)少(shao),因(yin)此皮(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)(fu)的(de)(de)(de)顏色(se)(se)(se)表現出很(hen)大的(de)(de)(de)差異。而(er)(er)患白(bai)化病(bing)的(de)(de)(de)患者則是由于機體中缺(que)少(shao)一(yi)種(zhong)酶——酪氨(an)酸(suan)酶,患者體內的(de)(de)(de)黑色(se)(se)(se)素(su)細胞不能將酪氨(an)酸(suan)酶的(de)(de)(de)最(zui)終變(bian)成黑色(se)(se)(se)素(su)。
白(bai)化(hua)病(bing)(bing)(albinism)是(shi)一種較常(chang)見的(de)皮膚及其附屬器官黑色素(su)缺(que)乏(fa)所(suo)引(yin)起的(de)疾(ji)病(bing)(bing),由于(yu)先天性缺(que)乏(fa)酪氨酸酶(mei),或酪氨酸酶(mei)功能(neng)減退,黑色素(su)合成發生障礙所(suo)導致的(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)性白(bai)斑(ban)病(bing)(bing)。這(zhe)類病(bing)(bing)人(ren)(ren)通常(chang)是(shi)全身皮膚、毛發、眼睛(jing)缺(que)乏(fa)黑色素(su),因此表(biao)現(xian)為(wei)眼睛(jing)視網膜五色素(su),虹膜和瞳孔呈現(xian)淡粉色,怕光,看東西(xi)時總是(shi)瞇著眼睛(jing)。皮膚、眉毛、頭(tou)發及其他(ta)體毛都呈白(bai)色或白(bai)里帶黃。人(ren)(ren)們將這(zhe)類病(bing)(bing)人(ren)(ren)俗(su)稱為(wei)“羊白(bai)頭(tou)”。白(bai)化(hua)病(bing)(bing)屬于(yu)家族遺(yi)(yi)傳(chuan)性疾(ji)病(bing)(bing),為(wei)常(chang)染色體隱性遺(yi)(yi)傳(chuan),常(chang)發生于(yu)近親結婚的(de)人(ren)(ren)群中。
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