病因

抽動(dong)障礙(ai)的病因(yin)不(bu)清(qing)，其發(fa)生(sheng)主要與以(yi)下幾種(zhong)因(yin)素相關(guan)。

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1.遺傳

研(yan)(yan)究(jiu)已(yi)證實(shi)遺傳(chuan)因素與Tourette綜合征發生(sheng)有關(guan)，但遺傳(chuan)方式不(bu)清。家(jia)系(xi)調查發現(xian)10%～60%患(huan)者存(cun)在(zai)陽性家(jia)族史，雙生(sheng)子(zi)(zi)研(yan)(yan)究(jiu)證實(shi)單(dan)(dan)卵雙生(sheng)子(zi)(zi)的(de)同病率（75%～90%）明顯高于單(dan)(dan)卵雙生(sheng)子(zi)(zi)（20%），寄(ji)養(yang)子(zi)(zi)研(yan)(yan)究(jiu)發現(xian)其寄(ji)養(yang)親屬中抽動障礙(ai)的(de)發病率顯著低于血緣親屬。

2.神經生化異常

抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等(deng)神經遞質紊亂。多(duo)(duo)(duo)數學(xue)者(zhe)(zhe)認為Tourette綜(zong)合征的發(fa)生(sheng)與紋狀體多(duo)(duo)(duo)巴(ba)胺(an)過度釋放或突(tu)觸后多(duo)(duo)(duo)巴(ba)胺(an)D2受體的超(chao)敏有(you)關，多(duo)(duo)(duo)巴(ba)胺(an)假說(shuo)也(ye)是Tourette綜(zong)合征病因學(xue)重要的假說(shuo)。有(you)學(xue)者(zhe)(zhe)認為本病與中樞去(qu)甲腎上腺素能系統功能亢進、內(nei)源性阿片肽、5-HT異常等(deng)有(you)關。

3.腦結構或功能異常

皮(pi)層(ceng)-紋狀體-丘(qiu)腦-皮(pi)層(ceng)（CSTC）環(huan)路(lu)(lu)結(jie)構和功(gong)能異(yi)常與抽動障(zhang)礙(ai)(ai)的(de)發(fa)生(sheng)有(you)關。結(jie)構MRI研究(jiu)發(fa)現兒童和成人(ren)抽動障(zhang)礙(ai)(ai)患者基(ji)底(di)節部(bu)位(wei)尾狀核體積明顯減小，左(zuo)側(ce)海(hai)馬局(ju)部(bu)性(xing)灰質體積增加。對發(fa)聲抽動的(de)功(gong)能MRI研究(jiu)發(fa)現抽動障(zhang)礙(ai)(ai)患者基(ji)底(di)節和下丘(qiu)腦區域激活異(yi)常，推測發(fa)聲抽動的(de)發(fa)生(sheng)與皮(pi)層(ceng)下神(shen)經回路(lu)(lu)活動調節異(yi)常有(you)關。

4.心理因素

兒童在家庭、學校以及社會中遇到的各種心(xin)理(li)因(yin)素，或者引(yin)起兒童緊張(zhang)、焦慮情(qing)緒的原因(yin)都可能(neng)誘發(fa)抽動癥(zheng)狀，或使抽動癥(zheng)狀加(jia)重。

5.免疫因素

研究(jiu)顯示(shi)患者的(de)發(fa)病與(yu)溶血性鏈球菌感染的(de)免(mian)疫反應(ying)有關(guan)，部分(fen)患者免(mian)疫抑制劑治療有效。

臨床表現

1.基本癥狀

主(zhu)要表(biao)現為(wei)運(yun)動(dong)抽(chou)(chou)動(dong)和(he)或(huo)發聲抽(chou)(chou)動(dong)，從(cong)抽(chou)(chou)動(dong)的復(fu)雜(za)程度來分，又可分為(wei)簡單(dan)抽(chou)(chou)動(dong)和(he)復(fu)雜(za)抽(chou)(chou)動(dong)兩(liang)種形式。運(yun)動(dong)抽(chou)(chou)動(dong)的簡單(dan)形式是眨眼、聳鼻、歪(wai)嘴、聳肩、轉肩或(huo)斜肩等(deng)，抽(chou)(chou)動(dong)可發生于身體的單(dan)個部位或(huo)多個部位。運(yun)動(dong)抽(chou)(chou)動(dong)復(fu)雜(za)形式包(bao)括(kuo)蹦(beng)跳、跑跳旋轉、屈身、拍打(da)自己(ji)和(he)猥褻行(xing)為(wei)等(deng)。發聲抽(chou)(chou)動(dong)的簡單(dan)形式是清理喉嚨、吼叫聲、嗤鼻子(zi)、犬叫聲等(deng)，復(fu)雜(za)形式表(biao)現為(wei)重復(fu)言語、模仿言語、穢語（控(kong)制(zhi)不住地說(shuo)臟話）等(deng)。

抽動癥狀的特點是不隨意、突發、快(kuai)速、重復和非節律性，可以受(shou)意志控制在短時間內暫時不發生，但卻不能較長時間地控制癥狀。在受(shou)到(dao)心理(li)刺激(ji)、情緒緊(jin)張、學(xue)習(xi)壓力(li)大、患軀體疾(ji)病(bing)或其他(ta)應(ying)激(ji)情況下發作(zuo)較頻(pin)繁(fan)，睡眠(mian)時癥狀減輕或消失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽(chou)(chou)動(dong)障(zhang)礙 最(zui)常(chang)見，主要表現(xian)為簡(jian)(jian)單的運(yun)(yun)動(dong)抽(chou)(chou)動(dong)癥狀(zhuang)，多(duo)首發(fa)(fa)于頭面部(bu)(bu)，可表現(xian)為眨眼、聳(song)(song)鼻、皺額、張(zhang)口(kou)、側視、搖頭、斜(xie)頸和聳(song)(song)肩等(deng)多(duo)種癥狀(zhuang)。少數表現(xian)為簡(jian)(jian)單的發(fa)(fa)聲抽(chou)(chou)動(dong)，如清嗓(sang)、咳嗽、吼(hou)叫、嗤鼻、犬叫或(huo)“啊”、“呀”等(deng)單調(diao)的聲音。也(ye)可見多(duo)個(ge)部(bu)(bu)位(wei)(wei)的復雜(za)運(yun)(yun)動(dong)抽(chou)(chou)動(dong)。部(bu)(bu)分患(huan)者(zhe)的抽(chou)(chou)動(dong)始終固定于某(mou)一部(bu)(bu)位(wei)(wei)，另一些患(huan)者(zhe)的抽(chou)(chou)動(dong)部(bu)(bu)位(wei)(wei)則(ze)變化不定。該亞(ya)型(xing)起病于學(xue)齡早期，4～7歲兒童最(zui)常(chang)見，男性居多(duo)。抽(chou)(chou)動(dong)癥狀(zhuang)在一天內(nei)多(duo)次發(fa)(fa)生，至少持(chi)續2周，美國(guo)診斷(duan)標準要求至少持(chi)續4周，本亞(ya)型(xing)病程要求不超過一年。

（2）慢性運動(dong)或(huo)(huo)發(fa)(fa)聲抽動(dong)障礙 多數患(huan)(huan)者(zhe)表(biao)現(xian)(xian)(xian)(xian)為簡單或(huo)(huo)復雜(za)(za)的運動(dong)抽動(dong)，少數患(huan)(huan)者(zhe)表(biao)現(xian)(xian)(xian)(xian)為簡單或(huo)(huo)復雜(za)(za)的發(fa)(fa)聲抽動(dong)，一(yi)般同一(yi)患(huan)(huan)者(zhe)僅(jin)出現(xian)(xian)(xian)(xian)運動(dong)抽動(dong)或(huo)(huo)發(fa)(fa)聲抽動(dong)一(yi)種形(xing)式。抽動(dong)部位除頭面部、頸(jing)部和(he)肩部肌(ji)群外，也常發(fa)(fa)生(sheng)在(zai)上(shang)下肢或(huo)(huo)軀干肌(ji)群，且癥狀表(biao)現(xian)(xian)(xian)(xian)形(xing)式一(yi)般持久不變。抽動(dong)的頻度(du)可能(neng)每(mei)天(tian)發(fa)(fa)生(sheng)，也可能(neng)斷(duan)續(xu)出現(xian)(xian)(xian)(xian)，但(dan)發(fa)(fa)作的間隙期不會超(chao)(chao)過2個月。慢性抽動(dong)障礙病程持續(xu)，往往超(chao)(chao)過1年以上(shang)。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或(huo)軀干等部位，表現形(xing)式(shi)也(ye)由簡單(dan)抽動(dong)發(fa)(fa)(fa)展為(wei)復雜抽動(dong)，由單(dan)一運動(dong)抽動(dong)或(huo)發(fa)(fa)(fa)聲抽動(dong)發(fa)(fa)(fa)展成兩者(zhe)兼有，發(fa)(fa)(fa)生頻度(du)也(ye)增(zeng)加。其中(zhong)約30%出現穢(hui)語癥或(huo)猥褻(xie)行(xing)為(wei)。多數患者(zhe)每天都有抽動(dong)發(fa)(fa)(fa)生，少(shao)數患者(zhe)的抽動(dong)呈間(jian)(jian)斷性，但(dan)發(fa)(fa)(fa)作間(jian)(jian)隙期不會(hui)超過2月。病程持續遷延，超過一年(nian)以上，對患者(zhe)的社會(hui)功能影響(xiang)很(hen)大。

3.其他表現

部分(fen)患者伴有注意缺陷、焦(jiao)慮、抑郁情(qing)緒和(he)強(qiang)迫(po)癥狀(zhuang)。如Tourette綜合征50%～60%合并(bing)ADHD，40%～60%合并(bing)強(qiang)迫(po)性格(ge)和(he)強(qiang)迫(po)癥狀(zhuang)，少部分(fen)患者存(cun)在情(qing)緒不(bu)穩或易(yi)激惹、破壞行為和(he)攻擊性行為、睡(shui)眠障礙等癥狀(zhuang)。

治療

根據臨床類型和嚴重程(cheng)度(du)選用(yong)不(bu)同(tong)的治療(liao)策(ce)略和方法(fa)。對短(duan)暫性抽(chou)動(dong)障礙或癥(zheng)狀較(jiao)輕者(zhe)(zhe)可僅采用(yong)心(xin)理(li)(li)治療(liao)。慢(man)性運(yun)動(dong)或發聲(sheng)抽(chou)動(dong)障礙，Tourette綜合征，或抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀嚴重影響了(le)日常生活和學習者(zhe)(zhe)，則以藥物治療(liao)為主，結合心(xin)理(li)(li)治療(liao)。若患者(zhe)(zhe)因心(xin)理(li)(li)因素起病，則應(ying)積極(ji)去除心(xin)理(li)(li)因素。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效率60%～90%。每天(tian)1～2次(ci)，觀(guan)察3天(tian)～7天(tian)若(ruo)副效果不明顯則增加(jia)劑量。在加(jia)量過程(cheng)中應根據治療效果和(he)(he)副反(fan)應調整劑量。藥物主要有鎮靜和(he)(he)錐體外系副作用。

（2）泰必(bi)利 有(you)效率76%～87%，其特點是錐(zhui)體外系(xi)副反應較少，適(shi)用于7歲(sui)以上患者。每日2～3次。常(chang)見副作用為(wei)嗜睡、乏力(li)、頭昏(hun)、胃腸(chang)道不適(shi)、興奮、失眠(mian)等。

（3）可樂定 可改(gai)善(shan)抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)，有(you)效率50%～86%。該藥還可改(gai)善(shan)注意缺陷(xian)和多動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)，對合并ADHD，或因(yin)使(shi)用中(zhong)樞(shu)興奮(fen)劑治療ADHD而誘發抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)者首選此藥。目(mu)前國內主(zhu)要為透(tou)皮貼(tie)劑。副作用有(you)嗜睡、低血壓、頭昏、口干等。

（4）利(li)(li)培酮 已(yi)有(you)報道證實利(li)(li)培酮治療(liao)本(ben)病(bing)有(you)效。藥物主要有(you)鎮靜和錐(zhui)體外(wai)系副作(zuo)用。

2.心理治療

主要有(you)心(xin)理支持(chi)(chi)治(zhi)療(liao)(liao)、認知治(zhi)療(liao)(liao)和行(xing)為治(zhi)療(liao)(liao)。心(xin)理支持(chi)(chi)和認知治(zhi)療(liao)(liao)的目的是調整家(jia)庭系統，讓患者和家(jia)屬了(le)解疾病的性(xing)質，癥狀波(bo)動的原因，消除學校和家(jia)庭環境中(zhong)可能(neng)對癥狀的產生或維持(chi)(chi)有(you)作用的不良因素(su)，減輕患者因抽動癥狀所繼(ji)發的焦(jiao)慮和抑郁情緒，提高患者的社會功能(neng)。有(you)證據支持(chi)(chi)，習慣逆轉(zhuan)訓練(lian)等(deng)行(xing)為治(zhi)療(liao)(liao)對矯正(zheng)抽動癥狀具(ju)有(you)肯定(ding)的療(liao)(liao)效。

3.其他治療

對(dui)采(cai)(cai)用多種藥物治療無效的難(nan)治性病例(li)，可(ke)嘗試(shi)采(cai)(cai)用經顱(lu)磁刺(ci)激、深部腦刺(ci)激（DBS）或神經外(wai)科立體(ti)定向手(shou)術(shu)，如殼核囊切開術(shu)。但(dan)在(zai)此領域(yu)專家的共識是：DBS治療還(huan)處于研究初期(qi)，尚需設計(ji)嚴格(ge)的對(dui)照研究來進一步驗證其療效和(he)安全性。僅適(shi)用于成年(nian)患者(zhe)、治療困難(nan)的患者(zhe)和(he)受影響大的患者(zhe)、兒童期(qi)不建議使(shi)用。