病因

抽動障(zhang)礙的病因不清，其發生主要與以下幾種因素相關(guan)。

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1.遺傳

研究已證(zheng)實遺傳因(yin)素與Tourette綜(zong)合征發(fa)生有關，但(dan)遺傳方(fang)式不清。家(jia)系(xi)調查發(fa)現10%～60%患者存在陽性家(jia)族史，雙生子研究證(zheng)實單卵雙生子的(de)同病(bing)率(lv)（75%～90%）明顯(xian)高于(yu)單卵雙生子（20%），寄養子研究發(fa)現其(qi)寄養親屬中抽動障礙(ai)的(de)發(fa)病(bing)率(lv)顯(xian)著低于(yu)血緣親屬。

2.神經生化異常

抽動障礙可能存(cun)在(zai)DA、NE、5-HT等神經遞質紊(wen)亂。多數學(xue)者認為Tourette綜合征(zheng)的(de)發(fa)生與紋狀體(ti)多巴胺過度釋放或突觸后多巴胺D2受體(ti)的(de)超(chao)敏(min)有關(guan)，多巴胺假說也(ye)是Tourette綜合征(zheng)病(bing)因學(xue)重要的(de)假說。有學(xue)者認為本病(bing)與中(zhong)樞去甲腎上腺素能系統功能亢進、內源(yuan)性(xing)阿(a)片肽、5-HT異常等有關(guan)。

3.腦結構或功能異常

皮(pi)(pi)層(ceng)-紋狀(zhuang)體-丘(qiu)腦-皮(pi)(pi)層(ceng)（CSTC）環路結(jie)構和(he)(he)功(gong)能(neng)異(yi)常(chang)與(yu)抽(chou)動(dong)(dong)障(zhang)礙的發(fa)(fa)(fa)生(sheng)有關(guan)。結(jie)構MRI研(yan)究發(fa)(fa)(fa)現兒童和(he)(he)成人(ren)抽(chou)動(dong)(dong)障(zhang)礙患者基(ji)底節部位尾狀(zhuang)核體積(ji)明顯減(jian)小，左側海馬(ma)局部性灰質體積(ji)增加。對發(fa)(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)的功(gong)能(neng)MRI研(yan)究發(fa)(fa)(fa)現抽(chou)動(dong)(dong)障(zhang)礙患者基(ji)底節和(he)(he)下(xia)丘(qiu)腦區域激活異(yi)常(chang)，推測發(fa)(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)的發(fa)(fa)(fa)生(sheng)與(yu)皮(pi)(pi)層(ceng)下(xia)神經回(hui)路活動(dong)(dong)調(diao)節異(yi)常(chang)有關(guan)。

4.心理因素

兒童在(zai)家庭、學校以及社(she)會中遇(yu)到(dao)的各種心理因素，或者引起兒童緊(jin)張、焦(jiao)慮(lv)情(qing)緒的原因都可能(neng)誘發抽(chou)動癥狀(zhuang)，或使抽(chou)動癥狀(zhuang)加(jia)重。

5.免疫因素

研究(jiu)顯(xian)示患(huan)者(zhe)的發病與溶血性鏈球菌感染的免疫(yi)反應有關，部分患(huan)者(zhe)免疫(yi)抑(yi)制劑治療有效(xiao)。

臨床表現

1.基本癥狀

主(zhu)要表(biao)現為(wei)(wei)(wei)運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)(he)或發(fa)聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)，從抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的復雜程(cheng)度來分(fen)，又(you)可分(fen)為(wei)(wei)(wei)簡(jian)(jian)單抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)(he)復雜抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)兩種形(xing)式(shi)。運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的簡(jian)(jian)單形(xing)式(shi)是眨眼、聳鼻(bi)、歪嘴、聳肩、轉(zhuan)肩或斜肩等(deng)，抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)可發(fa)生于身體的單個(ge)(ge)部位或多個(ge)(ge)部位。運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)復雜形(xing)式(shi)包括(kuo)蹦(beng)跳、跑跳旋(xuan)轉(zhuan)、屈身、拍打自己和(he)(he)猥褻行為(wei)(wei)(wei)等(deng)。發(fa)聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)的簡(jian)(jian)單形(xing)式(shi)是清理喉(hou)嚨、吼叫(jiao)聲(sheng)、嗤鼻(bi)子、犬叫(jiao)聲(sheng)等(deng)，復雜形(xing)式(shi)表(biao)現為(wei)(wei)(wei)重復言(yan)語、模仿言(yan)語、穢語（控制(zhi)不住(zhu)地說臟話）等(deng)。

抽動癥(zheng)狀(zhuang)的特(te)點是不隨(sui)意、突發(fa)、快(kuai)速、重復和(he)非節(jie)律(lv)性，可以受意志控(kong)制(zhi)在(zai)短時間內(nei)暫時不發(fa)生，但卻(que)不能較長(chang)時間地(di)控(kong)制(zhi)癥(zheng)狀(zhuang)。在(zai)受到心理刺激、情緒緊張、學習壓力大(da)、患(huan)軀體(ti)疾病或其(qi)他應激情況(kuang)下發(fa)作較頻繁，睡眠時癥(zheng)狀(zhuang)減(jian)輕或消失。

2.臨床類型

（1）短暫(zan)性(xing)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙 最(zui)常見，主要表現為簡(jian)單的(de)運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)癥(zheng)狀(zhuang)，多首發(fa)于頭面(mian)部(bu)，可表現為眨眼、聳(song)鼻(bi)(bi)、皺額、張口、側視、搖(yao)頭、斜頸和聳(song)肩等多種癥(zheng)狀(zhuang)。少(shao)數表現為簡(jian)單的(de)發(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)，如(ru)清嗓、咳嗽、吼叫(jiao)、嗤鼻(bi)(bi)、犬叫(jiao)或“啊”、“呀”等單調的(de)聲音(yin)。也可見多個部(bu)位的(de)復雜運動(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)。部(bu)分(fen)患(huan)者(zhe)(zhe)的(de)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)始終(zhong)固(gu)定(ding)于某一(yi)部(bu)位，另(ling)一(yi)些患(huan)者(zhe)(zhe)的(de)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)部(bu)位則變化(hua)不定(ding)。該亞型(xing)起(qi)病(bing)于學齡早(zao)期，4～7歲(sui)兒童最(zui)常見，男性(xing)居多。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)癥(zheng)狀(zhuang)在一(yi)天(tian)內多次(ci)發(fa)生，至少(shao)持續2周(zhou)，美國診斷標(biao)準要求(qiu)至少(shao)持續4周(zhou)，本亞型(xing)病(bing)程要求(qiu)不超過一(yi)年。

（2）慢(man)性運動或(huo)發(fa)(fa)聲抽(chou)動障礙(ai) 多數(shu)患(huan)(huan)者表現為(wei)簡(jian)單(dan)或(huo)復雜的運動抽(chou)動，少數(shu)患(huan)(huan)者表現為(wei)簡(jian)單(dan)或(huo)復雜的發(fa)(fa)聲抽(chou)動，一般(ban)同(tong)一患(huan)(huan)者僅出現運動抽(chou)動或(huo)發(fa)(fa)聲抽(chou)動一種形式。抽(chou)動部(bu)位除頭(tou)面(mian)部(bu)、頸部(bu)和肩部(bu)肌群(qun)外，也常發(fa)(fa)生在上下肢或(huo)軀(qu)干肌群(qun)，且癥(zheng)狀表現形式一般(ban)持久(jiu)不(bu)變。抽(chou)動的頻(pin)度可(ke)能(neng)每天發(fa)(fa)生，也可(ke)能(neng)斷續(xu)出現，但發(fa)(fa)作(zuo)的間隙期(qi)不(bu)會超過2個月。慢(man)性抽(chou)動障礙(ai)病程持續(xu)，往往超過1年(nian)以上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢(zhi)或軀干等(deng)部位，表現(xian)形式也由簡單抽動(dong)(dong)(dong)發(fa)(fa)展為(wei)復雜(za)抽動(dong)(dong)(dong)，由單一運動(dong)(dong)(dong)抽動(dong)(dong)(dong)或發(fa)(fa)聲抽動(dong)(dong)(dong)發(fa)(fa)展成(cheng)兩者(zhe)(zhe)(zhe)兼有，發(fa)(fa)生(sheng)頻度也增加。其中約30%出現(xian)穢(hui)語癥或猥褻行為(wei)。多數患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)每(mei)天都(dou)有抽動(dong)(dong)(dong)發(fa)(fa)生(sheng)，少數患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)的(de)抽動(dong)(dong)(dong)呈(cheng)間斷性(xing)，但發(fa)(fa)作間隙期(qi)不會超過(guo)2月。病程持續遷延，超過(guo)一年以上，對患(huan)者(zhe)(zhe)(zhe)的(de)社(she)會功能影響(xiang)很大。

3.其他表現

部分患(huan)者(zhe)伴有注意缺(que)陷、焦慮(lv)、抑郁情緒和強迫癥(zheng)狀(zhuang)。如Tourette綜合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并強迫性格和強迫癥(zheng)狀(zhuang)，少部分患(huan)者(zhe)存在情緒不穩或易激(ji)惹、破壞行為和攻擊性行為、睡眠障(zhang)礙等癥(zheng)狀(zhuang)。

治療

根據臨床(chuang)類型和嚴重程度選用不同的治(zhi)(zhi)療(liao)策略和方法。對短(duan)暫性(xing)抽(chou)動(dong)障礙或(huo)(huo)(huo)癥(zheng)狀較輕者可僅采用心理(li)治(zhi)(zhi)療(liao)。慢性(xing)運動(dong)或(huo)(huo)(huo)發聲抽(chou)動(dong)障礙，Tourette綜合征，或(huo)(huo)(huo)抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀嚴重影響(xiang)了(le)日常生活(huo)和學習者，則以藥物治(zhi)(zhi)療(liao)為(wei)主，結合心理(li)治(zhi)(zhi)療(liao)。若患者因心理(li)因素(su)(su)起病，則應積(ji)極去除心理(li)因素(su)(su)。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效(xiao)(xiao)率60%～90%。每天1～2次，觀察3天～7天若副效(xiao)(xiao)果不明顯則(ze)增加劑(ji)量(liang)(liang)。在(zai)加量(liang)(liang)過(guo)程(cheng)中(zhong)應根據治療效(xiao)(xiao)果和副反(fan)應調整劑(ji)量(liang)(liang)。藥物(wu)主要(yao)有鎮靜(jing)和錐體外系副作用。

（2）泰必利 有效率76%～87%，其特點是(shi)錐體外系副反應較少(shao)，適(shi)用于(yu)7歲(sui)以(yi)上患者。每日2～3次。常見副作用為嗜(shi)睡、乏力、頭昏、胃腸道不適(shi)、興(xing)奮(fen)、失眠等。

（3）可(ke)樂定 可(ke)改善(shan)抽動(dong)(dong)癥(zheng)狀，有效率50%～86%。該藥還可(ke)改善(shan)注(zhu)意缺陷和多動(dong)(dong)癥(zheng)狀，對(dui)合(he)并ADHD，或(huo)因(yin)使用中(zhong)樞興(xing)奮劑治(zhi)療ADHD而誘發抽動(dong)(dong)癥(zheng)狀者(zhe)首(shou)選(xuan)此藥。目前(qian)國內(nei)主要為透皮貼劑。副作用有嗜睡、低血壓、頭(tou)昏(hun)、口干等。

（4）利(li)培酮(tong) 已有(you)報(bao)道證實利(li)培酮(tong)治療本病(bing)有(you)效。藥物(wu)主要有(you)鎮靜(jing)和錐(zhui)體外(wai)系副作用。

2.心理治療

主要有(you)(you)心理支(zhi)持治(zhi)療、認(ren)知治(zhi)療和(he)行為治(zhi)療。心理支(zhi)持和(he)認(ren)知治(zhi)療的(de)(de)(de)目(mu)的(de)(de)(de)是調整家(jia)庭系統，讓患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)和(he)家(jia)屬了解(jie)疾病的(de)(de)(de)性質，癥(zheng)狀(zhuang)波動(dong)(dong)的(de)(de)(de)原因(yin)，消除(chu)學校(xiao)和(he)家(jia)庭環境中可能對(dui)癥(zheng)狀(zhuang)的(de)(de)(de)產生或維持有(you)(you)作用(yong)的(de)(de)(de)不良因(yin)素(su)，減(jian)輕患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)因(yin)抽動(dong)(dong)癥(zheng)狀(zhuang)所繼發的(de)(de)(de)焦慮和(he)抑郁情緒，提高患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)的(de)(de)(de)社(she)會(hui)功能。有(you)(you)證據支(zhi)持，習慣逆轉(zhuan)訓練等(deng)行為治(zhi)療對(dui)矯正抽動(dong)(dong)癥(zheng)狀(zhuang)具有(you)(you)肯定(ding)的(de)(de)(de)療效。

3.其他治療

對采用(yong)多種藥物治(zhi)療無(wu)效的(de)難治(zhi)性(xing)病例，可嘗試(shi)采用(yong)經顱磁刺激(ji)、深部(bu)腦(nao)刺激(ji)（DBS）或神經外(wai)科立體定(ding)向手術，如殼核囊切開術。但在此領域(yu)專(zhuan)家(jia)的(de)共識是：DBS治(zhi)療還處于研究(jiu)初期，尚需設計(ji)嚴格的(de)對照研究(jiu)來進一步驗證其療效和安全性(xing)。僅適用(yong)于成年患(huan)者(zhe)、治(zhi)療困難的(de)患(huan)者(zhe)和受影響大的(de)患(huan)者(zhe)、兒童期不建議使用(yong)。