病因

抽動障礙的病因不清，其發(fa)生主要與以下(xia)幾種因素相關。

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1.遺傳

研(yan)(yan)究(jiu)已證實遺(yi)傳因(yin)素與Tourette綜合征發(fa)(fa)生(sheng)有(you)關，但遺(yi)傳方式不(bu)清。家系調查(cha)發(fa)(fa)現10%～60%患者存在(zai)陽性家族史，雙生(sheng)子(zi)研(yan)(yan)究(jiu)證實單(dan)卵雙生(sheng)子(zi)的同病率（75%～90%）明顯(xian)高于單(dan)卵雙生(sheng)子(zi)（20%），寄(ji)養(yang)子(zi)研(yan)(yan)究(jiu)發(fa)(fa)現其寄(ji)養(yang)親屬中抽動障(zhang)礙的發(fa)(fa)病率顯(xian)著低于血緣親屬。

2.神經生化異常

抽(chou)動障(zhang)礙可能(neng)存在DA、NE、5-HT等神經(jing)遞(di)質(zhi)紊亂。多(duo)數學者(zhe)認(ren)為Tourette綜合(he)征的發生與紋(wen)狀體多(duo)巴(ba)胺過度(du)釋放或突觸(chu)后多(duo)巴(ba)胺D2受(shou)體的超敏有關，多(duo)巴(ba)胺假說也是Tourette綜合(he)征病因學重要的假說。有學者(zhe)認(ren)為本病與中樞去甲腎上腺素(su)能(neng)系統功能(neng)亢進、內源性阿片(pian)肽、5-HT異常等有關。

3.腦結構或功能異常

皮層-紋狀體(ti)-丘腦-皮層（CSTC）環路結構和功(gong)能(neng)異常(chang)與抽動(dong)障礙的(de)發(fa)生有關。結構MRI研究(jiu)發(fa)現兒童和成人抽動(dong)障礙患者(zhe)基(ji)底(di)(di)節部(bu)位尾狀核體(ti)積明顯(xian)減小，左側海(hai)馬局部(bu)性灰質體(ti)積增加。對發(fa)聲抽動(dong)的(de)功(gong)能(neng)MRI研究(jiu)發(fa)現抽動(dong)障礙患者(zhe)基(ji)底(di)(di)節和下丘腦區域激活異常(chang)，推測(ce)發(fa)聲抽動(dong)的(de)發(fa)生與皮層下神經回路活動(dong)調節異常(chang)有關。

4.心理因素

兒童在家庭、學校以及社(she)會(hui)中遇(yu)到的(de)各種(zhong)心理因素，或(huo)者引(yin)起兒童緊(jin)張、焦(jiao)慮情(qing)緒的(de)原因都可能誘發抽動癥狀(zhuang)，或(huo)使抽動癥狀(zhuang)加(jia)重。

5.免疫因素

研究顯示患者(zhe)的(de)發病與(yu)溶血性(xing)鏈球(qiu)菌感染的(de)免疫反應有(you)關，部分患者(zhe)免疫抑(yi)制劑治療有(you)效。

臨床表現

1.基本癥狀

主(zhu)要表現為運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)和或發聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)，從抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)的(de)復雜程度來分(fen)，又可分(fen)為簡(jian)單(dan)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)和復雜抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)兩(liang)種(zhong)形式(shi)(shi)。運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)的(de)簡(jian)單(dan)形式(shi)(shi)是(shi)眨(zha)眼、聳鼻(bi)、歪(wai)嘴、聳肩(jian)、轉肩(jian)或斜(xie)肩(jian)等(deng)，抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)可發生(sheng)于(yu)身(shen)體的(de)單(dan)個部位或多(duo)個部位。運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)復雜形式(shi)(shi)包(bao)括蹦(beng)跳、跑跳旋轉、屈身(shen)、拍打自己和猥褻行為等(deng)。發聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)的(de)簡(jian)單(dan)形式(shi)(shi)是(shi)清(qing)理(li)喉嚨、吼叫(jiao)(jiao)聲、嗤鼻(bi)子、犬叫(jiao)(jiao)聲等(deng)，復雜形式(shi)(shi)表現為重復言(yan)語、模仿(fang)言(yan)語、穢語（控制不住地說臟話）等(deng)。

抽動癥狀的(de)特點是不隨(sui)意、突(tu)發(fa)(fa)、快速、重復和非(fei)節律性(xing)，可以受(shou)(shou)意志控制(zhi)在短時(shi)(shi)間(jian)內暫時(shi)(shi)不發(fa)(fa)生，但(dan)卻(que)不能較(jiao)長(chang)時(shi)(shi)間(jian)地控制(zhi)癥狀。在受(shou)(shou)到心理刺激、情緒緊(jin)張(zhang)、學習(xi)壓力大、患軀體疾病(bing)或(huo)(huo)其他應激情況下發(fa)(fa)作較(jiao)頻(pin)繁(fan)，睡眠時(shi)(shi)癥狀減輕或(huo)(huo)消失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽(chou)動(dong)(dong)障礙(ai) 最(zui)常見，主要表現(xian)為簡單(dan)的(de)(de)(de)運動(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)癥狀(zhuang)，多(duo)首發于頭面部(bu)，可(ke)表現(xian)為眨眼、聳鼻(bi)、皺額(e)、張口、側視、搖頭、斜頸和(he)聳肩等多(duo)種癥狀(zhuang)。少(shao)(shao)數表現(xian)為簡單(dan)的(de)(de)(de)發聲抽(chou)動(dong)(dong)，如清嗓、咳嗽、吼叫(jiao)、嗤鼻(bi)、犬叫(jiao)或“啊”、“呀”等單(dan)調(diao)的(de)(de)(de)聲音。也可(ke)見多(duo)個部(bu)位的(de)(de)(de)復(fu)雜運動(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)。部(bu)分患者的(de)(de)(de)抽(chou)動(dong)(dong)始終固定于某(mou)一(yi)部(bu)位，另一(yi)些患者的(de)(de)(de)抽(chou)動(dong)(dong)部(bu)位則變化(hua)不(bu)(bu)定。該(gai)亞型(xing)起病于學齡早期(qi)，4～7歲兒童(tong)最(zui)常見，男(nan)性居多(duo)。抽(chou)動(dong)(dong)癥狀(zhuang)在(zai)一(yi)天內多(duo)次發生，至(zhi)少(shao)(shao)持(chi)續2周(zhou)(zhou)，美國診(zhen)斷標準要求(qiu)至(zhi)少(shao)(shao)持(chi)續4周(zhou)(zhou)，本亞型(xing)病程要求(qiu)不(bu)(bu)超過一(yi)年(nian)。

（2）慢性(xing)運動(dong)(dong)(dong)或發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障礙 多數患(huan)者(zhe)表(biao)現(xian)為(wei)簡單(dan)或復雜(za)的(de)(de)運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，少數患(huan)者(zhe)表(biao)現(xian)為(wei)簡單(dan)或復雜(za)的(de)(de)發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，一(yi)般同一(yi)患(huan)者(zhe)僅出現(xian)運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)或發(fa)(fa)聲抽(chou)動(dong)(dong)(dong)一(yi)種形(xing)式(shi)。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)部位(wei)除(chu)頭面部、頸(jing)部和肩部肌(ji)群外，也(ye)常發(fa)(fa)生在上下肢或軀干肌(ji)群，且(qie)癥狀表(biao)現(xian)形(xing)式(shi)一(yi)般持(chi)久(jiu)不變。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)的(de)(de)頻度可能每天(tian)發(fa)(fa)生，也(ye)可能斷續出現(xian)，但發(fa)(fa)作的(de)(de)間隙期(qi)不會超過2個月。慢性(xing)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障礙病程持(chi)續，往往超過1年(nian)以上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或(huo)(huo)軀干等(deng)部位，表現形(xing)式也由(you)(you)簡單抽動(dong)發(fa)展為復雜抽動(dong)，由(you)(you)單一運(yun)動(dong)抽動(dong)或(huo)(huo)發(fa)聲抽動(dong)發(fa)展成兩者(zhe)兼有，發(fa)生頻度也增加。其(qi)中約30%出現穢語癥(zheng)或(huo)(huo)猥褻行為。多(duo)數患者(zhe)每天都(dou)有抽動(dong)發(fa)生，少數患者(zhe)的抽動(dong)呈間斷性，但發(fa)作間隙期不會(hui)超過2月。病程(cheng)持續遷(qian)延，超過一年以上(shang)，對患者(zhe)的社會(hui)功能影響很大。

3.其他表現

部(bu)分患(huan)者(zhe)伴(ban)有注意缺陷、焦(jiao)慮、抑(yi)郁情緒和強(qiang)迫(po)癥狀(zhuang)。如Tourette綜合(he)征50%～60%合(he)并(bing)ADHD，40%～60%合(he)并(bing)強(qiang)迫(po)性格(ge)和強(qiang)迫(po)癥狀(zhuang)，少部(bu)分患(huan)者(zhe)存在情緒不(bu)穩或(huo)易激(ji)惹、破壞(huai)行為和攻擊性行為、睡眠障(zhang)礙(ai)等(deng)癥狀(zhuang)。

治療

根據臨(lin)床類型和(he)嚴(yan)重程度選用不同的治(zhi)療策略和(he)方(fang)法(fa)。對短暫性抽動(dong)障礙或(huo)癥(zheng)狀較輕者(zhe)可(ke)僅采用心(xin)(xin)(xin)理(li)治(zhi)療。慢性運動(dong)或(huo)發聲(sheng)抽動(dong)障礙，Tourette綜合征，或(huo)抽動(dong)癥(zheng)狀嚴(yan)重影響了日常生(sheng)活(huo)和(he)學習者(zhe)，則以藥(yao)物治(zhi)療為(wei)主，結合心(xin)(xin)(xin)理(li)治(zhi)療。若患者(zhe)因(yin)心(xin)(xin)(xin)理(li)因(yin)素起(qi)病(bing)，則應(ying)積極去除(chu)心(xin)(xin)(xin)理(li)因(yin)素。

1.藥物治療

（1）氟哌(pai)啶醇 有(you)效率60%～90%。每天1～2次，觀察3天～7天若(ruo)副(fu)效果不明顯則增(zeng)加(jia)劑量(liang)。在加(jia)量(liang)過程中應根(gen)據治療效果和(he)副(fu)反應調整劑量(liang)。藥物主(zhu)要有(you)鎮靜和(he)錐體外系副(fu)作(zuo)用。

（2）泰必利(li) 有效(xiao)率76%～87%，其特點是(shi)錐體外系副(fu)反應較少，適(shi)用(yong)于(yu)7歲以上(shang)患者。每日2～3次。常(chang)見副(fu)作用(yong)為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸(chang)道不(bu)適(shi)、興(xing)奮、失眠等。

（3）可(ke)(ke)樂定(ding) 可(ke)(ke)改(gai)善(shan)(shan)抽動(dong)癥狀(zhuang)，有效率50%～86%。該藥還可(ke)(ke)改(gai)善(shan)(shan)注意缺陷(xian)和多(duo)動(dong)癥狀(zhuang)，對(dui)合(he)并ADHD，或因使用中樞興奮劑治療ADHD而誘發抽動(dong)癥狀(zhuang)者(zhe)首(shou)選此藥。目前(qian)國內主要為透皮貼(tie)劑。副作用有嗜睡、低血壓、頭昏、口干等。

（4）利(li)培酮(tong) 已有(you)報道證實利(li)培酮(tong)治(zhi)療本病有(you)效(xiao)。藥(yao)物(wu)主要(yao)有(you)鎮靜和錐(zhui)體外系副(fu)作用。

2.心理治療

主要(yao)有(you)心理(li)支持(chi)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)、認知治(zhi)療(liao)(liao)(liao)和(he)行為(wei)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。心理(li)支持(chi)和(he)認知治(zhi)療(liao)(liao)(liao)的(de)(de)目的(de)(de)是調(diao)整家(jia)庭系統，讓患(huan)者和(he)家(jia)屬了解疾病的(de)(de)性質，癥狀波動的(de)(de)原因(yin)(yin)，消(xiao)除學校(xiao)和(he)家(jia)庭環境中(zhong)可能對(dui)(dui)癥狀的(de)(de)產生或維持(chi)有(you)作用的(de)(de)不(bu)良因(yin)(yin)素，減輕患(huan)者因(yin)(yin)抽動癥狀所繼發的(de)(de)焦慮和(he)抑郁情緒，提高患(huan)者的(de)(de)社會功能。有(you)證據(ju)支持(chi)，習慣逆轉訓練等行為(wei)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)對(dui)(dui)矯正(zheng)抽動癥狀具(ju)有(you)肯定的(de)(de)療(liao)(liao)(liao)效。

3.其他治療

對采(cai)(cai)用多(duo)種藥物治(zhi)療(liao)(liao)無效(xiao)的(de)(de)難治(zhi)性病例，可嘗試采(cai)(cai)用經顱(lu)磁刺激、深部腦刺激（DBS）或神經外科立體定向(xiang)手術(shu)，如(ru)殼(ke)核囊切開術(shu)。但在此領域(yu)專家的(de)(de)共識(shi)是：DBS治(zhi)療(liao)(liao)還處于研究(jiu)初期(qi)，尚需(xu)設計嚴格(ge)的(de)(de)對照研究(jiu)來進(jin)一步(bu)驗證其(qi)療(liao)(liao)效(xiao)和安全性。僅適用于成年患(huan)者、治(zhi)療(liao)(liao)困難的(de)(de)患(huan)者和受影響(xiang)大的(de)(de)患(huan)者、兒童期(qi)不建議使用。