簡介

兩性畸形（hermaphroditism）是指(zhi)一個(ge)個(ge)體(ti)的性(xing)器(qi)(qi)官(guan)有著男(nan)女兩性(xing)的表現。其發生原因在于性(xing)染(ran)色體(ti)畸變，雄激素(su)分泌異常導致(zhi)胚胎(tai)期性(xing)器(qi)(qi)官(guan)發育異常。若同一個(ge)體(ti)內既有睪丸又有卵巢，其外生殖器(qi)(qi)與第(di)二性(xing)征介于兩性(xing)之(zhi)間，稱為真兩性(xing)畸形。

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若性(xing)腺與外生(sheng)殖器(qi)不相一致稱假兩(liang)性(xing)畸形。如(ru)外生(sheng)殖器(qi)類似(si)女(nv)性(xing)而內(nei)生(sheng)殖器(qi)為睪丸者稱男性(xing)假兩(liang)性(xing)畸形。相反外生(sheng)殖器(qi)類似(si)男性(xing)，內(nei)生(sheng)殖器(qi)為卵巢者，稱為女(nv)性(xing)假兩(liang)性(xing)畸形。

臨床表現

1、患者出生時外陰部男女難分但比較傾向于女性，約(yue)3/4的患(huan)兒被當(dang)作女孩撫育(yu)，陰(yin)(yin)(yin)囊發(fa)(fa)育(yu)不良似大陰(yin)(yin)(yin)唇(chun)。性腺(xian)大多可在(zai)腹(fu)股溝部位或陰(yin)(yin)(yin)囊內摸(mo)到。患(huan)者在(zai)發(fa)(fa)育(yu)期一般都(dou)出(chu)現(xian)女性第二性征，如乳房(fang)肥(fei)大，女性體型，陰(yin)(yin)(yin)毛呈女性樣分(fen)布，可有(you)(you)月(yue)經來潮。這是因為任何核(he)型的真(zhen)兩性畸(ji)形都(dou)有(you)(you)卵(luan)巢(chao)組(zu)織，而卵(luan)巢(chao)的結構(gou)比較(jiao)完善，所以大多數(shu)真(zhen)兩性畸(ji)形的卵(luan)巢(chao)在(zai)發(fa)(fa)育(yu)期可分(fen)泌雌激素(su)，有(you)(you)排卵(luan)時還分(fen)泌孕激素(su)，故可出(chu)現(xian)女性第二性征，但乳腺(xian)的發(fa)(fa)育(yu)較(jiao)晚。患(huan)者大都(dou)有(you)(you)子(zi)宮及陰(yin)(yin)(yin)道，陰(yin)(yin)(yin)道開口(kou)在(zai)尿生殖竇，常見的子(zi)宮發(fa)(fa)育(yu)障(zhang)礙是發(fa)(fa)育(yu)不良和子(zi)宮頸缺陷。

2、如果(guo)性(xing)腺是(shi)卵巢，則顯微鏡下一般正常(chang)(chang)(chang)，而睪丸(wan)在顯微鏡下都無精子生成，因此患(huan)者可有正常(chang)(chang)(chang)卵巢功能，極少數患(huan)者甚至可妊娠。卵睪是(shi)最多見的(de)性(xing)腺異常(chang)(chang)(chang)，約50%卵睪在正常卵巢位置上(shang)移，其(qi)余(yu)50%或(huo)在(zai)腹股溝或(huo)在(zai)陰囊內(nei)。卵(luan)睪所在(zai)的(de)(de)部(bu)位(wei)與(yu)其(qi)成(cheng)分有(you)關，睪丸組織所占比例越大越易進入腹股溝或(huo)陰囊內(nei)。在(zai)卵(luan)巢一側的(de)(de)生(sheng)殖(zhi)管(guan)總是(shi)(shi)(shi)輸(shu)卵(luan)管(guan)，睪丸一側的(de)(de)生(sheng)殖(zhi)管(guan)都是(shi)(shi)(shi)輸(shu)精管(guan)，至(zhi)于(yu)卵(luan)睪一側的(de)(de)生(sheng)殖(zhi)管(guan)既(ji)可是(shi)(shi)(shi)輸(shu)卵(luan)管(guan)也可是(shi)(shi)(shi)輸(shu)精管(guan)，此與(yu)卵(luan)巢和(he)睪丸組織的成(cheng)分有(you)關(guan)，一般(ban)以出現輸卵管為多見(jian)。

病因

1、性染色體畸變

在(zai)胚(pei)胎發育過(guo)程中，性器官分化成男(nan)或女，其決定因素(su)最初(chu)是由于(yu)遺(yi)傳(chuan)因素(su)所控制，如(ru)新生個體(ti)的(de)染色(se)體(ti)組型為(wei)46，XX，即發(fa)育成女；染色(se)體組型為46，XY，則發育(yu)成男。因為Y染(ran)色體(ti)上(shang)具有決定原始生殖(zhi)腺分化成睪丸(wan)的遺傳基因，而X染(ran)色體(ti)上(shang)則缺乏(fa)此種基因。如性染(ran)色體(ti)的數目(mu)和結(jie)構發(fa)生畸(ji)變(bian)，必(bi)然會導致(zhi)性分(fen)化發(fa)生紊亂。

2、胚胎期雄激素(su)分泌異常

原始(shi)(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)腺在(zai)遺(yi)傳(chuan)因素(su)控(kong)制下向(xiang)睪丸方向(xiang)分(fen)化(hua)(hua)(hua)(hua)時，其(qi)皮(pi)(pi)質退(tui)化(hua)(hua)(hua)(hua)，但髓(sui)質發育(yu)良好，因而間質細胞和(he)腎上腺皮(pi)(pi)質都(dou)產生(sheng)相(xiang)當量的(de)雄(xiong)激(ji)素(su)。由于(yu)雄(xiong)性(xing)(xing)激(ji)素(su)的(de)作用，促使原始(shi)(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)管道和(he)外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器原基(ji)向(xiang)著男性(xing)(xing)方向(xiang)分(fen)化(hua)(hua)(hua)(hua)。如原始(shi)(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)腺分(fen)化(hua)(hua)(hua)(hua)為(wei)卵巢，腎上腺皮(pi)(pi)質產生(sheng)雄(xiong)激(ji)素(su)不(bu)多，生(sheng)殖(zhi)(zhi)管和(he)外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器原基(ji)向(xiang)女(nv)(nv)性(xing)(xing)方向(xiang)分(fen)化(hua)(hua)(hua)(hua)。當遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)別為(wei)男性(xing)(xing)，由于(yu)某些原因而致雄(xiong)激(ji)素(su)不(bu)足，或遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)別為(wei)女(nv)(nv)性(xing)(xing)，由于(yu)雄(xiong)激(ji)素(su)過(guo)多，都(dou)會引起(qi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)管道和(he)外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器原基(ji)的(de)分(fen)化(hua)(hua)(hua)(hua)紊亂(luan)。

3、其他因素

胚胎原始(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)細(xi)胞數的(de)減少(shao)(shao)也能使(shi)遺傳女性男(nan)(nan)性化(hua)(hua)。原始(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)細(xi)胞數目(mu)減少(shao)(shao)可(ke)引起原始(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)腺(xian)皮質發育受(shou)阻，深層的(de)髓質形成睪丸成分，其間質細(xi)胞則(ze)產生(sheng)雄激(ji)素，使(shi)原始(shi)生(sheng)殖(zhi)(zhi)管道和外生(sheng)殖(zhi)(zhi)器原基向男(nan)(nan)性方向分化(hua)(hua)。

真兩性畸形的檢查和鑒別

1、檢查

尿17-酮(tong)類固(gu)醇、雌激(ji)素(su)及促卵泡激(ji)素(su)水平一般都在正常范(fan)圍(wei)內。染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種(zhong)類型的嵌合(he)體(ti)，以46，XX/46，XY較多見。

B超(chao)和(he)尿道(dao)、陰(yin)道(dao)造影可了解有(you)無子宮(gong)、隱睪及其他畸形，腹腔鏡有(you)助(zhu)于診斷。

2、鑒別

（1）女性假兩性畸形。單(dan)純從外生殖器難以確(que)定性別，染色體組型亦為46XX，與真兩性畸形(xing)表現相似。但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增(zeng)高，B超、CT檢查常可見雙(shuang)側腎上腺增(zeng)大或有占位。

（2）男性(xing)(xing)假兩性(xing)(xing)畸形(xing)。單純從(cong)外生殖器難以確定(ding)性(xing)(xing)別(bie)，與真兩性(xing)(xing)畸形(xing)表現相似。但(dan)5α-二氫睪酮(tong)偏低(di)，性腺(xian)活檢(jian)只有睪丸組織，無卵巢組織。

（3）克氏綜合(he)征(zheng)。只從外(wai)生殖器難(nan)以確定(ding)性(xing)別，與真兩性(xing)畸(ji)形(xing)表現(xian)相似。但(dan)染色(se)體組(zu)型為47XXY，性腺活檢只有睪丸組(zu)(zu)織，無卵巢組(zu)(zu)織。

因為對真兩性畸形的檢(jian)查和(he)鑒別都是通過(guo)染色體以及基因的方(fang)式(shi)拍判斷和(he)區分的，所以我們一般(ban)的人是沒(mei)法區分的，有(you)這樣癥狀的孩童，要及時到醫院去檢(jian)查，確定好(hao)疾(ji)病種類之(zhi)后，要及早的矯正。

治療

1、兩性畸形的外(wai)科(ke)治療(liao)主要是外(wai)生(sheng)殖器的整形，包括陰(yin)(yin)(yin)莖(jing)成(cheng)形、陰(yin)(yin)(yin)道成(cheng)形、尿道下裂(lie)修(xiu)復、陰(yin)(yin)(yin)蒂陰(yin)(yin)(yin)唇(chun)成(cheng)形及陰(yin)(yin)(yin)道外(wai)口增寬等(deng)手術。

2、男(nan)(nan)性假(jia)兩(liang)性畸形(xing)的外(wai)科治療男(nan)(nan)性外(wai)生殖(zhi)(zhi)(zhi)器型按(an)男(nan)(nan)性性別整形(xing)為宜，只需做(zuo)陰(yin)莖(jing)矯直(zhi)、尿道成形(xing)，隱(yin)睪(gao)側的女(nv)性內(nei)生殖(zhi)(zhi)(zhi)器在(zai)不影響男(nan)(nan)性生殖(zhi)(zhi)(zhi)器管的情(qing)況(kuang)下予以切除，外(wai)生殖(zhi)(zhi)(zhi)器似(si)男(nan)(nan)非男(nan)(nan)型者，應根(gen)據其(qi)陰(yin)莖(jing)及睪(gao)丸(wan)發(fa)育情(qing)況(kuang)決定性別，按(an)男(nan)(nan)性或女(nv)性做(zuo)外(wai)生殖(zhi)(zhi)(zhi)器成形(xing)。睪(gao)丸(wan)女(nv)性化病人在(zai)切除兩(liang)側睪(gao)丸(wan)后做(zuo)陰(yin)道成形(xing)術。

3、女性假兩性畸形陰蒂肥大(da)者宜及早施行陰蒂縮小(xiao)整形術。將肥大(da)陰蒂的腹側大(da)部(bu)切除，僅保留背(bei)側1/3陰(yin)蒂組織及與其相連的神經血(xue)管束，塑形縫合成為陰(yin)蒂。陰(yin)道(dao)外口狹窄者行(xing)增寬術，切(qie)開陰(yin)道(dao)上口，使之擴大，利用陰(yin)唇瓣或陰(yin)股溝(gou)皮瓣轉移插入，修復創面。

4、真兩性畸形(xing)如(ru)作為男性性別(bie)，應切(qie)(qie)除卵(luan)巢組織，同時切(qie)(qie)除輸(shu)卵(luan)管、子宮和(he)增大的(de)乳房，陰道粘膜剝除后予以(yi)封閉。如(ru)作為女性性別(bie)，需切(qie)(qie)除睪丸組織，肥大的(de)陰蒂行縮小整形(xing)手(shou)術(shu)。

護理

診斷明確后應根據患者(zhe)(zhe)原社會性(xing)(xing)別、本人(ren)愿望及畸形程(cheng)度予以(yi)矯治。原則(ze)上(shang)無(wu)論何種兩性(xing)(xing)畸形，除陰(yin)莖發育良好者(zhe)(zhe)外，均以(yi)按女性(xing)(xing)撫(fu)養為(wei)宜(yi)。因(yin)為(wei)：

1、真兩(liang)性(xing)畸(ji)形(xing)患者的(de)卵巢組織切片，大(da)多能觀(guan)察到原始卵泡，50%有(you)排卵現(xian)象，而雙側睪丸曲細精(jing)管有(you)精(jing)子發生者僅占(zhan)1.2%；

2、真兩性畸形患(huan)者中70%乳腺發育(yu)良好，24.5%發育較差，健康搜索不發育者僅5.5%；

3、男(nan)性(xing)(xing)尿道(dao)修補外生殖(zhi)器(qi)成(cheng)型較(jiao)為困(kun)難，且效(xiao)果不理想而(er)女性(xing)(xing)成(cheng)形術的(de)成(cheng)活(huo)率較(jiao)男(nan)性(xing)(xing)為高；

4、核型為45，X/46，XY鶒的(de)患者(zhe)的(de)隱睪約30%可發生惡變，睪丸需予以切(qie)除。

飲食宜忌

多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，養成良好的飲食習慣。

平衡膳食(shi)，改變飲食(shi)習慣，低脂肪含量的(de)飲食(shi)，少吃燒(shao)烤(kao)類肉食(shi)，多吃含纖維素成分的(de)食(shi)物。無特殊(shu)禁(jin)忌飲食(shi)，飲食(shi)清淡富于營養，注意膳食(shi)平衡。忌辛辣刺激食(shi)物。

以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要進食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

病人不(bu)能吃墨魚、肥肉、魚子、蛋(dan)黃、豬肚、豬心、豬肝(gan)、鴨血、魷魚等各種常見的膽固醇豐富的食物。盡量(liang)少(shao)吃或是(shi)不(bu)吃。

預防

1、禁止近親(qin)結(jie)婚。

2、婚前檢查以期(qi)發現不(bu)應結(jie)婚的遺傳(chuan)病或其他疾(ji)病。

3、產前診斷(duan)，產前診斷(duan)或宮內(nei)診斷(duan)，是(shi)預(yu)防性(xing)優生學的一項重要措施(shi)。

4、攜帶者的檢出，通過(guo)群體普(pu)查，家系(xi)調查及系(xi)譜(pu)分析，實驗室(shi)檢查等手段確定是否為遺傳(chuan)病，并(bing)確定遺傳(chuan)方式等。