出(chu)(chu)生缺(que)陷是指嬰(ying)兒(er)出(chu)(chu)生前發生的身體(ti)(ti)結構、功能或代(dai)謝(xie)異(yi)常。出(chu)(chu)生缺(que)陷可由染(ran)色體(ti)(ti)畸變、基因(yin)突變等遺傳(chuan)因(yin)素或環境(jing)因(yin)素引起(qi)，也可由這兩種因(yin)素交互作用或其(qi)他(ta)不明原因(yin)所(suo)致，通常包括(kuo)先天(tian)畸形、染(ran)色體(ti)(ti)異(yi)常、遺傳(chuan)代(dai)謝(xie)性疾病(bing)、功能異(yi)常（如盲、聾和智力障礙等）。常見(jian)出(chu)(chu)生缺(que)陷包括(kuo)：無腦(nao)(nao)兒(er)、腦(nao)(nao)積(ji)水、開放性脊柱裂、腦(nao)(nao)脊膜膨出(chu)(chu)、唇裂，腭裂、先天(tian)性心(xin)臟(zang)病(bing)、21三體(ti)(ti)綜(zong)合征。

出生(sheng)缺(que)陷是導(dao)致早期(qi)流產(chan)、死胎、圍(wei)產(chan)兒(er)死亡、嬰幼兒(er)死亡和先天殘疾(ji)的(de)主(zhu)要原因，不(bu)但(dan)嚴重危害(hai)兒(er)童生(sheng)存(cun)和生(sheng)活質量，影響(xiang)家庭幸福和諧(xie)，也會造成(cheng)巨大(da)的(de)潛(qian)在壽命損失(shi)和社會經濟(ji)負擔。

出(chu)生缺(que)陷通常包括先天畸形在內。

由于出(chu)生(sheng)缺(que)陷的孩(hai)子后期治(zhi)療的費用往(wang)往(wang)十分昂(ang)貴，給家庭和社會帶來的巨大(da)負(fu)(fu)擔(dan)(dan)是很多家庭都承(cheng)受(shou)不起(qi)的；除了經濟(ji)負(fu)(fu)擔(dan)(dan)，更多的是心理(li)和精神負(fu)(fu)擔(dan)(dan)。出(chu)生(sheng)缺(que)陷不但嚴(yan)重(zhong)危害兒童生(sheng)存和生(sheng)活質量，影響家庭幸福和諧，也(ye)會造成巨大(da)的潛在壽命損失和社會經濟(ji)負(fu)(fu)擔(dan)(dan)。

出生(sheng)缺陷(xian)已成(cheng)為影響(xiang)人(ren)口素質和群體健(jian)康水平的(de)公共衛生(sheng)問(wen)題，如不(bu)采(cai)取適當的(de)干預措施(shi)，出生(sheng)缺陷(xian)將嚴重制約我(wo)國嬰(ying)兒(er)死亡率的(de)進一步下降和人(ren)均期(qi)望壽命的(de)提(ti)高(gao)。

出生缺陷是世(shi)界范圍內圍產兒、嬰兒死亡的(de)主(zhu)要原(yuan)因，并導致大量的(de)小兒患病或(huo)殘疾(ji)，影響人口素質，給社(she)會和(he)(he)家庭帶來(lai)沉(chen)重的(de)經濟和(he)(he)精(jing)神負擔，是各國最為關切(qie)的(de)衛(wei)生問(wen)題(ti)，成為影響經濟發展(zhan)和(he)(he)人們正常(chang)生活的(de)社(she)會問(wen)題(ti)。