出(chu)生缺(que)(que)陷(xian)是指(zhi)嬰兒出(chu)生前發生的身體結(jie)構、功能或代謝異常。出(chu)生缺(que)(que)陷(xian)可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素(su)或環境因素(su)引(yin)起，也可由這兩種因素(su)交互作(zuo)用或其他不明原因所(suo)致(zhi)，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲(mang)、聾(long)和智力障礙等）。常見出(chu)生缺(que)(que)陷(xian)包括：無腦(nao)(nao)兒、腦(nao)(nao)積水、開放性脊(ji)柱(zhu)裂、腦(nao)(nao)脊(ji)膜膨(peng)出(chu)、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合(he)征。

出生(sheng)缺陷是導致(zhi)早期流產、死(si)胎、圍產兒死(si)亡(wang)、嬰(ying)幼兒死(si)亡(wang)和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害(hai)兒童生(sheng)存(cun)和生(sheng)活質(zhi)量，影響(xiang)家庭幸福和諧，也會(hui)造成巨大的潛在(zai)壽命損失和社會(hui)經濟(ji)負擔。

出生缺陷通常包(bao)括先(xian)天畸(ji)形在內。

由于出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)的(de)(de)孩子后期治療的(de)(de)費用往(wang)(wang)往(wang)(wang)十分(fen)昂貴，給(gei)家(jia)庭和(he)(he)社會(hui)帶(dai)來的(de)(de)巨(ju)大(da)負(fu)擔是(shi)(shi)很多(duo)家(jia)庭都承受不起的(de)(de)；除了(le)經(jing)濟(ji)負(fu)擔，更多(duo)的(de)(de)是(shi)(shi)心理(li)和(he)(he)精神(shen)負(fu)擔。出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)不但嚴重(zhong)危(wei)害兒童生(sheng)存(cun)和(he)(he)生(sheng)活質量，影響家(jia)庭幸福和(he)(he)諧，也會(hui)造成巨(ju)大(da)的(de)(de)潛在壽命損失和(he)(he)社會(hui)經(jing)濟(ji)負(fu)擔。

出(chu)生缺陷已(yi)成為影(ying)響(xiang)人(ren)口素質和群體健康水平(ping)的(de)公共(gong)衛生問題，如不(bu)采取適當的(de)干預措施，出(chu)生缺陷將嚴重制(zhi)約(yue)我國嬰兒死亡率的(de)進一步下(xia)降和人(ren)均期望(wang)壽命的(de)提(ti)高。

出生缺陷是世界(jie)范圍內圍產(chan)兒(er)、嬰兒(er)死(si)亡的(de)主要原(yuan)因(yin)，并導(dao)致大量的(de)小兒(er)患病或(huo)殘疾，影響人(ren)口素質，給(gei)社會和家庭(ting)帶來沉(chen)重的(de)經(jing)(jing)濟(ji)和精神負擔(dan)，是各國最(zui)為關切的(de)衛生問(wen)題，成(cheng)為影響經(jing)(jing)濟(ji)發展(zhan)和人(ren)們正常生活的(de)社會問(wen)題。