出生(sheng)缺(que)陷(xian)是指嬰兒(er)出生(sheng)前發生(sheng)的(de)身(shen)體結構、功(gong)能或代(dai)(dai)謝異常(chang)。出生(sheng)缺(que)陷(xian)可(ke)由(you)染(ran)色體畸(ji)變、基因突變等(deng)遺傳因素(su)或環境因素(su)引起，也可(ke)由(you)這兩種因素(su)交(jiao)互作用(yong)或其他不明原(yuan)因所(suo)致，通常(chang)包括(kuo)先天畸(ji)形、染(ran)色體異常(chang)、遺傳代(dai)(dai)謝性(xing)疾病、功(gong)能異常(chang)（如盲、聾和智力障礙等(deng)）。常(chang)見出生(sheng)缺(que)陷(xian)包括(kuo)：無腦(nao)兒(er)、腦(nao)積水、開放性(xing)脊柱(zhu)裂(lie)、腦(nao)脊膜膨(peng)出、唇裂(lie)，腭裂(lie)、先天性(xing)心(xin)臟病、21三體綜合征。

出(chu)生(sheng)(sheng)缺(que)陷是(shi)導致早(zao)期流產、死胎、圍產兒(er)死亡(wang)、嬰幼兒(er)死亡(wang)和先天(tian)殘疾的主要原因，不但嚴(yan)重危(wei)害(hai)兒(er)童(tong)生(sheng)(sheng)存和生(sheng)(sheng)活質量，影響家庭(ting)幸福(fu)和諧，也會造成巨大的潛在壽命損(sun)失和社會經(jing)濟負擔。

出生缺陷(xian)通常包(bao)括(kuo)先天畸(ji)形在內。

由于出生(sheng)缺陷的(de)(de)孩子后期(qi)治療的(de)(de)費用往(wang)往(wang)十分昂貴，給家(jia)庭和(he)(he)社會帶來的(de)(de)巨(ju)大(da)負擔(dan)是很(hen)多(duo)(duo)家(jia)庭都承受不(bu)起(qi)的(de)(de)；除了(le)經(jing)濟負擔(dan)，更多(duo)(duo)的(de)(de)是心理和(he)(he)精(jing)神(shen)負擔(dan)。出生(sheng)缺陷不(bu)但嚴重危害(hai)兒(er)童生(sheng)存和(he)(he)生(sheng)活質量，影(ying)響(xiang)家(jia)庭幸福(fu)和(he)(he)諧，也會造成巨(ju)大(da)的(de)(de)潛(qian)在壽(shou)命損失和(he)(he)社會經(jing)濟負擔(dan)。

出生缺陷(xian)已成為影響人口素質和(he)群體健康水平的(de)公共(gong)衛(wei)生問題，如(ru)不采取適當的(de)干(gan)預措施，出生缺陷(xian)將嚴重制約我國嬰兒死亡率的(de)進一(yi)步下降和(he)人均期望壽(shou)命的(de)提高。

出生缺陷是(shi)世界范圍內圍產兒(er)、嬰兒(er)死亡的主要原因(yin)，并導致大量的小兒(er)患(huan)病(bing)或殘疾，影響人口素質，給社會和(he)家庭帶來沉(chen)重的經濟和(he)精神(shen)負擔，是(shi)各國最為關切的衛生問題，成(cheng)為影響經濟發展和(he)人們正常生活的社會問題。