視網膜母細胞瘤病因

確切病因(yin)不明。6%為(wei)常(chang)染色體顯性遺傳，94%為(wei)散發(fa)病例。從(cong)發(fa)病機制上(shang)看，位于13q14抑(yi)癌(ai)基因(yin)Rb1，雙等位基因(yin)同(tong)時突變(bian)、失活，導致視(shi)網(wang)膜母(mu)細胞瘤發(fa)生。

視網膜母細胞瘤癥狀

早期(qi)難以發現。腫(zhong)瘤逐(zhu)漸(jian)增大后，大多數患兒表(biao)現為瞳孔區(qu)域出(chu)(chu)現黃(huang)白色反光，即白瞳癥(zheng)。約20%患兒出(chu)(chu)現斜視。其它可能癥(zheng)狀(zhuang)還包(bao)括視力減退(tui)、眼(yan)睛發紅、眼(yan)脹、眼(yan)痛、眼(yan)瞼腫(zhong)脹、眼(yan)球(qiu)突(tu)出(chu)(chu)等。

視網膜母細胞瘤檢查

依據家族(zu)史、患兒年齡(ling)、癥狀與(yu)(yu)體征(zheng)以及輔助檢(jian)查，一般可以確診。CT和(he)磁共振（MRI）檢(jian)查有(you)助于(yu)確定腫(zhong)瘤是否發生眼外(wai)擴散(san)與(yu)(yu)轉移。

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視網膜母細胞瘤治療

視網膜母細胞瘤能治好嗎？母細胞瘤是(shi)不能夠徹底治愈的，只能通(tong)過手術或者是(shi)服用藥(yao)物的方(fang)法來延(yan)長壽(shou)命。目前發(fa)達(da)國(guo)家已較(jiao)少采(cai)取摘(zhai)(zhai)除眼(yan)球(qiu)的治(zhi)(zhi)療(liao)方(fang)法(fa)，而是根據腫(zhong)瘤(liu)大小、位置(zhi)和范圍，應(ying)用(yong)靜(jing)脈(mo)化(hua)(hua)療(liao)、眼(yan)動脈(mo)介入化(hua)(hua)療(liao)及局(ju)部治(zhi)(zhi)療(liao)（激光(guang)、經瞳(tong)孔溫熱治(zhi)(zhi)療(liao)、冷凍治(zhi)(zhi)療(liao)和放射性核素敷貼(tie)器）等保眼(yan)療(liao)法(fa)，力(li)爭保存有用(yong)視力(li)。但當(dang)腫(zhong)瘤(liu)轉移風險高、腫(zhong)瘤(liu)體積超過(guo)眼(yan)球(qiu)的一半時，以上治(zhi)(zhi)療(liao)無法(fa)控制時要考(kao)慮(lv)眼(yan)球(qiu)摘(zhai)(zhai)除。

視網膜母細胞瘤預后

生(sheng)命(ming)預后與許多因素有(you)(you)關，如腫(zhong)瘤的大小和部位，診斷和治療的遲早，治療措施是否(fou)合理(li)等。預后亦(yi)與組織學改(gai)變有(you)(you)關，一(yi)般(ban)來說，分(fen)化(hua)程(cheng)度(du)好(hao)的較分(fen)化(hua)程(cheng)度(du)低的預后好(hao)；腫(zhong)瘤限于視網膜(mo)者較侵犯脈絡(luo)膜(mo)、視神經或(huo)已有(you)(you)眼外擴散者好(hao)。

單(dan)眼患者未受累眼的視(shi)(shi)(shi)力(li)(li)預后(hou)(hou)是(shi)良好(hao)的。在(zai)(zai)患眼摘除(chu)或(huo)治(zhi)療后(hou)(hou)，另眼應定(ding)(ding)期(qi)檢(jian)查，多數(shu)患兒(er)成(cheng)年后(hou)(hou)，健眼視(shi)(shi)(shi)力(li)(li)良好(hao)。雙眼患者視(shi)(shi)(shi)力(li)(li)預后(hou)(hou)取決于病變范圍(wei)及治(zhi)療效果，對每一例視(shi)(shi)(shi)網膜母細胞瘤(liu)患者，在(zai)(zai)經治(zhi)療后(hou)(hou)，應根(gen)據其臨床(chuang)、病理所見及Rb基因突變特點（遺傳型或(huo)非遺傳型）制定(ding)(ding)出一份隨訪觀察計劃。若(ruo)腫(zhong)瘤(liu)小未侵及視(shi)(shi)(shi)盤或(huo)黃(huang)斑(ban)中心(xin)凹附近，治(zhi)療后(hou)(hou)可期(qi)望(wang)得到(dao)較好(hao)的視(shi)(shi)(shi)力(li)(li)，若(ruo)腫(zhong)瘤(liu)侵及視(shi)(shi)(shi)盤附近或(huo)黃(huang)斑(ban)中心(xin)凹，即使成(cheng)功地根(gen)治(zhi)了腫(zhong)瘤(liu)，視(shi)(shi)(shi)力(li)(li)預后(hou)(hou)亦不佳(jia)。

視網膜母細胞瘤預防

1、大力普及視網膜母細胞瘤的疾(ji)病知識，擴大疾(ji)病篩查范圍，做到早(zao)診斷早(zao)治療，從根(gen)本上提高患(huan)兒的生存率(lv)及生存質量。

2、若父母為視(shi)網膜(mo)母細(xi)胞(bao)瘤的患(huan)者，其后代患(huan)病(bing)率(lv)高，應(ying)做好胎(tai)兒產前檢查和嬰(ying)兒出生后的篩查工作。