巨趾(zhi)癥(zheng)是(shi)罕見(jian)的(de)畸(ji)形之(zhi)一。該肥大畸(ji)形不是(shi)由(you)神(shen)經纖維瘤病引起，就是(shi)由(you)先(xian)天性淋巴組(zu)織和(he)脂肪(fang)組(zu)織的(de)增(zeng)殖所引起。整(zheng)個下肢也可(ke)以肥大，畸(ji)形怪狀(zhuang)的(de)足外形，穿鞋(xie)困(kun)難和(he)影響(xiang)負重者(zhe)，是(shi)外科手術的(de)適(shi)應癥(zheng)。

一、臨床特征

巨指(zhi)（趾(zhi)）癥(zheng)通(tong)常(chang)出(chu)生(sheng)后(hou)即(ji)發生(sheng)，而其他(ta)的手(shou)(shou)指(zhi)或足(zu)趾(zhi)都是正常(chang)的。可(ke)見(jian)一(yi)(yi)個或幾(ji)個手(shou)(shou)指(zhi)明顯增(zeng)大(da)(da)，但并不(bu)一(yi)(yi)定所有(you)手(shou)(shou)指(zhi)都累(lei)及。Tsuge 曾報道了局限性肥(fei)大(da)(da)的病(bing)例，損害只累(lei)及手(shou)(shou)指(zhi)遠(yuan)端。巨指(zhi)隨(sui)患兒生(sheng)長(chang)(chang)發育逐漸長(chang)(chang)大(da)(da)，其速度不(bu)一(yi)(yi)。由(you)于(yu)(yu)病(bing)變多(duo)位于(yu)(yu)手(shou)(shou)指(zhi)的一(yi)(yi)側，除見(jian)整個手(shou)(shou)指(zhi)巨大(da)(da)外，常(chang)見(jian)一(yi)(yi)側過(guo)度生(sheng)長(chang)(chang)而使(shi)手(shou)(shou)指(zhi)呈弧形(xing)(xing)向側方偏斜。病(bing)變以骨和脂肪的增(zeng)殖為(wei)特(te)點。巨指(zhi)不(bu)僅影響(xiang)手(shou)(shou)的形(xing)(xing)態，還(huan)影響(xiang)功能。如果腫大(da)(da)的病(bing)變組織位于(yu)(yu)腕管內，還(huan)會有(you)神經卡(ka)壓癥(zheng)狀。

巨趾(zhi)(zhi)主要是纖維脂肪(fang)組(zu)織(zhi)(zhi)的(de)堆積，常發生在側(ce)(ce)方或(huo)跖(zhi)(zhi)面，不對稱(cheng)的(de)肥(fei)(fei)(fei)大(da)導致(zhi)側(ce)(ce)彎(wan)。盡管(guan)指端肥(fei)(fei)(fei)大(da)是明(ming)顯(xian)特征，足(zu)(zu)前(qian)段的(de)累及常被忽視，使得該(gai)病是否包(bao)括(kuo)掌(zhang)骨或(huo)跖(zhi)(zhi)骨仍存在爭議(yi)。但最新的(de)觀點仍然傾向于(yu)將(jiang)掌(zhang)骨或(huo)跖(zhi)(zhi)骨肥(fei)(fei)(fei)大(da)包(bao)括(kuo)在巨趾(zhi)(zhi)癥(zheng)內。纖維組(zu)織(zhi)(zhi)從趾(zhi)(zhi)端向足(zu)(zu)前(qian)段延(yan)伸，會導致(zhi)側(ce)(ce)方擴(kuo)展。足(zu)(zu)背部軟組(zu)織(zhi)(zhi)肥(fei)(fei)(fei)大(da)較(jiao)少見，更多的(de)肥(fei)(fei)(fei)大(da)發生在跖(zhi)(zhi)面。

二、治療方法

先天性巨(ju)趾(zhi)癥根據體(ti)積大小分型治療(liao)為(wei)佳，輕型選(xuan)用軟組(zu)織手術(shu)，中型選(xuan)用骨組(zu)織手術(shu)，重型選(xuan)用截(jie)趾(zhi)術(shu)。

1、輕(qing)型：采用保守療法或手術治(zhi)療。

（1）軟(ruan)組織(zhi)手術(shu)：一側粗大趾(zhi)神經(jing)血管，周圍(wei)脂(zhi)肪及(ji)皮(pi)膚切除術(shu)，適用(yong)於單純(chun)血管或神經(jing)粗大，增生者(zhe)。

（2）游離甲瓣移植術，適用于拇(mu)趾單(dan)純指神經纖維增生。

（3）截趾術。

2、中型(xing)：巨趾縮短術。

（1）一側(ce)粗大趾(zhi)(zhi)神經，血管(guan)，皮下(xia)趾(zhi)(zhi)肪及皮膚(fu)切(qie)除。

（2）趾骨骨骺阻滯或切(qie)除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)癥患(huan)兒(er)出生后(hou)(hou)即應早(zao)期就診，專(zhuan)業醫生對患(huan)兒(er)巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)類型及病因進行評估，有(you)利于(yu)巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)的(de)系統治療。巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)可能為靜止型巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)或(huo)動(dong)態型巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)，亦可能為簡單巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)、伴血管瘤巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)或(huo)綜(zong)合征并指的(de)臨床(chuang)表(biao)現(xian)。醫生可根(gen)據評估結果給予治療指導意見。早(zao)期巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)癥可采取(qu)減脂手術、神經處理手術進行治療，術后(hou)(hou)需對巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)發(fa)(fa)育狀況進行觀察。若(ruo)巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)發(fa)(fa)育較(jiao)迅速，需在患(huan)兒(er)某年齡段時進行骨骺(hou)阻(zu)滯治療。對于(yu)發(fa)(fa)育較(jiao)快且無(wu)功能留存(cun)的(de)巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)，可將整個(ge)巨(ju)(ju)(ju)(ju)趾(zhi)(zhi)進行切除。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨趾(zhi)癥(zheng)是神經(jing)生長異常所致，以手指或足趾(zhi)體積(ji)增大(da)為特征的(de)(de)先天性畸形。發生原(yuan)因不(bu)清，但是和遺傳(chuan)(chuan)沒有直接的(de)(de)關系，遺傳(chuan)(chuan)給下一代的(de)(de)幾率是非常低的(de)(de)。

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