巨(ju)趾癥是罕見(jian)的(de)畸(ji)形(xing)(xing)之(zhi)一。該肥大(da)畸(ji)形(xing)(xing)不是由神經(jing)纖維瘤病引起，就是由先(xian)天性(xing)淋巴組(zu)織和脂肪(fang)組(zu)織的(de)增殖所引起。整個(ge)下肢也可以肥大(da)，畸(ji)形(xing)(xing)怪狀的(de)足外(wai)形(xing)(xing)，穿(chuan)鞋困難和影響負(fu)重者，是外(wai)科手術的(de)適(shi)應(ying)癥。

一、臨床特征

巨(ju)(ju)指（趾(zhi)）癥通(tong)常出(chu)生(sheng)后即發生(sheng)，而其他的(de)手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)指或足趾(zhi)都(dou)是正(zheng)常的(de)。可見一(yi)(yi)個(ge)或幾個(ge)手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)指明(ming)顯增大(da)，但并不(bu)一(yi)(yi)定所(suo)有手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)指都(dou)累(lei)及。Tsuge 曾報(bao)道了(le)局限性肥(fei)大(da)的(de)病例(li)，損害只(zhi)累(lei)及手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)指遠端(duan)。巨(ju)(ju)指隨患兒生(sheng)長(chang)發育逐(zhu)漸長(chang)大(da)，其速度(du)(du)不(bu)一(yi)(yi)。由于(yu)(yu)病變(bian)多位于(yu)(yu)手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)指的(de)一(yi)(yi)側(ce)，除見整個(ge)手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)指巨(ju)(ju)大(da)外，常見一(yi)(yi)側(ce)過度(du)(du)生(sheng)長(chang)而使手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)指呈弧形向側(ce)方偏斜。病變(bian)以(yi)骨和(he)脂肪的(de)增殖(zhi)為(wei)特點(dian)。巨(ju)(ju)指不(bu)僅影響手(shou)(shou)(shou)(shou)(shou)的(de)形態，還(huan)影響功能。如果腫大(da)的(de)病變(bian)組織位于(yu)(yu)腕管內，還(huan)會有神經卡壓癥狀。

巨趾主要是(shi)纖(xian)維(wei)脂肪(fang)組織(zhi)的堆積，常發生在側方(fang)或跖(zhi)面(mian)，不(bu)對稱(cheng)的肥(fei)大(da)導致側彎。盡管指端肥(fei)大(da)是(shi)明顯特(te)征，足前(qian)段的累及常被(bei)忽視(shi)，使(shi)得該病是(shi)否包括掌骨(gu)或跖(zhi)骨(gu)仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向于將掌骨(gu)或跖(zhi)骨(gu)肥(fei)大(da)包括在巨趾癥(zheng)內。纖(xian)維(wei)組織(zhi)從趾端向足前(qian)段延伸，會導致側方(fang)擴(kuo)展。足背部軟組織(zhi)肥(fei)大(da)較少見，更多的肥(fei)大(da)發生在跖(zhi)面(mian)。

二、治療方法

先天性巨趾癥根(gen)據體積大小分(fen)型(xing)(xing)治療(liao)為佳，輕型(xing)(xing)選用軟組(zu)織手術(shu)(shu)(shu)，中型(xing)(xing)選用骨(gu)組(zu)織手術(shu)(shu)(shu)，重型(xing)(xing)選用截(jie)趾術(shu)(shu)(shu)。

1、輕型：采用保守療法或手(shou)術(shu)治療。

（1）軟組織手術(shu)：一側粗(cu)大趾(zhi)神(shen)經(jing)血管(guan)，周圍(wei)脂肪及皮膚切除術(shu)，適(shi)用於單(dan)純血管(guan)或神(shen)經(jing)粗(cu)大，增(zeng)生者。

（2）游離(li)甲瓣移植術，適用于拇趾單純(chun)指(zhi)神(shen)經纖維增生。

（3）截趾術。

2、中型：巨趾縮短術(shu)。

（1）一側(ce)粗大(da)趾(zhi)神(shen)經，血管，皮下趾(zhi)肪及皮膚切除。

（2）趾骨(gu)骨(gu)骺阻滯(zhi)或切除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)癥患(huan)兒(er)出生(sheng)(sheng)后即(ji)應(ying)早期(qi)就診，專業醫生(sheng)(sheng)對(dui)患(huan)兒(er)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)類型(xing)及病因進(jin)(jin)行評(ping)估，有利于(yu)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)的(de)系統治療。巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)可(ke)能為(wei)(wei)靜止型(xing)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或動態型(xing)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，亦可(ke)能為(wei)(wei)簡單巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)、伴血管瘤(liu)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)或綜合(he)征并指的(de)臨(lin)床表(biao)現。醫生(sheng)(sheng)可(ke)根據評(ping)估結果(guo)給(gei)予(yu)治療指導意見。早期(qi)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)癥可(ke)采取減脂手術、神經處理(li)手術進(jin)(jin)行治療，術后需對(dui)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育狀況進(jin)(jin)行觀察。若巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)發(fa)育較迅速(su)，需在(zai)患(huan)兒(er)某年齡段時進(jin)(jin)行骨(gu)骺阻(zu)滯(zhi)治療。對(dui)于(yu)發(fa)育較快且無功能留存的(de)巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)，可(ke)將整個巨(ju)趾(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)進(jin)(jin)行切除(chu)。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨(ju)趾癥是神經(jing)生(sheng)長異常所致，以手指或足(zu)趾體積增(zeng)大為特征的(de)先天性畸形。發生(sheng)原因不清，但(dan)是和遺傳沒有直接的(de)關系(xi)，遺傳給(gei)下一代的(de)幾率是非(fei)常低的(de)。

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