甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家(jia)族聚集發病傾向。主要(yao)特(te)點是血清中(zhong)游(you)離T3或游(you)離T4升高，同時(shi)伴有TSH不適(shi)當(dang)升高，也可(ke)能是正(zheng)常，為基本(ben)特(te)征的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全(quan)身性甲狀腺激素(su)抵抗綜合(he)征：

（1）甲狀(zhuang)腺腫大(da)：為彌漫(man)性(xing)甲狀(zhuang)腺腫大(da)，患者脖子(zi)變粗、頸部(bu)腫脹。

2、選擇性(xing)垂體性(xing)甲狀腺激素抵抗綜(zong)合(he)征(zheng)：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變(bian)粗、頸部腫脹。

（2）甲狀腺(xian)功(gong)能亢進癥(zheng)狀：心(xin)動過速、心(xin)悸、多汗、雙(shuang)手顫抖、情(qing)緒易激動、體重減輕、脫發。

3、選(xuan)擇性外(wai)周(zhou)組織性甲狀(zhuang)腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大(da)：患(huan)者脖子變(bian)粗、頸部腫脹(zhang)。

（2）甲狀腺功能減退癥狀：心跳過(guo)慢、水(shui)腫、乏力、腹脹、便秘、生長發育落(luo)后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀(zhuang)腺功(gong)能減(jian)退癥狀(zhuang)，如骨骼發育延遲、智(zhi)力低下(xia)、顏面水腫、點彩狀(zhuang)骨骺、肌張(zhang)力減(jian)低，還可有軀體(ti)畸形(xing)如脊(ji)柱畸形(xing)、公(gong)牛眼(yan)、魚鱗(lin)癬、鴿子胸等(deng)，部分也可見(jian)先(xian)天性聾啞、發音障礙、先(xian)天性眼(yan)震顫(zhan)等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)素(su)：最常(chang)用的(de)藥物為左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)素(su)，用以代償(chang)組織器官對(dui)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)激素(su)的(de)抵抗，超過(guo)生理水平(ping)的(de)劑量(liang)(liang)可有(you)效抑制(zhi)促甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)激素(su)，從而(er)抑制(zhi)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)生長，減輕甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)腫大(da)。對(dui)于有(you)明顯甲(jia)減癥(zheng)狀(zhuang)如(ru)生長發(fa)育遲緩(huan)、智力低下的(de)尤其(qi)是嬰幼兒患者，應早(zao)發(fa)現、早(zao)診斷，盡早(zao)給予左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)素(su)補充治療，否則(ze)可繼續影響生長發(fa)育，劑量(liang)(liang)需個體化。對(dui)于兒童調整左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)素(su)劑量(liang)(liang)時(shi)，需監測基礎(chu)代謝率、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替(ti)洛爾：阿替(ti)洛爾可用(yong)于對(dui)(dui)癥治療，對(dui)(dui)緩(huan)解甲狀(zhuang)腺激素(su)抵抗綜合征患(huan)者心(xin)動過速非常有效(xiao)，也可對(dui)(dui)緩(huan)解一些甲亢癥狀(zhuang)如手顫、怕熱、多汗、煩躁等有幫助(zhu)，但對(dui)(dui)兒(er)童(tong)應特別關(guan)注生(sheng)長發(fa)育、骨(gu)骼成(cheng)熟、心(xin)理發(fa)展、營養平(ping)衡(heng)、認(ren)知等問題。

3、三(san)碘甲腺原(yuan)氨酸類(lei)似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)(bing)硫氧嘧(mi)啶：丙(bing)(bing)硫氧嘧(mi)啶可用于甲(jia)狀腺功能(neng)亢(kang)進癥狀明顯(xian)的(de)患者，一(yi)旦(dan)出現甲(jia)減(jian)癥狀，需立即停藥，對兒(er)童患者不(bu)主(zhu)張使用抗甲(jia)狀腺藥物，因為可能(neng)會對兒(er)童造成不(bu)可逆的(de)損害。

（2）甲巰(qiu)咪(mi)唑：同(tong)丙硫氧(yang)嘧啶一樣，可用于甲狀腺(xian)功能亢進癥(zheng)狀明顯的患(huan)者。

5、降糖藥

（1）二(er)甲(jia)雙(shuang)胍(gua)：二(er)甲(jia)雙(shuang)胍(gua)降低甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)抵抗綜合征患者(zhe)促(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的(de)作用，可(ke)用于(yu)未(wei)經(jing)治療(liao)的(de)甲(jia)減(jian)或對左旋甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)治療(liao)有效(xiao)的(de)甲(jia)減(jian)，通常(chang)可(ke)使促(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)低于(yu)正常(chang)水(shui)平，不伴甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)水(shui)平的(de)變化，且二(er)甲(jia)雙(shuang)胍(gua)對甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)功能正常(chang)者(zhe)的(de)促(cu)甲(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)無影響(xiang)。