甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的(de)發生，存在家族聚(ju)集發病傾向。主(zhu)要特點是(shi)血清中游離T3或游離T4升高，同(tong)時伴有TSH不適當升高，也(ye)可能是(shi)正(zheng)常，為(wei)基本特征的(de)臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激(ji)素抵(di)抗(kang)綜合(he)征(zheng)：

（1）甲狀腺(xian)腫(zhong)大：為彌漫性甲狀腺(xian)腫(zhong)大，患(huan)者(zhe)脖子變粗、頸部腫(zhong)脹。

2、選擇(ze)性(xing)垂體(ti)性(xing)甲狀腺激素抵抗(kang)綜合征：

（1）甲狀(zhuang)腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲狀(zhuang)(zhuang)腺功能亢進癥狀(zhuang)(zhuang)：心(xin)(xin)動過速、心(xin)(xin)悸、多汗、雙(shuang)手顫抖、情緒易激動、體重減輕(qing)、脫發。

3、選(xuan)擇(ze)性外(wai)周組織性甲(jia)狀腺激素抵抗綜(zong)合(he)征：

（1）甲(jia)狀腺(xian)腫(zhong)大(da)：患者脖子變粗、頸(jing)部腫(zhong)脹。

（2）甲狀腺功能減退癥狀：心(xin)跳(tiao)過(guo)慢、水腫、乏力、腹脹、便(bian)秘、生長(chang)發(fa)育落后。

二、其他癥狀

部分患者(zhe)有甲狀(zhuang)腺功(gong)能減(jian)退癥狀(zhuang)，如骨(gu)骼發育延遲、智力低(di)下、顏(yan)面水(shui)腫、點彩(cai)狀(zhuang)骨(gu)骺(hou)、肌張(zhang)力減(jian)低(di)，還可(ke)(ke)有軀體畸形(xing)(xing)如脊柱(zhu)畸形(xing)(xing)、公牛眼、魚鱗癬、鴿子胸等(deng)，部分也可(ke)(ke)見先天性(xing)聾(long)啞、發音障(zhang)礙、先天性(xing)眼震顫等(deng)。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)(su)：最(zui)常(chang)用的(de)藥物(wu)為左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)(su)，用以(yi)代償組織器(qi)官對(dui)甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激素(su)(su)的(de)抵(di)抗，超過生理水平的(de)劑(ji)量(liang)可有(you)效抑(yi)制促甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)激素(su)(su)，從而抑(yi)制甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)生長(chang)(chang)，減(jian)輕甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)腫大。對(dui)于有(you)明顯甲減(jian)癥狀(zhuang)如生長(chang)(chang)發(fa)育遲緩、智力低(di)下的(de)尤其是嬰幼兒患者，應早發(fa)現、早診斷，盡早給予左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)(su)補充治療，否(fou)則可繼續影響生長(chang)(chang)發(fa)育，劑(ji)量(liang)需個體化。對(dui)于兒童調整(zheng)左(zuo)(zuo)旋(xuan)甲狀(zhuang)腺(xian)(xian)素(su)(su)劑(ji)量(liang)時，需監(jian)測基(ji)礎代謝率、骨齡(ling)等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿(a)替洛(luo)爾：阿(a)替洛(luo)爾可(ke)用于對癥治療(liao)，對緩(huan)解(jie)甲狀腺激(ji)素抵抗綜(zong)合征患(huan)者(zhe)心(xin)動過速(su)非常有效，也(ye)可(ke)對緩(huan)解(jie)一些甲亢癥狀如(ru)手顫(zhan)、怕(pa)熱、多汗(han)、煩躁等有幫助，但對兒童應特別關(guan)注(zhu)生(sheng)長(chang)發(fa)(fa)育、骨骼(ge)成熟、心(xin)理發(fa)(fa)展、營(ying)養平衡、認(ren)知等問(wen)題。

3、三碘甲腺(xian)原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)氧嘧啶(ding)：丙硫(liu)氧嘧啶(ding)可(ke)(ke)用(yong)于(yu)甲(jia)狀(zhuang)腺功能亢(kang)進癥(zheng)狀(zhuang)明(ming)顯的患者，一旦出現甲(jia)減癥(zheng)狀(zhuang)，需(xu)立(li)即停藥，對(dui)兒(er)童(tong)患者不主張(zhang)使用(yong)抗甲(jia)狀(zhuang)腺藥物(wu)，因(yin)為可(ke)(ke)能會對(dui)兒(er)童(tong)造(zao)成不可(ke)(ke)逆(ni)的損(sun)害(hai)。

（2）甲巰咪唑：同丙硫氧嘧(mi)啶一(yi)樣，可用于(yu)甲狀腺功能亢進癥(zheng)狀明顯的患(huan)者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)(jia)雙胍：二甲(jia)(jia)(jia)雙胍降(jiang)低甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激素抵(di)抗綜合征患者促(cu)(cu)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激素水平(ping)的(de)(de)作用，可用于(yu)未(wei)經治療的(de)(de)甲(jia)(jia)(jia)減或對左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激素治療有(you)效的(de)(de)甲(jia)(jia)(jia)減，通常(chang)(chang)可使(shi)促(cu)(cu)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激素低于(yu)正常(chang)(chang)水平(ping)，不伴甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激素水平(ping)的(de)(de)變化，且二甲(jia)(jia)(jia)雙胍對甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺功能正常(chang)(chang)者的(de)(de)促(cu)(cu)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)腺激素無影(ying)響。