特納綜合征是什么原因引起的
特納綜合征又稱先天性卵(luan)巢發育不(bu)全(quan)(quan)綜合征,由(you)全(quan)(quan)部(bu)或(huo)者部(bu)分體(ti)(ti)細胞中(zhong)的一條X染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)完全(quan)(quan)或(huo)者部(bu)分缺失所致,單(dan)一的X染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)來自母(mu)親,失去的X染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)由(you)父親的精母(mu)細胞性染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)不(bu)分離造成。在(zai)某些條件下,細胞中(zhong)的染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)組(zu)可發生數(shu)量或(huo)結構上的改變(bian),這一類變(bian)化稱為(wei)染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)異常。大多數(shu)致突變(bian)的因素(su)都(dou)可以引起染(ran)(ran)色(se)體(ti)(ti)畸變(bian)。
特納綜合征的表現
臨床表現為(wei)身(shen)矮(ai)、生(sheng)殖器與第二性征(zheng)不發(fa)(fa)(fa)育(yu)和一組軀體的發(fa)(fa)(fa)育(yu)異常(chang)。身(shen)高一般低(di)于150厘(li)米。女性外陰,發(fa)(fa)(fa)育(yu)幼稚,有陰道,子宮(gong)小或缺如。軀體特(te)征(zheng)為(wei)多痣、眼瞼下垂、耳大位低(di)、腭弓高、后(hou)發(fa)(fa)(fa)際(ji)低(di)、頸短而寬、有頸蹼、胸廓(kuo)桶(tong)狀或盾(dun)形、乳(ru)(ru)(ru)頭(tou)間距大、乳(ru)(ru)(ru)房及乳(ru)(ru)(ru)頭(tou)均不發(fa)(fa)(fa)育(yu)、肘外翻、第4或5掌骨或跖(zhi)骨短、掌紋通關(guan)手、下肢淋巴水腫、腎發(fa)(fa)(fa)育(yu)畸形、主動脈弓狹窄(zhai)等。智力發(fa)(fa)(fa)育(yu)程度不一。壽(shou)命與正常(chang)人同。母親(qin)年齡似與此種發(fa)(fa)(fa)育(yu)異常(chang)無關(guan)。
特納綜合征的治療
治療(liao)(liao)目的(de)(de)是促進(jin)身高,刺激(ji)(ji)乳房(fang)與生(sheng)(sheng)(sheng)殖器(qi)發(fa)育(yu),防治骨(gu)質疏松。Turner患(huan)者最(zui)終身高一般與同齡人相差約20厘米,并有(you)(you)(you)種族(zu)差異。對促進(jin)身高的(de)(de)治療(liao)(liao)方法(fa)仍有(you)(you)(you)爭議(yi)。單用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)促進(jin)身高,劑量(liang)小時(shi)效果(guo)不明顯,劑量(liang)大時(shi)有(you)(you)(you)效,但副作用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)大,主要為男(nan)性化和糖耐量(liang)受損等;單用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)雌(ci)激(ji)(ji)素(su)(su)容易引起(qi)生(sheng)(sheng)(sheng)長板的(de)(de)早期(qi)愈(yu)合(he),從而(er)限制骨(gu)的(de)(de)生(sheng)(sheng)(sheng)長,抑制生(sheng)(sheng)(sheng)長潛(qian)能。雌(ci)激(ji)(ji)素(su)(su)在12歲(sui)(sui)之前不用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong),最(zui)好在15歲(sui)(sui)后(hou)用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)。用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)促進(jin)身高,應在8歲(sui)(sui)后(hou)再用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong),一般在11歲(sui)(sui)左(zuo)右用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)。在骨(gu)骺愈(yu)合(he)前,為增加(jia)(jia)身高。近年來,試用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)含(han)有(you)(you)(you)雌(ci)、孕(yun)、雄(xiong)三種激(ji)(ji)素(su)(su)作用(yong)(yong)(yong)(yong)(yong)的(de)(de)藥物替勃(bo)龍(long)(利(li)維愛,Tibolone),替勃(bo)龍(long)(利(li)維愛)治療(liao)(liao),高于(yu)單純生(sheng)(sheng)(sheng)長激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)、雌(ci)激(ji)(ji)素(su)(su)加(jia)(jia)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)和雌(ci)激(ji)(ji)素(su)(su)加(jia)(jia)雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)加(jia)(jia)生(sheng)(sheng)(sheng)長激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)的(de)(de)療(liao)(liao)效,與雄(xiong)激(ji)(ji)素(su)(su)加(jia)(jia)生(sheng)(sheng)(sheng)長激(ji)(ji)素(su)(su)治療(liao)(liao)的(de)(de)療(liao)(liao)效相近。由于(yu)口服方便,是一種有(you)(you)(you)希望的(de)(de)治療(liao)(liao)方法(fa)。
目前生長(chang)激素(su)(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長(chang)激素(su)缺乏的問題(ti),目前尚有爭議。
用雌(ci)激素(su)刺激乳(ru)房和(he)生殖(zhi)器發(fa)(fa)育效(xiao)(xiao)果良好,需(xu)長期(qi)(qi)使用。過早(zao)應(ying)用雌(ci)激素(su)促使骨(gu)骺早(zao)期(qi)(qi)愈合。一般(ban)先促進身高,骨(gu)骺愈合后再用雌(ci)激素(su)使乳(ru)房和(he)生殖(zhi)器發(fa)(fa)育。對有(you)子宮的Turner綜合征(zheng)患者(zhe)采用雌(ci)孕激素(su)周期(qi)(qi)療法(fa),并從小劑(ji)(ji)量開始。可用結合雌(ci)激素(su)促使乳(ru)房發(fa)(fa)育,很少有(you)突破性出血。雌(ci)孕激素(su)周期(qi)(qi)療法(fa),有(you)內(nei)膜者(zhe)可能有(you)月經來潮(chao)。劑(ji)(ji)量可根據患者(zhe)的反應(ying)進行調整(zheng),以小劑(ji)(ji)量有(you)效(xiao)(xiao)為度。
特納綜合征孩子能長高嗎
特納綜合(he)征(zheng)的(de)主要特征(zheng)之一是身材矮小,一般患兒頭(tou)3年的(de)生(sheng)長速度相對正常,但以后(hou)逐漸(jian)下降,由于特納綜合(he)征(zheng)患兒往往無正常青春發育(yu)而缺(que)乏青春生(sheng)長高(gao)峰,在青春期生(sheng)長落后(hou)更(geng)明顯,患兒可緩(huan)慢生(sheng)長至(zhi)18~20歲。