肌肉疾病的表現

力弱

最常見，只有少數肌病，如先天性肌強直麥卡德爾氏病及脂類貯積病，某些病例缺乏此癥狀。疾病早期力弱出現于持久、用力活動時如表現為跑步速度慢等。以后日常生活中一些動作（如行走、起坐等）亦難完成。疾病后期肌肉完全喪失運動功能。由于受侵肌肉不同表現的癥狀亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困難、伸舌困難；肩胛帶肌力弱致穿衣、洗臉、梳頭困難；手部小肌肉力弱則持筷、寫字困難；下肢肌力弱及骨盆帶肌力弱則步行、上樓梯、蹲下站(zhan)起困(kun)難等。

肌(ji)(ji)(ji)(ji)力(li)弱(ruo)(ruo)的(de)分(fen)布、進(jin)(jin)(jin)展的(de)速度、癥狀持續存在或呈發(fa)作性、有(you)無緩(huan)解等(deng)，對肌(ji)(ji)(ji)(ji)病的(de)診(zhen)斷(duan)、鑒別(bie)診(zhen)斷(duan)價值較大。近端型(xing)肌(ji)(ji)(ji)(ji)力(li)弱(ruo)(ruo)多(duo)見(jian)于肌(ji)(ji)(ji)(ji)病。遠(yuan)端型(xing)肌(ji)(ji)(ji)(ji)力(li)弱(ruo)(ruo)多(duo)見(jian)于神經(jing)原性疾病。肌(ji)(ji)(ji)(ji)力(li)弱(ruo)(ruo)在短(duan)期內迅(xun)速進(jin)(jin)(jin)展達到高峰，多(duo)見(jian)于多(duo)發(fa)性肌(ji)(ji)(ji)(ji)炎，并常有(you)復發(fa)緩(huan)解交替。病程緩(huan)慢持續進(jin)(jin)(jin)展則(ze)多(duo)為進(jin)(jin)(jin)行性肌(ji)(ji)(ji)(ji)營養不(bu)良或其(qi)他變性病。發(fa)作性肌(ji)(ji)(ji)(ji)無力(li)見(jian)于周(zhou)期性癱瘓。

肌疲勞

重復(fu)(fu)運動(dong)后出(chu)現肌(ji)力弱，休(xiu)息后癥狀減輕，故晨(chen)起時癥狀較輕，活動(dong)后癥狀加重。檢查時可令(ling)患者重復(fu)(fu)動(dong)作多次（如睜(zheng)閉(bi)眼，握緊及(ji)松開(kai)拳頭(tou)等），或連續(xu)引出(chu)腱反(fan)射，以(yi)觀察肌(ji)肉(rou)運動(dong)的幅度是否(fou)越來越小。肌(ji)疲勞常(chang)見(jian)于(yu)重癥肌(ji)無力、肌(ji)無力綜(zong)合征、多發(fa)性肌(ji)炎等。

肌痛及觸痛

為炎(yan)(yan)癥(zheng)性(xing)肌(ji)(ji)病(bing)和(he)代(dai)謝性(xing)肌(ji)(ji)病(bing)的特點。與肌(ji)(ji)痛有(you)關的疾(ji)(ji)病(bing)大(da)致分為四種：①肌(ji)(ji)纖(xian)維(wei)炎(yan)(yan)癥(zheng)，如(ru)多發性(xing)肌(ji)(ji)炎(yan)(yan)、皮(pi)肌(ji)(ji)炎(yan)(yan)，約(yue)半(ban)數(shu)有(you)肌(ji)(ji)痛癥(zheng)狀(zhuang),持續性(xing)出(chu)現,運動時可(ke)加重。②肌(ji)(ji)纖(xian)維(wei)崩解、破壞，見(jian)于麥卡德爾氏(shi)病(bing)，其他(ta)代(dai)謝病(bing)及肌(ji)(ji)強(qiang)直(zhi)樣疾(ji)(ji)病(bing)。③血管性(xing)疼痛，如(ru)血栓閉塞(sai)性(xing)脈管炎(yan)(yan)，椎管狹窄所(suo)致馬(ma)尾缺血等。④原因不明的肌(ji)(ji)痛。

肌肉萎縮

肌(ji)(ji)容積減(jian)小。一般判定無困(kun)難(nan)，但在嬰幼(you)兒皮(pi)下脂(zhi)肪(fang)較多時不(bu)易(yi)發現。檢查時用(yong)手(shou)觸摸判定。皮(pi)下脂(zhi)肪(fang)萎(wei)縮常被誤認為肌(ji)(ji)肉(rou)萎(wei)縮，但脂(zhi)肪(fang)萎(wei)縮多分布于臀、腰、腹、肩及(ji)局(ju)部(bu)脂(zhi)肪(fang)豐(feng)富處(chu)，呈(cheng)斑(ban)片狀(zhuang)或環(huan)狀(zhuang)萎(wei)縮，與肌(ji)(ji)肉(rou)走行(xing)方(fang)向(xiang)不(bu)一致。

肌肉萎縮可出(chu)現于肌病(bing)及其他(ta)疾病(bing)，其原因和分布特點是：

① 中樞神經系病(bing)變。大腦半球頂葉病(bing)變、先(xian)天(tian)性運動區發育(yu)不全、大腦半球深部(bu)腫瘤、炎癥(zheng)、腦血管病(bing)后，可出現(xian)病(bing)變對側(ce)肌(ji)肉萎縮(suo)。頂葉病(bing)變時(shi)出現(xian)的肌(ji)萎縮(suo)常常影響手肌(ji)和(he)臂(bei)肌(ji)，手的皮(pi)膚細嫩，可有或(huo)無偏癱，可伴有不同(tong)程度(du)的感(gan)覺障礙和(he)手指位置覺障礙，稱為偏側(ce)性肌(ji)萎縮(suo)。

② 脊髓前角細胞及腦干運(yun)動神(shen)經(jing)(jing)核(he)病變。肌(ji)萎縮(suo)(suo)在早期按神(shen)經(jing)(jing)節段分布(bu)，單側或(huo)雙(shuang)側，遠端肌(ji)萎縮(suo)(suo)明顯(xian)，伴有肌(ji)束震顫。顱神(shen)經(jing)(jing)運(yun)動核(he)受累，其(qi)支配的(de)肌(ji)肉有萎縮(suo)(suo)。

③ 周圍神(shen)經病變。肌肉(rou)萎縮按神(shen)經根(gen)、段或神(shen)經干分布，與神(shen)經支(zhi)配范圍相一致。

④ 神經(jing)肌肉接頭疾(ji)病。肌萎縮(suo)(suo)少(shao)見。若發生肌萎縮(suo)(suo)，則(ze)分布(bu)無一(yi)定規律。若重癥(zheng)肌無力發生肌萎縮(suo)(suo)，則(ze)多(duo)在前臂、上(shang)肢近(jin)端、面肌、咀嚼肌等。

⑤ 肌(ji)原性(xing)疾(ji)病。多對(dui)稱性(xing)地分布于四肢近端。在(zai)有些肌(ji)原性(xing)疾(ji)病如周期(qi)性(xing)癱瘓(huan)、多發(fa)性(xing)肌(ji)炎(yan)等，肌(ji)無力程度與肌(ji)萎(wei)縮不一致。

⑥ 廢(fei)用性(xing)肌(ji)萎(wei)縮。石(shi)膏固定、骨關節病、長(chang)期臥床等可(ke)引起廢(fei)用性(xing)肌(ji)萎(wei)縮，分布在病變關節附近，一旦原因解除，鍛(duan)煉后肌(ji)容積可(ke)恢(hui)復。

肌肉肥大

肌(ji)肉(rou)過(guo)度運(yun)動(dong)、鍛煉及脂肪結締組織增生均可(ke)引(yin)起肌(ji)肉(rou)肥(fei)(fei)大(da)(da),前者(zhe)稱(cheng)工作(zuo)性(xing)肥(fei)(fei)大(da)(da)或(huo)真性(xing)肥(fei)(fei)大(da)(da),后者(zhe)稱(cheng)假性(xing)肥(fei)(fei)大(da)(da)。真性(xing)肥(fei)(fei)大(da)(da)見于運(yun)動(dong)員(yuan)，健(jian)美鍛煉者(zhe)或(huo)體力勞動(dong)者(zhe)。脊髓灰質炎后遺癥可(ke)表(biao)現(xian)一側肌(ji)萎縮(suo)而另側肢(zhi)體相對運(yun)動(dong)過(guo)度而肥(fei)(fei)大(da)(da)。假性(xing)肥(fei)(fei)大(da)(da)見于肌(ji)營養(yang)不良。

肌肉不自主運動

肌(ji)肉(rou)、肌(ji)群(qun)或肌(ji)肉(rou)的一(yi)部分，出現的不(bu)受意志支配的運動(dong)(dong)。見(jian)(jian)于(yu)(yu)多種疾病，亦(yi)見(jian)(jian)于(yu)(yu)肌(ji)病。肌(ji)肉(rou)纖(xian)顫(zhan)和肌(ji)肉(rou)束顫(zhan)，多見(jian)(jian)于(yu)(yu)下運動(dong)(dong)神(shen)經(jing)元變性(xing)所致的繼發性(xing)肌(ji)萎縮。正(zheng)常人疲勞(lao)、寒冷時及(ji)神(shen)經(jing)病患者亦(yi)可見(jian)(jian)束顫(zhan)。肌(ji)纖(xian)維(wei)顫(zhan)搐(chu)為肌(ji)肉(rou)纖(xian)維(wei)連續、緩慢的自發運動(dong)(dong)，沿(yan)肌(ji)肉(rou)縱軸方向波浪(lang)起伏地運動(dong)(dong)。肌(ji)肉(rou)圖表(biao)現為單個(ge)電位重復發放，或為電位連續性(xing)高(gao)頻發放。可見(jian)(jian)于(yu)(yu)神(shen)經(jing)性(xing)肌(ji)強直(zhi)、甲狀腺功能亢進性(xing)肌(ji)病等（見(jian)(jian)不(bu)自主運動(dong)(dong)）。

肌肉收縮或刺激后引起的不隨意運動

包(bao)括：①肌(ji)(ji)強直(zhi)(zhi)。肌(ji)(ji)肉(rou)隨意收縮后不(bu)能立即松弛或(huo)肌(ji)(ji)肉(rou)受叩擊時出(chu)現(xian)肌(ji)(ji)凹(ao)和肌(ji)(ji)丘。肌(ji)(ji)電(dian)圖上出(chu)現(xian)高頻放電(dian)，其(qi)頻率(lv)與幅度(du)逐(zhu)漸遞增(zeng)后逐(zhu)漸遞減。見(jian)于(yu)肌(ji)(ji)強直(zhi)(zhi)綜合征。

② 運動后(hou)痛(tong)性痙攣。指運動后(hou)肌肉痙攣收縮(suo)，觸(chu)之堅硬，伴有(you)劇烈疼痛(tong)，持(chi)續數(shu)分鐘至數(shu)小時。肌電圖(tu)上表現為電靜(jing)息。持(chi)續運動后(hou)癥狀(zhuang)減(jian)輕，見于麥卡德(de)爾氏病、磷酸果糖激酶(mei)缺陷(xian)癥、肌脂質類貯(zhu)積病等(deng)。

運動誘發強直性肌痙攣尚可見(jian)于(yu)僵人綜合(he)征、神經性肌強直、破(po)傷(shang)風等。

肌張力低下

是肌(ji)(ji)(ji)病的(de)特點之一，常(chang)伴肌(ji)(ji)(ji)萎縮(suo)。但(dan)(dan)下運動神經元(yuan)疾(ji)(ji)病及(ji)小腦疾(ji)(ji)病亦(yi)表(biao)現肌(ji)(ji)(ji)張力低下，故肌(ji)(ji)(ji)張力低下的(de)診斷價值不大。但(dan)(dan)嬰兒時的(de)某些肌(ji)(ji)(ji)病如先天(tian)性肌(ji)(ji)(ji)弛(chi)緩、嬰兒性肌(ji)(ji)(ji)萎縮(suo)（韋(wei)爾德尼希－霍(huo)夫曼二(er)氏病）、糖原(yuan)貯積癥等表(biao)現明顯的(de)肌(ji)(ji)(ji)張力低下，即所(suo)謂的(de)“軟嬰兒”綜合征。

腱反射低下

肌(ji)病多表現腱反射(she)低下。晚期腱反射(she)可消失(shi)。

肌肉疾病有哪些

重癥肌(ji)無力(li)、進(jin)行性肌(ji)營養不良、周期性癱瘓等，這(zhe)些都是常見(jian)的肌(ji)肉疾病類型，其余肌(ji)病較為少見(jian)。

重癥肌無力

以(yi)骨(gu)骼(ge)肌神經肌肉接頭處(chu)傳遞(di)功能障礙為主的自身(shen)免疫(yi)病。表現為受(shou)累(lei)骨(gu)骼(ge)肌極易疲勞并出現肌無(wu)力。

皮肌炎

少見的結(jie)締組織病(bing)，主要(yao)表現為(wei)四肢近端(duan)肌肉酸痛無力(li)和特征性皮膚損害。

進行性肌營養不良

一組原發(fa)性肌(ji)肉(rou)變性病，表(biao)現為進行加重的(de)對稱(cheng)性肌(ji)無力(li)、肌(ji)肉(rou)萎縮(suo)，為遺傳性疾病。

肌強直性疾病

一組少見的(de)遺傳性(xing)(xing)(xing)疾病。典型表(biao)現為肌(ji)(ji)(ji)強(qiang)(qiang)直，即(ji)隨(sui)意運動開始或(huo)肌(ji)(ji)(ji)肉(rou)受(shou)刺激(ji)后即(ji)強(qiang)(qiang)直性(xing)(xing)(xing)收縮(suo)，需數(shu)(shu)秒(miao)至十(shi)數(shu)(shu)秒(miao)鐘后才(cai)能松弛，因此造(zao)成肢體僵(jiang)硬，動作不靈(ling)，如與人握手時手不能馬上(shang)(shang)松開。包括萎縮(suo)性(xing)(xing)(xing)或(huo)營養不良性(xing)(xing)(xing)肌(ji)(ji)(ji)強(qiang)(qiang)直（斯(si)坦納氏病，有肌(ji)(ji)(ji)強(qiang)(qiang)直，但肌(ji)(ji)(ji)無力及肌(ji)(ji)(ji)萎縮(suo)更突(tu)出(chu)）、先(xian)天(tian)性(xing)(xing)(xing)肌(ji)(ji)(ji)強(qiang)(qiang)直（湯姆森氏病，嬰兒期發(fa)病，伴肌(ji)(ji)(ji)肥大）、先(xian)天(tian)性(xing)(xing)(xing)副肌(ji)(ji)(ji)強(qiang)(qiang)直（奧伊倫(lun)貝格氏病,幼時發(fa)病，表(biao)現為肌(ji)(ji)(ji)強(qiang)(qiang)直及陣發(fa)性(xing)(xing)(xing)無力，肌(ji)(ji)(ji)強(qiang)(qiang)直以面肌(ji)(ji)(ji)明顯）等。無特殊治療。奎寧、普(pu)魯卡因酰胺、促腎(shen)上(shang)(shang)腺皮質激(ji)素可減(jian)輕癥狀。

先天性肌病

如桿(gan)狀(zhuang)(zhuang)體肌(ji)(ji)(ji)病(bing)、中(zhong)央軸空病(bing)、肌(ji)(ji)(ji)管型肌(ji)(ji)(ji)病(bing)（均表現肌(ji)(ji)(ji)無力、肌(ji)(ji)(ji)張(zhang)力低下，肌(ji)(ji)(ji)纖維內有桿(gan)狀(zhuang)(zhuang)體、中(zhong)央軸空、肌(ji)(ji)(ji)管等）；先天性肌(ji)(ji)(ji)纖維類型不均衡；多發性軸空病(bing)；指紋體肌(ji)(ji)(ji)病(bing)等。

代謝性肌病

種類(lei)甚多，如糖原貯(zhu)(zhu)積病Ⅱ型(xing)(xing)(xing)、Ⅲ型(xing)(xing)(xing)可(ke)表(biao)現肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)無(wu)力、肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)張力低下。Ⅴ型(xing)(xing)(xing)、Ⅶ型(xing)(xing)(xing)可(ke)表(biao)現運動后肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)痙攣。脂質貯(zhu)(zhu)積肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)病為一組(zu)常(chang)染色體隱(yin)性(xing)(xing)遺傳(chuan)病，包括肉堿(jian)缺乏(fa)綜合征（表(biao)現肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)內(nei)肉毒堿(jian)含(han)量低下，進行性(xing)(xing)肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)無(wu)力，發作性(xing)(xing)肝功(gong)能障礙）、肉堿(jian)棕櫚酸(suan)轉(zhuan)移(yi)酶(mei)缺乏(fa)病（反(fan)復(fu)肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)痛、肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)紅(hong)蛋(dan)白尿(niao)）等(deng)。肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)紅(hong)蛋(dan)白尿(niao)癥(zheng)表(biao)現為發作性(xing)(xing)肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)無(wu)力、腫痛，尿(niao)呈棕紅(hong)色，病因(yin)多樣（糖原貯(zhu)(zhu)積病Ⅴ、Ⅶ型(xing)(xing)(xing)，肉堿(jian)棕櫚酸(suan)轉(zhuan)移(yi)酶(mei)缺乏(fa)，毒物(wu)，肌(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)挫(cuo)傷等(deng)）。

感染性肌病

如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現為胸、背、肩部肌肉(rou)疼痛。

其他如甲狀腺(xian)功能亢進、粘液(ye)水腫、庫興氏(shi)病、惡(e)性腫瘤等亦可伴(ban)發(fa)肌病。