遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)是由于(yu)基因(yin)改變或者遺(yi)傳(chuan)(chuan)物質發生改變而(er)(er)引起的(de)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)。遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)和(he)先天(tian)(tian)(tian)性(xing)(xing)(xing)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)是兩個概(gai)念，遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)有(you)些是先天(tian)(tian)(tian)就發病(bing)(bing)(bing)(bing)，也有(you)些是后天(tian)(tian)(tian)發病(bing)(bing)(bing)(bing)。而(er)(er)先天(tian)(tian)(tian)性(xing)(xing)(xing)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)并不都是遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)，有(you)可(ke)能是母體在懷孕過程(cheng)中受到(dao)損傷，導致胎兒的(de)畸(ji)形或者異常，從而(er)(er)出現先天(tian)(tian)(tian)性(xing)(xing)(xing)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)，這種情況(kuang)不屬(shu)于(yu)遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)，因(yin)為并沒有(you)遺(yi)傳(chuan)(chuan)物質層面的(de)改變，因(yin)此遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)和(he)先天(tian)(tian)(tian)病(bing)(bing)(bing)(bing)是兩個概(gai)念，常見的(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)包括血友病(bing)(bing)(bing)(bing)、白化病(bing)(bing)(bing)(bing)、苯(ben)丙酮尿癥(zheng)等(deng)疾(ji)(ji)(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)。

遺(yi)傳性疾病的(de)發生(sheng)大(da)多基于(yu)遺(yi)傳物(wu)質(zhi)(zhi)的(de)結(jie)構功能改變而導致(zhi)，遺(yi)傳物(wu)質(zhi)(zhi)大(da)多都是DNA或者RNA，這些基因的改變可以(yi)出現(xian)(xian)在(zai)常染色體(ti)上(shang)，也(ye)可以(yi)出現(xian)(xian)在(zai)X或者Y性染色(se)體上(shang)，另外線粒體DNA的(de)變異也(ye)可能會導致(zhi)遺(yi)傳(chuan)病。

父(fu)母(mu)都有(you)可能，各占一半。每對染色(se)體中的(de)一條來(lai)自父(fu)親(qin)，另一條來(lai)自母(mu)親(qin)，因(yin)此形成的(de)新生(sheng)命就具有(you)父(fu)母(mu)雙方(fang)的(de)遺傳信息(xi)。

有(you)一(yi)部分的遺傳病可(ke)通過控制飲食來(lai)避(bi)免發(fa)生(sheng)，從而達到治(zhi)療效果。如苯丙酮尿癥，在(zai)早期開始著手防治(zhi)，給(gei)嬰兒服用低苯丙氨酸(suan)配方“奶粉”，并在兒(er)童期給患兒(er)低苯(ben)丙氨酸(suan)飲食，如(ru)大米、大白菜、菠(bo)菜、馬(ma)鈴薯等，則可促使嬰兒(er)正常生長(chang)發(fa)育(yu)。

藥(yao)物(wu)在遺傳(chuan)(chuan)病的治療(liao)中(zhong)能起到一些輔助作用，能夠讓病情得以(yi)改善，減少痛(tong)苦。主(zhu)要(yao)是對癥治療(liao)，比如服用止痛(tong)劑以(yi)減輕(qing)病員疼痛(tong)。遺傳(chuan)(chuan)病的藥(yao)物(wu)治療(liao)遵循“補其所缺、去其所余、禁其所忌(ji)”的原則(ze)。

手(shou)術(shu)矯(jiao)治指(zhi)采用手(shou)術(shu)切除(chu)某些(xie)器官(guan)或對某些(xie)具有形(xing)態缺陷的器官(guan)進(jin)(jin)行手(shou)術(shu)修補。如球形(xing)紅細(xi)胞增(zeng)多癥可以實施脾(pi)切除(chu)術(shu)，延長紅細(xi)胞的壽命，獲得治療(liao)效果；對于腹(fu)壁裂(lie)、肛門閉鎖等可以在(zai)新生兒階段(duan)進(jin)(jin)行手(shou)術(shu)修復，多指(zhi)（趾）、兔（腭）唇(chun)及外生殖器畸形(xing)等，可通過手(shou)術(shu)矯(jiao)治。

基(ji)(ji)(ji)因(yin)治療(liao)(liao)(liao)遺傳(chuan)病是一種根本的(de)治療(liao)(liao)(liao)方(fang)法，即(ji)向基(ji)(ji)(ji)因(yin)發生缺陷(xian)的(de)細胞(bao)導入(ru)正常基(ji)(ji)(ji)因(yin)，以(yi)達到治療(liao)(liao)(liao)目的(de)。其難點是如何(he)將正常基(ji)(ji)(ji)因(yin)轉入(ru)細胞(bao)內(nei)替代缺陷(xian)基(ji)(ji)(ji)因(yin)，并能夠(gou)輸(shu)送到目標組織（器官(guan)），使基(ji)(ji)(ji)因(yin)進行正常的(de)表達。此種治療(liao)(liao)(liao)方(fang)法，目前還處在研(yan)究和探索階段之中。