魚鱗(lin)(lin)病(bing)(bing)是一組(zu)遺(yi)傳性(xing)角化障礙(ai)性(xing)皮(pi)膚疾病(bing)(bing)，主(zhu)要表現(xian)為(wei)皮(pi)膚干(gan)燥(zao)。伴有(you)魚鱗(lin)(lin)狀脫(tuo)屑。本病(bing)(bing)多(duo)在兒童時發病(bing)(bing)，主(zhu)要表現(xian)為(wei)四肢伸側或軀(qu)干(gan)部皮(pi)膚干(gan)燥(zao)、粗糙，伴有(you)菱(ling)形(xing)或多(duo)角形(xing)鱗(lin)(lin)屑，外觀如魚鱗(lin)(lin)狀或蛇皮(pi)狀。寒(han)冷干(gan)燥(zao)季節(jie)加(jia)重，溫暖潮濕季節(jie)緩解。易(yi)復發。多(duo)系遺(yi)傳因(yin)素致表皮(pi)細胞(bao)(bao)增殖(zhi)和(he)分化異常，導致細胞(bao)(bao)增殖(zhi)增加(jia)和(he)（或）細胞(bao)(bao)脫(tuo)落減少(shao)。

一、疾病病因

1、尋常型(xing)魚鱗病

為具有不全(quan)外(wai)顯率的常(chang)染色體顯性遺傳(chuan)病。目前認為是(shi)mRNA的不穩定，轉錄(lu)后控制機(ji)制缺陷所致。

2、性聯隱性魚鱗病

為X染色體(ti)連鎖隱形遺傳。類固(gu)醇硫(liu)酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造(zao)成(cheng)硫(liu)酸膽固(gu)醇積聚(ju)，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成(cheng)鱗屑。

3、板層(ceng)狀魚鱗病

系(xi)常染色體隱性(xing)遺(yi)傳。基(ji)因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位于(yu)14q11TGM1基(ji)因發生突變(bian)、缺失或插入，至(zhi)細胞粘(zhan)連和(he)細胞被膜蛋白交聯缺陷。

4、表皮松解性角化過度魚鱗(lin)病(bing)

為(wei)常染色體顯(xian)性遺傳病(bing)。致(zhi)病(bing)基(ji)因與角(jiao)(jiao)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)1（K1）和(he)角(jiao)(jiao)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)10（K10）基(ji)因突變有關，導致(zhi)角(jiao)(jiao)蛋(dan)(dan)(dan)白(bai)的合成或降解(jie)缺陷，影響基(ji)底層角(jiao)(jiao)質形成細(xi)胞內(nei)張力微絲的正常排列與功能，進而(er)造成角(jiao)(jiao)化異常及表皮松(song)解(jie)。

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5、先天性(xing)非大皰(pao)性(xing)魚鱗病樣紅(hong)皮(pi)病

為常(chang)染(ran)色(se)體隱(yin)性遺傳，由多個(ge)基(ji)因(yin)如脂(zhi)氧(yang)合酶12（R）（ALOX12B）基(ji)因(yin)、油(you)脂(zhi)氧(yang)化酶3（ALOXE3）基(ji)因(yin)的突變引起。

6、迂回(hui)性線狀魚(yu)鱗病(bing)

為常染(ran)(ran)色體隱(yin)性遺傳病，是由染(ran)(ran)色體5p32上(shang)的絲氨(an)酸蛋白酶抑制(zhi)劑Kazal5型（SPINK5）基(ji)因突(tu)變造成。

二、臨床表現

1、常染色體顯(xian)性遺傳性尋常魚鱗病(bing)

本型(xing)為常(chang)(chang)見的(de)輕(qing)(qing)型(xing)魚鱗(lin)病，親代(dai)一方或雙(shuang)方患病則家中(zhong)常(chang)(chang)有(you)患者(zhe)，但無(wu)(wu)性別差(cha)異。常(chang)(chang)自(zi)幼年發(fa)病，成年后癥狀減輕(qing)(qing)或消失。皮(pi)損表現輕(qing)(qing)重不一，輕(qing)(qing)者(zhe)僅冬(dong)季皮(pi)膚(fu)(fu)干(gan)燥，無(wu)(wu)明顯鱗(lin)屑(xie)，搔(sao)抓(zhua)后有(you)粉狀落屑(xie)。常(chang)(chang)見者(zhe)除(chu)皮(pi)膚(fu)(fu)干(gan)燥外，尚可見灰(hui)褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗(lin)屑(xie)，中(zhong)央固(gu)著(zhu)，邊緣游離。

本病多對(dui)稱分布(bu)于四肢伸(shen)側(ce)及(ji)(ji)軀干，尤(you)以肘膝(xi)伸(shen)側(ce)為(wei)著。屈側(ce)亦可出(chu)現，手背常(chang)有毛囊性角(jiao)質(zhi)損害，伴有掌(zhang)跖(zhi)過度(du)角(jiao)化。一(yi)般(ban)顏面、頭皮(pi)、肘窩、腋下(xia)、腮窩、外(wai)陰(yin)、及(ji)(ji)臀裂常(chang)不被侵犯。冬季(ji)(ji)加重(zhong)，夏季(ji)(ji)減輕。患(huan)者常(chang)有異位性體(ti)質(zhi)，如枯草(cao)熱(re)及(ji)(ji)哮喘(chuan)等。

2、性聯遺傳(chuan)尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多(duo)于出生后(hou)3個月發(fa)(fa)病(bing)。皮(pi)損(sun)與上(shang)型略異，鱗屑大而顯著，呈(cheng)黃褐色或(huo)(huo)污黑色大片魚鱗狀，皮(pi)膚干(gan)(gan)燥粗糙，皮(pi)損(sun)可(ke)(ke)局限(xian)或(huo)(huo)泛發(fa)(fa)，頸前部(bu)(bu)，四肢伸側(ce)，軀干(gan)(gan)常受累，如(ru)面(mian)部(bu)(bu)受累，則僅限(xian)于耳前及(ji)顏面(mian)側(ce)面(mian)。幼兒期(qi)腋窩(wo)、肘窩(wo)等部(bu)(bu)亦可(ke)(ke)受累，成(cheng)人期(qi)腘窩(wo)可(ke)(ke)受累，頸部(bu)(bu)受累最重，軀干(gan)(gan)部(bu)(bu)腹部(bu)(bu)較背部(bu)(bu)嚴(yan)重。一般不(bu)發(fa)(fa)生毛囊(nang)角化。掌跖皮(pi)膚正常。夏季減(jian)輕。皮(pi)損(sun)不(bu)隨年(nian)齡(ling)增(zeng)長(chang)而減(jian)輕，有(you)時反(fan)而增(zeng)劇。角膜后(hou)壁及(ji)后(hou)彈性層(ceng)膜上(shang)可(ke)(ke)有(you)小渾濁點狀，不(bu)影響視力。可(ke)(ke)有(you)隱睪癥，骨骼異常等。

3、表(biao)皮(pi)松(song)解(jie)性角(jiao)化(hua)過度魚鱗病

又(you)稱大皰(pao)性魚鱗病樣紅皮(pi)(pi)病，臨床少見。生時或生后幾小時，出現泛(fan)發性紅斑(ban)鱗屑，鱗屑脫(tuo)落后全身紅皮(pi)(pi)，廣泛(fan)分(fen)布的大皰(pao)，水皰(pao)愈合(he)后無(wu)瘢痕。隨(sui)年齡(ling)增長，水皰(pao)和(he)紅皮(pi)(pi)逐漸減輕(qing)消退，表(biao)現為疣(you)狀角(jiao)化過度(du)，特別是肘窩、腘(guo)窩、腋(ye)窩、腹股(gu)溝等屈側和(he)間擦部位。

4、板層狀魚鱗病(bing)

系常染(ran)色體隱(yin)性遺傳(chuan)，非常少見(jian)。出生(sheng)后全身即為(wei)一(yi)層廣泛(fan)的(de)(de)火棉(mian)膠狀的(de)(de)膜緊緊地包(bao)裹，2～3周后該膜脫落，皮膚呈廣泛(fan)彌慢性潮紅，上有灰(hui)棕色四(si)邊(bian)形或(huo)菱形大片(pian)鱗屑，中央(yang)固(gu)著，邊(bian)緣游(you)離。往往對稱性發于全身軀干四(si)肢，包(bao)括(kuo)皺褶部。掌跖過(guo)度角化，病程經過(guo)遲緩，可終生(sheng)存(cun)在，至成年期(qi)紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存(cun)在。1/3患者有嚴重(zhong)的(de)(de)瞼外(wai)翻(fan)，唇(chun)外(wai)翻(fan)。

5、迂回性線(xian)狀魚鱗(lin)病

軀(qu)干和四(si)肢近端(duan)泛(fan)發(fa)性多(duo)環狀匍形性皮疹，外圍有增(zeng)厚(hou)、變化緩慢的(de)(de)角質邊緣，腘窩(wo)和肘窩(wo)的(de)(de)屈面苔(tai)蘚形成(cheng)或角化過度(du)。一些病例可發(fa)生松弛型角層下水(shui)皰，掌跖多(duo)汗(han)。大多(duo)數病例可見竹節發(fa)。本病常同(tong)時(shi)存(cun)在(zai)特應性皮炎。隨(sui)年齡增(zeng)長，皮膚(fu)(fu)和毛發(fa)逐漸好轉(zhuan)，但皮膚(fu)(fu)仍干燥，脫細屑。

6、先天(tian)性(xing)非大皰性(xing)魚鱗病樣紅皮病

出(chu)生時即嬰兒被包(bao)裹在羊皮紙樣或火棉(mian)膠樣的(de)(de)膜(mo)內，活動受限(xian)，伴(ban)瞼外翻。24小(xiao)時內出(chu)現裂紋(wen)和(he)(he)剝(bo)脫(tuo)，10～14天后，出(chu)現大片角質板剝(bo)離(li)，同時快速好轉(zhuan)。隨著膜(mo)的(de)(de)剝(bo)脫(tuo)，見(jian)其(qi)下紅斑(ban)和(he)(he)鱗(lin)屑，通(tong)常為全身性，可(ke)累及(ji)面部(bu)，掌跖(zhi)部(bu)和(he)(he)屈(qu)側部(bu)：鱗(lin)屑較(jiao)大，在腿部(bu)呈板狀，軀(qu)干部(bu)、面部(bu)和(he)(he)頭(tou)皮則較(jiao)細(xi)小(xiao)。瘢(ban)痕(hen)性脫(tuo)發，甲營養不良和(he)(he)瞼外翻常見(jian)，并常伴(ban)有(you)色(se)素性視(shi)網膜(mo)炎(yan)。此外本病有(you)發展成皮膚癌的(de)(de)可(ke)能，包(bao)括基底細(xi)胞癌和(he)(he)鱗(lin)狀細(xi)胞癌。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病理(li)改變

（1）顯性(xing)遺傳性(xing)魚鱗(lin)病(bing) 表(biao)皮中度角化過(guo)度，伴顆粒層變薄或消失；

（2）性(xing)聯尋(xun)常型魚鱗病 角化過度，顆粒層正(zheng)常或稍(shao)厚；

（3）表(biao)皮松解(jie)角(jiao)化過度魚鱗(lin)病(bing) 表(biao)皮松解(jie)性(xing)角(jiao)化過度或顆粒變性(xing)。

四、治療方法

1、避免熱(re)水燙洗、清潔劑和搓澡等刺激(ji)，經常外用潤膚劑。

2、西藥(yao)(yao)外用以油性、保護性或角(jiao)質溶解的藥(yao)(yao)物，可酌情應用以下藥(yao)(yao)物。

尿素乳膏，其作(zuo)用(yong)就是軟化皮膚，避免手足皸裂，對尋(xun)常(chang)型魚鱗病(bing)有(you)效(xiao)。外涂皮損部(bu)位，一天(tian)2～3次 。

魚(yu)肝油軟膏，治療(liao)尋常性魚(yu)鱗病使用方法(fa)是(shi)外涂皮損部位(wei)，一天1～2次。

維A酸乳膏或軟膏(0.025%；0.1%) 外搽(cha)患處治療魚(yu)鱗(lin)病、毛囊角化癥，一天(tian)2次。

3、口服西藥以維(wei)(wei)生(sheng)素A類藥為主，如：維(wei)(wei)生(sheng)素A、維(wei)(wei)生(sheng)素A酸、迪銀片。

4、因本(ben)病與遺傳有關，目前還沒有很(hen)好(hao)的(de)根(gen)治辦(ban)法，要(yao)讓患(huan)者樹(shu)立信心，堅持(chi)治療(liao)，保持(chi)良好(hao)的(de)心情(qing)。