魚(yu)鱗(lin)病(bing)(bing)是一組遺(yi)(yi)傳性角(jiao)化(hua)障礙性皮(pi)膚疾(ji)病(bing)(bing)，主(zhu)要(yao)表(biao)(biao)現(xian)(xian)為皮(pi)膚干(gan)燥。伴(ban)(ban)有魚(yu)鱗(lin)狀脫屑(xie)(xie)。本病(bing)(bing)多在兒童(tong)時發病(bing)(bing)，主(zhu)要(yao)表(biao)(biao)現(xian)(xian)為四肢伸側或軀干(gan)部皮(pi)膚干(gan)燥、粗糙(cao)，伴(ban)(ban)有菱形(xing)或多角(jiao)形(xing)鱗(lin)屑(xie)(xie)，外觀(guan)如魚(yu)鱗(lin)狀或蛇皮(pi)狀。寒冷干(gan)燥季節(jie)加(jia)重，溫暖潮濕季節(jie)緩解。易復發。多系遺(yi)(yi)傳因素(su)致(zhi)表(biao)(biao)皮(pi)細(xi)胞(bao)增殖和分化(hua)異常，導致(zhi)細(xi)胞(bao)增殖增加(jia)和（或）細(xi)胞(bao)脫落減少。

一、疾病病因

1、尋常型(xing)魚鱗病

為具有(you)不全外顯率的常染(ran)色(se)體顯性(xing)遺傳(chuan)病。目前(qian)認為是mRNA的不穩定，轉錄(lu)后控制(zhi)機制(zhi)缺陷所致。

2、性聯隱(yin)性魚鱗病

為X染色體連鎖(suo)隱形遺傳(chuan)。類固(gu)醇硫(liu)酸(suan)酯酶基因（STS）缺失(shi)或突變(bian)，造(zao)成硫(liu)酸(suan)膽固(gu)醇積聚，角質層(ceng)細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。

3、板層狀魚鱗病

系(xi)常染色(se)體隱性遺傳。基因定(ding)位(wei)(wei)多(duo)個位(wei)(wei)點，包括2q33-35、19p12-q12、定(ding)位(wei)(wei)于14q11TGM1基因發生突變(bian)、缺失或插入，至細胞粘連(lian)和細胞被膜蛋白交聯缺陷(xian)。

4、表皮松解(jie)性角(jiao)化過度魚鱗病(bing)

為常染色體(ti)顯性遺傳病(bing)。致(zhi)病(bing)基(ji)因(yin)與角(jiao)蛋白(bai)(bai)1（K1）和角(jiao)蛋白(bai)(bai)10（K10）基(ji)因(yin)突變有關，導致(zhi)角(jiao)蛋白(bai)(bai)的(de)合成(cheng)或(huo)降解缺(que)陷(xian)，影響基(ji)底層角(jiao)質形成(cheng)細胞內張力微(wei)絲的(de)正常排列與功能，進而造成(cheng)角(jiao)化異常及表皮松解。

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5、先天性(xing)非大皰性(xing)魚鱗病樣紅皮病

為常(chang)染色體隱(yin)性遺(yi)傳，由多個基(ji)(ji)因(yin)如(ru)脂氧合(he)酶(mei)12（R）（ALOX12B）基(ji)(ji)因(yin)、油脂氧化(hua)酶(mei)3（ALOXE3）基(ji)(ji)因(yin)的突變引起。

6、迂回性線(xian)狀魚(yu)鱗病

為常(chang)染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上(shang)的(de)絲氨酸蛋(dan)白(bai)酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成(cheng)。

二、臨床表現

1、常(chang)染色體顯性遺傳(chuan)性尋常(chang)魚鱗病(bing)

本型為常(chang)見(jian)的輕(qing)(qing)型魚鱗(lin)病，親代一方(fang)或雙(shuang)方(fang)患病則家中常(chang)有患者，但無性別差異。常(chang)自幼年(nian)發病，成年(nian)后癥(zheng)狀(zhuang)減(jian)輕(qing)(qing)或消(xiao)失。皮(pi)損表現輕(qing)(qing)重不一，輕(qing)(qing)者僅冬季(ji)皮(pi)膚干(gan)燥，無明顯(xian)鱗(lin)屑(xie)，搔抓后有粉狀(zhuang)落屑(xie)。常(chang)見(jian)者除皮(pi)膚干(gan)燥外，尚(shang)可見(jian)灰褐(he)(he)色或深褐(he)(he)色菱形或多(duo)角(jiao)形狀(zhuang)鱗(lin)屑(xie)，中央固著，邊緣(yuan)游(you)離。

本病多對稱分布(bu)于四肢(zhi)伸側(ce)及(ji)軀干(gan)，尤以肘(zhou)(zhou)膝伸側(ce)為著。屈側(ce)亦可出現，手(shou)背常有(you)(you)毛囊性(xing)(xing)角(jiao)質損害，伴有(you)(you)掌跖過度(du)角(jiao)化(hua)。一般(ban)顏面(mian)、頭皮(pi)、肘(zhou)(zhou)窩(wo)、腋下、腮窩(wo)、外陰、及(ji)臀裂常不被(bei)侵犯(fan)。冬季(ji)(ji)加重，夏季(ji)(ji)減輕。患者常有(you)(you)異位性(xing)(xing)體(ti)質，如枯草熱(re)及(ji)哮喘等。

2、性聯遺傳尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出生后(hou)3個(ge)月發病。皮(pi)(pi)損與上型(xing)略異，鱗屑大而顯著，呈(cheng)黃褐(he)色或(huo)污黑色大片魚鱗狀，皮(pi)(pi)膚干(gan)燥粗糙，皮(pi)(pi)損可局限或(huo)泛發，頸(jing)前(qian)(qian)部，四肢伸側，軀干(gan)常受累(lei)(lei)(lei)，如面部受累(lei)(lei)(lei)，則僅(jin)限于耳前(qian)(qian)及顏(yan)面側面。幼兒(er)期腋窩、肘窩等部亦可受累(lei)(lei)(lei)，成人期腘窩可受累(lei)(lei)(lei)，頸(jing)部受累(lei)(lei)(lei)最重，軀干(gan)部腹部較背部嚴(yan)重。一(yi)般不發生毛囊角化。掌跖皮(pi)(pi)膚正常。夏季減輕。皮(pi)(pi)損不隨年齡(ling)增長而減輕，有(you)時(shi)反(fan)而增劇。角膜后(hou)壁及后(hou)彈性層膜上可有(you)小渾濁點狀，不影響(xiang)視(shi)力。可有(you)隱睪癥，骨(gu)骼異常等。

3、表(biao)皮松解(jie)性角(jiao)化過度(du)魚鱗病

又稱大皰(pao)(pao)性魚鱗(lin)病(bing)樣紅(hong)皮病(bing)，臨(lin)床少見(jian)。生時或生后(hou)幾(ji)小時，出(chu)現泛發(fa)性紅(hong)斑鱗(lin)屑(xie)，鱗(lin)屑(xie)脫落后(hou)全身紅(hong)皮，廣泛分布的大皰(pao)(pao)，水(shui)皰(pao)(pao)愈合(he)后(hou)無瘢痕。隨(sui)年齡增長，水(shui)皰(pao)(pao)和紅(hong)皮逐漸(jian)減輕消退，表現為疣狀角(jiao)化過度，特別是肘(zhou)窩(wo)、腘窩(wo)、腋(ye)窩(wo)、腹股溝等屈(qu)側和間擦部位。

4、板層狀魚鱗(lin)病

系常(chang)染色體(ti)隱性遺傳，非常(chang)少見(jian)。出(chu)生后全(quan)身(shen)即為一層廣(guang)泛(fan)的(de)(de)火棉膠狀的(de)(de)膜緊緊地包(bao)裹，2～3周后該膜脫落，皮膚(fu)呈(cheng)廣(guang)泛(fan)彌慢(man)性潮(chao)紅，上有灰(hui)棕色四(si)邊形或菱形大片鱗屑，中央(yang)固著(zhu)，邊緣(yuan)游離。往(wang)往(wang)對稱(cheng)性發于全(quan)身(shen)軀干四(si)肢(zhi)，包(bao)括皺(zhou)褶部(bu)。掌跖過度(du)角化，病程(cheng)經(jing)過遲緩，可終生存在，至成年(nian)期紅皮癥(zheng)可減輕，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴重的(de)(de)瞼外(wai)翻，唇外(wai)翻。

5、迂回性(xing)線狀魚鱗病

軀干和(he)四肢近端泛發(fa)性(xing)多環(huan)狀匍(pu)形性(xing)皮疹，外圍(wei)有增(zeng)(zeng)厚、變化緩慢的角質邊緣，腘(guo)窩(wo)和(he)肘窩(wo)的屈面(mian)苔蘚形成或角化過度。一些病(bing)例可(ke)發(fa)生松弛型角層下水皰，掌跖(zhi)多汗。大多數(shu)病(bing)例可(ke)見竹節發(fa)。本病(bing)常同(tong)時存在特應性(xing)皮炎。隨(sui)年(nian)齡增(zeng)(zeng)長，皮膚(fu)和(he)毛發(fa)逐漸好轉，但皮膚(fu)仍干燥，脫細屑。

6、先天性(xing)(xing)非(fei)大(da)皰(pao)性(xing)(xing)魚鱗病樣紅皮病

出生時即嬰兒(er)被包(bao)裹在羊皮(pi)(pi)紙樣或火棉膠樣的(de)膜(mo)內，活動受限，伴瞼外翻。24小時內出現(xian)裂紋和剝(bo)脫(tuo)，10～14天后，出現(xian)大片(pian)角質板剝(bo)離，同時快速好轉(zhuan)。隨著膜(mo)的(de)剝(bo)脫(tuo)，見其下(xia)紅斑和鱗屑，通常為全身性，可累及面部(bu)，掌跖部(bu)和屈側部(bu)：鱗屑較(jiao)大，在腿部(bu)呈(cheng)板狀，軀(qu)干部(bu)、面部(bu)和頭(tou)皮(pi)(pi)則(ze)較(jiao)細(xi)小。瘢痕性脫(tuo)發，甲營養不(bu)良(liang)和瞼外翻常見，并常伴有色素(su)性視網(wang)膜(mo)炎。此外本病有發展(zhan)成(cheng)皮(pi)(pi)膚(fu)癌的(de)可能(neng)，包(bao)括基底細(xi)胞癌和鱗狀細(xi)胞癌。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病理改變

（1）顯(xian)性(xing)遺(yi)傳性(xing)魚鱗病 表(biao)皮中度角化過(guo)度，伴顆粒層變(bian)薄或消失；

（2）性(xing)聯尋常型魚鱗病 角(jiao)化過度(du)，顆粒層(ceng)正常或(huo)稍厚；

（3）表皮(pi)松解(jie)角化(hua)過度魚鱗病 表皮(pi)松解(jie)性(xing)角化(hua)過度或顆(ke)粒變性(xing)。

四、治療方法

1、避免(mian)熱(re)水燙洗(xi)、清潔劑(ji)和搓澡等刺激，經常(chang)外用潤膚劑(ji)。

2、西藥外用以油性(xing)、保(bao)護性(xing)或角質溶解的藥物(wu)，可酌情(qing)應用以下藥物(wu)。

尿素乳膏，其作用就是軟化(hua)皮膚，避免(mian)手(shou)足皸(jun)裂，對尋(xun)常(chang)型魚鱗病有效。外涂皮損部位，一天2～3次 。

魚肝油軟膏，治療(liao)尋常性魚鱗病(bing)使用方法是外涂皮損部位，一天1～2次。

維(wei)A酸乳(ru)膏或軟膏(0.025%；0.1%) 外搽(cha)患處治(zhi)療(liao)魚鱗病、毛囊角化癥，一天2次。

3、口服(fu)西藥(yao)以維生(sheng)素A類藥(yao)為(wei)主，如：維生(sheng)素A、維生(sheng)素A酸(suan)、迪銀片。

4、因(yin)本病(bing)與遺(yi)傳(chuan)有(you)關，目前(qian)還(huan)沒(mei)有(you)很好的(de)根治辦法，要(yao)讓患(huan)者樹立信心(xin)，堅(jian)持治療，保持良好的(de)心(xin)情。