魚(yu)鱗(lin)病是一組遺傳性(xing)(xing)角化障(zhang)礙性(xing)(xing)皮(pi)(pi)膚(fu)疾病，主要表現為(wei)皮(pi)(pi)膚(fu)干(gan)(gan)(gan)(gan)燥。伴(ban)有(you)魚(yu)鱗(lin)狀脫屑。本病多在(zai)兒(er)童時發(fa)病，主要表現為(wei)四(si)肢伸側或軀干(gan)(gan)(gan)(gan)部皮(pi)(pi)膚(fu)干(gan)(gan)(gan)(gan)燥、粗糙，伴(ban)有(you)菱形或多角形鱗(lin)屑，外觀如魚(yu)鱗(lin)狀或蛇(she)皮(pi)(pi)狀。寒冷(leng)干(gan)(gan)(gan)(gan)燥季節加(jia)重(zhong)，溫暖潮(chao)濕季節緩解。易復發(fa)。多系遺傳因素致表皮(pi)(pi)細(xi)胞增殖和分化異(yi)常(chang)，導致細(xi)胞增殖增加(jia)和（或）細(xi)胞脫落減少。

一、疾病病因

1、尋(xun)常型魚(yu)鱗病

為(wei)(wei)具(ju)有不(bu)全外顯率的(de)常(chang)染(ran)色體顯性遺(yi)傳病(bing)。目前認為(wei)(wei)是mRNA的(de)不(bu)穩定(ding)，轉錄后控制機制缺(que)陷所致。

2、性聯隱性魚(yu)鱗(lin)病(bing)

為X染色體連(lian)鎖隱(yin)形遺傳。類固(gu)醇(chun)(chun)硫酸(suan)酯酶基(ji)因（STS）缺失或突變，造成(cheng)硫酸(suan)膽(dan)固(gu)醇(chun)(chun)積(ji)聚，角(jiao)質層細(xi)胞結合緊密不(bu)能正常脫落，形成(cheng)鱗屑。

3、板層狀魚鱗病

系(xi)常染(ran)色體隱性遺傳。基(ji)因(yin)(yin)定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基(ji)因(yin)(yin)發生(sheng)突變、缺失或(huo)插入，至細胞粘連和細胞被膜(mo)蛋白交聯缺陷(xian)。

4、表皮松解性角化過度魚鱗病(bing)

為常染色體顯性遺(yi)傳(chuan)病(bing)。致病(bing)基因與(yu)角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有(you)關(guan)，導致角蛋白的合成(cheng)或降解(jie)(jie)缺陷(xian)，影響基底層角質形成(cheng)細胞(bao)內張力微絲的正常排列與(yu)功能，進而造(zao)成(cheng)角化異常及(ji)表(biao)皮松解(jie)(jie)。

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5、先天性(xing)非(fei)大皰性(xing)魚鱗病(bing)(bing)樣紅(hong)皮病(bing)(bing)

為常染色體隱(yin)性(xing)遺傳(chuan)，由多個基(ji)因如脂(zhi)氧(yang)合酶(mei)12（R）（ALOX12B）基(ji)因、油脂(zhi)氧(yang)化酶(mei)3（ALOXE3）基(ji)因的突變引起。

6、迂回性線狀魚鱗(lin)病

為常染色(se)體隱性遺傳(chuan)病(bing)，是由染色(se)體5p32上的絲氨酸蛋(dan)白酶抑(yi)制劑(ji)Kazal5型（SPINK5）基因突變造成。

二、臨床表現

1、常染色(se)體顯(xian)性遺傳性尋常魚(yu)鱗(lin)病

本(ben)型(xing)為常(chang)(chang)(chang)見(jian)的輕(qing)(qing)型(xing)魚鱗(lin)病，親代一方(fang)或(huo)雙方(fang)患(huan)病則(ze)家中(zhong)常(chang)(chang)(chang)有患(huan)者，但無性別差(cha)異。常(chang)(chang)(chang)自幼(you)年(nian)發病，成年(nian)后(hou)(hou)癥狀(zhuang)減輕(qing)(qing)或(huo)消(xiao)失。皮損(sun)表現(xian)輕(qing)(qing)重不一，輕(qing)(qing)者僅冬(dong)季皮膚干燥，無明顯鱗(lin)屑，搔抓(zhua)后(hou)(hou)有粉(fen)狀(zhuang)落屑。常(chang)(chang)(chang)見(jian)者除(chu)皮膚干燥外，尚可見(jian)灰褐色或(huo)深(shen)褐色菱形或(huo)多角形狀(zhuang)鱗(lin)屑，中(zhong)央固著，邊緣游離。

本病多對(dui)稱分布于四(si)肢伸(shen)側及軀干，尤以肘膝(xi)伸(shen)側為著。屈側亦(yi)可出現，手(shou)背(bei)常(chang)有(you)(you)毛(mao)囊(nang)性角(jiao)質(zhi)損害，伴(ban)有(you)(you)掌跖過度(du)角(jiao)化。一(yi)般顏面、頭皮、肘窩(wo)(wo)、腋下、腮窩(wo)(wo)、外陰、及臀裂常(chang)不被侵(qin)犯。冬(dong)季加(jia)重，夏季減(jian)輕。患者常(chang)有(you)(you)異(yi)位性體質(zhi)，如枯草熱及哮喘等。

2、性聯遺傳尋常魚(yu)鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出生(sheng)后3個月發病。皮損(sun)與上型略異(yi)，鱗屑大(da)而(er)顯著，呈黃褐色(se)或(huo)污黑色(se)大(da)片魚鱗狀，皮膚(fu)干燥粗糙，皮損(sun)可(ke)(ke)局(ju)限(xian)或(huo)泛發，頸前部，四肢伸側(ce)，軀干常受(shou)累(lei)，如面(mian)部受(shou)累(lei)，則僅限(xian)于耳前及顏面(mian)側(ce)面(mian)。幼兒期腋窩(wo)、肘窩(wo)等部亦(yi)可(ke)(ke)受(shou)累(lei)，成人期腘窩(wo)可(ke)(ke)受(shou)累(lei)，頸部受(shou)累(lei)最重(zhong)，軀干部腹部較背部嚴重(zhong)。一般不(bu)發生(sheng)毛囊角化。掌跖(zhi)皮膚(fu)正常。夏季減輕。皮損(sun)不(bu)隨年齡增長而(er)減輕，有(you)時(shi)反而(er)增劇。角膜后壁(bi)及后彈(dan)性層(ceng)膜上可(ke)(ke)有(you)小渾(hun)濁點狀，不(bu)影響視力(li)。可(ke)(ke)有(you)隱睪癥，骨骼異(yi)常等。

3、表(biao)皮松解(jie)性角化(hua)過度魚(yu)鱗病(bing)

又稱大皰(pao)性魚鱗(lin)病樣(yang)紅(hong)皮(pi)(pi)病，臨床少見。生時或生后幾小時，出現泛發(fa)性紅(hong)斑(ban)鱗(lin)屑，鱗(lin)屑脫(tuo)落后全身(shen)紅(hong)皮(pi)(pi)，廣泛分布(bu)的大皰(pao)，水皰(pao)愈合后無(wu)瘢痕。隨年齡(ling)增長，水皰(pao)和紅(hong)皮(pi)(pi)逐漸減(jian)輕消退，表(biao)現為疣狀(zhuang)角(jiao)化過度(du)，特別是(shi)肘(zhou)窩、腘(guo)窩、腋窩、腹股溝等屈側(ce)和間擦(ca)部位。

4、板層狀魚鱗(lin)病

系常染(ran)色(se)體(ti)隱(yin)性遺傳，非常少見。出(chu)生后全身(shen)即(ji)為一層(ceng)廣泛(fan)的火棉膠狀的膜(mo)緊緊地包裹，2～3周后該膜(mo)脫落，皮膚呈廣泛(fan)彌慢性潮紅(hong)，上(shang)有灰(hui)棕色(se)四(si)邊形或菱形大片鱗(lin)屑，中(zhong)央固(gu)著，邊緣游離。往往對稱性發于全身(shen)軀干四(si)肢(zhi)，包括皺褶部。掌(zhang)跖過(guo)度角化，病程經過(guo)遲緩，可終生存(cun)在(zai)，至成(cheng)年期(qi)紅(hong)皮癥可減(jian)輕，但鱗(lin)屑仍存(cun)在(zai)。1/3患者有嚴重的瞼外翻，唇外翻。

5、迂回性(xing)線狀(zhuang)魚(yu)鱗病

軀干(gan)和(he)四肢近端泛發(fa)性(xing)多(duo)環狀匍形性(xing)皮(pi)疹，外圍有(you)增厚、變化緩慢的(de)角質邊(bian)緣，腘窩和(he)肘(zhou)窩的(de)屈面苔蘚形成或角化過(guo)度。一些(xie)病(bing)例可發(fa)生松弛型角層下水(shui)皰，掌跖多(duo)汗。大多(duo)數病(bing)例可見竹節發(fa)。本病(bing)常同時存在特應性(xing)皮(pi)炎。隨年齡(ling)增長，皮(pi)膚和(he)毛發(fa)逐(zhu)漸好轉，但皮(pi)膚仍干(gan)燥，脫細屑。

6、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

出(chu)(chu)生(sheng)時(shi)(shi)即(ji)嬰(ying)兒(er)被包(bao)裹(guo)在羊皮(pi)(pi)紙樣或火棉膠樣的(de)膜(mo)內，活動受(shou)限，伴(ban)瞼(jian)(jian)外翻。24小時(shi)(shi)內出(chu)(chu)現(xian)裂紋和(he)(he)剝(bo)脫(tuo)，10～14天后，出(chu)(chu)現(xian)大(da)片角質板(ban)剝(bo)離，同(tong)時(shi)(shi)快速好轉。隨著(zhu)膜(mo)的(de)剝(bo)脫(tuo)，見(jian)其下紅斑(ban)和(he)(he)鱗(lin)屑，通常為全身性，可(ke)累及(ji)面(mian)部(bu)(bu)，掌跖部(bu)(bu)和(he)(he)屈(qu)側(ce)部(bu)(bu)：鱗(lin)屑較大(da)，在腿部(bu)(bu)呈(cheng)板(ban)狀，軀干部(bu)(bu)、面(mian)部(bu)(bu)和(he)(he)頭(tou)皮(pi)(pi)則較細小。瘢痕性脫(tuo)發，甲營(ying)養不良和(he)(he)瞼(jian)(jian)外翻常見(jian)，并常伴(ban)有色素性視網膜(mo)炎。此外本病有發展成皮(pi)(pi)膚癌的(de)可(ke)能(neng)，包(bao)括基底(di)細胞癌和(he)(he)鱗(lin)狀細胞癌。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組(zu)織病理(li)改變

（1）顯(xian)性(xing)遺(yi)傳性(xing)魚鱗病 表(biao)皮中(zhong)度角化(hua)過度，伴(ban)顆粒層(ceng)變(bian)薄或消(xiao)失(shi)；

（2）性(xing)聯尋常型魚鱗病 角化過度，顆粒層正常或(huo)稍厚；

（3）表皮(pi)松解(jie)(jie)角化(hua)過度魚鱗病 表皮(pi)松解(jie)(jie)性角化(hua)過度或顆粒變性。

四、治療方法

1、避(bi)免(mian)熱(re)水(shui)燙(tang)洗、清潔(jie)劑(ji)和搓澡等刺激，經常外用潤膚(fu)劑(ji)。

2、西藥外用以油性(xing)、保護性(xing)或角質溶解的藥物，可酌(zhuo)情應用以下藥物。

尿(niao)素(su)乳膏，其作用就是軟化皮膚，避(bi)免手(shou)足皸(jun)裂，對尋常(chang)型魚鱗病有效。外涂皮損部位，一天2～3次 。

魚(yu)(yu)肝油軟膏，治療尋常性魚(yu)(yu)鱗病使(shi)用(yong)方法是外涂(tu)皮損部位，一(yi)天1～2次。

維A酸乳膏或(huo)軟膏(0.025%；0.1%) 外(wai)搽患處治(zhi)療魚鱗(lin)病、毛囊角化癥，一天2次。

3、口(kou)服(fu)西藥以維(wei)(wei)生(sheng)(sheng)素A類(lei)藥為主，如：維(wei)(wei)生(sheng)(sheng)素A、維(wei)(wei)生(sheng)(sheng)素A酸、迪銀片。

4、因本病與遺傳有(you)關，目(mu)前(qian)還沒有(you)很(hen)好的根(gen)治(zhi)辦法，要讓患者樹立信心(xin)，堅(jian)持(chi)治(zhi)療，保(bao)持(chi)良好的心(xin)情。